Distrofia de

Duchenne
Caso clínico
 Universidad Interamericana de Panamá
Grupo 2 Ciencias de la salud
Doctor en medicina

Profesora:
Diana L. Rodríguez Alessandra Morales David Villareal José Vergara
8-993-513 6-718-991 8-978-44

Angelo Bellizzi Emilio Yanguez Julianne Restrepo

8-975-269 8-916-1899 1-754-1002

Benito Perlaza Héctor Murillo Suleydis Santos

8-997-1871 3-751-1950 8-1004-1175

Daniella Rosas Isabel Castro Yehoshua Murillo

8-980-2256 8-982-1219 8-997-1435

Daniel Bósquez Jermay Bryan Zulema Díaz

8-986-237 1-754-468 8-985-131
 Caso clínico Exámenes de
Al Instituto de Medicina Física y Rehabilitación es laboratorio

referido por retraso en el desarrollo psicomotor

un niño de 6 años de edad. La madre relata que TGO
el embarazo y parto fueron normales a las 39 547 U/L
semanas de gestación pero que el niño ha
mostrado retraso en sostener la cabeza, gatear, TGP
ponerse de pie y camina con mayor dificultad 309 U/L
cada día. Tiene un hermano de 4 años con igual
sintomatología. Examen físico: Maniobra de CPK
Gowers positiva. Atrofia de los músculos de la
8450.3 U/L
pelvis, contracturas y acortamiento de las
extremidades, retracción aquilea y
agrandamiento de los músculos de la pantorrilla.
+ K + = 5.9 mEq/l
Diagnóstico: Distrofia Muscular
de Duchenne.
 ¿Qué es la
Distrofia de
Duchenne?
Etiología
ocurre debido a la ausencia parcial o completa de la proteína
distrofina.

¿Distrofina?
proteína en los músculos que cumple función de sostén del
sarcoplasma.

El gen DMD afecta principalmente a los varones con una prevalencia estimada de 1 cada 3.500 varones nacidos.
 Evolución de la
enfermedad
01 02 03
Los síntomas Comienza en Problemas con
no son visibles las piernas y habilidades
al nacimiento. la pelvis. motoras.

04 05
Capacidad de Dificultad cardíaca
caminar se y de respirar
pierde hacia comienzan hacia
los 12 años. los 20 años.
 Maniobra de
Gowers
Señal positiva

Señal negativa
 Estudio
electromiográfico
¿Qué es? Función al caso
Resultados de
VS normal DMD
laboratorio
Valor normal Valor con DMD

TGO 5 – 40 U/L 547 U/L

547 U/L
TGP 7 – 56 U/L 309 U/L

33-211 U/L (F)

CPK 32-294 U/L (H) 8450.3 U/L

K+ 3.5 a 5.0 mmol/L 5.9 (mEq/l)

¿Hiperkalemia?
 Anatomía
normal y
patológica
Músculo normal

Músculo atrofiado
Tratamiento y
pronóstico
El tratamiento estándar se
basa en la administración
de corticoides.

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para estirar los tendones de
Aquiles.
Distrofia de Conclusión
Duchenne
 Bibliografía
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Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología
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https://doi.org/10.5546/aap.2011.453
¡Gracias por
su atención!
Tengan lindo día