TEMA 13: GENÉTICA MENDELIANA

1. La genética clásica. Conceptos básicos

La genética es la rama de la Biología que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de
caracteres morfológicos y fisiológicos de jun individuo a su descendencia.
Se divide en dos ramas:
a) Genética mendeliana: Estudia la herencia biológica mediante experimentos de reproducción y
utilizando proporciones matemáticas. Estudia los caracteres observables para deducir los genes
que determinan eses caracteres.
b) Genética molecular: Estudia las moléculas que contienen la información genética.
• Carácter: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo (color de
ojos, de pelo, forma de la semilla....)
• Gen: Fragmento de ADN (porción de cromosoma) que contiene información para un carácter.
Mendel lo llamó factor hereditario.
• Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. (en plural, loci)
• Alelo: Cada una de las formas alternativas que puede presentar un gen determinado. (El gen que
informa sobre el color de ojos puede determinar que sean azules o castaños). Si existen más de dos
alelos para un gen se habla de alelismo múltiple.
• Haploide (n): Ser que para un carácter sólo posee un gen.
• Diploide (2n): Ser que para un carácter posee dos genes iguales o distintos. Puede que se
manifiesten ambos o que uno impida que el otro se exprese. Entonces, el que se manifiesta es el
dominante y el otro el recesivo. El alelo dominante se representa con una letra mayúscula y el
recesivo con minúscula.
• Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo diploide, la mitad heredados del padre y la
otra mitad de la madre.
• Fenotipo: Manifestación externa del genotipo que depende también de la acción ambiental.
• Homocigoto o raza pura: Individuo que para un carácter posee los dos alelos iguales. (AA o aa).
Si lleva los dos alelos dominantes (AA) entonces se denomina homocigoto dominante, y si lleva
los dos recesivos (aa) homocigoto recesivo.
• Heterocigoto o híbrido: Individuo que para un carácter tiene los dos alelos distintos. (Aa). Si dos
individuos difieren en un solo carácter, se denominan monohíbridos, si es en dos, dihíbridos, y si
la diferencia es mayor, polihíbridos.
• Herencia dominante: Herencia en la cual hay alelos dominantes y alelos recesivos. Los alelos
dominantes se expresan siempre aunque estén en heterocigosis. Los recesivos sólo se expresan en
homocigosis.
• Herencia intermedia: Tipo de herencia en la que no existe dominancia y el heterocigoto
manifiesta un fenotipo intermedio entre los dos progenitores.
• Codominancia o herencia codominante: Tipo de herencia en la cual los alelos se expresan con la
misma dominancia, de forma que los heterocigotos presentan las características de las dos razas
puras a la vez. (los dos fenotipos).

Conceptos básicos de genética mendeliana y tipos de herencia.

• Genética. Es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres
morfológicos y
fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes.
• Genética mendeliana. Es el estudio de la herencia biológica mediante experimentos de reproducción.
Intenta
averiguar cuál es la información biológica de los individuos a partir de las proporciones matemáticas en que
se
hereda cada carácter.
• Genética molecular. Estudio de las moléculas que contienen la información biológica y de los procesos
bioquímicos
de su transmisión y manifestación. El sentido de su estudio es, pues, inverso al de la Genética mendeliana.
A partir de
la información (ácidos nucleicos) se deduce cómo serán los caracteres (proteínas).
• Gen.- Es la unidad de material hereditario. Es un fragmento de ácido nucleico, generalmente ADN (salvo
en algunos
virus que es ARN), que lleva la información para un carácter. Corresponde a lo que Mendel denominó factor
hereditario.
• Carácter.- Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo; por ejemplo, ojos
azules, pelo
rizado, presencia de enzima amilasa en la saliva.
• Locus (plural loci).- Posición que ocupa un determinado gen sobre un cromosoma. En un locus cualquiera
de un ser
haploide hay un solo gen, en un diploide hay dos, en un triploide hay tres, etc.
• Alelos.- Así se denomina a las distintas formas alternativas que puede presentar un gen. Si para un mismo
locus
existen más de dos alelos, juntos constituyen lo que denominamos serie alélica y hablamos de que existe un
fenómeno de alelismo múltiple. A los diferentes alelos se los denomina también factores antagónicos. En el
guisante
por ejemplo, para el carácter color de la semilla hay dos alelos, el alelo A (amarillo) y el alelo a (verde).
• Par de alelos.- Son los dos genes que en organismos diploides controlan habitualmente un determinado
carácter se
sitúan en idénticos loci en cada uno de los cromosomas homólogos.
• Homocigótico (homocigosis, homocigoto, raza pura).- cuando los dos alelos de un gen que aparecen en un
organismo
diploide, son idénticos entre sí. Por ejemplo, para el color de la semilla del guisante son homocigotos el AA
y el aa.
• Heterocigótico (heterocigoto, híbrido).- cuando el par de alelos son distintos entre sí, determinan el
carácter de
forma diferente, en el ejemplo anterior serán heterocigotos los individuos Aa.
• Herencia dominante.- Se produce cuando en heterocigosis uno de los alelos no deja que se manifieste el
otro. Al
alelo que se manifiesta se le denomina dominante y al que no se manifiesta (queda enmascarado) se le
llama
recesivo.
• Herencia intermedia.- Se da cuando uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el otro.
Así pues los
híbridos manifiestan un carácter intermedio entre las dos razas puras. Por ejemplo, en la herencia del color
de las
flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa), los individuos RR tienen flores rojas (R es el alelo que
informa color
rojo), los rr tienen flores blancas (r informa color blanco), y los Rr tienen flores rosas.
• Herencia codominante.- Se da cuando los dos alelos son equipotentes. En los híbridos se manifiestan los
dos
caracteres. Por ejemplo, la herencia de los grupos sanguíneos A, B y O en el hombre. Los individuos IA
I
A
son de grupo
sanguíneo A (el alelo IA
implica la presencia del antígeno A en la membrana de los eritrocitos), los individuos IB
I
B
son
de grupo sanguíneo B (el alelo IB
implica la presencia del antígeno B) y los individuos IA
I
B
son del grupo sanguíneo AB
(tienen los antígenos A y B).
• Genotipo.- Se le denomina así a la constitución genética de un individuo (al conjunto de genes que
presenta), ya sea
referido a uno, a varios, o a todos los caracteres diferenciales.
• Fenotipo.- Es la manifestación externa o aparente del genotipo:
Genotipo + Acción ambiental = Fenotipo
Por ejemplo, el grado de color de la piel viene determinado por el genotipo, pero también depende del
grado de
insolación.
• Dihíbridos. Son los individuos con heterocigosis en dos pares de genes; por ejemplo, las plantas de
guisantes AaLl,
siendo L el alelo que indica semillas lisas, l el alelo que indica semillas rugosas, A el alelo que indica color
amarillo y a
el alelo que indica color verde.
• Polihibridos. Son los seres con heterocigosis para muchos pares de genes; por ejemplo, Aa, Bb, Cc, Dd, Ee,
etc.
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I.E.S. “Río Cabe” MONFORTE GENÉTICA MENDELIANA BIOLOGÍA 2º BAC
• Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante
que, sin él,
el ser muere. Los alelos letales pueden producir la muerte a nivel del gameto o a nivel del cigoto, pudiendo
suceder
entonces que el individuo no llegue a nacer o bien que muera antes de alcanzar la capacidad reproductora.
Los alelos
letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse en homocigosis para manifestarse.
• Retrocruzamiento (cruzamiento prueba). Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si
un individuo
es híbrido o de raza pura. Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigótico recesivo.
Si
aparecen homocigóticos recesivos, el individuo problema es híbrido. En el caso de la semilla del guisante,
los posibles
resultados son:
1. En la descendencia, todas las semillas son lisas; luego el individuo problema es LL (LL x ll→100 por 100 Ll).
2. En la descendencia, el 50 por 100 de las semillas son lisas y el 50 por 100 son rugosas; luego el individuo
problema
es Ll (LI x ll→50 por 100 Ll y 50 por 100 ll).
• Carácter cualitativo. Es aquel carácter que se posee o no se posee. Por ejemplo, la semilla del guisante, o
es lisa o no
lo es.
• Carácter cuantitativo. Es el carácter que presenta una variación continua en la población. Por ejemplo, la
altura, el
peso, el coeficiente de inteligencia en el hombre, etc. El carácter cuantitativo depende de varios genes que
contribuyen en determinada proporción. A estos genes se los denomina poligenes. Los poligenes pueden
tener
efectos acumulativos (genes aditivos), o puede suceder que exista una jerarquía entre ellos. Un ejemplo de
carácter
cuantitativo es el color de la piel en el hombre, que depende de tres o cuatro pares de genes. Además, el
ambiente
(grado de insolación) ayuda a que se dé una serie continua de tonalidades.
• Símbolos. Los genes se simbolizan con letra cursiva. Si sólo hay dos alelos, el dominante se representa con
mayúscula y el recesivo con minúscula. La letra escogida puede ser la inicial del carácter dominante o, más
frecuentemente, la inicial del carácter recesivo. Por ejemplo, en el carácter «color de la semilla» del
guisante, que
puede ser amarillenta o verde, los tres genotipos posibles se pueden expresar así: AA, Aa y aa, o bien así:
VV, Vv,
vv.
Otro tipo de notación, que permite además simbolizar más de dos alelos, es el uso de superíndices. Por
ejemplo,
en el carácter «color de los ojos» de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), los alelos se
simbolizan de la
siguiente manera: w indica color blanco (de white, blanco en inglés); wbl indica color sangre (de blood,
sangre en
inglés); ww
simboliza color vino (de wine, vino); w+
o, simplemente, +, indica el carácter natural o salvaje, que en este
caso es el color rojo. La letra base escogida, w, hace referencia al rasgo mutante o anormal. Como, en este
caso,
dicho rasgo anormal es recesivo, se expresa con minúscula. Si el gen mutado es dominante, se simboliza
con
mayúscula.

2.1. Conceptos básicos de la herencia biológica.

Existen unos conceptos fundamentales en Genética que permiten la adecuada comprensión de los
mecanismos hereditarios. Son los siguientes:

- Genética. Ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios.

- Carácter hereditario. Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y

transmisible a la descendencia.
- Gen. Término creado por Johannsen en 1909 para definir la unidad estructural y funcional de transmisión
genética. En la actualidad, se sabe que un gen es un fragmento de ADN que lleva codificada la información
para la síntesis de una determinada proteína. Mendel denominó “factor hereditario”.

- Genotipo. Conjunto de genes que posee un individuo.

- Fenotipo. Características que muestra un individuo, es decir, expresión externa del genotipo.

- Alelos. Término introducido por Bateson en 1902 para indicar las distintas formas que puede presentar un
determinado gen.

- Homocigoto o raza pura. Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter.

- Heterocigoto o híbrido. Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter.

- Gen o alelo dominante. Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para
el mismo carácter.

- Gen o alelo recesivo. Gen que sólo manifiesta su acción en ausencia de un alelo dominante, es decir,
únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis. - Genes o alelos codominantes. Alelos
para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse y, cuando se encuentran juntos en
el mismo individuo, éste manifiesta la acción de ambos.

- Cromosomas homólogos. Pareja de cromosomas en células diploides, que procede uno del progenitor
paterno y el otro del materno, son iguales morfológicamente (excepto los cromosomas sexuales) pero no
son idénticos, puesto que no tienen la misma composición química, al contener diferentes genes alelos uno
y otro cromosoma.

- Locus. Lugar ocupado por un gen en un cromosoma. El plural es loci por ser palabra latina.

- Herencia dominante. Es aquella en la que hay un alelo, el llamado dominante, que no deja manifestarse al
otro, el llamado alelo recesivo

- Herencia intermedia. Es aquella en la que uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el
otro. Así pues, los híbridos tienen un «fenotipo intermedio» entre las dos razas puras.

- Herencia codominante. Es aquella en la que los dos alelos son equipotentes, y por tanto no hay
dominancia. Los híbridos presentan las características de las dos razas puras a la vez.

- Dihíbridos. Son los individuos con heterocigosis en dos pares de genes.

- Polihibridos. Son los seres con heterocigosis para muchos pares de genes.

- Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante
que, sin él, el ser muere. Los alelos letales pueden producir la muerte a nivel del gameto o a nivel del cigoto,
pudiendo suceder entonces que el individuo no llegue a nacer, o bien que muera antes de alcanzar la
capacidad reproductora. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse en homocigosis
para manifestarse.
- Cariotipo. Conjunto de cromosomas de un individuo, característico de cada especie en cuanto a forma,
tamaño y número, que se perpetúan en la descendencia.

- Simbología. Los genes se simbolizan con letras. Si es herencia dominante y sólo hay dos alelos, el
dominante se representa con mayúscula y el recesivo con minúscula. La letra escogida puede ser la inicial
del nombre del carácter dominante o la del carácter recesivo.

Otro tipo de notación, que permite además simbolizar más de dos alelos, es el uso de exponentes
(superíndices). Un caso en el que se utiliza esta anotación es en la herencia de los grupos sanguíneos
humanos ABO.

Conceptos básicos de genética

Comenzaremos el tema recordando algunos conceptos básicos de genética que ya utilizamos en cursos
pasados.

Gen: Mendel los llamó factores hereditarios que controlaban un carácter, como por ejemplo, el color de la
semilla. Según la genética clásica, es la unidad de información que determina un carácter hereditario. Según
la genética molecular, es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para que unos
determinados aminoácidos se unan ordenadamente para formar una proteína. Es un fragmento de ADN
que lleva codificada la información para la síntesis de una determinada proteína o ARN.
Locus: Es el lugar que un gen ocupa en el cromosoma. En plural, se llama loci.
Alelos: Son cada una de las diferentes formas en que se puede presentar un gen en un locus determinado.
Por ejemplo, un alelo semilla amarilla y otro alelo semilla verde.
Homocigótico o raza pura: Son los individuos cuyos alelos son idénticos para un locus de cromosomas
homólogos. Éstos pueden ser los dos dominantes (AA) o recesivos (aa).
Heterocigótico o raza híbrida. Son los individuos cuyos alelos son diferentes (Aa) para un carácter
determinado. Son monohíbridos si difieren en sólo un carácter, dihíbridos, si difieren en dos, o polihíbridos
si difieren en varios.
Genotipo: es el conjunto de genes que tiene un organismo, idéntico en todas sus células.
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, los caracteres que se observan. El fenotipo puede
cambiar, ya que está influenciado por el genotipo y por el ambiente.
Dominante: Gen que determina el carácter que se manifiesta en un individuo heterocigótico. Los alelos
dominantes se representan con una letra mayúscula.
Recesivo: Gen que sólo se expresa en un individuo homocigótico. El alelo recesivo no se manifiesta si está
presente el otro alelo dominante. Se representa con la misma letra que el dominante, pero en minúscula. El
hecho de que un alelo sea recesivo significa que solo se manifiesta cuando el individuo presenta dos copias
similares del mismo alelo (es decir, homocigótico). Si el individuo es heterocigótico, la expresión de dicho
alelo quedará oculta por el alelo dominante.
Genoma: conjunto de genes que están contenidos en los cromosomas. El genoma en los seres eucarióticos
comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, y el genoma de orgánulos celulares
como las mitocondrias y los plastos; en los seres procarióticos comprende el ADN de su nucleoide.
Carácter autosómico: carácter determinado por un gen localizado en uno de los cromosomas no sexuales
del individuo.