oyna 15:49 arcial de Genética 3-10-22 VY Respecto de los alelos de un gen: * " En los individuos homocigotos, todos los alelos iguales previenen del mismo progenitor. Cuando ambos son diferentes, el individuo es heterocigoto v En los varones, uno proviene siempre del abuelo paterno y el otro del abuelo materno, Oo 0 80 En las monosomias, el alelo proviene siempre del padre x EI ADN mitocondrial: * ot O No codifica proteinas © No contiene intrones. @ No se asocia con patologias en el ser humano. x © Proviene principalmente del padre. Respuesta correcta © No contiene intrones.oyna 15:49 arcial de Genética 3-10-22 x Con respecto a los cambios en la secuencia de ADN (variantes génicas):* 0/1 Las variantes sin sentido (que generan un codén de terminacién) suelen provocar cambios en la funcién del gen afectado. © 128 deleciones de 3 bases provocan un cambio en el marco de lectura durante la traduceién. @ Las variantes silenciosas no afectan los exones de los genes. x © bss variantes en la 3 base del codén provocan siempre cambios severos en la funcién del gen afectado. Respuesta correcta @ [28 variantes sin sentido (que generan un codén de terminacién) suelen provocar cambios en la funcién del gen afectado. Con respecto a las expansiones de tripletes: * " © Generan secuencias repetitivas no codificantes © Son mutaciones (variantes) en secuencias de ADN que se repiten en tandem. / © No producen ninguna enfermedad genética. © Son comunes en las trisomias. a6oyna 15:49 arcial de Genética 3-10-22 X_ Con respecto al genoma humano: * on © Les protooncagenes son genes que se expresan en las células y que al mutarse dan origen a un oncogen @ EIADN microsatélite esta formado por extensas repeticiones dispersas. x © Enlos seres humanos no hay secuencias transponibles. CO EVADN satélite esté localizado solamente en los telémeros de los eromosomas acrocéntricos. Respuesta correcta @ Los protoancogenes son genes que se expresan en las células y que al mutarse dan origen a un oncogen Una pareja tiene un hijo varén afectado por una enfermedad ligada al Y. *1/1 Se puede establecer que: © Elpadre es portador sano © £1 100% de sus hijos varones presentard la enfermedad v © 150% de las hijas de la pareja seré portadora sana © 150% de los hijos varones de la pareja sera portador sano VY Siun estudio prenatal indica que el feto posee el siguiente cariotipo:§*1/1 46,XX,1(5;12)(p14;q21), significa que el feto tiene: HAO natranslocacién entre los cromosomas 14 y 21 hitps:idcs.gongle comers AlpQLSaRh x EVDKmXtsYZSSiISPaZ fuKOSMGGBNLOSLzeBel.ghiewscoreNc= ORC ON 1 OB ewscore=... AI16‘oyna 15:49 arcial de Genética 3-10-22 © Ls aberracién eromosémiea que prabablemente proveque un sindrome de Down. © Una translocacién entre los cromosomas 5 y 12. v © Una aberracién cromosémica numérica. Las mutaciones somaticas son consecuencia de: * " © Enrores meiéticos en los genes presentes en los autosomas © Errores post-cigticos en los sistemas de reparacién del ADN v © Enrores meiéticos en los sistemas de reparacién del ADN © Errores meiéticos en la transcriptasa reversa Las enfermedades de genes contiguos: * WW @ Pueden resultar de una microdelecién del ADN que abarca dos o mas loci =. © Son autosémicas dominantes © Puede resultar de una mutacién puntual del ADN O Son aneuploidias X La cantidad de material genético de una célula: * on @ Permanece estable durante la mitosis © Permanece estable en una inversion paracéntrica © Permanece estable en una delecién de genes contiguos © Disminuye en una traslocacién balanceada EL _sRespuesta correctaoananze 1549 Parca de Genética 310-22 © Permanece estable en una inversién paracéntrica, Y Enel caso de una mujer portadora de una mutacién recesiva en un Wn cromosoma X y un varén enfermo con la misma mutacién, podria presumirse que: © Todos sus hijos varones serdn portadores sanos CO Todas sus hijas mujeres sern portadoras sanas © La probabilidad de que cualquiera de sus hijos sea sano es del 25% v CO No hay probabilidad de que sus hijas mujeres sean enfermas V_ Respecto de los alelos de un gen: * w © Enlas células diploides los 2 alelos de un gen son siempre idénticos. © Enlos espermatozoide hay un solo alelo de cada gen. v © Cuando difieren entre si, el individuo es homocigoto. © Enelovocito 2 hay dos alelos de cada gen VY Lahemofilia A cldsica es una enfermedad recesiva ligada al sexo an provocada por una mutacién en el gen del factor Vill de la coagulacién, que esta presente en el cromosoma X. ,Cémo sean genotipicamente y fenotipicamente los hijos varones de un varén enfermo y una mujer portadora sana? © 100% hemicigotas -sanos a CO 25% hemicigotas-enfermos y 25% hemicigotas sanos. hitps:idcs.g angle comers FAlpOLSARh tx VOX kts YZS5iI5PaZ MuKOSMGGBALOSLzeBe.ghienscor= Nc=O8c=ORN 18Ar=08eWsCOreR... 6116‘oyna 15:49 < arcial de Genética 3-10-22 © 100% hemicigotass-enfermos. @ 50% hemicigotas-enfermos v Y Con respecto al genoma humano: * " EI ADN mitocondrial es menos susceptible a sufrir mutaciones Las regiones teloméricas de todas las células en divisién se replican con sistema de telomerasa ‘Sus genes son secuencias que codifican para una proteina @000 La expresién génica puede regularse acetilando histonas v Y_ Enelmecanismo de dominancia negativa: * " El producto del alelo mutado impide la funcién del alelo normal v Los hermanos del paciente afectado tienen 50% de probabilidad de manifestar la enfermedad Los hermanos del paciente afectado tienen 25% de probabilidad de manifestar la enfermedad 00 0°80 Los progenitores no expresan la enfermedad Con relaci6n a la lyonizaci6n del cromosoma X en células somaticas: * WW Se inactiva todo el X incluyendo la region pseudoautosémica, CO Se produce en todas las células de individuos de sexo femenino Se inactiva siempre el X heredado del padre @ Se produce como consecuencia de la actividad del gen XIST. v hitpstocs google comers FAlpOL SdR lB VEX enX4sYZS5i5PoZ fiKOSM GGBNLO6LzeBel ghicnscorec=ORe 08 OB ewscore=... 716‘oyna 15:49 arcial de Genética 3-10-22 VY Las mutaciones germinales del ADN: * " © Se producen luego de la fecundacién. CO Son siempre patogénicas. © Afectan exclusivamente a la ovogénesis 0 la espermatogénesis. @ Pueden serhalladas en tos hijos de un afectado por una enfermedad v genética Y Elcariotipo convencional es titil para: * w © etectar el fenotipo de un individuo © Revelar loci con impronta genémica © Detectar deleciones de 5 a 10 pb © Detectar anomalias cromosémicas numéricas v VY Elcédigo genético se caracteriza dela siguiente manera: * " © Algunos codones codifican para mas de un aminodcido © Mas de un codén codifica para un aminodcido v © Cada codén codifica para mas de un aminodcido O Cada codén codifica solo para un aminodcido hitps:idcs.gongle comers AlpQLSaRh tx BVDKmXtsYZSSiiSPaZ MuKOSMGGBWLO6LzeBel.ghiewscore Nc= OBC: 08 0B ewscore=... 816‘oyna 15:49 Parclal de Genéica 3-10-22 x Si se sospecha un sindrome que puede ser causado por una mutacién en *0/1 alguno de 10 genes diferentes, zqué técnica seria mas util para confirmarlo? © Southern blot © Secuenciacién del exoma completo (WES) © Microarreglos (microarray) x © Reaccién en cadena de la polimerasa (PCR) Respuesta correcta @ Secuenciacién del exoma completo (WES) X_ Las enfermedades autosémicas recesivas: * onl © No pueden darse como consecuencia de mutaciones de novo @ La mujer enferma la transmite al 25% de sus hijas mujeres x © Se dan cuando ambos progenitores padecen la enfermedad © Lamujer enferma transmite el alelo mutado al 100% de su descendencia Respuesta correcta © Lamujer enferma transmite el alelo mutado al 100% de su descendencia hitp:idcs.gongle comers AlpQLSaRh x BVDKX4sYZSSiiSPaZ fuKOSMGGBNLOSLzeBel.ghiewscore c= O8e=O8Ne 1 OB ewscore=... 16oyna 15:49 arcial de Genética 3-10-22 VY Con respecto a la no disyuncién cromosémica: * " @ Puede producir monosomias v © Ocurre tnicamente en la meiosis | © Ocurre tnicamente en la meiosis II © Produce siempre poliploidias Y {Cual de las siguientes estructuras del genoma humano esta involucrada *1/1 en la regulacién génica? © Elementos nucleares dispersos cortos (SINE) © Elementos nucleares dispersos largos (LINE) O Regiones centroméricas @ Secuencias promotoras en 5' (5-UTR) v X El genoma humano posee aproximadamente: * on @ 1.000 a 2.000 genes x © 2.000.000 a 3.000.000 genes © 100.000 a 200.000 genes © Un 45% de secuencias de copia tnica Respuesta correcta hitps:idcs.gongle comers AlpQLSAR x BVDKbmXtsYZSSiISPaZ MuKOSMGGBNLOSLzeBel.ghiewscore Nc= OB: 08 r0Bewscore... 1016‘oyna 15:49 arcial de Genética 3-10-22 @ Un 45% de secuencias de copia tnica Y Enrelacién a las enfermedades de herencia autosémica dominante: * WW Se heredan con igual probabilidad para ambos sexos v ‘Son mas frecuentes cuando la mutacién proviene del padre ‘Son mas frecuentes cuando la mutacién proviene de la madre O00 © Puede haber portadores sanos Y Con respecto a las enfermedades de herencia mitocondrial: * WW Son enfermedades que transmiten las mujeres y las padecen solo los hombres. Son poco frecuentes porque el ADN mitocondrial presenta efectivos sistemas de reparacién. La heteroplasmia es causa importante de la expresi6n variable de estas v enfermedades. OoO@®@ 00 Son enfermedades que transmiten los hombres y las padecen solo las mujeres. Y Siuna radiacién provoca una variante deletérea ("mutacién”) en el ADN*1/1 de una espermatogonia de un varén adulto (mosaicismo germinal): © Algunos de sus hijos/hijas pueden heredar la variante. v © Lavariante no se transmite a la descendencia. Todos sus hijos (varones) heredan la variante. hitpiocs.gongle comers AlpQLSaRh x BVDKbmXtsYZSSiISPaZ MuKOSMGGBNLOSLzeBel.ghiewscore Nc=O8c: © Ninguna de sus hijas (mujeres) hereda la variante. 08 r0Bewscore... 1116‘oyna 15:49 arcial de Genética 3-10-22 X Los genes humanos: * on © Son elementos nucleares dispersos largos (SINE). © Se transcriben selectivamente dependiendo el tipo celular. @ 128 seeuencias promotoras se encuentran muy distantes al inicio de la x transcripeién. © Los exones se transcriben raramente. Respuesta correcta @ Se transcriben selectivamente dependiendo el tipo celular. Y Enlas enfermedades multifactoriales, el riesgo de recurrencia: * WW Es el mismo de las enfermedades autos61 ‘as dominantes. Es mayor cuando un hijo afectado presenta una forma grave de la v enfermedad. Es mayor cuanto mas disminuye el grado de parentesco, OO @0 Es el mismo de las enfermedades autosémicas recesivas. V Las enfermedades que se dan por expansién de tripletes: ” © Se expresan solamente si se heredan por via materna, a © No presentan el fenémeno de anticipacién. rae.ovtazaze 15:49 Parcil de Gensica 3-10-22 (© Pueden presentar el fenémeno de anticipacion en ta familia. v © Los tripletes se expanden solo en los hijos varones. Y Las aneuploidias: * " ®@ Son alteraciones cromosémicas numéricas v © Corresponden a mutaciones puntuales © Afectan solamente a cromosomas sexuales © Siguen patrones de herencia mendeliana YY Eldaltonismo se trasmite por un alelo recesivo ligado al X. Sila madre es *1/1 daltonica y padre no padece la enfermedad: © £1 100% de los hijos varones sera dalténico v © 150% de los hijos varones serd dalténico © Lamitad de los descendientes (varones y mujeres) serdn dalténicos © Todos sus descendientes seran dalténicos (varones y mujeres) Y Una insercién de 4 pb en un exén: * " © Cambia un solo aminoacido por otro en la proteina © Provoca con corrimiento en el marco de lectura del gen (frame-shift) v © Provoca la sintesis de una proteina 1 aminodcido més larga O No afecta la traduccién 1316oyna 15:49 arcial de Genética 3-10-22 Y {Cul de las siguientes técnicas de estudio es capaz de detectaruna—*1/1 trisomia parcial? © Southern blot © PCRalelo-especifica © FISH (hibridacién in situ fluorescente) v CO Secuenciacién de Sanger Enel genoma humano: * WW @ [is islas de pares de bases C6 son sitios con alta probabilidad de encontrar en genes © Enlas regiones teloméricas de todas las células se encuentran genes de copia nica. © Las secuencias promotoras comienzan con el codén UCG. © ELADN microsatélite esté constituido por secuencias repetitivas en tandem de més de 1000 nuclestidos Las mutaciones de! ADN en cromosomas sexuales: * w © Se etiinan siempre luego dela fecundacin (formacion dela célula huevo o cigota) @ Pueden serhalladas en padres, hijos y hermanos del caso indice de wna 7 enfermedad © Provocan siempre infertilidad htpstocs google. comorsidetFAlpOL SdR lb VEX enX4sYZSSi5PoZRiKOSM GGBNLO6LzeBel.ghicnscoreNc=Oke 08 r0Bewscore... 1416‘oyna 15:49 arcial de Genética 3-10-22 © Se transmiten siempre de padres a hijos en forma de mosaicismo YY Enel genoma nuclear de las células humanas: * WW © No hay genes que codifiquen para proteinas mitocondriales @ Las secuencias codificantes representan aproximadamente 5% del ADN v CO ss auaninas y eitosinas representan aproximadamente e! 80-50% de las bases nitrogenadas CO Les seudogenes son genes idéntions a los genes actives, pero ee sitven en zonas de heterocromatina X Con respecto a la herencia dominante ligada al cromosoma X: * on © Laenfermedad no se manifiesta en individuos 47,XXY 0 47,.XXX © Los padres transmiten la enfermedad a sus hijas mujeres @ ss mactes afectadas tienen un 25% de riesgo de transmitila enfermedad a x sus hijas mujeres CO No existe la transmision de madre a hijo varén Respuesta correcta @ Los padres transmiten la enfermedad a sus hijas mujeres Y Sise sospecha una delecién de una secuencia de aproximadamente 10- *1/1 20 kb en uno de los cromosomas 15, .qué técnica seria util para confirmarlo? a © Microarreglos (microarray) v hitps:idcs.gongle comers AlpQLSaRh x EVDKmXtsYZSSiISPaZ fuKOSMGGBNLOSLzeBel.ghiewscoreNc= ORC ON 1 r0Bewscore... 1516‘oyna 15:49 Parclal de Genetica 3-10-22 hitps:idcs.gongle comers AlpQLSaRh tx BVDK Xs YZSSiISPaZ MuKOSMGGBWLOSLzeBel.ghiewscore Nc=O8c: © Hibridacién in situ fluorescente (FISH) © PCR convencional © Cariotipo con bandeo VY _ Dos pacientes presentan la enfermedad fibrosis quistica (autosémica*1/1 recesiva) pero uno de ellos tiene sintomas leves, mientras que el otro esté muy grave. Esto puede deberse a que: @ Existe expresividad variable de la enfermedad v © Las enfermedades autosémicas recesivas son esencialmente multifactoriales © Existe penetrancia incompleta del gen © Elque tiene sintomas leves tiene un alelo normal Este formulario se creé en Facultad de Medicina, Google Formularios OW 184r=O8Mewscore 1916