Alteraciones y enfermedades genéticas

Alteraciones genéticas
Una alteración genética es un cambio en las características del individuo
debido a modificaciones en el genoma. Estas modificaciones se heredarán a
los nuevos individuos. También se pueden presentar alteraciones genéticas
cuando hay cambios en el momento de la división celular.
Las alteraciones genéticas más comunes son las mutaciones y las
enfermedades congénitas.

Las mutaciones
Una mutación es un cambio permanente en la unidad del material genético
de un individuo, que puede heredarse. La unidad del material genético son
los genes que se ubican en los cromosomas de las células.
Las células del organismo se dividen en sexuales y somáticas. Las células
sexuales son los espermatozoides y los óvulos, y las células somáticas son las
del resto del cuerpo. Tanto las células somáticas como las sexuales son
susceptibles de sufrir un cambio permanente o mutación. Si la mutación
ocurre en las células sexuales está se transmite a la siguiente generación.

Las mutaciones en las células somáticas

Las mutaciones que ocurren en las células somáticas pueden tener tres
consecuencias: impedir el correcto funcionamiento de la célula somática;
convertir a la célula somática normal en una célula cancerosa; o llevar una
célula somática normal a la muerte, de forma rápida.
Por ocurrir en células somáticas, la mutación desaparece cuando las células
dañadas mueren. Las células cancerosas se eliminan del cuerpo o el portador
de la mutación muere. En otras palabras, su efecto está limitado a la persona
que sufre la mutación.

Las mutaciones en las células sexuales

Cuando la mutación ocurre en las células sexuales tiene la potencialidad de
pasar a la siguiente generación si su portador se reproduce. Entonces, sus
descendientes tendrán la mutación en cada una de las células de su cuerpo y,
a su vez, está la pasarán a la siguiente generación, si tienen hijos. Es decir,
que su efecto puede tener repercusiones en la población.

Las mutaciones cromosómicas

Las alteraciones cromosómicas se deben a la no disyunción o separación de
los cromosomas o sus cromátidas durante la división celular, hecho que
cambia el número de cromosomas en la célula. Esto se denomina anomalías
numéricas. En otros casos, hay inestabilidad y rupturas que generan cambios
en la estructura de los cromosomas, alteración conocida normalmente como
anomalías estructurales.
Las anomalías numéricas implican pérdida o ganancia de cromosomas. El
número haploide de cromosomas puede multiplicarse tres, cuatro o más
veces. Estas anomalías se denominan, poliploidías y son muy frecuentes en
plantas, especialmente en angiospermas como el trigo, que es hexaploide
(6n). La anomalía autosómica numérica más común es el síndrome de Down,
llamada también trisomía 21 porque las células tienen tres copias del
cromosoma 21.
Las anomalías estructurales se deben a la ruptura de los cromosomas, cuyos
fragmentos se pierden o se reacomodan en distinta posición dentro del
mismo cromosoma o en otro distinto. Las principales anomalías estructurales
son:
 La deleción que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN en un
cromosoma.
 La inversión que consiste en un cambio en el segmento del
cromosoma.
 La duplicación que consiste en la repetición de un fragmento que se
sitúa al lado del fragmento original.
 La traslocación que consiste en el desplazamiento de un fragmento del
cromosoma a un lugar diferente dentro de la organización genética.
Las enfermedades congénitas
Las enfermedades congénitas son alteraciones que se manifiestan al nacer
como malformaciones. Algunas enfermedades son heredadas, como sucede
con el aumento en el número de cromosomas en el síndrome de Down.
Las alteraciones que no son heredadas se deben a la acción de factores
ambientales diversos a los que se expone la madre durante el embarazo.
Entre estos factores se encuentran contraer infecciones, tomar ciertos
medicamentos, exponerse a radiactividad, beber alcohol y tener contacto
con sustancias tóxicas y cancerígenas.

Las enfermedades monogénicas

Los genes pueden ser polimórficos, es decir, presentarse en forma de
variantes o alelos debido a mutaciones en el ADN. Algunos alelos producen
cambios funcionales en el organismo que conducen a enfermedades, como
sucede en la anemia falciforme, la hemofilia y la galactosemia. Di chas
enfermedades tienen como causa la presencia de un solo gen defectuoso.
Por ello se conocen como enfermedades monogénicas.

Las enfermedades poligénicas

Los genes situados en distintos cromosomas pueden ser alterados por
factores ambientales, la alimentación y los hábitos de ejercicio, que causan la
mayoría de las enfermedades poligénicas como la diabetes, la hiper tensión y
el cáncer. Dichas enfermedades son causadas por la alteración de varios
genes. Por ello se conocen como enfermedades poligénicas.
La diabetes mellitus es una enfermedad que se caracteriza por el aumento en
los niveles de glucosa en la sangre, debido a la baja producción de insulina en
la sangre. Algunos síntomas de esta enfermedad son: exceso en la
producción de orina, aumento en la necesidad de comer, aumento en la sed
y pérdida de peso. Las consecuencias de la enfermedad son a largo plazo y las
personas deben recibir tratamiento médico de por vida.
El cáncer es una enfermedad en la cual las células escapan a los factores que
regulan la reproducción y la muerte celular normales. Una vez que una célula
se ha transformado en cancerosa, todas sus células hijas son cancerosas. En
consecuencia, las células se multiplican sin control e invaden y destruyen
tejidos. El crecimiento incontrolado da lugar a masas de células sin ninguna
función específica, llamadas neoplasias o tumores: