LICENCIATURA EN ENFERMERIA

QUINTO SEMESTRE

MATERIA:

Fisiopatología del niño y del adolescente

TEMA:
• Enfermedades genéticas y hereditarias 2

NOMBRE DEL ALUNMO:

Aldo Daniel Piña Sánchez

NOMBRE DEL DOCENTE:

Carlos Raúl Skipper Nieto Infanzón

Fecha de entrega:
3 de Octubre del 2021
 INTRODUCCION

Las enfermedades hereditarias son consecuencia de alteraciones a nivel genético

que se transmiten de generación en generación. En el caso de las enfermedades
monogénicas, causadas por alteraciones en un solo gen, los distintos patrones de
transmisión de la enfermedad o patrones de herencia han sido clásicamente
definidos como autosómica dominante, en la que la alteración en una única copia
del gen (de las dos que se heredan de padre y madre) es suficiente para provocar
el trastorno; autosómica recesiva, donde es necesario que ambas copias o alelos
del gen estén afectados (aunque la mutación no sea idéntica en ambos); herencia
ligada al cromosoma X, generalmente dominante para los varones y recesiva para
las mujeres, las cuales actúan como portadoras y raramente se ven afectadas
(también existen enfermedades ligadas al cromosoma X que tienen carácter
dominante, como algunos raquitismos resistentes a vitamina D y cuya herencia se
asemeja a la autosómica dominante); y por último, la herencia ligada al cromosoma
Y (holoándrica), que únicamente se manifiesta en varones y se hereda siempre del
Padre.
 ENFERMEDADES GENETICAS HEREDITARIAS

Enfermedades mendelianas o monogénicas son debidas a la mutación de un único

gen, con gran afectación clínica. Existen actualmente catalogadas alrededor de
4.300 alteraciones diferentes, clasificándose en: autosómicas dominantes,
autosómicas recesivas y ligadas al sexo. Las anomalías metabólicas congénitas o
errores innatos del metabolismo son un grupo importante dentro de este capítulo de
genopatías. En algunas malformaciones congénitas, un diagnóstico orientado con
la noción precisa de riesgo podrá ser propuesto a la pareja a partir del comienzo del
embarazo. 9 en cuanto a su etiología, las malformaciones congénitas pueden
obedecer a dos grandes categorías: factores genéticos o endógenos y factores
ambientales o exógenos. Entre ambos grupos se sitúa un amplio apartado, en el
que es preciso la interacción de factores hereditarios y ambientales (herencia
multifactorial) . Actualmente puede ser precisada la etiología de las malformaciones
congénitas en un 60 % de los casos, pero permanece el restante 40 % sin etiología
conocida.

ALTERACIONES MACROSÓMICAS

Tradicionalmente se ha considerado que los fetos macrosómicos

suponen riesgos potenciales para la madre: mayor posibilidad de desgarro perineal
y mayor riesgo de cesárea. Y también para el feto (miocardiopatía, malformaciones
congénitas) y el bebé: mayor riesgo de distocia de hombros en el momento de
nacer.

Los riesgos asociados con la macrosomía fetal aumentan enormemente cuando el

peso al nacer es superior a las 9 libras con 15 onzas (4500 gramos).

La macrosomía fetal puede complicar el parto vaginal y poner al bebé en riesgo de

presentar lesiones durante el nacimiento. La macrosomía fetal también aumenta el
riesgo de problemas de salud para el bebé después del nacimiento.
SINTOMAS

La macrosomía fetal puede resultar difícil de detectar y de diagnosticar durante el

embarazo. Los signos y síntomas incluyen los siguientes:

• Altura importante del fondo uterino. Durante las visitas prenatales, el

proveedor de atención médica podría medir la altura del fondo uterino, que es la
distancia desde la parte superior del útero hasta el hueso púbico. Una altura del
fondo uterino mayor de la esperada podría ser un signo de macrosomía fetal.
• Exceso de líquido amniótico (polihidramnios). Tener demasiado líquido
amniótico, que es el líquido que rodea y protege al bebé durante el embarazo,
puede ser un signo de que tu bebé es más grande que el promedio.
La cantidad de líquido amniótico refleja la producción de orina del bebé, y un
bebé más grande produce más orina. Algunas afecciones que aumentan el
tamaño del bebé también podrían aumentar su producción de orina

CAUSAS

Los factores genéticos y las afecciones de la madre, como la obesidad o la diabetes,

pueden causar la macrosomía fetal. En raras ocasiones, un bebé puede tener una
enfermedad que lo haga crecer más rápido y más grande.

A veces, se desconoce qué genera que un bebé sea más grande que el promedio.

FACTORES DE RIESGO

Muchos factores pueden aumentar el riesgo de tener un bebé con macrosomía fetal.
Algunos se pueden controlar, pero otros no.
Por ejemplo:

• Diabetes de la madre. Si tuviste diabetes antes del embarazo (diabetes

pregestacional) o si contraes diabetes durante el embarazo (diabetes
gestacional), es más probable que el bebé tenga macrosomía fetal.
▪ Si no te controlas la diabetes de manera adecuada, es probable que tu bebé
tenga hombros más grandes y una mayor cantidad de grasa corporal que un
bebé cuya madre no tiene diabetes.
• Antecedentes de macrosomía fetal. Si ya tuviste un bebé de gran tamaño,
corres un mayor riesgo de tener otro bebé con macrosomía fetal. Además, si al
nacer pesaste más de 8 libras y 13 onzas (más de 4 kilogramos), es más
probable que tengas un bebé de gran tamaño.
• Obesidad de la madre. Si tienes obesidad, es más probable que tu bebé tenga
macrosomía fetal.
• Aumento excesivo de peso durante el embarazo. Aumentar mucho de peso
durante el embarazo aumenta el riesgo de que tu bebé tenga macrosomía fetal.
• Embarazos anteriores. El riesgo de tener un bebé con macrosomía fetal es
mayor con cada embarazo. Hasta el quinto embarazo, el peso promedio de cada
recién nacido suele aumentar de forma sucesiva unas 4 onzas (113 gramos).
• Tener un varón. Por lo general, los bebés varones pesan un poco más que las
niñas. La mayoría de los bebés que pesan más de 9 libras y 15 onzas
(4,5 kilogramos) son varones.
• Embarazo pasado de término. Si el embarazo se extiende más de dos
semanas después de la fecha prevista de parto, tu bebé corre un mayor riesgo
de tener macrosomía fetal.
• Edad de la madre. Las mujeres mayores de 35 años tienen más probabilidades
de tener un bebé al que se le diagnostique macrosomía fetal.

Es muy probable que la macrosomía fetal se deba a la diabetes, a la obesidad o al

aumento de peso de la madre durante el embarazo que a otras causas. Si estos
factores de riesgo no están presentes, pero se sospecha que el bebé podría tener
macrosomía fetal, es posible que tu hijo tenga una enfermedad poco frecuente que
afecta el crecimiento fetal.

Si el proveedor de atención médica sospecha que el bebé tiene una enfermedad

poco común, podría pedirte que te hagas pruebas diagnósticas prenatales y, tal vez,
que consultes a un consejero genético, según los resultados de las pruebas.

COMPLICACIONES

La macrosomía fetal representa riesgos de salud para ti y tu bebé, tanto durante el

embarazo como después del parto.

PREVENCION

Es posible que no puedas prevenir la macrosomía fetal, pero puedes ocuparte de

tener un embarazo saludable. La investigación muestra que hacer ejercicio durante
el embarazo y llevar una dieta de bajo índice glucémico puede reducir el riesgo de
macrosomía.

Por ejemplo:

• Programa una cita previa a la concepción. Si estás considerando quedar

embarazada, habla con tu proveedor de atención médica. Si eres obesa, es
posible que también te remitan a otro proveedor de atención médica, como un
dietista registrado o un especialista en obesidad, que pueda ayudarte a alcanzar
un peso saludable antes del embarazo.
• Controla tu peso. Aumentar una cantidad saludable de peso durante el
embarazo, a menudo entre 25 y 35 libras (11 a 16 kilogramos) si tienes un peso
normal antes del embarazo favorece el crecimiento y el desarrollo de tu bebé. A
las mujeres que pesan más se les recomienda aumentar menos de peso cuando
quedan embarazadas. Analiza con el proveedor de atención médica qué es lo
correcto para ti.
• Controla la diabetes. Si tenías diabetes antes del embarazo o si desarrollas
diabetes gestacional, trabaja con tu proveedor de atención médica para controlar
la afección. El control del nivel de glucosa en la sangre es la mejor manera de
prevenir complicaciones, como la macrosomía fetal.
• Mantente activo. Sigue las recomendaciones de tu proveedor de atención
médica para la actividad física.
 ALTERACIONES PROTEÍCAS
Las proteínas desempeñan múltiples funciones en los seres vivos, con especial
participación en el crecimiento de los niños, que es muy acelerado en el primer año
de vida. Por ende, un déficit proteico puede condicionar trastornos en el crecimiento
y, por el contrario, una ingesta excesiva puede favorecer procesos metabólicos con
implicaciones negativas a corto y a largo plazo.
Sobrepeso y la obesidad La prevalencia global de sobrepeso y obesidad aumentó
de un 4,2% en 1990 a un 6,7% en 2010. A su vez, se estima que para el año 2020
la prevalencia global de obesidad será del 9,1%, con un total de 60 millones de niños
menores de cinco años afectados. Precisamente, en menores de cinco años, se ha
observado un franco incremento de la prevalencia de sobrepeso y obesidad en los
últimos 20 años, con crecimientos del 3 al 5% por año, según reportes de la OMS.
Al tiempo, los estudios evidencian que los niños.

La desnutrición calórico-proteica:

se clasifica en leve, moderada o grave. El grado está determinado por el cálculo del
peso como porcentaje de un peso deseado para la altura o talla según criterios
internacionales (normal, 90 a 110%; leve, 85 a 90%; moderada, 75 a 85%;
grave, < 75%).

La desnutrición calórico-proteica puede ser

• Primaria: causada por una ingestión inadecuada de nutrientes

• Secundaria: resultado de enfermedades o del uso de fármacos que

interfieren con el aprovechamiento de los nutrientes

Desnutrición calórico-proteica primaria

En todo el mundo, la desnutrición calórico-proteica afecta sobre todo a niños y

adultos mayores que no tienen acceso a los nutrientes, si bien una causa frecuente
en este último grupo es la depresión. La desnutrición calórico-proteica también
puede ser resultado de ayuno o de anorexia nerviosa . El maltrato también puede
ser una causa en estos grupos etarios.

En los niños, la desnutrición calórico-proteica primaria crónica tiene dos formas

frecuentes: marasmo y kwashiorkor
 • Marasmo

• Kwashiorkor

La forma depende del equilibrio de las fuentes de energía no proteicas y proteicas.

La inanición es una forma aguda grave de desnutrición calórico-proteica primaria.

El marasmo (también llamado forma seca de la desnutrición calórico-proteica)

causa pérdida de peso y depleción de la grasa y de la masa muscular. En los países
industrializados, el marasmo es la causa más frecuente de desnutrición calórico-
proteica en los niños.

El kwashiorkor (también llamado la forma edematosa o húmeda) es un riesgo que

se observa luego del abandono temprano de la lactancia materna, que suele
suceder cuando nace un hermano menor que desplaza al otro del pecho. Los niños
con kwashiorkor tienden a ser mayores que los afectados por marasmo. El
kwashiorkor también puede ser resultado de una enfermedad aguda, con
frecuencia gastroenteritis u otra infección (probablemente, en estos casos es
secundario a la liberación de citocinas), en un niño que ya tiene desnutrición
calórico-proteica. Una dieta más pobre en proteínas que en calorías es más
probable que cause kwashiorkor que marasmo. El kwashiorkor es menos frecuente
que el marasmo y tiende a limitarse a regiones específicas del globo terrestre, como
el África rural, el Caribe y las islas del Pacífico. En estas áreas, los alimentos
autóctonos (p. ej., batata, mandioca, patatas dulces, plátanos verdes) tienen bajo
contenido proteico y son ricos en hidratos de carbono. En el kwashiorkor, las
membranas celulares dejan extravasar los líquidos, y esto hace que se pierdan
líquido intravascular y proteínas; en consecuencia, aparece un edema periférico.

Tanto en el marasmo como en el kwashiorkor, la inmunidad mediada por células

está alterada, con lo que aumenta la predisposición a las infecciones. Las
infecciones bacterianas (p. ej., neumonía , gastroenteritis , otitis media , infecciones
urinarias y sepsis ) son frecuentes. Las infecciones causan liberación de citocinas,
que a su vez llevan a anorexia, empeoran la pérdida de masa muscular y causan
una marcada disminución de los niveles séricos de albúmina.

La inanición es la falta total de nutrientes. En ocasiones es voluntaria (como en el

caso del ayuno o de anorexia nerviosa), aunque puede ser secundaria a factores
externos (p. ej., durante hambrunas o exposición a la naturaleza).

Desnutrición calórico-proteica secundaria

Este tipo suele ser resultado de:

• Trastornos que afectan la función gastrointestinal: estos trastornos

pueden interferir con la digestión (p. ej., insuficiencia pancreática), la
absorción (p. ej., enteritis y enteropatías) o el transporte linfático de nutrientes
(p. ej., fibrosis retroperitoneal y enfermedad de Milroy).

• Trastornos consuntivos: en este tipo de trastornos (p.

ej., sida , cáncer y enfermedad pulmonar obstructiva crónica ) y en
la insuficiencia renal , el catabolismo causa un exceso de citocinas, que a su
vez ocasionan desnutrición por mecanismos como la anorexia y la caquexia
(pérdida de masa muscular y de grasa). Una insuficiencia cardíaca en fase
final puede producir una caquexia cardíaca, que es una forma grave de
desnutrición; la mortalidad es particularmente elevada. Los factores que
contribuyen a la caquexia cardíaca son la congestión hepática pasiva (que
causa anorexia), el edema en el tracto gastrointestinal (que afecta la
absorción) y, en la enfermedad avanzada, el aumento de los requerimientos
de oxígeno debido al metabolismo anaerobio. Los trastornos consuntivos
pueden disminuir el apetito o alterar el metabolismo de los nutrientes.

• Condiciones que pueden aumentar las demandas

metabólicas: infecciones , hipertiroidismo , feocromocitoma y otros
 trastornos endocrinos, quemaduras , traumatismos, cirugías y otras
enfermedades críticas.

Fisiopatología

La respuesta metabólica inicial es el descenso de la tasa metabólica. Para aportar

energía, en primer lugar, el organismo degrada grasa parda. Sin embargo, más
tarde, cuando estos tejidos pierden sus reservas, el cuerpo puede usar proteínas
para obtener energía, lo que conduce a un balance negativo de nitrógeno. Se
degradan las vísceras y los músculos, y se pierde peso. Esta pérdida de peso de
los órganos es más marcada en el hígado y el intestino, en el corazón y los riñones,
y menor en el sistema nervioso.

Signos y síntomas

Los síntomas de desnutrición calórico-proteica moderada pueden ser generales o

afectar a sistemas orgánicos específicos. Son frecuentes la apatía y la irritabilidad.
El paciente presenta debilidad y disminución de su capacidad de trabajo. El estado
cognitivo y, en ocasiones, la conciencia, están alterados. Se desarrolla una
deficiencia temporal de lactosa y aclorhidria. La diarrea es frecuente y puede
agravarse por la deficiencia de disacaridasas intestinales, sobre todo la lactasa .
Hay atrofia del tejido gonadal. La desnutrición calórico-proteica puede causar
amenorrea y pérdida de la libido en hombres y mujeres.

La pérdida de grasa y músculo es una característica común en todas las formas de

desnutrición calórico-proteica. En mujeres voluntarias adultas que ayunaron durante
30 a 40 días, la pérdida de peso fue considerable (25% del peso inicial). Si la
inanición es más prolongada, la pérdida de peso puede llegar al 50% en los adultos
y tal vez más en los niños.

En los adultos, la caquexia es más evidente en áreas donde, en condiciones

normales, hay depósitos de grasa. Los músculos se encogen y protruyen los
huesos. La piel se vuelve fina, seca, pálida, fría y pierde elasticidad. El cabello está
seco y se cae con facilidad, por lo que suele ser ralo. Se altera la cicatrización de
las heridas. En los adultos mayores, aumenta el riesgo de fractura de cadera y
úlceras por decúbito.

En los casos de desnutrición calórico-proteica aguda o crónica grave, disminuyen el

tamaño del corazón y el gasto cardíaco; el pulso se desacelera y disminuye la
presión arterial. La frecuencia respiratoria y la capacidad vital también se reducen.
Hay un descenso de la temperatura corporal, lo que en ocasiones lleva a la muerte.
Puede haber edema, anemia, ictericia y petequias. Puede producirse una
insuficiencia hepática, renal o cardíaca.

En los lactantes, el marasmo causa hambre, pérdida de peso, retraso del

crecimiento y pérdida de grasa subcutánea y de masa muscular. Las costillas y los
huesos de la cara se vuelven prominentes. La piel es laxa y cuelga en pliegues.

El kwashiorkor se caracteriza por la presencia de edema periférico y periorbitario

debido a una disminución de la albúmina sérica. El abdomen protruye por la
debilidad de los músculos abdominales, el intestino está distendido, el hígado se
encuentra agrandado y hay ascitis. La piel está seca, fina y arrugada; puede haber
hiperpigmentación y se observan fisuras. Más tarde, puede hipopigmentarse y
volverse friable y atrófica. Puede haber compromiso de la piel en diferentes partes
del cuerpo en distintos momentos. El cabello es fino, de color pardo rojizo o
grisáceo. El cabello del cuero cabelludo se cae con mucha facilidad y con el tiempo
se vuelve ralo, aunque las pestañas pueden crecer demasiado. La alternancia de
episodios de desnutrición con otros de nutrición adecuada puede darle al cabello un
aspecto de "bandera rayada". Los niños afectados pueden mostrarse apáticos,
aunque irritables si se los aúpa.

La inanición absoluta es letal en 8 a 12 semanas. Por lo tanto, algunos de los

síntomas de la desnutrición calórico-proteica no tienen tiempo de desarrollarse
Las proteínas son necesarias para el crecimiento muscular, y es que son las
causantes de la formación de nuevas fibras. Las encontramos habitualmente en los
alimentos que consumimos a diario, aunque en fases de aumento muscular muchos
de nosotros echamos mano de preparados que contienen proteínas. Estos
productos los debemos consumir con moderación, pues un abuso nos puede traer
graves consecuencias

El exceso de proteínas:

es la causa de numerosas enfermedades como trastornos cardiovasculares.

Esto es debido a que la mayoría de las proteínas, concretamente las de origen
animal van acompañadas de grasas saturadas que ayudarán a aumentar nuestro
colesterol y con ello a obstruir nuestras arterias. Además, es una forma de empeorar
la circulación sanguínea y con ello el riego de nuestro cuerpo.

La obesidad es otro de los efectos derivados de la ingesta excesiva de

complementos proteicos, y es que esta grasa que la suele acompañar es la
causante de un mal funcionamiento orgánico en lo que a asimilación de las grasas
se refiere.

Un consumo continuado de proteínas puede producir una sobrecarga en el

organismo. Los riñones y el hígado se pueden ver afectados, pues son los
encargados de eliminar las sustancias de desecho que generan las proteínas como
son el amoniaco, la urea y el ácido úrico. Además, la proteína animal ayuda a la
formación de cálculos renales, pues con ella se elimina mucho calcio que se depura
a través de los riñones y se queda acumulado formando piedras.

Esto es precisamente lo que genera que las personas que tienen una dieta rica en
proteínas tengan en ocasiones problemas de asimilación de calcio, y es que la
proteína aumenta los niveles de fósforo que es uno de los principales causantes de
la mala asimilación cálcica. A esto le debemos sumar que la proteína libera
amoniacos que nos pueden provocar cansancio y cefaleas, y en ocasiones hasta
nauseas.

Para evitar esta pérdida de minerales es importante que consumamos muchas

frutas que equilibren el ph de nuestro cuerpo evitando la desmineralización, pues
ellas nos aportan las sustancias alcalinas básicas que nuestro cuerpo necesita para
poder funcionar correctamente.

Es importante que mantengamos un equilibrio en la ingesta de proteínas, pues

muchas veces echamos mano de los complementos cuando ya estamos siguiendo
una dieta rica en este nutriente. Si esto es así, es suficiente con la dieta para
mantener los niveles que necesitamos para conseguir un buen desarrollo
muscular.
 CONCLUSION

En conclusión, la transición epidemiológica que se ha experimentado en México,

como en otros países de Latinoamérica, ha ido acompañada de una transición en
los patrones de alimentación y actividad física (transición nutricional) que plantea un
reto importante para la carga de la enfermedad a países en desarrollo. México ya
no es un país donde las enfermedades crónicas eran padecidas únicamente por los
sectores pudientes. De hecho, actualmente los sectores de menores recursos son
más afectados por las enfermedades crónicas

La desnutrición calórico-proteica, antes llamada malnutrición calórico-proteica, es

una deficiencia energética causada por el déficit de todos los macronutrientes. Suele
estar acompañada de deficiencias de muchos micronutrientes. La desnutrición
calórico-proteica puede ser súbita y completa (inanición) o gradual. La gravedad
varía desde deficiencias subclínicas hasta una emaciación evidente (con edema,
alopecia y atrofia cutánea) y la inanición. Con frecuencia, afecta a varios sistemas
orgánicos. Para el diagnóstico, suelen realizarse pruebas de laboratorio, entre ellas,
la medición de la albúmina sérica. El tratamiento consiste en corregir los déficits de
líquidos y electrolitos con soluciones por vía IV y luego reponer, de manera gradual,
los nutrientes por vía oral siempre que sea posible.
 COMENTARIO PERSONAL

Las cromosomopatías son causa frecuente del nacimiento de productos con

múltiples anomalías morfológicas del desarrollo que requieren atención pediátrica
oportuna, pero también la participación de todos los médicos de primer contacto y
especialistas de nuestro sistema de salud.

En caso de sospechar alguna entidad sindromática originada por una alteración

cromosómica tanto en número como en estructura, los pacientes deben ser
enviados al médico especialista en Genética para la evaluación clínica,
identificación de las herramientas diagnósticas más útiles, coordinación en el
abordaje y seguimiento del paciente, así como para el asesoramiento genético
integral en los padres y el probando, sólo cuando en este último sea posible. No
existen datos de precisión en cuanto a la frecuencia de alteraciones cromosómicas
en México, pero es probable que, por múltiples factores como la falta de referencia
y tecnología para el diagnóstico, dichas alteraciones se encuentren
subdiagnosticadas y en algunas ocasiones con un seguimiento inadecuado de las
complicaciones.

Tener presente estas anomalías cromosómicas y su abordaje diagnóstico debería

ser de primordial interés para todos los médicos y en particular para los médicos
pediatras, puesto que en sus manos está mejorar la atención multidisciplinaria para
brindar al paciente
Bibliografía

D. (2008, 30 octubre). Consecuencias negativas de un consumo excesivo de

proteínas. Vitónica. https://www.vitonica.com/complementos/consecuencias-
negativas-de-un-exceso-de-proteinas
Macrosomía fetal - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2021, 29 julio).
MACROSOMIA FETAL. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-
conditions/fetal-macrosomia/symptoms-causes/syc-20372579
Venegas, C. (2015, 23 abril). Mortalidad por defectos al nacimiento. Scielo.
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-
11462005000400009
Manuales MSD. (2018, 1 septiembre). Desnutrición calórico-proteica. Manual MSD
versión para profesionales. https://www.msdmanuals.com/es-
mx/professional/trastornos-
nutricionales/desnutrici%C3%B3n/desnutrici%C3%B3n-cal%C3%B3rico-
proteica-dcp
Barquera, S. (2020, 9 marzo). Geografía de las enfermedades asociadas con la
nutrición en México: una perspectiva de transición epidemiológica.
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1405-
74252005000100006