TEMA 6

REPRODUCCIÓN,

HERENCIA Y GENÉTICA
 INTRODUCCIÓN
• La propiedad fundamental de las células es su capacidad de reproducirse.

• Se tiene idea de la magnitud de este hecho si pensamos que un individuo humano

adulto tiene 1014 células, producto todas ellas de la capacidad de reproducción de
una sola célula huevo o cigoto. Incluso después de alcanzar el estado adulto, el
hombre tiene un alto grado de reproducción celular, dado que una cuarta parte de
sus células (2,5.1013) son eritrocitos (globulos rojos) con una vida media de 120 días;
luego para mantener constante este número debe producir 2,5.106 millones de
células. En consecuencia, la regulación del proceso debe ser muy sofisticada.

• Recordemos que el ciclo celular de las células eucariontes comprende dos períodos
fundamentales: interfase y división , este último lo veremos más adelante en este
mismo tema..

• Durante años se creyó que el más interesante era el de la división; posteriormente se

ha comprobado que la interfase, a pesar de no manifestar modificaciones externas
observables, resulta el más importante desde el punto de vista metabólico,
especialmente por la síntesis del material genético.

• La interfase comprende los períodos G1, S y G2.

• Estudios realizados han permitido determinar el momento exacto de la duplicación

del ADN, demostrándose que la síntesis tiene lugar durante un momento
determinado de la interfase denominado periodo S
 REPLICACIÓN DEL ADN
Características

1) La replicación del ADN permite que las células hijas contengan la misma
información genética que la célula madre.

2) El ADN se duplica sólo una vez en el curso de un ciclo celular. (El ciclo
celular comprende dos periodos fundamentales: interfase y división).

3) La síntesis del ADN tiene lugar durante un momento de la interfase, llamado

periodo S.

4) La duplicación sigue el modelo semiconservativo, con replicación de cada

una de las hebras de ADN, dando lugar a dos moléculas hijas de ADN
dúplex, portadoras de una hebra del ADN progenitor y otra hebra de nueva
síntesis.

5) Existe una región concreta de replicación, comenzando ésta en los llamados

orígenes de replicación, a partir de los cuales se forman las llamadas
burbujas de replicación, que se desplazan en forma de Y, dando lugar a
las horquillas de replicación.
6) La estructura de la horquilla es asimétrica dado que la
enzima ADN-Polimerasa siempre sintetiza del carbono 5’ al
carbono 3’ (5’→3’)

– Si la hebra progenitora o patrón va de 3’→5’, la nueva hebra se

sintetiza de 5’→3’ rápidamente y de manera continua, y se
llama hebra guía o conductora.
– Si la hebra progenitora o patrón va de 5’→3’, la nueva hebra
lleva dirección 3’→5’ pero se sintetiza de 5’→3’, y lo hace más
lentamente y de forma discontinua (fragmentos de Okazaki) y
se llama hebra retardada o seguidora.

7) Son necesarias cadenas cebadoras o iniciadoras de ARN

pues las ADN-Polimerasas no son capaces de comenzar la
síntesis de una nueva cadena, por lo que son necesarias
estas hebras preexistentes. Implica ARN-Polimerasa
como precursora.

8) Existe la acción conjugada de varias enzimas en las

distintas etapas de las que luego hablaremos:
– Girasa y Topoisomerasa: Desenrollamiento de la doble hélice.
– Helicasa: Apertura de la doble hélice.
– ADN-Polimerasa: Lectura de las secuencias del ADN y síntesis
de las copias con secuencias complementarias.
– ARN-Polimerasa: Síntesis de la hebra iniciadora o cebadora.
– Ligasa: Unión de los fragmentos de Okazaki de la hebra
retardada.
Etapas de la replicación

1) Reconocimiento del origen o punto de iniciación. Se requiere una

proteína iniciadora específica. Seguramente da la señal a una ARN-
Polimerasa para que todo se prepare.

2) Desenrollamiento y apertura de la doble hélice. Ruptura de los

puentes de hidrógeno que unen las bases púricas y pirimidinicas. A↔
T ; G ↔C
Enzimas que participan: Girasa, Topoisomerasa y Helicasa.

3) Formación de pequeños fragmentos de ARN-Cebadores. Uno sólo

para la hebra conductora y varios para la hebra retardada o seguidora.
Enzima que participan: ARN-Polimerasa.

4) Formación de nuevas cadenas de ADN. Lectura de las secuencias de

las cadenas patrón de ADN y elaboración de las copias con secuencias
complementarias.
Enzima que participan: ADN-Polimerasa

5) Retirada de los ARN-cebadores.

Enzima que participan: ADN-Polimerasa (con actividad exonucleasa)

6) Relleno de ADN de los huecos dejados por la retirada de los ARN-

cebadores
Enzima que participan: ADN-Polimerasa

7) Unión de los fragmentos de okazaki del ADN en la hebra retardada.

Enzima que participan: Ligasa.
Mecanismos de corrección de errores replicativos
La capacidad de corrección de errores depende por un lado de la capacidad autocorrectora de la
ADN-Polimerasa y por otro de la intervención de un mecanismo reparador llevado a cabo por un
complejo multienzimático

• Capacidad autocorrectora de la ADN-Polimerasa. La ADN-Polimerasa además de polimerizar

es capaz de autocorregir.
Después de polimerizar vuelve hacia atrás antes de incorporar el nucleótido siguiente, y si
detecta un error en el apareamiento, elimina este último nucleótido y coloca el adecuado.(Errores:
1 de 10 millones de bases)

• Complejo multienzimático. Ante los posibles errores cometidos por la ADN-Polimerasa se

realiza otra corrección basada en un complejo multienzimático que actúa de la siguiente manera:

– Reconocimiento de la cadena recién sintetizada, distinguiendola de la cadena molde. (La cadena molde
tiene metilada las adeninas y la nueva no, durante un periodo de tiempo)
– El complejo multienzimático corrector recorrre las hebras de ADN y descubre los posibles errores en la
cadena no metilada.
– Eliminación del nucleótido incorrecto, cortando el segmento oportuno, con una endonucleasa.
– Formación de la secuencia correcta por una ADN-Polimerasa.
– Unión del nuevo nucleótido a la hebra nueva con una ligasa.

• La acción combinada de estos dos sistemas reparadores permite un error cada diez mil millones,
asegurando así la precisión y exactitud de la transmisión de la información genética.

• Errores en este mecanismo producirá mutaciones que si ocurren en células reproductoras

pasaran de un individuo a otro.
CÓDIGO GENÉTICO, TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN
(SÍNTESIS DE PROTEÍNAS)

Introducción

• Recuerda que una de las propiedades de las proteínas

es su especificidad, es decir, que cada especie de ser
vivo sintetiza sus propias proteínas, diferentes de las de
otras especies. Incluso en una misma especie hay
diferencias, más o menos significativas, entre las
proteínas de sus distintos individuos; a esto se deben
los casos de incompatibilidad o rechazo en
transfusiones sanguíneas, injertos o transplantes.

• Pues bien, cada individuo sintetiza sus proteínas de

acuerdo con el mensaje genético contenido en su
ADN, diferente más o menos de otros individuos.
Concepto de código genético

• El código genético es la regla de correspondencia entre la serie de

nucleótidos en que se basan los ácidos nucleicos (AANN) y las series de
aminoácidos (aa) (polipéptidos) en que se basan las proteínas.

• Es como un diccionario que contiene una serie de reglas que permite

traducir la información genética contenida en el ADN, y escrita en
secuencias de nucleótidos, a estructura de proteínas, escritas en
secuencias de aminoácidos.

• Sabemos que las moléculas del ADN y del ARN son polímeros formados
por nucleótidos encadenados, y que un nucleótido está formado por ácido
fosfórico, una pentosa (ribosa o desoxirribosa) y una base nitrogenada
(adenina, guanina, citosina, timina o uracilo), y que tales componentes son
universales, es decir, están presentes en los AANN de todos los
organismos vivos.

• Luego las diferencias entre los AANN de los individuos radican en las
proporciones y orden en el que se suceden las bases nitrogenadas de
los nucleótidos.
• Las letras A, T, G, y C son las "letras" del código genético y representan las
bases nitrogenadas de los ADN (adenina, timina, guanina y citosina,
respectivamente).

• Dado que el número de aminoácidos diferentes en las proteínas es 20 y los

nucleótidos tan sólo 4, era lógico suponer que debería de producirse la
agrupación de al menos tres nucleótidos, lo que hoy conocemos como
tripletes o codógenos para codificar un aminoácido.

• Esto es así porque el número total de combinaciones posibles, tomados

esos elementos de 2 en 2, es tan sólo de 16 (42), quedando 4 aminoácidos
sin codificar; mientras que de 3 en 3 serían 64 (43) las combinaciones
posibles, número más que suficiente.

• También se demuestra en experimentos con sustancias mutagénicas en

virus que, efectivamente, son tripletes las agrupaciones de nucleótidos que
codifican un aminoácido. Posteriormente se comprobó la existencia de tan
sólo dos tipos de tripletes que no codificaban aminoácidos, los indicativos
de iniciación y terminación. (A estos codones se le suelen llamar “sin
sentido”)

• Cada triplete forma una unidad funcional llamada codón, en el ARNm. A

cada codón le corresponde un único “significado”, que será un aminoácido,
o una instrucción de “iniciación” o de “final de traducción”.
Características del código genético

• Como hemos visto anteriormente, el código genético está

organizado en tripletes y por consiguiente en codones: cada
aminoácido esta codificado por tres nucleótidos.

• Continuidad. En el código genético no existen signos que

separen los tripletes, por lo cual éstos se escriben de manera
continua sin separaciones entre ellos. Aún así, se ha determinado
que existen 4 codones los cuales cumplen la función de
"separadores" o "signos de puntuación", estos son: AUG (codón
de iniciación); UAA, UAG, UGA (codones de terminación).

• Universalidad. El código genético es universal, es decir, es el

mismo para todos los organismos existentes, con unas
excepciones mínimas, observadas en algunos protistas. Sin
embargo el código genético miticondrial es diferente del nuclear y
se transmite de manera independiente.

• Degeneración. De los 64 tripletes y por consiguientes codones

que existen, 61 codifican aminoácidos, y los tres restantes no son
codificantes sino que son utilizados como señales de terminación.
Así pues, muchos de los aminoácidos son codificados por más de
un codón, por lo que se dice que el código está degenerado. Hay
un codón de los 61 que además de codificar un aminoácido tiene
función de iniciación. (Ver tabla)

• No es solapado, no existe imperfección dado que ningún codón

codifica dos aminoácidos diferentes; lo que si produciría
problemas evidentes.
Usos incorrectos del código genético

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo

de cada célula humana diploide.
El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material
genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en
las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas
codones, y aminoácidos.

• La expresión "código genético" es frecuentemente utilizada en los medios

de comunicación como sinónimo de genoma, de genotipo, o de ADN.

• Frases como
– "Se analizó el código genético de los restos y coincidió con el de la desaparecida", o
– "se creará una base de datos con el código genético de todos los ciudadanos"
son científicamente absurdas.

• Es totalmente incorrecto, por ejemplo, aludir al «código genético de una

determinada persona», porque el código genético es el mismo para
todos los seres vivos; cada organismo tiene sin embargo un genotipo
propio, aunque es posible que lo comparta con otros si se ha originado por
algún mecanismo de multiplicación asexual.
La síntesis de proteínas
Transcripción
• El ADN nuclear que contiene la información genética para construir las proteínas está siempre en
el núcleo y nunca sale de él.

• Sin embargo la síntesis de proteínas se lleva a cabo fuera del mismo. Esto se soluciona mediante
el ARNm (mensajero) que es el encargado de sacar y transportar el mensaje genético del ADN
desde el núcleo a los ribosomas, orgánulos del citoplasma celular donde se produce la
mencionada síntesis.

• La transcripción ocurre cuando el ADN (que es bicatenario) se abre y se forma el ARNm tomando
como molde una hebra del ADN; la secuencia de nucleótidos formada no es igual sino
complementaria. A cada triplete de ADN le corresponde un codón de ARNm. Este proceso que se
realiza en el interior del núcleo recibe el nombre de Transcripción.

• El proceso es muy parecido a la replicación del ADN, pero teniendo en cuenta que la base
nitrogenada complementaria a la Adenina no es la Timina sino el Uracilo (recordar la duplicación
del ADN).

• Recuerda. Bases: Púricas → Guanina (G) y Adenina (A)

Pirimidinicas→ Citosina (C), Timina (T) y Uracilo (U)

Correspondencia: G ↔ C (ADN y ARN) A ↔ T (ADN) y A ↔ U (ARN)

Traducción

• El ARNm sale del núcleo a través de los poros de la membrana nuclear y se dirige por el citosol a los ribosomas donde
podemos señalar dos puntos o sitios: A y P
– A → Punto aceptor o sitio aminoacil/o: donde se reciben los aminoácidos.
– P → Punto peptídico o sitio peptidil/o: donde se unen los aminoácidos para formar la cadena.

• En el punto A se ubica el ARNm que viene del núcleo con sus codones y aquí entra el ARNt (de transferencia o
transcriptor) que contenga el anticodón complementario del codón correspondiente. Cada anticodón del ARNt lleva un
aminoácido específico que ha buscado en el hialoplasma y que va a ser añadido a la cadena peptídica.

• Todo el complejo pasa al punto P, y será ahí donde se unan los aminoácidos entre si con un enlace peptídico, al mismo
tiempo en el punto A entra otro anticodón del ARNt con su aminoácido específico que se coloca sobre otro codón
complementario del ARNm y será llevado al punto P donde se producirá otro enlace peptídico. El ARNt de la posición P
abandona el aminoácido y vuelve al citoplasma donde encontrará otro aminoácido específico con el que se puede unir
mediante energía ATP.

• En el punto P poco a poco se formará un dipéptido, un tripéptido,... un polipéptido, .... una proteína (formada por una o
varias cadenas polipeptídicas) que irán abandonando el ribosoma.

• El paso de ARNm (formado por nucleótidos) a cadena polipeptídica (formada por aminoácidos), en el que interviene
ribosomas y ARNt se llama Traducción.

• A veces puede ocurrir que el ARNm sea muy largo y entonces pueden que se lea en varios ribosomas.

• Así, alrededor de treinta mil proteínas en el cuerpo humano están formadas a base de veinte aminoácidos diferentes, y
el ADN debe especificar la secuencia en que se unan dichos aminoácidos
 División celular: Mitosis
• Antecedentes.- Las células, en su fase de reposo o
interfase (cuando no se están dividiendo), duplican el
ADN de su núcleo. En este momento los cromosomas
no son visibles y el núcleo celular presenta una red de
cromatina.

• Mitosis.- División del núcleo (también llamada división

indirecta o cariocinesis). Este proceso tiene lugar por
medio de una serie de operaciones sucesivas que se
desarrollan de una manera continua, y que para facilitar
su estudio han sido separadas en varias etapas. El
resultado de la mitosis es dos células con la misma
dotación cromosómica que la célula de las que
proceden.
Fases de la mitosis
Profase

• Los cromosomas aumentan su condensación y se hacen visibles.

• División longitudinal, excepto en el centrómero, de los cromosomas en dos

cromátidas. (Recordemos que ya se ha producido la autoduplicación del
ADN; así cada cromátida llevará toda la información genética).

• Desaparición de la membrana nuclear.

• Comienza el desvanecimiento del/los nucleolo/s para ir desapareciendo

progresivamente.

• En las células de los animales: Duplicación y deslizamiento de los

centríolos hacia los polos, unidos por filamentos o fibras que forman el huso
acromático o mitótico.

• En las células de los vegetales: Por carecer de centríolos, los filamentos

parten de dos zonas más densas del citoplasma, donde se localiza el
centro organizador de microtúbulos.
Metafase
• Los centriolos ocupan los polos de la célula, así el huso mitótico está
totalmente desarrollado.
• Penetración del huso en el área nuclear.
• Situación ordenada de los cromosomas (en forma de U) en el huso mitótico
en un plano o placa ecuatorial (“Estrella madre”).
• Los cromosomas quedan unidos por el centrómero a los filamentos del
huso por fibras de éste, llamadas cinetóricas.

Anafase
• Rotura de los centrómeros quedando las cromátidas separadas.
• Las cromátidas, una de cada cromosoma, son arrastradas hacia un polo
por acortamiento de las fibras cinetóricas.

Telofase
• Los cromosomas (antes cromátidas) se vuelven a descondensar y toman el
aspecto de cromatina.
• Se regenera la membrana nuclear.
• Reaparece/n el/los nucleolo/s.
• Las fibras del huso desaparecen.
Citocinesis.- División del citoplasma

• Célula animal:

Se forma un surco periférico que va

estrangulando la zona ecuatorial de la
célula hasta dividirla en dos.

• Célula Vegetal:

No hay estrangulación pues la pared

celular o pared de celulosa no lo
permite. Así que se organiza un tabique
(fragmoplasto o placa celular; originado
por le aparato de Golgi) en el centro del
plano ecuatorial que crece de dentro a
fuera hasta llegar a la periferia, dando
lugar a dos células.
REPRODUCCIÓN SEXUAL: MEIOSIS
• Antecedentes.

Las células, en su fase de reposo o interfase (cuando no se están

dividiendo), duplican su ADN contenido en el núcleo.
En esta fase los cromosomas no son visibles y el núcleo celular
presenta una red de cromatina que corresponde a la estructura
terciaria del ADN, llamada de collar de perlas.

• Meiosis.

Es la división celular por la que se obtienen cuatro células hijas con

la mitad de los cromosomas de la célula madre.
Para facilitar su estudio, lo mismo que en la mitosis, este proceso se
ha dividido en etapas, sabiendo que esta división se produce de
una manera continua.
ETAPAS DE LA MEIOSIS

PROFASE I

• Leptotene:

– Condensación de los cromosomas hasta hacerse visibles.

– División de los cromosomas en dos cromátidas (esto empieza en la
interfase) unidas por el centrómero.
– Los cromosomas que tienen una forma muy alargada están unidos por
sus extremos a la membrana nuclear.

• Zigotene:

– Los cromosomas homólogos (uno del padre y otro de la madre) se

aparean longitudinalmente formando un bivalente. (Al conjunto de las
cuatro cromátidas de un bivalente se le denomina tetrada).
– Los cromosomas homólogos se enroscan (sinapsis). Esto permitirá el
sobrecruzamiento y la recombinación.
• Paquitene:

– Tiene lugar el sobrecruzamiento y su consecuencia: la recombinación

genética que es el intercambio de fragmentos cromáticos entre
cromátidas no hermanas (una de cada uno de los cromosomas
homólogos).

• Diplotene:

– Separación parcial de los cromosomas homólogos de un bivalente.

Permaneciendo unidos por los quiasmas (puntos donde hubo
entrecruzamiento).

• Diacinesis:

– Los cromosomas se separan totalmente de la envoltura nuclear.

– Duplicación y migración de los centríolos.
– Desaparición de la membrana nuclear.
– Desvanecimiento del/os nucleolo/s.
– Formación del huso mitótico o acromático.
 Las siguientes fases (Metafase I, Anafase I y Telofase I) son muy parecidas a las
correspondientes de la Mitosis, con las siguientes diferencias:

Metafase I
Diferencia: Lo que se dispone en el plano ecuatorial de la célula para formar la “Estrella Madre”,
no son cromosomas dispuestos arbitraria e individualmente, sino parejas de homólogos, es decir,
tetradas de cromátidas.

Anafase I
Diferencia: No se separan las cromátidas, como ocurre en la mitosis, sino cromosomas
completos; de tal manera que uno de los cromosomas de la pareja de los homólogos, formados
por dos cromátidas, va hacia uno de los polos, donde se formará una de las células hijas;
mientras que el homólogo se dirige al otro polo para formar la otra célula.

Telofase I
Diferencia: Es más rápida que en la mitosis, y termina con una citocinesis (división del
citoplasma). Inmediatamente se presenta una segunda división que tiene ya carácter de una
mitosis normal y que se le llama Meiosis II.

Meiosis II
En esta Meiosis (Mitosis de la Meiosis), los cromosomas no tienen porqué dividirse en cromátidas
ya que en la Anafase I de la Meiosis I, los cromosomas que se dirigen a las futuras células hijas
poseen ya dos cromátidas.
En la mínima Interfase entre la Meiosis I y la Meiosis II, no hay síntesis de ADN, puesto que cada
cromosoma tiene ya duplicada la información genética.
 IMPORTANCIA BIOLÓGICA
DE LA MITOSIS Y LA MEIOSIS

• La MITOSIS es el proceso de división celular por el cual se conserva toda

la información genética contenida en sus cromosomas, que pasa de esta
manera a las sucesivas células a que la mitosis va a dar origen.

• La mitosis es un verdadero proceso de multiplicación celular que participa

en el desarrollo, crecimiento y regeneración de un organismo.

• Por la mitosis la célula madre se divide en dos células hijas con el mismo
número y clase de cromosomas que poseía la célula progenitora.

• La mitosis se realiza tanto en células haploides (n) como diploides (2n)

• La duración de la mitosis varía según los casos, normalmente entre 30

minutos y 3 horas; siendo la profase la fase de mayor duración.
• La MEIOSIS es la división por la cual se obtienen 4 células hijas
con la mitad de los juegos cromosómicos que tenia la célula madre
(2n) , es decir no una mitad cualquiera sino precisamente una serie
“n” completa; así, las células nuevas cuentan con la información
completa para todos los rasgos estructurales y funcionales del
organismo al que pertenecen.

• La meiosis es el proceso mediante el que se obtienen células

especializadas para intervenir en la reproducción sexual (gametos);
así, al reducir a la mitad el número de cromosomas, cuando dos
gametos se unan volverá a restablecerse el número cromosómico
de la especie.

• La meiosis origina una gran variación de gametos, debido al

entrecruzamiento de los segmentos de las cromátidas no hermanas
de los cromosomas homólogos. Así, pues, se produce una
recombinación de la información genética.

• La meiosis sólo ocurre en células diploides (2n) pues el resultado

siempre es células haploides (n).
 CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA
• Genética.
Es aquella parte de la Biología que se ocupa del estudio de la herencia biológica e
intenta explicar los mecanismos y circunstancias que rigen la transmisión de
caracteres de generación en generación.

• Cromosomas.
(Se estudian detenidamente en el tema sobre la célula). Son estructuras del núcleo
mitótico (en fase de división) en donde se almacena el material hereditario
organizado, es decir donde se hace patente la individualización del material
hereditario.

Son elementos permanentes del núcleo celular, aun cuando en la interfase se

encuentran desespirilizados, en forma de cromatina (estructura terciaria del ADN
llamada de collar de perlas; ADN + histonas). Así, las moléculas nucleoproteicas
(AANN + proteínas) portadoras de la información genética se condensan en la fase
de división, formando los cromosomas.

Los cromosomas están constituidas sobre todo por ADN, además de ARN y algunos
tipos de proteínas como las protaminas. Su estructura corresponde a una estructura
terciaria del ADN, la llamada estructura cristalina.
• Cromosomas homólogos.

Son el par de cromosomas de una célula que contienen los genes que rigen los mismos
caracteres y que proceden uno del “padre” y otro de la “madre”, (uno aportado por el gameto
masculino, y otro por el gameto femenino).

• Gen.

Es un segmento o secuencia específica de ADN (ARN en algunos virus) que constituye la unidad
básica de la herencia del ser vivo. Los genes son portadores de los distintos caracteres del
individuo, es decir, cada gen es portador de la información necesaria para dirigir la síntesis de
una determinada proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN).
Así, los genes se encuentran en los cromosomas y cada cromosoma contiene varios genes.
A veces un carácter está regido por varios genes.
El lugar que ocupa un gen a lo largo del cromosoma se llama locus (loci = plural de locus).

• Alelos.

Es la pareja de genes que rigen un mismo carácter. Uno procede del “padre” y está en el
cromosoma que aporta el gameto masculino, y el otro gen alelo está en el cromosoma homólogo
que aporta el gameto femenino y que procede de la “madre”.
En los organismos diploides, los cromosomas homólogos poseen los mismos genes, situados en
los mismos loci, pero pueden estar ocupados por alelos distintos (Ej: alelo amarillo y verde de
unas semillas).
Así, si los alelos son idénticos, entonces decimos que el individuo que los tiene es puro u
homocigótico en ese carácter; si los genes alelos no son iguales, el individuo que lo porta se le
llama híbrido o heterocigótico en el carácter considerado.
• Mutación.
Es el cambio puntual y heredable en el material genético, que se traduce, normalmente, en un
cambio del fenotipo. Generalmente se origina como consecuencia de fallos en los mecanismos
de autoduplicación del ADN. Si los cambios introducidos en la molécula de ADN ocurre en
gametos, estos se propagan en un número indefinido de generaciones. Las mutaciones son
responsables de la variabilidad de las especies.

• Gen dominante y recesivo.

Si un individuo es heterocigótico para un carácter, puede ocurrir que sólo se manifieste uno de los
genes (el carácter que rige aparece en el fenotipo), que se le llama gen dominante; al que no se
manifiesta se le denomina gen recesivo (el carácter no aparece en el fenotipo). En otros casos los
dos genes se manifiestan y entonces se llama codominación o herencia intermedia.
Los términos dominante y recesivo fueron utilizados por Mendel en 1865 y se representan con la
misma letra, en mayúscula y minúscula, respectivamente. Ej.: el amarillo domina sobre el verde:
A > a.
• Carácter cualitativo.
Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas
largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un gen que presenta dos formas
alélicas (excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la
piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos
letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a).

• Carácter cuantitativo.
El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de
estaturas, el color de la piel, la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción
acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la
expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.
• Genotipo y Fenotipo.
El genotipo es el contenido genético (el genoma específico) de un individuo, en forma de ADN.
De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un individuo recibido de
sus progenitores y que es capaz de transmitir a sus descendientes. El fenotipo es la manera de
manifestarse el genotipo, así, es el conjunto de rasgos de un organismo, los caracteres que
exhibe el individuo. Es debido a su genotipo más la influencia del medio, considerando éste como
las circunstancias no genéticas (clima, alimentación, higiene, …) y que influyen en el fenotipo.
Normalmente uno se refiere al genotipo de un individuo con respecto a un gen de interés
particular y, en individuos poliploides, se refiere a la combinación de los alelos que porta el
individuo. Un cambio en un cierto gen provocará el cambio del genotipo y normalmente un
cambio observable en un organismo, es decir en su fenotipo, pero puede no haber cambio en
este último.
Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:
– 1. Uno puede conocer el genotipo observando el ADN; para conocer el fenotipo basta con observar la
apariencia externa de un organismo.
– 2. El genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados directamente. Algunos genes sólo expresan
un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el
resultado de varios genotipos.
La distinción entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones familiares
para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia. Algunas personas
que no tienen hemofilia pueden tener hijos con la enfermedad, porque ambos padres "portaban"
los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque éstos no tenían efecto en la salud de los padres.
Los padres, en este caso, se llaman portadores. La gente sana que no es portadora y la gente
sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia externa, es decir, no
tienen la enfermedad, y por tanto se dice que tienen el mismo fenotipo. Sin embargo, los
portadores tienen el gen de la enfermedad y el resto de la gente sana no, luego, tienen distintos
genotipos.
• Genoma.

El genoma es todo el material genético contenido en las células de los

organismos de una especie en particular. Al hablar de genoma en los seres
eucarióticos nos referimos al ADN contenido en el núcleo, organizado en
cromosomas y genes. Pero no debemos olvidar que también los
mitocondrias contiene genes (véase genoma mitocondrial).

En el caso de los seres humanos, el genoma nuclear tiene 6.000 millones

de pares de bases, lo que incluye dos copias muy similares del genoma
haploide de 3.000 millones de pares de bases. El término diploide (2n)
indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus células,
debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos. Una célula es
haploide si sólo tiene una serie de los cromosomas homólogos (n).

El genoma no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes

de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en
principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una célula de
un individuo. Para conocer una variación particular se requiere la
comparación entre individuos.
• Genoma mitocondrial.

El ADN mitocondrial es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan
energía para la célula, se reproducen por sí mismos semi-autonómicamente cuando la célula
eucariota que ellos ocupan se divide.
Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es una molécula bicatenaria, circular, cerrada, sin
extremos. En los seres humanos tiene un tamaño de 16.569 pares de bases, siendo el número de
genes en el ADN mitocondrial de 37, frente a los 20.000 - 25.000 genes del ADN cromosómico
nuclear humano.
La herencia mitocondrial es matrilineal, es decir, el ADN mitocondrial se hereda sólo por vía
materna. Tradicionalmente se ha considerado que cuando un espermatozoide (célula
reproductora masculina) fecunda un óvulo (célula reproductora femenina) se desprende de su
cola y de todo su material celular, excepto del núcleo que contiene el ADN nuclear, con lo cual en
el desarrollo del cigoto sólo intervendrán las mitocondrias contenidas en el óvulo. Sin embargo,
actualmente se ha demostrado que las mitocondrias del espermatozoide pueden penetrar en el
óvulo, pero no llegan a heredarse al ser marcadas y degradadas.
Otra característica importante del ADN mitocondrial es que no se recombina. Ello implica que los
únicos cambios que haya podido haber en el ADN mitocondrial se deben exclusivamente a
mutaciones a lo largo de multitud de generaciones. Los cálculos estadísticos que se han
realizado informan que, en los mamíferos y en concreto en el hombre, cada 10.000 años
aproximadamente surge una mutación en una de las bases del ADN mitocondrial (esto no es del
todo cierto, aunque sí lo es para el fragmento que más mutaciones sufre, que consta de unos 500
pares de bases). Es decir, la diferencia entre una mujer que hubiera nacido hace 40.000 años y
un descendiente directo por vía materna que viviera en la actualidad sería por término medio de 4
bases. De hecho, un estudio realizado en los ADN mitocondriales de los europeos asegura que
todos los europeos provienen de siete mujeres, las siete hijas de Eva. La más antigua habría
vivido hace 45.000 años y la más moderna hace unos 15.000 años. La Eva mitocondrial, la
antepasada común más moderna de todos las seres humanos que hay en el mundo, se
remontaría de este modo a unos 150.000 años.
 TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
• Todos los seres vivos se parecen a sus progenitores por una serie de rasgos morfológicos y
fisiológicos, e incluso psíquicos en el caso del hombre y algunos animales. Esto demuestra que
cada individuo recibe de sus padres ciertos caracteres que lo hacen semejante a ellos, caracteres
que a su vez transmitirán a su descendencia.

• Los caracteres que manifiesta un individuo es indudable que tienen como causa inicial el factor
hereditario, pero a medida que dicho individuo se desarrolla, también los factores del medio
ambiente (clima, alimentación, higiene, etc ) dejan sentir su influencia.

• Así todo carácter depende de dos tipos de factores:

– Heredables o genéticos
– No heredables

• En 1909 se dio el nombre de genes a los “factores” que controlan la herencia de los caracteres.
Durante mucho tiempo se supuso que los factores hereditarios o genes se encontraban en los
cromosomas del núcleo celular, y, así, en los primeros años del siglo XX se enunció la llamada
Teoría del gen o Teoría cromosómica de la herencia; hoy totalmente comprobada, según la cual
los genes dejaron de considerarse una pura entelequia para pasar a ser considerados partículas
materiales que se hallan situadas linealmente a lo largo de los cromosomas, ocupando un lugar
concreto denominado locus.

• Es importante tener siempre presente que los genes, en sí, no tienen los caracteres que rigen,
sino que dirigen las acciones metabólicas oportunas, que son las que logran que aparezcan
dichos caracteres en el individuo.
 LEYES DE MENDEL
• Fueron derivadas de las investigaciones sobre hibridación entre plantas realizadas
por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los años 1856
y 1863, Mendel cultivó y probó cerca de 28.000 plantas de guisante. Sus
experimentos le llevaron a concebir generalizaciones que después serían conocidas
como Leyes de Mendel.

• Mendel posiblemente llegó a pensar que sus leyes sólo podían ser aplicadas a
ciertos tipos de especies y, debido a esto, se apartó de la ciencia y se dedicó a la
administración del monasterio del cuál era monje. Murió en 1884, completamente
ignorado por el mundo científico.

• En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres científicos
europeos, el holandés Hugo de Vries, el alemán Carl Correns, y el austríaco Erich
von Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las
mismas conclusiones que él. De Vries fue el primero que publicó sobre las leyes, y
Correns, tras haber leído su artículo y haber buscado en la bibliografía publicada, en
la que encontró el olvidado artículo de Mendel, declaró que éste se había adelantado
y que el trabajo de De Vries no era original.

• Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales
sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de
transmisión de los cromosomas, tanto en la meiosis como en la mitosis (hasta el año
1902 no se acuñaron términos como alelos, gen, genética, … ), es por lo que esta
exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.
PRIMERA LEY DE MENDEL.

• Enunciado.
Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1). Cuando se
cruzan dos variedades de individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un
determinado carácter, todos los individuos de la primera generación son iguales. Los
individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues
sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la
dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.

• Experimento.
Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de
guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad, también pura,
que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

• Interpretación del experimento.

El polen (una célula) de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para
el color amarillo por ejemplo, y el óvulo (otra célula) de la otra planta progenitora
aportaría el otro alelo, para el color verde; manifestándose en la nueva planta el color
amarillo por ser el dominante (fenotipo) y quedando oculto el verde por ser el
recesivo (A > a). Los alelos amarillo y verde de esta nueva semilla sería su genotipo.
• Otros casos para la primera ley.
La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que
un determinado gen dé lugar a una herencia intermedia o
codominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego
de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con
plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores
rosas, pues un color no domina sobre el otro.
SEGUNDA LEY DE MENDEL.

• Enunciado.
Ley de la segregación de los caracteres, en la segunda generación filial (F2). Los
individuos de la F2, resultantes del cruzamiento de los híbridos de la F1, son
diferentes fenotípicamente unos de otros; esta diferencia se explica por la
segregación de los alelos responsables de dichos caracteres, que en principio se
encuentran juntos en el híbrido, y luego se separan entre los distintos gametos.

• Experimento.
Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del
experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y
verdes en la proporción que se indica en el esquema de los anexos. Así pues,
aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber
desaparecido en la primera generación filial (F1, vuelve a manifestarse en esta
segunda generación (F2).

• Interpretación del experimento.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la
primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente
ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo
amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en
cada gameto sólo habrá uno de estos alelos y así puede explicarse los resultados
obtenidos.
• Otros casos para la segunda ley.
En el caso de los genes que presentan herencia intermedia,
también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos
plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las
cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y
rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color
rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación
filial (F1).
• Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba.
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe
ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los
homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo
amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento
prueba, sirve para diferenciar el individuo homocigótico del heterocigótico.
Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigótica
recesiva (aa).

– Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la

primera Ley de Mendel.
– Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo
en una proporción del 50%
• TERCERA LEY DE MENDEL.

• Enunciado.
Ley de la herencia independiente de caracteres no antagónicos, así pues, hace
referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos
se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del
otro carácter.

• Experimento.
Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla
verde y rugosa (homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas
obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la
primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también
que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color
amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas
(AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que
formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos
genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda
generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y
lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la
filial primera (F1).
Así mismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados
por separado, responden a la segunda ley.
• Interpretación del experimento.
Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el
concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se
mezclan ni desaparecen generación tras generación. Para esta
interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues
estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso
de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que
se encuentran en distintos cromosomas, así, esta ley no se cumple
cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo
cromosoma, es el caso de los genes ligados.