UNIVERSIDAD CENTRAL DE BOLIVIA

SINDROME DE TURNER

INTEGRANTES

ALARCON ORTEGA JUANA GUADALUPE

CALLE SILES DEYNA

DOCENTE:Dra. MARIEL TARQUI

AÑO: PRIMER SEMESTRE

GRUPO: 1.1

MATERIA: GENÉTICA MEDICA

 SINDROME DE TURNER
INTRODUCCION.
El síndrome de Turner (ST), históricamente conocido también como síndrome de
Bonnevie-Ullrich-Turner, es una cromosomopatía consistente en la presencia de un
único cromosoma X normal en la mujer. La primera descripción clínica conocida la hizo
Ullrich en 1930 en una niña de 8 años con talla baja y cuello alado. Ocho años más
tarde, Turner publicó los casos de 7 mujeres con talla baja, cuello alado, cúbito valgo e
infantilismo sexual. La causa de este cuadro fue aclarada por Ford en 1959 cuando
demostró la ausencia de uno de los cromosomas X en el cariotipo de estas mujeres.
El fenotipo externo es muy variable, encontrándonos casos «típicos» fácilmente
reconocibles, o casos en los que es prácticamente normal, salvo la baja talla; Al igual
que la mayoría de las cromosomopatías, en el ST no existen «criterios diagnósticos»
clínicos, por lo que es necesario confirmar el diagnóstico con la realización de un
cariotipo convencional que demuestre el defecto cromosómico. En la mitad de los
casos se tratará de la ausencia completa de uno de los cromosomas X (45,X), pero es
habitual (40 %) la existencia de mosaicos (dos o más líneas celulares) o anomalías
estructurales del X (10 %).

Dra. Bonnevie Ulrich Turner

ETIOLOGIA

El síndrome de Turner se considera la única monosomía compatible con la vida.

Se estima que tiene una incidencia aproximada de 1 de cada 2.500-3.000 niñas
recién nacidas
Aproximadamente en el 50% de los casos se produce una pérdida total de uno
de los cromosomas X, lo que se conoce como monosomía del cromosoma X o
síndrome de Turner clásico. El resto de pacientes presentan una monosomía X
en mosaico
El síndrome de Turner puede aparecer por diversos motivos:
o Alteraciones Geneticas en los gametos; De manera general, suele ocurrir debido
a un problema en la formación de los gametos, es decir, del óvulo o del
espermatozoide; Durante la meiosis ocurre un proceso
denominado disyunción mediante el cual los cromosomas homólogos de
cada par se separan, de forma que cada célula hija tenga una copia de cada
cromosoma. Pues bien, si ocurre un fallo y se produce una no-disyunción,
estos cromosomas homólogos no se separarán, de manera que una célula
hija recibirá dos copias de dicho cromosoma, mientras que la otra célula
hija no recibirá ninguna copia.

o Error en la división celular durante la gestación:

El síndrome de Turner en mosaico tiene un origen diferente. En estos
casos, tras la fecundación se produce un error en la división de las
células del embrión en una etapa temprana del desarrollo, dando lugar
a células con monosomía X.
o Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo por lo
que se considera poco probable que este síndrome se repita en las familias,
aunque siempre es aconsejable acudir a un asesor genético para que
estudie el caso.
 o

Cariotipo (formula cromosómica)

 Monosomia Sexual
o 45,X
 Isocromosoma
o 46,X,i,(Xq)
o 46,X,i,(Xp)
 Mosaicismo
o 45,X/46,XX
o 45,X/47,XXX
o 45,X/46,XY
 Deleccion
o 46,X,del(Xp)
o 46,X,del(Xq)
 Cromosoma en anillo
o 45,X/46,X,r(X)
 Fenotipo
o Femenino
 Clasificación: Numérica
MANIFIESTACIONES CLINICAS
o Pterigium colli
o Disgenesia gonadal
o higroma quístico nucal
o Edemas en extremidades
o Baja talla
o Ptosís palpebral
o Baja implantación de orejas y cuero cabelludo
o Cubito valgo
o Torax ancho
o Agenesia renal
o Coartacion de la aorta
o Riñón en herradura
o Micrognatilia
o Escoliosis
o Deformidad de Madelug
o Estrabismo
o Exceso de lunares (nevus)
DIAGNOSTICO

o Ecografias como primer Dx

o Pruebas pre natales no invasivas (Amniocentesis)
o funiculocentesis (a partir de las 20 semanas de embarazo). obtención de sangre
fetal mediante la punción de un vaso umbilical
o La muestra que se toma para hacer los cariotipos , e examen se realiza cuando
las células están en metafase .

TRATAMIENTO
o Hormona de crecimiento (foliculoestimulante)
o Terapia con estrógenos
o  La coartación de la aorta puede corregirse quirúrgicamente, si fuese necesario,  La
coartación de la aorta puede corregirse quirúrgicamente, si fuese necesario,