TEMA: DEFINICIÓN Y CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS (capítulo 16 páginas 228-232)

1. ¿Qué es la morfogénesis?
Es el proceso biológico celular (extremadamente complejo) de formación de un ser humano.

2. ¿Cuáles son las consecuencias de la dismorfogenia en las diferentes etapas de existencia del niño?
Durante el primer trimestre de desarrollo: aborto espontáneo antes de la implantación, 5 o 6 días
después o poco después de esta.

Al momento del nacimiento: muerte perinatal (ya sea después de la semana 28 de gestación hasta la
del recién nacido lactante en su primera semana de vida).
.
Etapa de lactante recién nacido: Al menos una anomalía mayor, una o más anomalías menores; con
pronóstico general relativamente malo (25% mueren en la primera
etapa de la lactancia).

Etapa infantil: muertes por anomalías estructurales.

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3. ¿Cuál es la incidencia o la probabilidad de ocurrencia de cada una de estas diferentes consecuencias?
Durante el primer trimestre de desarrollo: alrededor del 50% de las concepciones se ven interrumpidas.

Al momento del nacimiento: 80% por alteración genética y 25-305 por anomalía estructural importante.

Etapa de lactante recién nacido: Al menos una anomalía mayor=2-3% del total de recién nacidos;
anomalías menores=10% del total de RN. 10-20% con dos o más
anomalías menores tienen riesgo de tener también una anomalía
mayor.
25% de fallecimiento en la primera etapa de la lactancia, 25% de los
casos con posterior discapacidad mental o física y 50% restante con
expectativas aceptables a buenas (al recibir tratamiento).

Etapa infantil: En la lactancia, alrededor del 25% de todas las muertes por anomalías estructurales; entre
1 y 10 años de edad, 20%; entre 10 y 15 años de edad, 7.5%.

4. ¿Cuáles son algunos ejemplos de anomalías estructurales congénitas menores?

Hoyuelo o papiloma preauricular, pliegues epicánticos, estenosis del conducto lagrimal, manchas de
Brushfield en el iris, hoyuelos en los labios, pliegue palmar aislado, clinodactilia del meñique, sindactilia
entre el 2º y 3er dedos del pie, pezón supernumerario, hernia umbilical, hidrocele y fosa o depresión del
sacro.
5. ¿Cuáles son ejemplos de anomalías congénitas mayores?
Comunicación interventricular, anencefalia, labio/paladar hendido, amputación transversal, agenesia
renal bilateral, comunicación interauricular, hidrocefalia, hernia diafragmática, riñones poliquísticos,
 conducto arterioso persistente, microcefalia, atresia esofágica, extrofia vesical, tetralogía de Fallot, espina
bífida lumbosacra y ano imperforado.

6. ¿Cuáles son los 4 mecanismos de producción de anomalías aisladas y en qué consisten?

Malformación: defecto estructural de un órgano o de parte del mismo, derivado de una anomalía
inherente al desarrollo (desarrollo detenido u orientación errónea).

Disrupción: estructura anómala de un órgano o tejido por efecto de factores externos (isquemia,
infección, traumatismo) que modifican el desarrollo normal.

Deformación: defecto inducido por una fuerza mecánica inusual que distorsiona una estructura normal.

Displasia: organización o ensamblaje defectuoso de las células en el tejido (abarca todo el tejido).

7. ¿Cuáles son los 3 patrones de manifestación de anomalías múltiples?

Secuencia: procesos causados por una cascada de episodios iniciada por un factor primario específico (y
que puede derivar en malformación de un solo órgano).
Síndrome: patrones sistemáticos y reconocibles de anomalías en las que, con frecuencia, hay una causa
subyacente conocida.
Asociación: malformaciones que tienden a manifestarse de manera conjunta más a menudo de lo que
sería previsible (presentación de manera no aleatoria), pero din homogeneidad de las
anomalías entre una persona afectada y otra.

8. ¿Cuáles son ejemplos de malformaciones, disrupciones, deformaciones y displasias?

Malformaciones: anomalías cardiacas congénitas (comunicación interventricular, comunicación
interauricular), labio/paladar hendido, defectos del tubo neural.
Disrupciones: amputación parcial o total de extremidad o dedos por entrelazado de banda amniótica
(brida).
Deformaciones: luxación congénita de cadera, talipes posicional (pie zambo) leve.
Displasias: displasia tanatofórica, displasia ectodérmica.

9. ¿Cuáles son ejemplos de secuencias, síndromes y asociaciones?

Secuencias: secuencia de “Potter”
Síndromes: síndrome de Down, síndrome de Van der Woude
Asociaciones: VACTERL
10. ¿Cuál es la incidencia general de las anomalías estructurales en base a estudios en abortos espontáneos
y recién nacidos? ¿Cuántos de estos tienen intervención de factores genéticos?
Al menos de un 15% en los abortos espontáneos y en recién nacidos. En 50% de los casos es probable que
intervengan factores genéticos.
TEMA: ETIOLOGÍA GENÉTICA DE LAS MALFORMACIONES (Capítulo 16 página 232-237, 241-248; cap.17, pag.250)

1. ¿Cuáles son las 3 causas genéticas que pueden generar malformaciones durante la embriogénesis?
Cromosómicas, monogénicas y multifactoriales.

2. ¿Qué tan común es la participación de las anomalías cromosómicas en la producción de

malformaciones?
Son responsables de, al menos, un 6% de las anomalías congénitas.

3. ¿Qué tan común es la participación de un solo gen en la producción de malformaciones?

Es responsable del 7.5-10% del total de anomalías congénitas.

4. ¿Qué tan común es la participación de múltiples genes y medio ambiente en la producción de

malformaciones? Son responsables de la mayoría (20-30%) de las anomalías congénitas.

5. ¿Cuáles son ejemplos de patologías malformativas causadas por anomalías cromosómicas?

Trisomía 13: onfalocele, polidactilia postaxial, fisura palatina, defectos en cuero cabelludo.

Trisomía 18: microcefalia, micrognatia, manos en garra, pies “en mecedora”.

Trisomía 21: fisuras palpebrales oblícuas ascendentes, braquicefalia, orejas pequeñas, pliegue palmar
único, anomalías cardiacas, atresia anal, talla baja.

6. ¿Cuáles son ejemplos de patologías malformativas de origen monogénico? Hidrocefalia (Recesiva Ligada
al X), microcefalia (Autosómica Dominante o Recesiva), riñones poliquísticos (Autosómico Recesivo).

7. ¿De qué tipo son las malformaciones producidas por acción multigénica y medioambiental?

Malformaciones aisladas (no sindrómicas).

8. ¿Cuáles son algunas de esas malformaciones multifactoriales?

Tetralogía de Fallot, espina bífida, hipospadias, deformidad de pies, labio/paladar hendido.

9. ¿Cuáles son las dos malformaciones que pudieran ser causadas por heterogeneidad genética?
Holoprosencefalia y defectos del tubo neural (DTN).

10. ¿En cuál síndrome se puede llegar a observar una mutación en el gen PTPN11? Síndrome de Noonan.
TEMA: TERATOGÉNESIS (Capítulo 16, página 237-240)

1. ¿Qué es un agente teratogénico?

Un agente que causa defectos neonatales interfiere en el desarrollo embrionario o fetal normal.

2. ¿Cuáles clases de agentes resultan teratogénicos? Fármacos y compuestos químicos, infecciones

maternas, agentes físicos y enfermedad materna.

3. ¿Cuáles son algunos ejemplos de teratógenos químicos?

Alcohol, tetraciclina, cloroquina, Warfarina, estreptomicina, ácido valproico, talidomida, litio, retinoides.

4. ¿Qué tipo de teratógeno es la bebida alcoholizada? Teratógeno químico.

5. ¿Qué tipo de efectos teratogénicos puede tener la ingesta de alcohol?

Perímetro cefálico reducido, aspecto facial característico, fisuras palpebrales cortas, surco nasolabial liso
y labio superior fino.

6. ¿Cuáles son ejemplos de agentes físicos teratógenos? Radiación ionizante, hipertermia prolongada.

7. ¿Qué factores biológicos maternos pueden dar lugar a malformaciones en sus bebés? Infección.

8. ¿Qué condiciones maternas patológicas son un riesgo para tener un bebé con malformaciones?
Diabetes mellitus, fenilcetonuria, epilepsia materna.

9. ¿Cuál es la cantidad segura de alcohol que puede consumirse para evitar malformaciones?

No hay una cantidad segura. Un consumo escaso o moderado puede tener efectos perjudiciales, por lo
que no debe ingerirse alcohol durante el embarazo.

10. ¿Cuáles son las consecuencias de la exposición del bebé a los distintos agentes infecciosos en la
madre?
Citomegalovirus: coriorretinitis, sordera, microcefalia.
Herpes simple: microcefalia, microftalmia.
Rubeola: microcefalia, cataratas, retinitis, defectos cardiacos.
Varicela-Zoster: microcefalia, coriorretinitis, defectos cutáneos.
Sífilis: hidrocefalia, osteítis, rinitis.
Toxoplasmosis: hidrocefalia, microcefalia, cataratas, coriorretinitis, sordera.