HEMATOLOGIA

Vamos a continuar hoy con las anemias hemolíticas, anemia falciforme, talasemia minor y las
anemias hemolíticas inmunes, pero vamos a seguir el orden, vamos a comenzar con las
congénitas

Empecemos con la anemia esferocitica congénita que es el ejemplo para que ustedes
conozcan cómo se comportan los trastornos de membrana porque son bastantes , los 2 más
comunes que uno puede ver aquí ,

la más frecuente que uno puede ver aquí y nos es frecuente es rara , es

la anemia esferocitica congénita pero es importante que lo sepan , todas las de membrana se
heredan con carácter dominante , entonces el gen de la anemia esferocitica congénita es un
gen de expresividad y penetración variable eso significa que en algunas personas penetra y
afecta más que en otras , eso significa que desde el punto de vista clínico puede ser muy
variables , desde personas asintomáticas hasta cuadros severos donde individuos desde
temprana edad tienen anemia hemolítica pero en ellos es tan grave que nos obliga a realizar la
esplenectomía como medida terapéutica , porque en las enfermedades de este tipo como los
glóbulos rojos no son bicóncavos , sino que son esferas entonces se quedan en la
microcirculación del bazo , sin embargo ellos pueden andar por la circulación hasta que llegan
a sitios donde la circulación es muy pequeña y quedan atrapados y son destruidos , entonces al
quitar el bazo no se curan , pero los pacientes que tenían 4 0 5 gr de hemoglobina , luego
tienen 10 o 11 gr , y pueden vivir perfectamente .

En los niños uno debe tratar de que la esplenectomía se haga un poco más tarde, sepan que
hasta los 7 años más o menos el único órgano inmunológico que tiene el niño es el bazo,
entonces hay que tener cuidado con eso, solo se realiza antes de los 7 años cuando la anemia
es tan grave que el niño tiene problemas de crecimiento, pero sobretodo, intelectual, es
mucho más importante el déficit intelectual que el tamaño

El problema del glóbulo rojo es que es esférico, rígido, pero él tiene un trastorno en la
membrana, él tiene doble problema en la membrana, tiene problemas de los lípidos y tiene
problemas de las proteínas, pero el responsable de la patología son las proteínas, porque los
lípidos lo que tienen es una proporción diferente a la normal, pero sus lípidos son
absolutamente normales, en cambio las proteínas no.

Entonces esa alteración molecular de las proteínas de la membrana hace que ellos tengan un
trastorno bioquímico, los esferocitos congénitos tienen problemas con la bomba de sodio,
ellos no pueden manear adecuadamente los cambios de sodio y potasio intra y extra celular ,
de manera que cuando nosotros colocamos un esferocito en una solución hipotónica , que
pasa? Se rompe no aguanta, y para ello hay una prueba que se las mencionare porque es
diagnostica que consiste en colocar los globulos rojos en soluciones cada vez más hipotónicas

Entonces la hemolisis es mecánica porque simplemente se quedan atrapados en la

microcirculación , clínicamente como todas las enfermedades hemolíticas congénitas y algunas
adquiridas también , la hemolisis ocurre por crisis no es que ellos tienen todo el tiempo
hemolisis , ellos tienen crisis hemolíticas que se desencadenan por estrés , como
enfermedades infecciosas , accidentes , traumatismos pero lo más frecuente son las
infecciones
Clínicamente yo les die que hay una triada que son, anemia, ictericia, esplenomegalia. la
esplenomegalia es importante porque nos puede sugerir que tipo de anemia hemolítica es ,
dentro de las enfermedades congénitas , la presencia o no de esplenomegalia nos puede
ayudar en el diagnóstico , en el caso de la esferocitosis es bastante frecuente pero no es
importante lo más usual es una esplenomegalia grado 1

La anemia hemolítica crónica predispone a cálculos vesiculares, acuérdense que los cálculos
vesiculares en jóvenes deben hacer sospechar una razón porque eso no es normal , la
hiperbilirrubinemia favorece la formación de cálculos vesiculares y esto puede ocurrir en
cualquiera de las anemias hemolíticas pero la más común es en la anemia esferocitica
congénita

El diagnostico , yo les voy a hablar ahora de las pruebas específicas , porque ya sabemos cuáles
son las sindromaticas , que son hemoglobina , hematocrito , reticulocito , frotis , bilirrubina
directa e indirecta , ahora vamos a hablar de las específicas , hay 2 pruebas específicas para el
diagnóstico de anemia esferocitica congénita y 1 dato clínico

El clínico es la herencia, el padre o la madre debe tener anemia esferocitica congénita, el frotis
es otra prueba específica en donde se visualizan los esferocitos, y una prueba que se llama
fragilidad osmótica, en donde se colocan los glóbulos rojos en solución de cloruro de sodio a
concentraciones cada vez más hipotónicas, y 2 tubos de control uno de 0 hemolisis y otro de
100% hemolisis que se hace con agua destilada , que mediríamos entonces para saber que hay
hemolisis? Como sabemos si los glóbulos rojos se rompieron? Medimos la hemoglobina que
sale del glóbulo rojo cuando se rompe. Entonces la fragilidad osmótica aumentada junto con la
presencia de esferocitos en el frotis y el antecedente de la madre o el padre con la enfermedad
hacen el diagnostico

Vamos a hablar un poco del déficit de glucosa 6 fosfato , y los medicamentos que la provocan ,
que son medicamentos oxidantes , que están pasando un poco al desuso , esto se descubrió
en áfrica cuando se trataba a los africanos con tuberculosis , específicamente con la
primaquina , entonces ese es un medicamento oxidativo entonces estos pacientes hacían una
anemia hemolítica , hasta que se descubrió que se debía a un déficit de glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa , que es una enzima que se requiere para los procesos oxidativos , pero
normalmente la persona que tiene el déficit tiene la enzima disminuida pero suficiente para los
procesos metabólicos , cuando los sometemos a un exceso es cuando vienen los daños , otro
que lo produce son las sulfonas que se utilizan para tratar la lepra , hay un grano en Asia que
se llama la avisia haba es una haba comestible que es oxidativa , también se puede heredar
con carácter recesivo pero ligada al sexo por eso las personas que tienen este déficit se utilizan
mucho para estudios de tipo genético , porque son ligados al sexo , y a través de ellos se han
podido esclarecer muchas cosas con respecto a la genética .

El diagnostico se hace por métodos bioquímicos, si se sospecha se les hace la determinación

de glucosa 6 fosfato. Repito son crisis periódicas. Que junto con la anemia falciforme y la
hemoglobinopatía C las 3, son anemias hemolíticas congénitas ligada al X, por lo tanto hay
mucha gente que tiene anemia falciforme o hemoglobinopatía C, y a la vez tienen Glucosa 6
fosfato deshidrogenasa

Si es una enfermedad ligada al sexo como seria, ligada al X , el factor 8 de la coagulación el

factor 9 también entonces la mujer tiene que tener las dos X afectadas para que presente la
enfermedad
LAS HEMOGLOBINOPATIAS

Acuérdense que cuando hablamos de hemoglobinopatías, nos estamos refiriendo a una

persona que por cuestiones de tipo genético

¿Es lo mismo hereditario que congénito? Todo lo hereditario es congénito, pero no todo lo
congénito es hereditario

La anemia falciforme hemoglobinopatía S que es la máxima expresión de lo que es una

enfermedad hemolítica grave, se da en la raza negra, en la Isla de Toas hay personas con esta
enfermedad.

En qué otra parte de américa latina hay población con esta enfermedad? En los países donde
haya población negra, las Antillas, Colombia, Brasil etc. Entonces esto es un gen descrito en la
raza negra, no se ha descrito en ningún caucásico puro. Y también la hemoglobinopatía C

Que es lo que pasa en la anemia falciforme , porque es tan grave , la hemoglobina de la anemia
falciforme no es la hemoglobina A , si no la hemoglobina S , los glóbulos rojos ellos son
bicóncavos pero en la forma oxigenada , la oxihemoglobina S se comporta igual que la
oxihemoglobina A , pero cuando se desoxigena , o pasa por un medio acido , entonces la
hipoxia y la acidosis hacen que ese glóbulo rojo que es redondo se convierta en una media
luna , y esto es gravísimo por lo siguiente , la transformación a la forma de media luna se llama
falciformacion , si el fenómeno es corto (milésimas de segundo) el glóbulo rojo vuelve a ser
bicóncavo , pero si se prolonga se queda en la forma de media luna y es cuando ocurren las
crisis

Que es lo que pasa en las crisis , los glóbulos rojos alterados se van engarzando unos con otros
y van formando un paquete de células que es un trombo , pero no es de fibrina por lo cual no
vale la pena dar anticoagulantes , es un trombo de células , lo que se hace en las primeras de
cambio es dar solución fisiológica para tratar de disolver los paquetes , si la falciformacion en
corta se disuelven los paquetes y no pasa nada , pero ya vamos a ver que cuando se prolonga
y entonces se establece la trombosis y esa es la causa más importante de muerte , antes se
morían porque el hierro se acumula , esto no se puede tratar si no transfundiendo entonces
cada vez que transfundimos el hierro se acumulaba , ahora ya no pasa por que se les
administra medicamentos quelantes del hierro , las crisis se dan desde la niñez , al haber el
recambio de la hemoglobina fetal por la S , se descubrió que el medicamento hidroxiurea
aumentaba los niveles de hemoglobina fetal por lo cual ahora se utiliza como tratamiento , por
que sepan que la presencia de otra hemoglobina en el glóbulo rojo evita la falcifromacion , por
eso los portadores son personas absolutamente sanas , sin embargo tiene efectos secundarios
suprime la medula ósea y causa daño hepático , y por qué se muere el falciforme? Porque la
deoxihemoglobina S adopta una forma muy característica, es como un cristaloide y la célula se
adapta al esqueleto de la hemoglobina , eso no más ocurre con la hemoglobina S

Entonces el fenómeno ocurre en los medios donde no hay mucho oxígeno, o en la acidosis
también

Entonces hay personas que tienen doble hemoglobinopatía cual es la más grave? La S/S,
porque la presencia de la C evita el fenómeno falciforme entonces los que son S/C tienen
anemia hemolítica pero no hacen trombosis que es lo que mata, entonces es mejor tener las
2 , a tener una sola , porque la C es menos grave y el que es homocigoto C/A no tiene nada
igual que el falciforme el enfermo es C/C , porque ellos no tienen trombosis? Porque sus
glóbulos rojos son redondos

Y cuál es la diferencia entre la hemoglobinopatía S y la hemoglobina A? que en el carbono 8 de

la cadena beta de la hemoglobina en vez de ácido glutámico hay valina y en la C en vez de
ácido glutámico hay lisina

Clínicamente la enfermedad se manifiesta por crisis, hay 4 crisis principales

La crisis hemolítica ya la hablamos cuando discutimos anemia esferocitica congénita , cuando

el muchacho llega tiene una crisis hemolítica , primero llega con síntomas importantes de
anemia porque las crisis son bruscas , y luego la ictericia se acentúa y la esplenomegalia que
puede disminuir en los periodos de acalmia aparece , sin embargo en anemia falciforme , la
esplenomegalia tiene una característica que está relacionada con la crisis dolorosa , Es la
autoesplenectomia: eso explica por qué en los pacientes después de la adolescencia no tienen
esplenomegalia , cuales son las características del bazo que lo hacen sensible a los cambios en
los glóbulos rojos? Primero que tiene una microvasculatura la más pequeña de la anatomía,
entonces sus vasos sanguíneos de pequeño calibre lo hacen el órgano más afectado, entonces
además de la crisis hemolítica vamos a hablar de las llamadas

Crisis dolorosas o tromboticas obstructivas que dan unos dolores horribles, uno debe evitar en
pacientes con dolores crónicos darles morfina por que produce adicción, la crisis dolorosa la
más importante son las abdominales porque ahí está el bazo que es frecuentemente
trombozado , al punto que durante unos 14 o 15 años es suficiente para que el bazo se reduzca
, se fibrose y no quede funcionante

Los miembros, típico dolor de hueso que da en las virosis pero mucho más doloroso, hay
algunas trombosis que son particularmente peligrosas, tenemos trombosis cerebrales, hay
muchos pacientes que tienen secuelas y hacen convulsiones pero afortunadamente no son
frecuentes, pero la embolia pulmonar eso mata, pueden tener infartos, pueden tener
trombosis de los cuerpos cavernosos del pene (priapismo) , en los miembros inferiores por su
pobre vascularización hacen ulceras maleolares que son difíciles de tratar

La crisis megaloblastica , de ácido fólico , por eso se les da complementos durante toda su
vida , la dieta no les aporta la cantidad que necesitan que son 8 veces más ácido fólico , por
ello cuando suspenden el tratamiento y el ácido fólico pueden hacer crisis megaloblasticas ,
llega el paciente con anemia pero también tiene los glóbulos blancos y las plaquetas bajas (el
hierro está contraindicado por las transfusiones y los depósitos de vit b12 son normales)

La crisis arregenerativa ; Es una hipoplasia pura de células de la serie roja , en donde hay
anemia sin respuesta de la medula ósea (se toma un descanso) es temporal

Diferencias entre

ANEMIA HEMOLÍTICA CRISIS ARREGENERATIVA

Reticulositos elevados reticulositos bajos

Hiperbilirrubinemia acentuada hiperbilirrubinemia que tiende a normalizarse

Si es un niño el bazo aumenta de tamaño En los adultos el bazo no es palpable estar fibrosado