AUTISMO

Trastorno estático del desarrollo neurológico, incluye un amplio margen de alteraciones conductuales. Afecta entre 1 a 2/1000
personas se presenta en varones 3:1 y varia mucho en cuanto a severidad.
Sus principales síntomas son: alteraciones en el comportamiento social, en la comunicación verbal y no verbal y en sus intereses
y actividades; A pesar de lo que se cree comúnmente, los autistas si pueden mostrar afecto.
La Alteración del lenguaje es la piedra angular para el diagnostico, esta puede ser desde una ausencia total del mismo, déficit en
la comprensión y el uso comunicativo del lenguaje verbal y la mímica, hasta una dificultad de pronunciación o entonamiento leve.
Cuando el lenguaje esta presente suele encontrase: ecolalia, palilalia, neologismos, lenguaje idiosincrático y telegráfico, además
de errores gruesos en el uso de tiempo y persona. (Se refiere a si mismo como: tienes hambre, quieres dormir).

Criterios como indicación absoluta para evaluación inmediata:

• Ausencia de balbuceo, señalamiento u otros gestos a los 12 meses.
• Ninguna palabra a los 16 meses.
• Ninguna frase espontanea de 2 palabras a los 24 meses (no ecolálica).
• Cualquier perdida de cualquier lenguaje a cualquier edad.
El niño autista no se comunica adecuadamente por lo que optan por llevar a la persona al objeto deseado, presenta dificultades
para entender el lenguaje gestual o mímico (no comprende expresiones faciales); presentan alteraciones sensoperceptuales como
híper o hiposensibilidad a estímulos con distorsiones en la percepción y dificultad en la integración multinodal.

A nivel de conducta presenta mal control de sus impulsos, agresividad, autoagresividad, berrinches de duración y magnitud fuera
de proporción. Miedo o pánico ante situaciones desconocidas o ruidos intensos, el verdadero rechazo a entablar contacto con
otras personas es característico, con frecuencia evitan el contacto visual, no son capaces de hacer amigos o participar en juegos.
Presentan conductas rígidas, se empeñan en comer lo mismo, ver la misma película, vestir lo mismo, las estereotipias motoras
son notables como: aleteo de manos, giros de cabeza, balanceo del cuerpo que pueden persistir por largos periodos

Con respecto a la inteligencia, se puede dar desde deficiencia mental hasta inteligencia superior (apx 30% de autistas tienen un
IQ mayor a 70), presentan mejores capacidades no verbales (visuoespaciales), mayor facilidad calculo, memorización automática
o solución de rompecabezas. El IQ es un importante pronostico, mientras mas alto sea este el autista podrá desarrollar un lenguaje
comunicativo y un buen nivel de autonomía.
Se asocian al autismo con bastante frecuencia la epilepsia (20-30%) en algún momento de su vida, existiendo dos picos siendo la
infancia y la adolescencia; El trastorno por déficit de atención e hiperquinecia no tienen relación con el grado de retardo mental,
pueden presentar periodos de atención anormalmente largos en actividades que les interesen.
Se presentan con frecuencia alteraciones de sueño, dificultad en su inicio y mantenimiento, vagabundeo nocturno y poca duración
del mismo.
Etiopatogenia: Aún desconocida, pero se puede describir como Primaria con una etiología multifactorial siendo la influencia
genética muy importante, pero no la única, en la población se presenta de 0.5 a 1 por 1000 personas, pero entre hermanos
aumenta el riesgo a 300 veces, en gemelos dicigóticos el porcentaje es similar a la de hermanos lo que sugiere la existencia de
factores no genéticos.
Secundaria, explicado un 10 al 30% siendo las casusas mas importantes: esclerosis tuberosa (la mas común), rubeola intrauterino,
síndrome de x frágil, encefalitis por herpes simple, fenilcetonuria.

En Hallazgos histológicos se encuentran alteraciones citoarquitectonicas, con disminución del volumen neuronal y alta densidad
neuronal a nivel de hipocampo, corteza entorrinal entre otras, el cerebelo con disminución de células de Purkinje y células
granulares.
Diagnostico: Se da por la clínica, la combinación de alteraciones del lenguaje, conductas restringidas y estereotipadas y
alteraciones en el contacto social conduce a su diagnóstico, muchas veces el mismo se confunde con Retardo psicomotor simple
o TDAH. Los niños con retardo del desarrollo social y de lenguaje se debe realizar una evaluación audiológica como inicio.
El electroencefalograma no muestra hallazgos, los exámenes de neuroimagen no muestran alteraciones, salvo en el secundario
(principalmente esclerosis tuberosa, lesión hipóxica neonatal, secuelas de encefalitis).

Tratamiento: No existe un tratamiento especifico o cura, todos los tratamientos farmacológicos son sintomáticos, Haloperidol
útil para disminuir la impulsividad y agresividad asi como estereotipias y labilidad emocional, se debe tener cuidado con sus efectos
colaterales, Risperidona es el fármaco mas usado por su mejor numero de efectos secundarios.
Los inhibidores de la recaptación de serotonina se están usando actualmente como la fluvoxamina y sertralina con buenos
resultados en la disminución de pensamiento repetitivo, conducta ritualista y maladaptativa, asi como la agresividad, aunque se
señala que su efecto solo puede ser transitorio.
La terapia psicopedagógica debe ser de pronto inicio, intensiva y multimodal: programas de lenguaje, de socialización,
estimulación sensorial múltiple, terapia recreativa, aunque esta se ha visto llena de mucha charlatanería (delfinoterapia,
equinoterapia, aromaterapia, otras).
Pronostico: Varia mucho, es mejor cuanto mayor IQ tenga, pero algunos (10-25%) de los pacientes pueden mejorar de forma
notable y desarrollar habilidades incluso a nivel universitario, por ello su pronta derivación y tratamiento es de gran importancia.
Trastorno del espectro autista actualización 2019.
• En la actualidad se denomina trastornos del espectro autista (TEA), dada la variable afectación cognitiva y del lenguaje, en el
TEA se fusionan cuatro de los cinco subtipos vigentes en el DSM-4-TR (trastorno autista, trastorno desintegrativo infantil,
trastorno de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado).
• Prevalencia a nivel mundial 1%, varones 4:1, se a observado que las mujeres se presenta mayor compromiso cognitivo.
Etiología aun no se conoce su certeza. Anormalidades en el trazado electroencefalográfico y trastornos convulsivos se han
observado hasta en un 20% a 25% de los pacientes con autismo. Las altas tasas de epilepsia sugieren un papel fundamental de los
factores neurobiológicos en la génesis del autismo.
• Está caracterizado por una conectividad neuronal atípica, más que por una alteración en áreas puntuales.
Imágenes de resonancia magnética cerebral han mostrado un aumento global del tamaño del cerebro en el autismo.
• Se ha encontrado elevación en los niveles periféricos de serotonina y la reducción en la expresión del acido gama-aminobutírico
(GABA), también se encuentran en estudio la oxitócica y la vasopresina por su relación con las conductas sociales y de vínculo.
• Estudios de gemelos han sugerido que el autismo tiene alta heredabilidad (más del 80%), en el contexto de asociación
epigenética y ambiental.
Durante la última década, ha existido una creciente preocupación alrededor de las vacunas, por un estudio publicado en Lancet,
en 1998, por Andrew Wakefield, en el que se asociaba la vacuna triple viral con la aparición del autismo y en el que se
recomendaba retirarla del mercado, lo que aumentó la incidencia mundial del sarampión. Sin embargo, este ha sido uno de los
escándalos más oscuros de la medicina y, finalmente, se aclaró que no había tal asociación, lo que llevó a Lancet, en febrero de
2010, a retractarse por haber publicado tal artículo.
Manifestaciones clínica
Es importante que todo pediatra y los padres conozca las señales de alarma
para poder realizar una referencia a psiquiatría infantil y neuropediatría u otros
especialistas.
Las manifestaciones pueden aparecer en los primeros meses de vida; sin
embargo, el diagnóstico no se realiza generalmente antes de los 24 meses.
Diagnostico
*Alteraciones persistentes en la comunicación social y en la interacción social
alrededor de múltiples contextos. (tabla 2).
*Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o
actividades, como movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados.
Insistencia en la monotonía, adherencia a rutinas o patrones ritualizados de
comportamiento verbal o no verbal, hiper o hiporreactividad a los estímulos
sensoriales. (tabla 2).
*Los síntomas deben estar presentes en las primeras fases del período de
desarrollo.
*Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social,
laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.
*Estas alteraciones no se explican mejor por la presencia de una discapacidad
intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o por el retraso global del
desarrollo.
Diagnóstico diferencial
*Síndrome de Rett puede observarse una alteración en la interacción social durante su fase regresiva (1-4 años de edad), después
de este período la mayoría de las niñas mejora sus habilidades sociales y los síntomas de autismo dejan de ser tan problemáticos.
*Mutismo selectivo Muestra capacidades de comunicación apropiadas en ciertos contextos y entornos; incluso en los que se
encuentra mudo, la reciprocidad social no está deteriorada y no hay patrones de comportamiento restringidos/repetitivos.
*Discapacidad intelectual sin TEA Puede ser difícil de diferenciar en niños muy pequeños, pues los comportamientos repetitivos
a menudo se presentan en niños que no han desarrollado capacidades del lenguaje o simbólicas.
*Trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) Las alteraciones en la atención (excesivamente centrado o fácilmente
distraído) son frecuentes en el TEA, al igual que la hiperactividad. Se deberá́ considerar la comorbilidad con TDAH si las dificultades
atencionales o la hiperactividad superan las que normalmente se observan en los individuos de edad mental comparable.

Para su diagnostico, además del aspecto clínica, en la actualidad, existe una valiosa herramienta de tamizaje: el Cuestionario de
autismo en la infancia modificado (tabla 3), es un cuestionario para padres de niños de 24 meses de edad, de existir alteración
deberá́ ser evaluado para esclarecer la sospecha diagnostica.
La evaluación completa debe incluir:
• Concepto medico previo amplio y sustentado por paraclínicos que descarten comorbilidad y otras causas orgánicas.
• Evaluación cognitiva completa • Habilidades adaptativas del niño
• Proceso de desarrollo subyacente • Estilo de aprendizaje
• Habilidades motrices y sensoriales • Patrones de interacción en el interior del hogar y en su contexto sociocultural.
Tratamiento
En cuanto a las recomendaciones terapéuticas establecidas por la
Academia Americana de Psiquiatría Infantil y del Adolescente se
encuentran las siguientes:
*La terapéutica que se escoja deberá ser psicoeducativo,
individualizado, transdisciplinario, estructurado y predecible, y
deberá incluir el análisis permanente de las conductas problema y
las variables del contexto en el que se desenvuelve el paciente,
para lograr un impacto positivo en su calidad de vida y la de su
familia.
*La farmacoterapia puede ser utilizada en los niños con TEA
cuando hay un síntomas objetivo específico (autoheteroagresión,
hiperactividad, inatención, comportamientos estereotipados) o
una condición comórbida (ansiedad, depresión, trastornos del
sueño).
La Risperidona y el Aripiprazol han sido aprobadas por la FDA para
el tratamiento de la irritabilidad, que consiste principalmente en
agresión física y rabietas graves asociadas con el autismo.
*El clínico debe mantener un papel activo en la planeación del
tratamiento a largo plazo, ofreciendo un apoyo pues las
necesidades del núcleo familiar cambiaran en las diferentes
etapas.
Para los niños muy pequeños, lo más importante girará alrededor
de las dificultades para la realización del diagnóstico.
Para los niños en edad escolar, los problemas de comportamiento
y la necesidad de uso de medicamentos se vuelven más
prominentes.
Para los adolescentes, el entrenamiento vocacional y la
planificación de la independencia/autonomía se vuelven más
importantes.