Fundamentos de Biología Celular y Molecular

Taller Replicación del ADN y Mecanismos de Reparación

Preguntas
Replicación del ADN y control del ciclo celular
1) El síndrome Li-Fraumeni está asociado con el desarrollo de varios tipos de cáncer
desde edades tempranas. Sobre este síndrome consulte:
a) ¿Qué tipos de cáncer son los más asociados con el síndrome Li-Fraumeni?
(0.5)
b) ¿Qué gen está alterado en los pacientes que tienen este síndrome? Explique
detalladamente cuáles son las funciones de ese gen. (0.75)
2) CHECK2 es un gen supresor de tumores que cuando no funciona correctamente puede
llevar al desarrollo de varios tipos de cáncer. Consulte cuál es la función de este gen y
qué consecuencias tiene sobre el ciclo celular un daño en este gen. (0.75)
Mecanismos de Reparación del ADN
3) Los genes BRCA1 y BRCA2 han sido fuertemente asociados con los cáncer de ovario,
mama y próstata. Sobre estos genes responda:
a) ¿En qué tipo de daño en el ADN se usan las proteínas que resultan de estos
genes? (0.5)
b) ¿Con qué mecanismo de reparación está relacionado BRCA1, y cuál es su
función? (0.5)
c) ¿Con qué mecanismo de reparación está relacionado BRCA2, y cuál es su
función? (0.5)
4) Seleccione alguna de estas dos enfermedades: Cáncer colorrectal hereditario no
asociado a poliposis o Xeroderma pigmentosum, y responda:
a) ¿Qué síntomas suelen presentar los pacientes con esa condición? (0.5)
b) ¿Qué gen o genes suelen estar alterados en esos pacientes, y cuál es la función
de esos genes? (0.5)
c) ¿Qué relación tiene la pérdida de función de los genes del numeral b, con los
síntomas descritos en el numeral a? (0.5)