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Enfermedades genéticas

No son infecciones ni interviene ningún agente patógeno, son alteraciones en los


cromosomas.
Recuerda que los cromosomas se encuentran formando parejas de homólogos,
nosotros tenemos 46 cromosomas agrupados en 23 parejas (una de cromosomas
sexuales y 22 de autosomas).

Debes de completar la siguiente tabla:

Nº de Nº de
Enfermedad Síntomas Causa cromosomas cromosomas
autosomas sexuales
Síndrome - Retraso Un cromosoma
duplo Y mental. Y de más.
(hombres) - Violentos.
Síndrome - Infantilismo Un cromosoma
triple X sexual. X de más.
(mujeres) - Con
frecuencia son
estériles.
Síndrome de - Estériles. Un cromosoma
Klinefelter - Retraso X de más.
(hombres) mental.
Síndrome de - Rasgos Un cromosoma
Down característicos de más en la
- Deficiencia pareja 21.
mental
Síndrome de - Retraso en el Un solo
Turner crecimiento. cromosoma X.
(Mujeres) - Estériles
Síndrome de - Problemas Un cromosoma
Edwars fisiológicos. de más en la
pareja 18.
Síndrome de - Vida corta. Un cromosoma
Patau - Graves de más en la
problemas pareja 13.
fisiológicos.

Preguntas:

1.- Las enfermedades anteriores ¿son heredables?

2.- El SIDA es una enfermedad infecciosa ¿es heredable?

3.- Supongamos una enfermedad genética que consiste en tener en lugar de 46


cromosomas 45 ¿todas las células del cuerpo de esa persona tienen 45 cromosomas?
Razona la respuesta.

4.- ¿Puedes explicar la técnica por la cual se detectan las enfermedades genéticas
antes del nacimiento?

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