Enfermedades de base genética

Las enfermedades de base genética constituyen un grupo de patologías

muy importante, no sólo por su incidencia relativamente elevada,
alrededor de un 1 por ciento de los bebés nacen con algún tipo de
anormalidad genética, sino por el tipo de problemas que producen. Desde
el punto de vista clínico estas enfermedades se caracterizan por
comprometer la calidad de vida de los afectos, causando una grave
discapacidad intelectual o física. Así mismo, es frecuente que estas
enfermedades tengan un carácter progresivo y condicionen una
mortalidad precoz. En determinadas enfermedades genéticas que causan
un deterioro progresivo e inexorable, un diagnóstico puede además
suponer virtualmente una sentencia de muerte precoz.
Hablar de genética en las enfermedades raras es referirse al conjunto
amplio de enfermedades monogénicas, síndromes cromosómicos y
malformaciones congénitas. Las enfermedades monogénicas son
trastornos debidos a mutaciones que pueden afectar bien a alguno de los
aproximadamente 25.000 genes del genoma nuclear que codifican
proteínas y se transmiten según las leyes de la herencia de Mendel (de
ahí que también se conozcan como enfermedades mendelianas), o en el
pequeño genoma ubicado en la matriz de las mitocondrias con un patrón
de transmisión específico conocido como herencia mitocondrial. Las
aberraciones cromosómicas son el sustrato etiopatogénico de síndromes
clásicos debidos a alteraciones numéricas de los cromosomas (síndrome
de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter), deleciones
parciales, ejemplos de las cuales son el síndrome del maullido del gato,
el síndrome de Williams y el síndrome de microdeleción 22q11, o a
alteraciones estructurales de los cromosomas.

BIBLIOGRAFIA

 GENETICA EN MEDICINA 5a Edición (2004). Nussbaum, R.L. McInnes, R.R.

y Willard, H.F., "Thompson & Thompson. Editorial: Masson, Barcelona

 SciELO Citation Index: Mejorando la Visibilidad de las Revistas Scielo. (2015).

Información tecnológica, 26(4), 01–02. https://doi.org/10.4067/s0718-

07642015000400001