LA GÈNETICA

Es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se

transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN. Se
trata de una de las áreas fundamentales de la biología moderna, abarcando en su
interior un gran número de disciplinas propias e interdisciplinarias que se
relacionan directamente con la bioquímica y la biología celular. El principal objeto
de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN y ARN,
tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia,
los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el
funcionamiento de cada célula, tiene la capacidad de crear copias exactas de sí
mismo tras un proceso llamado replicación.

 HISTORIA

Gregor Johann Mendel, fue un monje agustino católico y naturalista nacido en

Heinzendorf, Austria, que descubrió, por medio de la experimentación de mezclas
de diferentes variedades de guisantes, chícharos o arvejas (Pisum sativum), las
llamadas Leyes de Mendel que dieron origen a la herencia genética.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demostraron que los genes
ARN mensajero codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis
Crick determinaron que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones
antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año 1977 Frederick
Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del
bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.

 HERENCIA GENETICA

La herencia genética es la transmisión a través del material genético existente en

el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de
un ser vivo a sus descendientes. La herencia consiste en la transmisión a su
descendencia los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los
caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de
genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una
reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este
fenómeno tiene lugar en la meiosis.

La herencia es el proceso por el cual la información genética se transmite de

padres a hijos. Es por esto que los miembros de la misma familia tienden a tener
características similares.
De hecho, cada persona tiene dos genomas. Un genoma es un conjunto completo
de instrucciones genéticas de un organismo. Cada genoma contiene toda la
información necesaria para construir ese organismo y permitir que crezca y se
desarrolle. Nuestro genoma tiene una longitud aproximada de 3.200 millones de
pares de bases y está empaquetado en 23 pares de cromosomas. Obtenemos una
copia de nuestro genoma de cada uno de nuestros padres. La herencia genética
describe cómo el material genético se transmite de padres a hijos.

 CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras en el interior de la célula que contienen la
información genética. La estructura de los cromosomas está determinada por la
interacción del ADN con diversas proteínas que facilitan la mayor o menor
compactación. Según las necesidades de la célula o circunstancias fisiológicas del
momento puede ser necesaria una mayor o menor compactación.
La forma en X que solemos asociar a los cromosomas se manifiesta únicamente
durante un corto periodo de la división celular. No obstante, ese corto periodo en
el que están muy compactados es muy relevante, ya que, en esa etapa, los
cromosomas son esenciales para que el material hereditario se distribuya de
forma correcta y equilibrada entre las células hijas durante la división celular.
La función principal de los cromosomas es contener, preservar y organizar el
material hereditario.

De forma más detallada podemos considerar como funciones:

 Soporte de la información genética.

 Empaquetamiento y protección del ADN. Los cromosomas facilitan la
compactación del ADN en el interior del núcleo. Además, las proteínas
asociadas que facilitan la protección frente a agentes químicos y las
estructuras como los telómeros contribuyen a preservar el ADN.
  Facilitar la correcta transmisión del material hereditario. La estructura
compactada de los cromosomas durante la división celular facilita que las
células hijas resultantes tengan el material hereditario correcto. Si volvemos
a la comparación del ADN con una madeja de lana, es mucho más fácil
repartir de forma equitativa madejas de lana enrollada que los hilos sueltos.
 Facilitar la replicación y expresión del genoma.
 Preservar el material hereditario no solo durante la división sino también a
través de estructuras como los telómeros.

 ADN

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material que contiene la información

hereditaria en los humanos y casi todos los demás organismos. Casi todas las
células del cuerpo de una persona tienen el mismo ADN. El ADN tiene la función
de “guardar información”. Es decir, contiene las instrucciones que determinan la
forma y características de un organismo y sus funciones. Además, a través del
ADN se transmiten esas características a los descendientes durante la
reproducción, tanto sexual como asexual.

El ADN está organizado en cromosomas. En las células eucariotas los

cromosomas son lineales, mientras que los organismos procariotas, como las
bacterias, presentan cromosomas circulares. Para cada especie, el número de
cromosomas es fijo. Por ejemplo, los seres humanos tienen 46 cromosomas en
cada célula somática (no sexual), agrupados en 23 pares, de los cuales 22 son
autosomas y un par es sexual. Una mujer tendrá un par de cromosomas sexuales
XX y un varón tendrá un par XY.
Cada cromosoma tiene dos brazos, ubicados por arriba y por debajo del
centrómero. Cuando los cromosomas se duplican, previo a la división celular, cada
cromosoma está formado por dos moléculas de ADN unidas por el centrómero,
conocidas como cromátidas hermanas.

 GENES

Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir
proteínas específicas. Hay aproximadamente 20,000 genes en cada célula del
cuerpo humano. Juntos forman constituyen el material hereditario para el cuerpo
humano y la forma como funciona. La composición genética de una persona se
llama genotipo.

Los genes están compuestos de ADN. Las hebras de ADN conforman parte de los
cromosomas. Los cromosomas tienen pares apareados de una copia de un gen
específico. El gen se presenta en la misma posición en cada cromosoma.

Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, son dominantes o recesivos:

 Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de

cromosomas.
 Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes
trabajen juntos.
Muchas características personales, como la estatura, son determinadas por más
de un gen. Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia drepanocítica,
pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen.

 GENETICA MENDELIANA

La genética mendeliana es la parte de la genética que sigue la metodología que

ideó Mendel. Se basa en el estudio de las proporciones en las que se heredan las
características de los individuos. Se rige por un conjunto de leyes, siendo estos los
principios que establecen cómo ocurre la herencia, es decir, el proceso de
transmisión de las características de los padres a los hijos. Dichas leyes son:

 Primera ley: principio de la uniformidad; establece que cuando se cruzan

dos individuos de raza pura (homocigotos), la primera generación filial
(heterocigotos), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos) y, además,
sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (genotipo
dominante).
 Segunda ley: principio de segregación. consiste en que del cruce de dos
individuos de la primera generación filial (Aa) tendrá lugar una segunda
generación filial en la cual reaparecerá el fenotipo y genotipo del individuo
recesivo (aa), resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Es decir, el
carácter recesivo permanecía oculto en una proporción de 1 a 4.
  Tercera ley: principio de la transmisión independiente. consiste en
establecer que hay rasgos que se pueden heredar de manera
independiente. Sin embargo, esto solo ocurre en los genes que se
encuentran en cromosomas diferentes y que no intervienen entre sí, o en
genes que están en regiones muy distantes del cromosoma.

 TRASTORNOS GENETICOS
Algunas enfermedades tienen un origen genético y son hereditarias. A
continuación, te mostramos las principales.

 Corea de Huntington
 Fibrosis quística
 Síndrome de Down
 Distrofia Muscular de Duchenne
 Síndrome X Frágil
 Anemia de Células Falciformes (ACF)
 Distrofia Muscular de Becker
 Enfermedad celiaca
 Talasemias
 Síndrome de Edwards