Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
CARRERA DE ODONTOLOGÍA
ESTUDIANTE:
SAMANTHA CUALCHI.
TEMA:
DOCENTE:
CURSO Y PARALELO:
CAUSA
CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS
Produce numerosas anomalías físicas, cognitivas y de conducta, siendo una de las causas
principales, no genéticas, de defectos congénitos y de diferentes grados de discapacidad
mental prevenible. Se hace mención de: deficiencia en el crecimiento, rasgos faciales,
deformidades esqueléticas y alteraciones del sistema nervioso central (SNC) 1.
ANENCEFALIA
CAUSA
El tubo neural no se cierre adecuadamente provocando que el fluido amniótico que
protege al feto entre en contacto con el sistema nervioso, dañando el tejido neural e
impidiendo el desarrollo normal del cerebro y del cerebelo. Las posibles causas
incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre
durante el embarazo2.
CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS
Los defectos causados por la anencefalia son extremadamente severos e impiden que
el bebé pueda vivir y llevar a cabo funciones básicas o superiores, como sentir dolor,
oír, ver, moverse, sentir emociones o pensar. La mayor parte de los pequeños
afectados mueren unas pocas horas o días después de nacer 2.
MICROSOMIA HEMIFACIAL
CAUSA
Estudios de laboratorio demuestran que la pérdida prematura de células de la cresta
neural puede ser un factor específico responsable de la presentación clínica de
microsomía hemifacial3.
CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS
Asimetría facial leve, moderada unilateral maxilar o mandibular; apéndices
preauriculares o faciales; malformaciones de pabellón auricular , anotia, pérdida de
audición y malformaciones oculares, pero su característica clínica principal es la
asimetría facial, particularmente de la mandíbula 3.
CAUSA
Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma
espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta
formación de los huesos del cráneo, los pómulos y la mandíbula 4.
CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS
Caracterizado por hipoplasia malar y mandibular, microcefalia, malformaciones de las
orejas con pérdida auditiva conductiva asociada, rasgos faciales dismórficos distintivos,
retraso del desarrollo y discapacidad intelectual 5.
CONCEPTO: defectos en las piernas o los brazos asociados con problemas en los genes o
cromosomas o que ocurren debido a un evento que sucede durante el embarazo 6.
CAUSA
CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS
Extremidades superiores o inferiores, o una parte de ellas, no se forma normalmente
durante el desarrollo del feto en el útero 6.
PERIODO DE GESTACIÒN QUE SE PRODUCE LAS ANOMALIAS DE LAS
EXTREMIDADES: primeras semanas de gestación 6.
CAUSA
Estos defectos se producen a causa de una embriopatía en la que se produce una soldadura
incompleta o imperfecta del proceso maxilar con el mamelón nasal correspondiente dando
lugar a un labio leporino o una soldadura defectuosa de las crestas palatales entre si.
Entre las causas del labio leporino o el paladar hendido se encuentran: Los síndromes
genéticos, estado de salud pobre durante la etapa temprana del embarazo, consumo de
bebidas alcohólicas, fuma cigarrillos o administración de ciertos medicamentos anti-
epilépticos, puede aumentar el riesgo de que el bebé tenga labio leporino o paladar hendido 7.
CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS
- Un labio leporino puede ser tan leve como apenas una marca en el labio. O tan grave
como una abertura grande desde el labio hasta la nariz.
- Un paladar hendido puede dejar una abertura que llegue hasta la cavidad nasal. Esta
anomalía no es tan notoria porque está dentro de la boca. La hendidura puede afectar
a uno o a ambos lados del paladar, ir desde el frente de la boca o paladar duro hasta la
garganta o paladar blando e incluir el labio 7.
PERIODO DE GESTACIÒN QUE SE PRODUCE EL LABIO LEPORINO Y PALADAR
ENDIDO: Esto sucede en los primeros meses de embarazo entre las semanas 6 y 11
del embarazo7.
ACONDROPLASTIA
CAUSA
Es un trastorno autosómico dominante causado por una mutación generalmente “de novo”en
el gen codificador del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3) 8.
CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS
CAUSA
CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS
SINDROME DE APERT
CAUSA
Defecto que se produce por una mutación espontánea de origen paterno, que afecta al
receptor 2 del factor de crecimiento de los fibroblastos 11.
CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS
El Síndrome de Apert se caracteriza por una fusión prematura de las suturas craneales,
sindactilia parcial o completa, ósea y/o subcutánea en manos y pies (faltan dedos o aparecen
unidos) y retrusión o hipoplasia del tercio medio facial 11.