Ácido desoxirribonucleico

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y también DNA, del inglés
deoxyribonucleic acid), es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células.
Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos
y de algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.

Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un

polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo
tren formado por vagones. En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado
por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o
guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente. Lo que distingue a
un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica
nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la
cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la
información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos
vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí
por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.

Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en
primer lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las
moléculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripción. Una vez
procesadas en el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior.
La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que especifica la secuencia de los
aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada
aminoácido. Esto es, la información genética (esencialmente: qué proteínas se van a producir en cada momento
del ciclo de vida de una célula) se halla codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse
para poder funcionar. Tal traducción se realiza usando el código genético a modo de diccionario. El diccionario
"secuencia de nucleótido-secuencia de aminoácidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos
(las proteínas) en el citoplasma de la célula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN indicada antes
(ATGCTAGATCGC...), la ARN polimerasa utilizaría como molde la cadena complementaria de dicha secuencia
de ADN (que sería TAC-GAT-CTA-GCG-...) para transcribir una molécula de ARNm que se leería AUG-CUA-
GAU-CGC-... ; el ARNm resultante, utilizando el código genético, se traduciría como la secuencia de
aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-arginina-...

Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de la herencia se denominan
genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cuándo y dónde
deben expresarse. La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas,
que son los componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los
orgánulos u organelos celulares, entre otras funciones.

Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular,
se duplican antes de que la célula se divida. Los organismos eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y
hongos) almacenan la mayor parte de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en elementos
celulares llamados mitocondrias, y en los plastos y los centros organizadores de microtúbulos o centríolos, en
caso de tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula, y,
por último, los virus ADN lo hacen en el interior de la cápsida de naturaleza proteica. Existen multitud de
proteínas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripción, que se unen al ADN dotándolo de una
estructura tridimensional determinada y regulando su expresión. Los factores de transcripción reconocen
secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripción de los genes. El material genético
completo de una dotación cromosómica se denomina genoma y, con pequeñas variaciones, es característico de
cada especie.
Propiedades físicas y químicas

El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas, los nucleótidos. Una doble cadena de ADN
mide de 22 a 26 angstroms (2,2 a 2,6 nanómetros) de ancho, y una unidad (un nucleótido) mide 3,3 Å (0,33 nm)
de largo. Aunque cada unidad individual que se repite es muy pequeña, los polímeros de ADN pueden ser
moléculas enormes que contienen millones de nucleótidos. Por ejemplo, el cromosoma humano más largo, el
cromosoma número 1, tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases.

En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molécula individual, sino como una pareja de
moléculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una
especie de escalera de caracol, denominada doble hélice. El modelo de estructura en doble hélice fue propuesto
en 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for
Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature). El éxito de este modelo radicaba en
su consistencia con las propiedades físicas y químicas del ADN. El estudio mostraba además que la
complementariedad de bases podía ser relevante en su replicación, y también la importancia de la secuencia de
bases como portadora de información genética. Cada unidad que se repite, el nucleótido, contiene un segmento
de la estructura de soporte (azúcar + fosfato), que mantiene la cadena unida, y una base, que interacciona con la
otra cadena de ADN en la hélice. En general, una base ligada a un azúcar se denomina nucleósido y una base
ligada a un azúcar y a uno o más grupos fosfatos recibe el nombre de nucleótido.

Cuando muchos nucleótidos se encuentran unidos, como ocurre en el ADN, el polímero resultante se denomina
polinucleótido.

Componentes

Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por unidades alternas de
grupos fosfato y azúcar.[26] El azúcar en el ADN es una pentosa, concretamente, la desoxirribosa.

 Ácido fosfórico:

 Desoxirribosa:

 Bases nitrogenadas:

 Citosina:

 Adenina:

 Guanina:

Estructura

El ADN es una molécula bicatenaria, es decir, está formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y
con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles:

Estructura primaria:

o Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información

genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica
en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina
una información u otra, según el orden de las bases.
 Estructura secundaria:

o Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la información genética

y el mecanismo de duplicación del ADN. Fue postulada por Watson y Crick, basándose en la
difracción de rayos X que habían realizado Franklin y Wilkins, y en la equivalencia de bases de
Chargaff, según la cual la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de timinas más
citosinas.
o Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN. Ambas cadenas son
complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la
timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3´ de una se
enfrenta al extremo 5´ de la homóloga.
o Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el más abundante y es el que tiene la
estructura descrita por Watson y Crick.

Estructura terciaria:

o Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los cromosomas.
Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas:

o En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice, generalmente en forma circular y

asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en orgánulos celulares como las
mitocondrias y en los cloroplastos.
o En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el
empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto; para ello se necesita la presencia de
proteínas, como las histonas y otras proteínas de naturaleza no histónica (en los espermatozoides
estas proteínas son las protaminas).

Estructuras en doble hélice

El ADN existe en muchas conformaciones. Sin embargo, en organismos vivos sólo se han observado las
conformaciones ADN-A, ADN-B y ADN-Z. La conformación que adopta el ADN depende de su secuencia, la
cantidad y dirección de superenrollamiento que presenta, la presencia de modificaciones químicas en las bases y
las condiciones de la solución, tales como la concentración de iones de metales y poliaminas. De las tres
conformaciones, la forma "B" es la más común en las condiciones existentes en las células. Las dos dobles
hélices alternativas del ADN difieren en su geometría y dimensiones.

La forma "A" es una espiral que gira hacia la derecha, más amplia que la "B", con una hendidura menor
superficial y más amplia, y una hendidura mayor más estrecha y profunda. La forma "A" ocurre en condiciones
no fisiológicas en formas deshidratadas de ADN, mientras que en la célula puede producirse en apareamientos
híbridos de hebras ADN-ARN, además de en complejos enzima-ADN.

Los segmentos de ADN en los que las bases han sido modificadas por metilación pueden sufrir cambios
conformacionales mayores y adoptar la forma "Z". En este caso, las hebras giran alrededor del eje de la hélice
en una espiral que gira a mano izquierda, lo opuesto a la forma "B" más frecuente. Estas estructuras poco
frecuentes pueden ser reconocidas por proteínas específicas que se unen a ADN-Z y posiblemente estén
implicadas en la regulación de la transcripción.

Estructuras en cuádruplex
Estructura de un ADN en cuádruplex formada por repeticiones en los telómeros. La conformación de la
estructura de soporte del ADN difiere significativamente de la típica estructura en hélice.[41]
En los extremos de los cromosomas lineales existen regiones especializadas de ADN denominadas telómeros.
La función principal de estas regiones es permitir a la célula replicar los extremos cromosómicos utilizando la
enzima telomerasa, puesto que las enzimas que replican el resto del ADN no pueden copiar los extremos 3' de
los cromosomas. Estas terminaciones cromosómicas especializadas también protegen los extremos del ADN, y
evitan que los sistemas de reparación del ADN en la célula los procesen como ADN dañado que debe ser
corregido. En las células humanas, los telómeros son largas zonas de ADN de hebra sencilla que contienen
algunos miles de repeticiones de una única secuencia TTAGGG.

Estas secuencias ricas en guanina pueden estabilizar los extremos cromosómicos mediante la formación de
estructuras de juegos apilados de unidades de cuatro bases, en lugar de los pares de bases encontrados
normalmente en otras estructuras de ADN. En este caso, cuatro bases guanina forman unidades con superficie
plana que se apilan una sobre otra, para formar una estructura cuádruple-G estable. Estas estructuras se
estabilizan formando puentes de hidrógeno entre los extremos de las bases y la quelatación de un metal iónico
en el centro de cada unidad de cuatro bases. También se pueden formar otras estructuras, con el juego central de
cuatro bases procedente, o bien de una hebra sencilla plegada alrededor de las bases, o bien de varias hebras
paralelas diferentes, de forma que cada una contribuye con una base a la estructura central.

Además de estas estructuras apiladas, los telómeros también forman largas estructuras en lazo, denominadas
lazos teloméricos o lazos-T (T-loops en inglés). En este caso, las hebras simples de ADN se enroscan sobre sí
mismas en un amplio círculo estabilizado por proteínas que se unen a telómeros. En el extremo del lazo T, el
ADN telomérico de hebra sencilla se sujeta a una región de ADN de doble hebra porque la hebra de ADN
telomérico altera la doble hélice y se aparea a una de las dos hebras. Esta estructura de triple hebra se denomina
lazo de desplazamiento o lazo D (D-loop).