Anricuto omtcinat Acta Pediatr Mex, 2021;42(1):11-20. “te INV Atenci6n de pacientes con errores innatos del metabolismo durante la pandemia de COVID-19 en de la telemed a Care of patients with inborn errors of metabolism during the COVID-19 pandemic in Mexico: importance of telemedicine ‘Sara Guillén-Léper, Lizbeth Lpez-Mejfa, Rosa Itzel Cartilo-Nieto, Isabel Ibarra-Gonzélez, Leticia Belmont. Martine, Marcela Vela-Amieva Resumen ‘OBjETIVO: Comunicar los desenlaces de la experiencia con la aplicacién de algunas Fheramientas bisicas de telemesicina para a atencién de pacientes con ertoresinnatos de! metabolismo durant Ia pandemia le COVID-19 y desenbitlaatencign presencial Tiewad a cabo en el mismo periodo, en un cent pedirco de tercer nivel de atencicn, MATERIALES Y METODOS: Estudio retrospectivo de pacientes con errresinnatos del Imetabolismo que recibien atencidn presencial 0 mediante herramientas remotas| (correos electronicos o mensajera instantinea por Whats App?) en el Laboratorio de Ertoresinnatos del Metabolismo yTamiz del Istituto Nacional de Peat, del 23 de marzo al 23 de julio del 2020. AESULTADOS. Se atenton 117 pacientes con 26 diferentes enoesinnatos del metabo: lism. Se otorgaran 97 consultaspresencialesy se enviaron 308 corres electrnicos y 137 mensajes tlef6nicos. Solo serio una descompensacién metabélica severa en Lun paciente.con acidemia propidnica, ue requré infemamientaurgente. No curs ‘ninguna defuncién, Siete pacientes fueron de primera vez 4 de ellos legaron por tener ‘amiz neonatal anormal; todos Hlegaron tardamente (4-9 meses de edad). Las princ pales obsticulos detectados para brindat la atencicn mediante telemedicina fueron la €arencia dela plataforma informatica espectiva enlainstuciony de computadoras| on internet por parte de los pacientes CONCLUSION: Las desenlace sefalan las ventaas de algunas de as hecramientas dea telemedicinay revelan la necesidad de conta con una plataforma madera de tlesalud institucional que permitastendere instruir alos pacientes y capacitar al personal de salud implicado en la alencién de enfermos con agin ero Innato del melabolsmo, PALABRAS CLAVE: Telemedicina; evores innatos del metabalismar erores innatos del etabolismo de os arinncis aces opis SARS-COV2tamiz metabo; Abstract OB)ECHIVE To communicate the outcomes of the experience with the application of somebasic telemedicine tools in the care of patients with inbom errors of metabolism during the COVID-19 pandemic and to desenbe the face-to-face care carried out in ‘he same perio, in a third level of eae pediatric center [MATERIALS AND METHODS: Retrospective study of patent with inborn errors of metabo- lism who received faceo“ace of remate care (eal o instant messaging via Whats ‘App? at the National stitute of Pediatrics Inbor Errors of Metabolism and Screening, Laboratory, March 23-jly 23, 2020. RESULTS: 117 patients wth 26 different IEM were treated. 97 outpatient consultations were given, and 308 emails and 137 telephone messages were set. Severe metabolic {decompensation was only observed in one propionic acidemia patent, who required lrgent admission, No desths were registered. Seven patients were seen forthe fist {ime and # of them were relered dae to an aimormal newborn screening result, but wo atapedanica.onme Correspondencia “ravtaamien@yatoacon ir Lope 5, oper Mefa cart Neto tors Goneler |, Bemon Mortis, Weaieva M. tencin e pacientes con erores nates del Cow-19 en Medco: inperaraa de azuy 1220, W12 Acta Pedistrica de México 2021;42(1) all hese patients came lateat ages between 4-9 months old. the main obstacles identi- fied to provide telemedicine care were the lack ofa modern telehealth patirm in our instituson and the lack of computers with internet by patients, CONCLUSION: Our results point out benefits of some telemedicine strategies bul reveal the need for a modern insthutional telehealth platform that allows the medical care for JEM patients and the vaining of bath patients andhealth personnel involved with them. Ey WORDS:Telemedicine: Metabolism, inborn eros; Amino acid metabolism, inborn ‘errors; Organi acidemias; SARS-CoV'2; Metabolic serening; Neonatal screening, ANTECEDENTES La telesalud, entendida como la préctica de la medicina a distancia, tiene una larga historia, pero su expansién y mayor uso ocurtié en el decenio de 1980, gracias a la legada de las co- municaciones digitales y alas computadoras de bajo costo.’ La telemedicina se define como el uso de la tecnologia electrdnica 0 de los medios de comunicacién, con el fin de diagnosticar 0 tratar a un paciente, y proporcionar servicios de seguimiento remoto 0 consultar con otros proveedores de atencién médica con respecto al diagnéstico, tratamiento 0 evolucién clinica de un paciente? A partir de diciembre de 2019, desafortuna- damente, el mundo se ha visto afectado por la pandemia del virus SARS-CoV-2, agente causal de la enfermedad denominada COVID-19. En México, esta pandemia habia provocado, hasta noviembre de 2020, poco més de 100,000 muer- tes e infectado a miles de personas.” En muchos paises, alo largo de la pandemia de SARS-CoV-2, la telemedicina ha sido una alternativa para se- guir brindando la atencién en muchos campos de la Medicina, incluida la Pediatria.** Los errores innatos del metabolismo son un sgrupo complejo de enfermedades genéticas, casi siempre multisistémicas, que suelen tener una evolucién clinica crénica y pueden asociarse con descompensaciones metabélicas agudas; si bien los errores innatos del metabolismo pue- den manifestarse a cualquier edad, su inicio es predominante en los primeros afios de la vida.” Lo comtin es que sean causados por la pérdida parcial o total de una enzima, cofactor, transpor- tador o una protefna auxiliar del metabolismo y casi siempre tienen un patron de herencia auto- s6mico recesivo oligado al cromosoma X.*” Una caracteristica sobresaliente de los errores innatos del metabolismo es que se trata de enfermedades individualmente raras, pero que colectivamente repercuten de manera importante en la mo lidad y mortalidad infantil. Sin embargo, por ser de baja prevalencia, el personal de salud de primer contacto en las unidades médicas no siempre tiene la capacitacién suficiente para sospecharlas ni para atenderlas; por esto es ne- cesario el apoyo de los centros de diagnéstico y tratamiento especializados.” Fn el Laboratorio de Frrores Innatos del Me- tabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatria se atienden pacientes con trastornos genéticos poco comunes, sobre todo aminoa- cidopatias, acidemias orgénicas y defectos de la beta-oxidacién de los dcidos grasos,* desde su diagnéstico bioquimico y molecular, hasta su tratamiento médico y nutricional.*"""* Cada afio se dan més de 500 consultas presenciales."? Los pacientes suelen ser referidlos de dos formas: 2) los que tienen un estudio de tamiz neonatal sospechoso practicado en otro laboratorio, y 5) los que tienen sintomas clinicos sugerentes y Cuyos médicos tratantes sospechan un error innato del metabolismo. La cantidad anual de pacientes hospitalizados en el Instituto Nacional de Pediatrfa, con un error innato de! metabolis- mo, es cercana a 33." Los errores innatos det metabolismo, al igual que otras enfermedades erénicas de la infancia,Guillén-Lépez §, et al. Pacientes con errores innatos del metabolismo en la pandemia COVID-19' requieren vigilancia constante, sumamente cespecializada. EI sistema de telesalud es una alternativa para mejorar su atencién, sobre todo en quienes la nutricién es el punto central del tratamiento.!* En México atin no existe un marco normativo claro para brindar servicios de Telesalud; sin embargo, el Centro Nacional de Excelencia Tecnolégica en Salud (CENETEC) ha emitido una serie de documentos que com- pilan el marco juridico aplicable en la materia, Centre los que destacan cl Reglamento de la Ley General de Salud en materia de prestacién de servicios de atencién médica y la Norma Oficial Mexicana del expediente clfnico,"*" Durante los primeros meses de la pandemia de COVID-19 ha existido una gran revaloracién de la telemedicina y la cantidad de trabajos publi- cados entre enero y septiembre de 2020 sobre el tema rebasan 4000 publicaciones indizadas en el bbuscador PubMed {https:/ipubmed.ncbi.nim.rih. ‘gov/tterm=telemedicine&filter=datesearch.y_1& sort=date). En este contexto, nuestro grupo hizo tna serie de adaptaciones de atencién mediante cl uso de herramientas de telemedicina El objetivo de este estudio fue: comunicar los desenlaces de la experiencia con el uso de al- ‘gunas herramientas basicas de telemedicina en la atencidn de pacientes con ertores innatos del metabolismo durante la pandemia de COVID-19 y describirla atencidn presencial levada a cabo ‘en el mismo periodo, en un centro pedistrico de tercer nivel de atencién MATERIALES Y METODOS: Estudio retrospectivo de pacientes con errores innatos del metabolismo que recibieron atencién presencial 0 mediante herramientas remotas {(coneos electrénicos o mensajerfa instanténea por Whats App®) en el Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatria, del 23 de marzo al 23, de julio del 2020 (cuatro meses) INV Las fuentes de informacién utilizadas fueron expedientes electrénicos, hojas oficiales de consulta diaria del médico, agenda estadistica institucional del 2018" y las bases de Excel en las que se consignaron todos los tipos de atencién remota brindados, los datos demo- ‘graficos, la distancia promedio en km desde el lugar de origen hasta el centro de tratamiento en la Ciudad de México. Durante este periodo, un pediatra y dos nutridlogas especialistas en errores innatos del metabolismo brindaron la atencién presencial y en linea, con el apoyo de otros dos pediatras en linea, dos quimicos y dos técnicos de laboratorio. También se registraron los principales obstéculos para la comunicacién por via electrénica. Por tiltimo, se llevé a cabo una entrevista semies- tructurada al personal de salud clave que trabaja en el laboratorio (n = 7} con el fin de identificar Cudles eran las principales barreras para la aten- ci6n médico-nutricional en pacientes con errores innatos del metabolismo. Se les hizo la siguiente pregunta: ;Cudl o cules considera usted que son los mayores obstaculos para la atencién médico- rutricional en telemedicina en la institucién? RESULTADOS ‘Atencién médica presencial Del 23 de marzo al 23 de julio de 2020 se aten- dieron 117 pacientes con 26 diferentes errores innatos del metabolismo (Cuadro 1); de ellos, 110 eran ya conocidos por el servicio antes de la pandemia COVID-19 y 7 fueron casos de primera vez en quienes el diagndstico se con- firm6 en el laboratorio mediante cromatografia de liquidos de alta resolucién, espectrometria de masas en tandem y cromatografia de gases acoplada a espectrometrfa de masas. Todos los pacientes de primera vez fueron atendidos en forma presencial. Las especificaciones de la forma en que llegaron al servicio y su cuadro clinico inicial se detallan en el Cuadro 2. 1314 Acta Pedistrica de México Cuadro 1. Diagnésticos de los 117 pacientes atendidos du rante el periodo de estudio, con sus respectivos dagndsticos relabélicos od Fenlcetonuria (deficiencia de 36 (30.8%) fenilalanina hidrxilas} y otas hipererilalaninemias (eficien- ‘ia del metabolismo de Ia BH4) Enfermedad de ona de jarabe 10185%) dearce maple) Cistnosis 10:8.5%) ‘Acidemia metlmaléica 9 7.7%) ‘Acidemia 3-hidrox-3 7 (6%) metfglutirica Defectos de cobalammina 6 5.1%) ‘Acidemia sovalvica 4 8.4%) ‘Acidemia propidnica # 3.4%) Citrlinemia 4 34%) ‘Agininemia 3 26%) Deficiencia de 3 2.6%) “metierotoni-CoA carbolasa “irosinemia tipo 1 3 26%) ‘Acidemia arginosuccinica 2 0.7%) ‘Acidemia glutitica tipo 2 2 07%) Defciencia de OTC 2 07%) Calactosemia 207%) Aciiria 3-metilglutacénica 1 0.85%) Avvofa giata| 1 (0.85%) Deiciencia de biotinidasa 1 (0.85%) Defciencia de caritina 1 (35%) palmitoileansierasa | Deficiencia de hidroviaci-CoA ——1-(0.85%) “deshidrogenasa de cadena larga Deticiencia metiple de 1 0.85%) ‘carbonilasas lucogenosis I 1 0.85%) Homecistinura 1 (0.85%) Sindkome HHH 1 0.85%) “iosinemia tipo 2 1 (0.85%) * Faciente con descompensacién metabslica que requis Intermamiento en Urgencis, 2021;42(1) Fn los cuatro meses del estudio se atendlieron 97 consultas presenciales: 70 en consulta externa y 27 en hospitalizacién, a 42 pacientes diferentes. Del total de consultas otorgadas 50% requirieron un cambio en el control nutricional, a 8% se les. modificé el tratamiento farmacolégico y 39% acudieron a la institucién a recoger una receta por alimento médico metabslico. Consultas y orientacién por medios electrénicos Durante el periodo de estudio se enviaron 308 correos electrénicos y respondieron 137 men- sajes electrénicos instanténeos. Las causas estin desglosadas en e! Cuadro 3. Fl lugar de proce- dencia de los pacientes, la cantidad de mensajes electrénicos y la distancia desde el lugar de procedencia se muestran en el Cuadro 4. Evolucién de los pacientes con errores innatos del metabolismo Los pacientes ya conocidos permanecieron estables, en sus domicilios, y solo se registid tuna descompensacién metabolic severa en un paciente con acidemia propiénica. Los datos de alarma (vémito, rechazo al alimento y somnolen- Cia) los notificé la madre a través de un mensaje electrénico y una videollamada, en la que se ob- servaron: palidez, hipoactividad y decaimiento. Se le indicé que acudiera de inmediato al ser- vicio de Urgencias en donde se documentaron: acidosis metabélica e hiperamonemia, motivo por el que permanecié hospitalizado durante 11 dias, al cabo de los cuales fue dado de alta a su domicilio, por mejoria. En este periodo no se registraron defunciones. Pacientes con errores innatos del metabolismo yCOVID-19 Solo se documenté el caso de un nifio con enfermedad de orina de jarabe de arce (maple)ellie Guillén-Lépez §, et al. Pacientes con errores innatos del metabolismo en la pandemia COVID-19' INV Cuadro 2. Pacientes de primera ver, forma de referencia y principales carateristicasclincas al momento del diagnéstico eer Es eer ee ens “Enfermedad de orina de arabe Interconsulta en al servicio de Neo- Recién nacido de 20 dias de vide, con deteriora de arce (maple) natologia de nuestra insttucién. —_neuroligicasibito, crisis convulsivas, vimito, re chazo al alimento, apneas, acidosis metabolica & hriperamonemia, Deliciencia de Interconsulta en el servicio de Gas. Nio de 1 tio de edad que inicié con evecuaciones forntinaranscatbamilasa tuonutricién de nuestra insttucion disminuldas en consistencia, vémito, rechazo al alimento, samnolencia, alteracién en la marcha, & iperamonemia, Hiperfenitalaninemia Referido de una unidad de salud de Nifa de 8 meses de edad, asintomstica primer nivel de atencién, po taiz ‘neonatal anormal Hiperfenitalaninemia por __Refro porun pediatra externo, por Nifa de 4 meses con dstonia, pel y pelo clars, re defecto dela BH tetrahidro- _tamiz neonatal anormal trasoen hits dl desarrollo, sialorrezy movimientos biopterina) coculares anormales, ‘Nota: todos los pacientes de nuevo diagndstico se atenlieron de manera presencia Cuadro 3. Distancia méxima del lugar de procedencia de los pacientes (n =117) y cantidad de consulta presenciales y ‘mensajes clectténicos enviados (contnda en la siguiente pgina) errr Distancia maxima del lugar de | Presencial | Electrénico oon eect Seen 3 Ciudad de México 30 2 7 Morelos 2 n 2 0 Fstado de México 20 7 " ° Tlaxcala 2 5 1 1 Puebla 7 137 4 3 Hidalgo 7 ut 2 5 Queretaro 4 25 1 3 Michoacéin 1 296 0 1 Guerrero 5 364 3 2 Guanajuato 4 390 ° 4 Veracruz 4 an ° 4 San Luis Potost 3 05 o 3 1516 Acta Pedistrica de México 2021;42(1) Cuadiro 3. Distancia méxima del lugar de procedencia de los pacientes (n =117) y cantidad de consults presenciles y ‘mensajes electrénicos enviados (continuacién) ce 3 1 2 ‘Aguascalientes 1 ° 1 Jalisco. 7 3 4 Colima, 1 ° 1 Tabasco 3 1 2 Durango 2 esr ° 2 Momerrey 1 920 ° 1 Sinaloa 2 aie. ° 2 Yucatin 1 1324 ° 1 (Chihuahua 3 1440 ° 3 Baja Calforia Sur 3 1680 ° 3 Baja California 1 2700 ° 1 (Cantidad de pacientes | Distancia méxima del lugar de | Presencial | Electrénico oneness Sie 467 CCuadro 4. Motivos que originaton la consulta por medios electrdnicos juste de tratamiento nutricional 187 193 Progunta sobre el ratamiento.o evolucién a sepuimiento médica a farmacolégico que tuvo prueba molecular positiva para SARS- CoV-2, y que fue totalmente asintomatico. La prueba se le indicé debido a que su padre tuvo neumonfa que amerité hospitalizacién y, como parte de la vigilancia epidemiol6gica, se les practicé la prueba a todos los miembros de la familia,‘ resultando todos positivos. A este paciente se le dio orientacién electronica du- rante 14 dias, Desde luego que no hay certeza de cuantos pacientes estuvieron infectados por SARS-CoV-2, puesto que a muy pocos se les hizo la prueba diagnéstica. Principales obstéculos percibidos por el personal de salud para la atencién médica de errores innatos del metabolismo por telemedicina en México Los principales obstaculos percibidos se mues- tran en el Cuadro 5. DISCUSION La pandemia de COVID-19 ha forzado a mu- chos pacientes con enfermedades erénicas aGuillén-Lépez §, et al. Pacientes con errores innatos del metabolismo en la pandemia COVID-19' permanecer en casa y posponer sus consultas presenciales de seguimiento;” pero al mismo tiempo ha constituido una oportunidad sin precedente para utilizar las herramientas de la telemedicina, incluidos los mensajes electroni- Cos, corteos 0 videollamadas, con el propésito de alcanzar las metas de la atencién médica, Consistentes en mejorar la salud de la poblacién, prevenir dafios y complicaciones, reducir los ccostos de la atencién y mejorar la integraci6n médico-paciente.”™” Uno de los objetivos del tratamiento de pacientes ‘con errores innatos del metabolismo es evitar que sufran descompensaciones, que general- mente son graves, requieran intemamientos en los servicios de Urgencias que, a veces, ponen en riesgo la vida o complican la evolucién.”* Para evitar esas descompensaciones deben practicar- ‘Cuadro 5. Pincipales obsticulos detectados por el perso ral para brndar atencién por telemedicina ala familias 0 responsables de los pacientes con enfermedad innata del metabolismo Carrs Inherentes la insttuclén Programa incipiente de tlemedk puesta institucién Inhetentes alos pacientes Algunos pacientes carecen 0 no tienen 7/7 acceso a computaorao teifono cellar falta de sefal satelital, eintermet en lugares remotos en donde viven los pacientes Dificultades para comprendeeltratamien- 7 te nutrcional 0 farmacoiégieo Falta de conocimientos para el manejo 777 de la tecnologia de la informacidn y la comunicacién Dificultades para expresarsusnecesidades 67 de forma clara Cambio constante de teléionos méwvilesde 47 fos padres (prncipaimente por robo} falta de precisiin en los datos completes. 47 para ealizar la valoracionesnutrcionales (peso, talla,recordatorio de alimentos, resultados de estudios de laboratoro) INV se cuantificaciones periédicas de aminodcidos y acilearitinas y un constante ajuste de medica- mentos y del tratamiento dietético. Esto implica tener una comunicacién permanente con los padres 0 cuidadores, y acudir con frecuencia al centro de tratamiento. Durante los primeros cuatro meses de la pan- demia en nuestro centro se atendieron 117 pacientes con 26 diagndsticos distintos; el més frecuente fue la fenilcetonuria y otras hi- perfenilalaninemias, incluidos los defectos del metabolismo de la tetrahidrobiopterina (30.8%), seguida de pacientes con enfermedad de orina de jarabe de maple (8.5%), cistinosis (8.5%) y acidemia metilmal6nica (7.7%). Esta casuistica ¢s similar ala reportada previamente por nues- {ro grupo.” Solo ocurrié una descompensacién metabélica en un paciente con acidemia pro- pidnica que requirié hospitalizacién urgente {(Cuadro 1) y cuyos datos de alarma se advirtieron gracias a la telemedicina (mensajes telefénicos y videollamada). Esta baja proporcién de des- ‘compensaciones (0.85%) puede tener varias cexplicaciones: Los pacientes permanecieron resguardados en ‘casa y el control de su tratamiento nutricional se cumplié de manera mas estricta por los pa- dres, con lo que se evitaron las transgresiones nutricionales. ‘Alpermanecer resguardados, también disminuy6 la posibilidad de contraer otras infecciones res- piratorias, que se sabe son una de las primeras ‘causas de descompensacién metabélica.”* La orientacién y el acompafamiento constante {que recibieron mediante las herramientas bsicas, de telemedicina (correos y mensajes electréni- cos) permitieron hacer los ajustes constantes del tratamiento nutricional requeridos para mante- ner su buen estado de salud. Este dltimo punto €s similar a lo encontrado por otros autores, pero no en la circunstancia de la pandemia de 718 Acta Pedistrica de México coviD-19; original. 2528 Jo que hace nuestro trabajo Un desenlace interesante de este estudio fue que, a pesar de la pandemia, los diagndsticos de errores innatos del metabolismo se siguieron estableciendo y que los pacientes de primera vez llegaron de dos maneras distintas: mediante las interconsultas de otros servicios de la institucién G de 7, 43%), sobre todo del servicio de Neona- tologia y por referencia de otros médicos u otros ceniros de salud debido a un reporte anormal de tamiz neonatal (4 de 7; 57%). Cuadro 2 Los pacientes referidos por tamiz neonatal anormal Ilegaron muy tardiamente, entre los 4 y 9 meses de edad y, al menos dos de ellos, ya con sintomas ostentosos de la enfermedad (Cuadro 2). Esta observacién lleva a replantear la necesidad de reforzar la capacitacién para los, programas de tamiz neonatal en México que, si bien han avanzado en la parte preanalitica y analitica,®” tienen notorias fallas de segui- rmiento postanalitico, sobre todo en lo referente a la confirmacién expedita de los casos y al inicio oportuno del tratamiento. Adems, los programas debidamente estructurados de tamiz neonatal deben tener planes de contingencia para seguir funcionando y evitar el retraso en la confirmacién diagnéstica e inicio temprano del tratamiento.” El grupo de pacientes analizados comprendis a individuos de todo el pafs que, en ocasiones, tienen que recorrer grandes distancias para acu- dirasus consultas de seguimiento. En el Cuadro 3 se muestra que los pacientes procedian de 24 entidades federativas distintas, algunas de clas a mas de 2700 km de distancia. Sin embargo, a pesar de la lejania, algunos pudieron recibir orientacién durante la pandemia, al menos por via electronica, lo que quiza favorecié el control del tratamiento y la prevencién de descompensa- iones. Ademds, la enorme distancia que tienen que recorrer muchos de los pacientes para acuir 2021;42(1) a nuestro centro, también sefiala la necesidad de desarroliar clinicas locales especializadas en el estudio y tratamiento de errores innatos del metabolismo, y la telemedicina puede ser una solucién para contribuir a la capacitacién del personal de salud y al desarrollo de esos centros. AL igual que otros autores que establecen la utilidad de la telesalud, incluidos la atencién telefénica, videos o mensajes para mejorar la atencién en tiempo real de los pacientes,"*"2" puestros resultados apoyan el uso de la teleme- dicina como una alternativa para ofrecer una atencién continua a los pacientes con enier- medades innatas de! metabolismo, puesto que puede mejorar el seguimiento médico y nutri- ional y, por lo tanto, conduce a mejor control de la enfermedad. Las causas que motivaron la consulta por medios electrénicos se sefialan en el Cuadro 4; destaca que el primer motivo fue el ajuste nutricional (193 de 445), seguido de solicitudes de informacién administrativa, como la programacién de citas (128 de 445). fn el Cuadro 5 se enlistan los principales obs- téculos identificados por el personal de salud de nuestro servicio para brindar la atencién ‘mediante telemedicina; los mas mencionados fueron: {a falta de una plataforma moderna de telemedicina en la institucidn y la carencia 0 falta de acceso a computadoras con internet por parte de los pacientes. Es importante capacitar a los cuidadores para que aprendan a utilizar adecuadamente los recursos tecnolégicos para consultas remotas, para que Ilenen debidamen- te los recordatorios nutricionales y realicen correctamente las mediciones antropométricas requeridas para la consulta (peso y tallal. Otra alternativa es contar con un grupo de apoyo que incluya, al menos, un médico y un nutridlogo en cada comunidad para tener consultas médicas y nutricionales mediante telemedicina, Las consultas virtuales no son un sustituto de las visitas presenciales porque una gran limitanteGuillén-Lépez §, et al. Pacientes con errores innatos del metabolismo en la pandemia COVID-19' ¢s la falta de la exploracién fisica; sin embargo, la telemedicina es una herramienta ttl que fa- cilita la comunicacién entre los pacientes y los profesionales de la salud, ofrece informacién y cambios en el tratamiento de forma oportuna para evitar complicaciones graves y mejorar la calidad de vida de los pacientes. CONCLUSIONES Lo aqui informado pone de manifiesto los be- neficios de algunas estrategias de telemedicina y revelan la necesidad de contar con una plata- forma de telesalud institucional que cumpla con todos los criterios para la calidad de la atencién cen salud y favorezca la confianza del paciente y del profesional de la salud para dar y recibir atencién médica a distancia de calidad, con apego al marco normativo vigente. ‘Agradecimientos ‘A la QB Aida Janet Heméndez Montiel y al técnico. Luis Ricardo Morales Gonzélez, por la realizacién de los estudios de laboratorio meta- bolico durante la pandemia COVID-19. REFERENCIAS 1, Global diffusion of eHealth: making universal health overage achievable. Report ofthe third global survey on elieath, Geneva: World Heath Organisation; 2036. LUcence: CCBY-NC-SA 3.0160. 2. Wiesoorya NR tal. COVID-19 and telehealth, education, 2nd esearch adaptations [pubshed online sheaf orn, 2020 un 18). Paed at Respir Rv. 2020;51526-0542 (20. 300944, doi 10.1016) prru2020.05.003. 5. Secretaria de Slug, informacion general COVID-10, Méx 0, tps feoronavras gob ma/dats/ 4. Hollander 1, Car 6. Virtually perfect? Telemedicine for Covid-13. N Engl J Med 2020; 382 (18): 1675-81. Epub 2020/03/12, 5. Chandler AL, etal. Telemedicine in peciatrics: poss bilties and pitalis. Petr Rev. 2020, 41 (7): 376-378 dei 10.1542/pi.2019-0173 5. Hoffmann Gf, Zchocke J, Nyhan WL, Eds. Inherited INV Metabolic Diseases, A Clinical Approach. 2”Edition. Springer Verlag erin Heidelberg, 2017. do 101007/378 3662-49010 ‘Saudubray JM, Garea-Carorla A lnbornerors of metabo sm overview: Pathophysiology, manifestations, evalu tion, and management. Pediatr Clin North Ar. 2018; 65 (2). 178.208, do. 10.1016/, pe 2017.11.002. Iarra-Goneier| etl. Caacteizacin de erores innatos del metabolsma intermediaro en pacientes mesicanos. ‘An Pediat 2014, 80 (5): 3106. Guilén-Ldper 5 ta, Evaluacién nutrcional de paciente fon fenieetenuria (PKU. Acta Pesatr Mex [internet]. 2012; 33 (6): 315-8, Guillén-Léper 5, et al. Conventional Phenyiketonuria Treatment. 1 Inborn Errors Metab Sereen, 2016 & Vela Amieve M, etal Phenylalanine hydroxylase deficiency in Mexico: Genotype phenotype correlations, BH respon sivenessand evidence ofa founder effect. Cin Genet. 2015; 8 (2): 627, tps //do org/10.1271/ege 12488, ‘Agenda estadistica, 2018. Direccién de Planeacién, Institato Nacional de Peiatria(htps//wwwpediatia. ‘gob.mxfintere/planea_agestasitica htm), acceso 3 de gosto de 2020. Belmont Martinez L, et al, Causas de hospitaizacién de pacientes con rrresinnetos del metaboismointermediz For andi de una serie de casos de un horital de trcer nivel de ateneién, Acta Pediate Mex. 2020;4(3)105-16 tp: /4x.org/10.18233/APM4INO39p105.1142065, Heogeveen i eta. praiminary study oftlemedcin for patients with hepatic glycogen storage disease and their heatheare providers: rom bedside to nome site monitor: ing JInherit Metab Os, 2018; 41 (6): 929-36 dos 10.1007/ Cédula de IstrumentosJuridicosapicables ala préctica dela Telesalud en Ménico. Recurso electérico). México: ‘Secretarade alu, Centro Nacional de Excelencia Tecro login en Salud: 2019. Secretaria de Salus, Diario Oficial dela Federacin. Ley General de Salud, Secretaria de Salud, 14 de junio de 1992. (mara de Oiptados, H. Congreso de la Uni. Regan to dela Ley Genera e Saluc en Materia de Prestacin de Servicios de Atencién Medic. (Onine|[Actualzado 2018; ‘itade 2019 oct 2]. Dispoibl en: hep: /wwwciputads. ‘gob ma/Loyesibio/regley/Reg_LGS_MPSAM_170718pd¢ Norma Oficial Mexicana NOM-004-SSA3-2012, Del pediente clsico. Diario Oficial dela Federacién, 15 de cctuore de 2012 Taegaye Melaky, eta. Reseach and intervention priorities {or mental health of people living with chronic diseasels) in the midst of the COVID-19 pandemic in low resource settings: A commentary. Ann Med Surg (London) 2020. ei, 10:1016/, amsu 2020.07 052, 1920 Acta Pedistrica de México 20. 21 22, 23, 24 Fks AG, eta. A defining moment fr pediatric primary Care teleheath, JAMA Pediatr 2020, 10:3001/jamaped es. 2020. 2881. dol 10.1001/jamapediatris 2020.1881, ‘Amado Puentes A, etal. Precsposicién y valéacién del ‘uso de WhatsApo" como métodode comunicacién conf ils. An Petr Bare} 2020, 92 (5):2002. do. 10.016) anped:20:9.02.010, Anderson M, etal Australian families living with rare Aisease: experiences of diagnosis, health services use and needs for psychosocial support. Orphanet Rare. 2013; 8:22 ps:f/do\org/10.2186/1750-1172-8-22, Ibarra Gonater| etal. Caracterzacion de erroresinnates del metabolismo intermedia en pacientes mexicanas [characterationofinborn erorsafimtermediny metabo- sm in mexican patients}. An Peat (83). 2024; 80 (5): 310-16. do.102016/}anpedi 2013.09.00 Cardinal otal The caregiving experiences of fathers and ‘mothers of children with rate diseases inital: Challenges 35. 26. 2. 22. 2021;42(1) and socal support perceptions. Front Psycho. 2018; 10: 1780, doi.10.3389/fpsyg 2019.01780 Hoogeveen let al A preliminary study of telemedicine for patents with hepatic lycogen storage disease an thet healthareprowsers: from bedside to home ste monitor Ing Jinhert Meta Dis. 2038; 46) 929-36. dol 20.1007/ #10545-018-0167-2. Bernstein, etal. Nutrition education tooisusedin phe: ryketonuri:elnian, parent and patient perspectives from three international surveys. Hum Nute Diet. 2014; 27 (Suppl 2}:4-11. do, 10.1211/fn.12055, Garcia Flores EP et al. Avancesy logros del programa de tame metabsiico neonatal en México (2012-2018) ‘eta Petr Mex. 2028; S (38) 575-655, htp/ bx. 01g/10-18233/APMB9NO6pPSIS-8551722 Pass KA, Thoene J, Watson MS. Emergency preparedness for newtoen serecning and genetic services. net Med 2003; 11{6} 455-64, do.10.1087/GIM 0601332613959