UNIVERSIDAD DANIEL ALCIDES CARRION

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

El síndrome de
comer mucho y
pensar poco
DOCENTE: Torres Hurtado Yuri
INTEGRANTES:
-Alania Accilio Julio
-Evangelista Torres Kiara
-Huaringa Arias Piero
-Valencia Miranda Dayana
PASCO-2021
SINDROME DE PRADER-WILLI

INTRODUCCION: ................................................................................................................................3
¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD? ....................................................................................................3
¿DESDE QUÉ EDAD SE PRESENTA ESTA ENFERMEDAD? ..............................................3
¿CUANDO DEBERÍAMOS CONSULTAR AL MEDICO?.........................................................4
¿POR QUÉ Y CÓMO SE DESARROLLA EL SÍNDROME? ....................................................4
ALTERACIONES ENDOCRINAS .............................................................................................4
Déficit de hormona de crecimiento ...................................................................................4
Hipogonadismo ......................................................................................................................4
Hipotiroidismo ........................................................................................................................4
Insuficiencia adrenal ............................................................................................................5
Obesidad y complicaciones asociadas ...........................................................................5
Alteración en la mineralización ósea................................................................................5
ALTERACIONES NO ENDOCRINAS ......................................................................................5
Hipotonía y retaso psicomotor...........................................................................................5
Dificultades en la alimentación ..........................................................................................5
¿QUÉ SUCEDE CUANDO NOS DIAGNOSTICAN EL SÍNDROME? .....................................5
¿CÓMO PREVENIMOS EL SINDROME? ..................................................................................6
¿CÓMO TRATAMOS ESTE SÍNDROME? .................................................................................6
Tratamiento con hormona de crecimiento humana:.........................................................6
Tratamiento con hormonal sexual: .......................................................................................6
Control de peso: ........................................................................................................................6
¿CUÁL ES EL IMPACTO DE ESTE SÍNDROME? ....................................................................6
CONCLUSION: ....................................................................................................................................7
REFERENCIAS: ....................................................................................................................................7

INTRODUCCION:
La interpretación del síndrome de
Prader-Willi, se ha llevado a cabo por
ser una enfermedad que es congénita,
por la deficiencia del cromosoma 15
de los genes del padre, sin embargo,
por lo general esto suele suceder de
manera aleatoria y no pueden
presentar antecedentes familiares con
esta afección.
Este síndrome se puede presentar
desde la primera etapa de la infancia,
las personas tienen hiperfagia, que es
el principal desencadenante de las
complicaciones del Prader de Will, que
pueden volverse permanente.
El principal de conocer el enfoque
sobre el síndrome de Prader-Willi, es
que se debe establecer el diagnóstico
y se puede prevenir el desarrollo del
síndrome.
En este artículo se pretende describir
los conceptos básicos del síndrome de
Prader Willi, revisar los métodos
empleados para su diagnóstico y
brindar alternativas de prevención.
¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD?
Es una enfermedad genética rara, que
se caracteriza por una disfunción
hipotálamo hipofisaria hipófisis
asociada a una hipotonía grave
durante el periodo neonatal y los dos
primeros años de vida.
Para esto debemos entender que la
difusión hipotálamo hipofisaria es es
decir que no funciona correctamente
el hipotálamo ni la hipófisis (hormona
de crecimiento). También debemos
saber que la hipotonía que quiere decir
un bajo tono muscular y esto se
comprueba en los bebés mediante la
posición de prono.
Esta enfermedad está causada por
una anomalía en el cromosoma 15
teniendo relación con la Impronta
genética. Además, esto se genera por
la falta de los genes paternos, algún
defecto en el cromosoma 15 o que se
hereden dos cromosomas 15
maternos. Por ello es que deja de
producir un ribo nucleoproteína
(proteína unida a un trozo de ARN)
que es un componente que tiene
muchas funciones, y como tiene
muchas funciones su falta o defecto
produce problemas digestivos,
obesidad, problemas neurológicos,
ect.
¿DESDE QUÉ EDAD SE
PRESENTA ESTA ENFERMEDAD?
Este síndrome, puede aparecer
durante la primera infancia o desde
que son bebés, no obstante, puede ser
permanente, sin embargo, no todas
las personas pueden tener los mismos
síntomas de acuerdo a la Ortiz (2017)
“las personas afectadas no
necesariamente presentarán todos los
síntomas ni tampoco el mismo grado
de intensidad.”, por tanto, el síndrome
se presenta desde la infancia, por el
contario para
que no sea
permanente se
debe seguir un
tratamiento, con
el fin de mejorar
la calidad de
vida, de la
personas que son diagnosticados con
esta enfermedad.
¿CUANDO DEBERÍAMOS
CONSULTAR AL MEDICO?
El síndrome de Prader-Willi cuenta
con síntomas y signos particulares,
por lo que, si presentas Obesidad,
debilidad muscular, problemas
oculares y respiratorios, problemas de
la piel sería necesario la consulta a un
especialista. Asimismo, síntomas
como el trastorno de obsesivo
compulsivo, trastornos de sueño,
Depresión, bipolardad y ansiedad; son
factores que indican que
necesariamente tienes que ir a una
consulta
¿POR QUÉ Y CÓMO SE
DESARROLLA EL SÍNDROME?
En el síndrome de Prader-Willi se
ocasiona principalmente por la falta de
genes paternos en el cromosoma 15
ocasionando una disfunción
hipotalámica que explica gran parte de
las sintomatologías incluyendo la
hiperfagia severa, no poder regular la
temperatura corporal, las apneas
centrales del sueño, déficits
hormonales, talla baja, alteración
corporal con mas grasa o menor
considerablemente y por último,
trastornos cognitivos y emocional.
ALTERACIONES ENDOCRINAS
Déficit de hormona de crecimiento
Estudios han demostrado que un poco
mas del 80% de niños tiene éficit de
esta hormona, mientras que para los
adultos oscila alrededor 30% de casos
aproximadamente. Esta falta de la
hormona de crecimiento, como su
nombre lo dice, va a producir una talla
baja y cambios en la composición
corporal, ya sea en dos posibilidades:
mayor masa grasa y menor masa
grasa.
Hipogonadismo
En el SPW (síndrome de Prader Willi),
se produce este trastorno, el cual
consiste en que la incapacidad de
producir hormonas sexuales como la
testosterona en el hombre y de
estrógeno en la mujer. Entonces esto
afecta tanto al crecimiento y desarrollo
sexual de ambos tipos de individuos
adelantándose la etapa de la
pubertad, de la misma vez después,
con dificultades sexuales como la
fertilidad y ausencia de menstruación.
Estudios han demostrado que en los
niños se presenta entre 80 – 90% de
probabilidades, mientras que para las
niñas la hipoplasia genital pasa
desapercibida.
Hipotiroidismo
Trastorno que se caracteriza por la
disminución de la actividad funcional
de la glándula tiroides, como también
la decaída de la producción y
secreción de hormonas tiroideas;
ocasionando una disminución del
metabolismo basal, sensibilidad al frio
y cansancio en ambos sexos, pero
para las mujeres también genera
alteraciones menstruales. La
frecuencia en la cual ocurre este
hipotiroidismo en los niños esta
descrito hasta un 20 – 30% de los
casos.
Insuficiencia adrenal dosis adecuada de vitamina D
Es un enfermedad endocrina u ayudado por la hormona del
hormonal en los que el organismo no crecimiento genera buenos resultados
produce cantidad suficiente de en estos casos.
hormonas suprarrenales como el
ALTERACIONES NO ENDOCRINAS
cortisol y la aldosterona. Los cuales
son muy importantes, con respecto al Hipotonía y retaso psicomotor
primero, ayuda a lidiar con el estrés, Esto quiere decir que en la persona
regula la glucosa en la sangre y hay una disminución de su tono
presión arterial. Mientras que, para la muscular, por lo que también baja la
segunda, apoya a mantener el masa muscular. Con respecto a esta
equilibrio de sal y agua en el cuerpo, sintomatología, se presenta
regulando así el volumen de la sangre especialmente en los primeros meses
y presión arterial. Por todo ello, debida por lo que los médicos deben
estudios consideran a esta empezar los estudios o análisis
sintomatología como una de las más respectivos.
mortales. Dificultades en la alimentación
Obesidad y complicaciones Cuando un bebe nace con el SPW va
asociadas a presentar
Desde su nacimiento, la persona dificultades de
presenta un desbalance de masa alimentarse por
corporal, alteraciones en el apetito, lo que se va a
gasto calórico de un 30% inferior a usar sonda
comparación de los niños de su misma nasogástrica
edad, ello va a venir apoyado del guiado por un
déficit de la hormona del crecimiento. nutricionista para
Aproximadamente el 25% de los evitar que el bebe entre a un estado de
pacientes que tienen este síndrome, transición y muera.
desarrollan diabetes tipo 2 el cual Por último, el individuo también va a
aparece aproximadamente a los 20 desarrollar apneas del sueño,
años. Por lo tanto, la persona tiene escoliosis, trastornos de conducta y
que crear una nueva dieta hipocalórica psiquiátricos

¿QUÉ SUCEDE CUANDO NOS

Alteración en la mineralización
DIAGNOSTICAN EL SÍNDROME?
ósea
El diagnóstico del SPW, puede ser
Esta enfermedad genética también
diagnosticado, de acuerdo a los
ocasiona una disminución de
síntomas y signos, de modo que
minerales en las células óseas,
puede ser un análisis genético,
aumentando el riesgo de que la
mediante examen de sangre, “El
persona contraiga osteoporosis y este
diagnóstico se puede realizar
propenso a fracturarse fácilmente.
mediante pruebas genéticas que
Estudios han demostrado que con una
deberían incluir un análisis de
metilación, hibridación fluorescente in
situ y pruebas de disomía uniparental”
(Diene & Tauber, 2019), siendo así
que se puede diferenciar varios tipos
de diagnóstico, el diferencial,
consisten en pruebas genéticas, en
donde se analizaran los genes
asociados al síndrome tipo Prader
Willi. Estos diagnósticos son muy
indispensables para tratar a tiempo el
síndrome y no pueda seguir
complicándose.
¿CÓMO PREVENIMOS EL
SINDROME?
Como es más un tema genético, si
suponemos que eres ya padreo madre
de un hijo con el síndrome de Prader
Willi y te gustaría tener un bebe, debes
tener en consideración un
asesoramiento genético el cual cada
mes tiene que esta evaluando el
desarrollo del feto.
¿CÓMO TRATAMOS ESTE
SÍNDROME?
El tratamiento para estos pacientes
varía de acuerdo a los síntomas, pero
dentro de los generales están:
Tratamiento con hormona de
crecimiento humana:
Esto reemplaza al déficit de la
hormona y así se logra un crecimiento
adecuado en los niños, mejora su tono
muscular y recude la grasa corporal.
Tratamiento con hormonal sexual:
Esto se basa en la terapia de
reemplazo hormonal, es decir
testosterona para varones o estrógeno
y progesterona para las mujeres. Esto
puede reducir el riesgo de padecer
osteoporosis.
Tratamiento de las alteraciones de
sueño:
Para esto se debe evitar que tu
pequeño consuma dulces o algún
alimento que contenga calorías,
mantener el ambiente muy calmado y
ambientado
Control de peso:
Para eso te puede ayudar un
nutricionista, él
puede elaborar
una dieta baja
en calorías para
controlar el peso
de tu pequeño y
así asegurar un
buen crecimiento y desarrollo. Pero
también se requiere el complemento
de vitaminas, y minerales. Dentro de
ello incorporar una pequeña rutina de
ejercicios
¿CUÁL ES EL IMPACTO DE ESTE
SÍNDROME?
El Síndrome de Prader Willi es una
enfermedad rara multisistémica y
compleja, que afecta a unas 3.000
personas en nuestro país. Las
personas que la padecen sufren serias
dificultades todos los días de su vida,
ya que sus complicaciones son
importantes y se extienden a cada una
de las funciones vitales que
conforman al ser humano.
Vicente F.(2019) “IMC” [IMG] recuperado de:
https://www.doctorjosevicenteferrer.com/como-medir-la-
obesidad-imc-indice-de-masa-corporal-capitulo/
El desenvolvimiento educativo, social CONCLUSION:
y laboral de una persona
En conclusión, este trastorno conocido
diagnosticada con este síndrome es
con las siglas SPW (síndrome de
un camino que no podrá recorrer sin
Prader Willi), se inicia en el aspecto
ayuda, dado que gran parte de la
genético, específicamente la falta de
sintomatología que padece requerirá cromosoma 15 paternal, ocasionando
del apoyo los demás.
un desequilibrio corporal tanto para
En los gráficos presentados se situaciones endocrinas como también
pueden ver en qué punto del IMC se no. Todo ello en consecuencia genera
valora como Obesidad, teniendo en obesidad, debilidad muscular,
cuenta el Peso y la Talla. En el primer problemas oculares y respiratorios.
grafico se presenta el caso de un joven
Actualmente, esta enfermedad no es
que padecía del Síndrome; y a raíz de
muy conocida por las personas debido
que se sometió a una cirugía se
a que no se presentan muchos casos
observan los valores normales en un
en el mundo, aproximadamente 3000
adolescente común, y esto es
personas en cada país. Sin embargo,
verificable en el Grafico 2 donde nos es necesario su conocimiento, para
muestran los grados de la masa
así informar a las personas y que
corporal según el color que va
están tengan los datos necesarios
presentando teniendo en cuentas los
para prevenir este síndrome
números.

REFERENCIAS:

- -Yturriaga, R. (2010). Síndrome de Prader-Willi. Obtenido de

https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E1/P1-E1-S13-A15.pdf
- Medigraphic (2011) "Síndrome de Prader Willi en un recién nacido con hipotonía
muscular" [PDF] recuperado de: https://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-
2011/sp115f.pdf
- Assumpta A. al. etc. (2013) Sindrome de Prader Willi, 25 preguntas, 25 respuestas.
Recuperado de: https://www.tauli.cat/hospital/images/SubSites/malalties-
minoritaries/documents/prader-willi/25PREGUNTAS-RESPUESTAS-II-28-01-013.pdf

- Ortiz, R. (2017). Síndrome de Prader-Willi: diagnóstico en el periodo neonatal.

Obtenido de
https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-
76322017000200008
- Diene, G., & Tauber, M. (2019). Síndrome de Prader-Willi. Obtenido de
https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=739