INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL

HOSPITAL GENERAL, CMN LA RAZA

GENÉTICA MÉDICA
CASOS CLÍNICOS. DESÓRDENES DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL.

CASO 1

Femenino de 30 años que acude con su pareja (varón), a consulta ginecológica porque
desea embarazarse pero nunca ha menstruado. El médico interroga antecedentes
heredofamiliares y encuentra que tiene una hermana de 25 años con las mismas
características, además un hermano varón de 20 años, sano, en el resto de su familia no
hay antecedentes de infertilidad o pérdida gestacional recurrente. La paciente refiere que
durante la infancia fue intervenida quirúrgicamente para la reparación de dos hernias
inguinales. A la exploración física presenta un desarrollo sexual femenino completo,
Tanner mamario 4, los genitales externos femeninos se encuentran bien diferenciados,
sólo le llama la atención al explorador la ausencia de vello axilar y púbico. La talla es de
1.75 m. El facultativo solicita un ultrasonido pélvico y perfil hormonal para iniciar el
abordaje. Éste último muestra niveles normales de FSH, LH, estrógenos, progesterona y
testosterona, sin embargo ésta última en rangos esperados para un varón. Respecto al
ultrasonido, el ecosonografista no encuentra útero ni ovario, en su lugar observa una
próstata. Decide comentarle a la paciente que ella no es mujer sino “hombre” y que mejor
se modifique el nombre y ni siquiera piense que puede ser madre. La paciente regresa
devastada al consultorio ginecológico y el médico decide realizar un cariotipo. El resultado
del mismo es 46,XY en todas las metafases leídas entonces decide enviar al Genetista y
Psicología. El esposo desea una respuesta pero el ginecólogo omite responder.

¿Cuál es su sospecha diagnóstica?

Insensibilidad a los andrógenos

¿En qué factores clínicos fundamentas tu respuesta?

Paciente con fenotipo femenino, amenorrea primaria, la ausencia de vello púbico y axila,
antecedente de “hernias inguinales” que muy probablemente se podrían tratar de gónadas.

¿Qué opinión tiene respecto al manejo de este caso?

El abordaje por parte del ecosonografista se me hace muy poco profesional, ya que la
paciente solo estaba realizándose un estudio, en ningún momento tiene el derecho de
opinar y sobre todo utilizar ese tipo de lenguaje respecto a lo observado en el estudio
realizado.
Respecto al ginecólogo, me parece que fue un buen abordaje, ya que decidió el envió al
genetista para que de una forma mas clara pueda explicar el diagnostico y al incluir al
servicio de psicología, ya que habla de un tratamiento integral que podría ayudar a la
paciente a asimilar mejor y poder tener una buena reacción a todo lo que esta sucediendo.
Que el esposo desea una respuesta y el ginecólogo la omite, me parece lo mas, adecuada,
porque aunque se trate del esposo, la única persona que tiene la facultad de decir o no su
diagnostico es la paciente, y es uno de los principios que todo medico debe de tener, la
confidencialidad con sus paciente y sus diagnósticos.

¿Qué riesgo de recurrencia tiene el resto de los miembros de la familia?

Al tratarse de una entidad ligado al X recesivo, por lo tanto el afectado es hemicigoto

(principalmente el varón); fecta principalmente a los varones y las mujeres son sanas pero
portadoras; no hay transmisión varón varón.
El riesgo de recurrencia es del 50% de que el feto varón este afectado y el 50% de que el
feto femenino sea portadora.
 INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL
HOSPITAL GENERAL, CMN LA RAZA
GENÉTICA MÉDICA
CASOS CLÍNICOS. DESÓRDENES DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL.

CASO 2

Femenino de 20 años que acude a consulta ginecológica porque nunca ha menstruado. Al

interrogatorio médico niega antecedentes heredofamiliares relevantes. Tiene dos
hermanas sanas, con ciclos menstruales regulares, sin otras anormalidades. La paciente
se ha caracterizado por presentar una talla de 1.60 cm, a los 10 años presentó la telarca,
actualmente tiene un Tanner mamario de 2. Pubarca a los 11 años con distribución
ginecoide, actualmente Tanner 5. Vello axilar presente. Genitales externos femeninos,
bien diferenciados, tiene relaciones sexuales con su novio sin dificultad, pero su mayor
preocupación es la amenorrea primaria. En el protocolo de estudio se realiza USG pélvico
y perfil hormonal. Se encuentra un útero muy pequeño y no se observan fácilmente los
ovarios. El perfil hormonal muestra una notable elevación de FSH y LH así como
disminución de estrógenos. Testosterona normal para una mujer. El médico tratante
solicita un cariograma para complementar el abordaje y se encuentra un cariotipo 46,XY
en todas las metafase leídas. La paciente solicita una explicación.

¿Cuál es su sospecha diagnóstica?

Disgenesia gonadal pura, Síndrome Swyer

¿En qué factores clínicos fundamentas tu respuesta?

Amenorrea primaria, fenotipo femenino, útero pequeño que podría relacionarse a
desarrollo de estructuras mullerianas hipopoplasicas, tanner mamario estadio 2 pero
pubarca tanner 5.

¿Qué opinión tiene respecto al manejo de este caso?

Es un abordaje adecuado, que influye en tener un diagnostico de certeza y por lo tanto con
base en ello poder realizar la explicación a la paciente; me parece que lo mas adecuado
seria que se enviara al genetista y el pudiera ser quien se encargara de explicar a la
paciente la entidad que presenta.

¿Qué riesgo de recurrencia tiene el resto de los miembros de la familia?

Este tipo de trastorno de la diferenciación gonadal es la mayoría de los casos es causada
por mutaciones de novo, por lo que el riesgo de recurrencia es casi nulo.
 INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL
HOSPITAL GENERAL, CMN LA RAZA
GENÉTICA MÉDICA
CASOS CLÍNICOS. DESÓRDENES DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL.

CASO 3

Paciente femenino de 16 años de edad, con antecedente al nacimiento de linfedema en pies

y manos, presenta facies triangular, pabellones auriculares de implantación baja y
prominentes, la línea posterior de implantación del cabello muy baja, tanner mamario y
púbico I, amenorrea y en extremidades acortamiento del cuarto y quinto metacarpiano en
ambas manos.

1.-¿Cuál es su sospecha diagnóstica?

a) Acondroplasia
b) Síndrome de Turner
c) Síndrome de Noonan
d) Síndrome de Down

1.- Con base en su diagnóstico ¿Cuál es la frecuencia con la que se presenta este
síndrome?
a) 1: 2500
b) 1: 500
c) 1: 10 000
d) 1: 50 000

2.- La etiología más frecuente de este padecimiento se debe a:

a) Deleción de novo
b) Cromosoma X supernumerario
c) Monosomia del cromosoma X
d) Trisomía del cromosoma 21

3.- El cariotipo más frecuente de este padecimiento es:

a) 47,XXX
b) 45,X/46,XX
c) 45,X
d) 47,XXY

4.- La cardiopatía que se presenta con mayor frecuencia en este padecimiento es:
a) Canal AV
b) Aorta bivalva
c) Persistencia del conducto arterioso
d) Estenosis suplavalvular aórtica

5.- Esta entidad presenta hipogonadismo, ¿de qué tipo?

a) Hipogonadismo hipogonadotrópico
b) Hipergonadismo hipergonadotrópico
c) Hipogonadismo hipergonadotrópico
d) Hipogonadismo normogonadotrópico