La epigenética es un sistema de regulación que controla la expresión de los
genes sin afectar a la composición de los genes en sí mismos. Esta surge como un determinante biológico el cual es clave de la producción de proteínas y la diferenciación celular, desempeñando un papel patogénico importante en cierto número de enfermedades humanas.
Esta regulación es mediada por modificaciones selectivas y reversibles del
ADN y de las proteínas, especialmente las histonas, que controlan la transición conformacional entre estados transcripcionalmente activos e inactivos de la cromatina. Estas modificaciones covalentes son realizadas por enzimas, muchas de las cuales tienen alteraciones genéticas específicas que causan enfermedades humanas. Por ejemplo, en la metilación del ADN, que consiste en la afición de grupos Merino al ADN; inhibición reversible de la actividad de las enzimas modificadoras de la cromatina, asociadas a enfermedades, y se obtiene un mecanismo para medicamentos basados en moléculas pequeñas como terapia personalizada en enfermedades como el cáncer, enfermedades inflamatorias, enfermedades metabólicas y enfermedades neurodegenerativas. Otro ejemplo es que, al comparar la metilación del genoma en personas recién nacidas, adultos y ancianos se ha observado que a medida que se envejece se van perdiendo grupos metilo, lo que podría estar asociado con la expresión inadecuada de los genes al envejecer; en el caso de las células tumorales, puede notarse que su epigenoma está alterado, lo que conlleva a la expresión de genes que no deben expresarse, por ejemplo, los que se relacionan con el crecimiento celular.
Dado que las modificaciones epigoenéticas son reversibles, en varias
investigaciones se ha planteado el desarrollo de fármacos epigenéticos para tratar el cáncer o enfermedades metabólicas y neurodegenerativas. Por lo tanto, es algo a lo que debemos de prestarle atención, ya que puede tomar un papel importante para la salud en un futuro.