GUÍA 1.

3 GENÉTICA MOLECULAR
UNIDAD 1.2 Cromosomas eucariotas y división celular.
OBJETIVOS DE LA GUÍA:
 Comprender por qué los procesos de mitosis y meiosis son fuentes de variabilidad genética.
 Reconocer el número de cromosomas, cromátides y moléculas de ADN en cada una fases
de los procesos de división celular en eucariotas.
 Reconocer por qué la incorrecta segregación de cromosomas homólogos o cromátides
hermanas en la meiosis I y II, respectivamente, son un evento que conduce al desarrollo de
enfermedades cromosómicas.
VIDEOS DE LA GUÍA:
 Meiosis: Crossing Over and Variability
 Mitosis.
 Mitosis vs. Meiosis: Comparación lado a lado
LECTURA: CAPÍTULO: Cromosomas y reproducción celular del libro GENÉTICA: Un enfoque
conceptual de PIERCE
RESUMEN:
 Reproducción celular
Recordemos las células son la unidad básica de toda la vida conocido hasta el momento, en
un estado normal como los organismos las células tienen un tiempo donde realizan un ciclo
en el cual crecen, maduran y luego se reproducen. Este proceso de reproducción celular se
da en toda forma de vida y que garantiza la perpetuidad de su existencia además que en
caso de los organismos pluricelulares es fundamental para el crecimiento y reposición de
tejidos.

Para que una célula se reproduzca en forma exitosa producirse tres fenómenos
fundamentales:
 Debe copiarse su información genética con exactitud.
 Las copias de la información genética deben separarse.
 La célula debe dividirse.

 Entendiendo conceptos básicos de los cromosomas en la reproducción celular

Como se ha mencionado anteriormente uno de los puntos fundamentales para que se
produzca exitosamente se debe copiar
con exactitud teniendo en cuenta esto la
presencia de varias moléculas de ADN
exige o genera la necesidad que la célula
posea mecanismos para asegurar la copia
exacta de toda la información genética.
En los eucariotas como ya sabemos los
cromosomas no se encuentran en el
medio citosólico sino que se encuentran
contenidos en una estructura altamente
organizada llamada núcleo ahí se
 ubicaran los 23 cromosomas que componen a los seres humanos recordemos que las células
somática tienen una condición diploide es decir posee dos sets o juegos cromosómicos en
otras palabras poseen 2n = 46 cromosomas mientras que las células que forman los gametos
tienen una condición haploide es decir solo posee un juego o set cromosómico en otras
palabras 1n=23 cromosomas. Independientemente de la condición haploide o diploide que
presente una célula siempre del cromosoma 1 al 22 serán considerados cromosomas
autosómicos mientras que el 23 va a ser considerado cromosoma sexual.
Dentro de la estructura cromosómica que posee un cromosoma funcional debemos
encontrar tres elementos esenciales de los cuales en las anteriores guías hemos relatado
pero que es importante retomar debido a que entender estas estructuras vamos a ver su
importancia en el ciclo celular.
 Centrómero: Es el punto de
anclaje de los microtúbulos
del huso, que son filamentos
responsables del movimiento
de los cromosomas durante
la división celular. Antes de
la división celular un
complejo proteico conocido
como cinetocoro se ensambla
alrededor de centrómero que
es donde más tarde los
microtúbulos. Cuando por
alguna razón un cromosoma
no tiene centrómero muy
seguramente se perderá
durante el ciclo celular y eso
implicaría perdida de
información genética para las
células hijas.
 Telómero: Los telómeros
son extremos naturales de los cromosomas fundamentales para la estabilización
cromosómica en todas las etapas incluido el ciclo celular, además según
investigaciones ellos participan en la limitación de la división celular y
envejecimiento.
 Orígenes de replicación: En resumen, son los sitios específicos donde se comienza
la síntesis de ADN.
Por último, estructuralmente un cromosoma puede tener una o dos cromátides dependiendo
la etapa en la que se encuentre un ejemplo un cromosoma cuando se copia la información
genética pasa de tener una cromátida a tener 2 que es conocida como cromátidas hermanas
ya que poseen la misma información genética.

 Clasificación de los cromosomas

Los cromosomas se han clasificado en
cuatro tipos según la posición de su
centrómero:
  Metacéntrico: estos son aquellos cuyo centrómero se encuentra en el centro, es
decir, donde el centrómero separa la estructura cromosómica en dos porciones de
igual longitud.
 Sub metacéntrico: los cromosomas donde el centrómero está desviado del
“centro”, contribuyendo a la aparición de una “asimetría” de longitud entre las dos
porciones que este separa.
 Acrocéntrico: en los cromosomas acrocéntricos, la “desviación” del centrómero
es considerablemente marcada, con lo cual se producen dos secciones
cromosómicas de tamaños muy dispares, una muy larga y una verdaderamente
corta.
 Telocéntrico: aquellos cromosomas cuyo centrómero se ubica en los extremos de
la estructura (telómeros).
 Ciclo celular
El ciclo celular es la historia de la
vida de la célula todo esos
momentos fundamentales los
cuales debe pasar para llegara a la
división y así sucesivamente. El
entendimiento de este proceso para
la genética es fundamental debido
a que una célula progenitora pasa a
ser células hijas con la información
genética contenida en la
progenitora. El ciclo celular consta
de dos fases principales:
 Interfase:
Es la fase del ciclo celular en la cual una célula típica pasa la mayor parte de su
vida. En esta fase, la célula copia su ADN en preparación para la fase M. La
interfase es la "vida diaria" o fase metabólica de la célula, en la cual la célula
obtiene nutrientes y los metaboliza, crece, lee su ADN y realiza otras funciones
celulares "normales" La mayoría de las células eucariotas pasan la mayor parte de
su tiempo en la interfase. Esta fase se subdivide en:
 G1: En G1 la célula crece y se sintetizan todas las proteínas requeridas
para la división celular según estudios esta es la fase más larga de todos en
G1 se encuentra un punto de control fundamental para el ciclo celular
debido a que este punto de control lo que va a hacer es verificar que la
célula posea todas las proteínas necesarias para el proceso de replicación
que se encuentre estructuralmente bien entre otras cosas para poder
proceder a las siguientes fases. Una vez las células haya pasado el punto de
control G1/S está se ve obligada a dividirse. En algunos casos la célula
antes de llegar al punto G1/S puede salir del ciclo celular entrando en una
fase denominada G0 o quiescente en la cual la célula continúa con su
función normal sin dividirse hay células que pueden permanecer en esta
fase por un largo tiempo incluso indefinido mientras que otras muchas
veces ni siquiera ingresan a esta fase.
 S: esta fase también conocida como síntesis de ADN es donde se duplica la
información genética por ende los cromosomas que al iniciar sólo poseían
 una cromátida van a quedar al final de esta fase con 2 cromátidas hermanas
hablamos de que una vez sepas el punto de control en G1 la célula debe
decidirse si por algún motivo se bloquea la síntesis de ADN las célula no
podrá presentar mitosis y podría irse a apoptosis. en esta fase no se
encuentra ningún punto de control establecido.
 G2: En esta fase la célula realiza algunas reacciones bioquímicas
necesarias para poder pasar a la fase M además aquí encontramos el último
punto de control de la interfase conocido como G2/M que cuando se
alcanza la célula acaba la fase de interfase y puede ingresar a la fase M es
decir ya esta lista para el proceso de división como tal.
Recordemos que existe una gran variedad de células algunas que tienen una
estructura extremadamente compleja y otras que poseen una estructura
relativamente simple lo cual da una gran variedad de horas en la duración de la
interfase, pero aun así en las células típicas de los mamíferos las células pasan
aproximadamente 10 horas en G1, 9 horas en las fase S o síntesis de ADN y 4
horas en G2. Es importante saber que dependiendo las células y factores
externos hay células que mantienen un largo tiempo en G0 mientras que otras
muchas veces nunca pasan por G0 sino que están en una constante actividad de
ciclo celular ya que este proceso aunque se escuche muy simple para la célula
implica una gran cantidad de procesos además de riesgos. Durante la interfase
los cromosomas se encontrarán relajado en un estado accesibles para las
proteínas que permitirán la replicación y proteínas que permitirán el proceso de
transcripción para generar las cantidades suficientes de proteínas para la fase M
en otras palabras en nivel de empaquetamiento es bajo.
 Fase M:
La fase M de cierta manera es la segunda parte del ciclo celular en la que las copias
de información genética contenido en cromosomas se separan es decir en la fase M
se inicia con cromosomas de dos cromátidas hermanas las cuales van a ser
separadas para proveer a las células hijas un juego completo de información
genética. Dependiendo de la célula la fase M puede ser:
 Mitosis:
La mitosis es el proceso celular por el cual se producen dos núcleos
idénticos en preparación para la división celular. En general, la mitosis va
seguida inmediatamente del reparto equitativo del núcleo celular, así como
del resto del contenido celular en dos células hijas. Los biólogos por
“comodidad” dividen este proceso en 6 estadios imaginarios ya que este
proceso es continuo.
o Profase: Los cromosomas empiezan a condensarse aquí cada
cromosomas posee 2 cromátidas hermanas además que empieza la
formación del huso mitótico que como ya hemos mencionado
anteriormente es una estructura altamente organizada formada de
microtúbulos la cual más adelante nos permitirá la movilidad de los
cromosomas.
o Prometafase: Aquí la membrana nuclear se desintegra lo cual
permite que los microtúbulos ingresen a la región nuclear entonces
los extremos de estos microtúbulos entran en contacto con los
 cromosomas gracias al cinetocoro (estructura que se forman
alrededor de los centrómeros) que es donde se fijan estas
estructuras. Es importante saber que no todos los microtúbulos se
unen a algún cromosoma.
o Metafase: Los cromosomas son movidos por los microtúbulos
para ordenarlos en el plano ecuatorial línea imaginaria equidistante
de los dos polos del huso, donde se sitúan los centrosomas. Este
alineamiento equilibrado se debe a las fuerzas opuestas de la
misma magnitud que se generan en los cinetocoros hermanos. Los
brazos cromosómicos tienden a quedar apuntando hacia la periferia
de la célula y a colocarse perpendicularmente a las fibras del huso.

o Anafase: Comienza cuando los microtúbulos halan cada cromátida

haciendo que se separen y se muevan hacia el polo opuesto del
huso pero para que esto ocurra primero un complejo proteico
llamado cohesina que son las encargadas de mantener la
cromátides hermanas juntas entonces sino son removidas antes de
que los microtúbulos hagan su trabajo esta va a ocasionar daños
estructurales en los cromosomas por eso aparece las separasas una
proteína que básicamente rompe estos enlaces que mantienen
juntas a las cromátidas. Importante al darse la separación de las
cromátidas quedan el doble de cromosoma que había al inicio.

o Telofase: Aquí los

cromosomas llegan a
los polos del huso
para formar la
membrana nuclear
generando una célula
binuclear ya que aun
sigue siendo una sola
célula que posee dos
núcleos. En cada
núcleo hay un juego
de cromosomas
completo cada uno
posee información
genética idéntica
además que los
cromosomas
empiezan a relajarse
otra vez.
 o Citocinesis: Básicamente este proceso consiste en la separación
física del citoplasma en dos células hijas idénticas ya que poseen la
misma información genética durante la división celular.

 Meiosis:
En organismos con reproducción sexual, las células del cuerpo son
diploides, es decir, que contienen dos juegos de cromosomas (uno de cada
progenitor). Para mantener este estado, el óvulo y el espermatozoide que se
unen durante la fecundación debe ser haploides, lo que significa que cada
uno debe contener un único conjunto de cromosomas. Durante la meiosis,
las células diploides replican su ADN, seguido de dos rondas de división
celular, produciendo cuatro células sexuales haploides.
o Meiosis I:
 Profase I: Los cromosomas empiezan a condensarse aquí
cada cromosomas posee 2 cromátidas hermanas además
que empieza la formación del huso mitótico que como ya
hemos mencionado anteriormente es una estructura
altamente organizada formada de microtúbulos la cual más
adelante nos permitirá la movilidad de los cromosomas.
Aquí la membrana nuclear se desintegra lo cual permite
que los microtúbulos ingresen a la región nuclear entonces
los extremos de estos microtúbulos entran en contacto con
los cromosomas gracias al cinetocoro. Mas importante aún
en la profase I de la meiosis se hace un proceso el cual
permite el entrecruzamiento es decir a diferencia de la
profase II y la profase de la mitosis aquí se subdivide en
procesos los cuales permiten que se dé la variabilidad
genética siendo este entrecruzamiento de información la
causante de que al final de meiosis no se obtengan célula
idénticas.

 Metafase I: Los cromosomas son movidos por los

microtúbulos para ordenarlos en el plano ecuatorial línea
imaginaria equidistante de los dos polos del huso, donde se
sitúan los centrosomas. Este alineamiento equilibrado se
debe a las fuerzas opuestas de la misma magnitud que se
generan en los cinetocoros hermanos. Los brazos
cromosómicos tienden a quedar apuntando hacia la
 periferia de la célula y a colocarse perpendicularmente a
las fibras del huso.
 Anafase I: Comienza cuando los microtúbulos halan cada
cromátida haciendo que se separen y se muevan hacia el
polo opuesto del huso pero para que esto ocurra primero un
complejo proteico llamado cohesina que son las
encargadas de mantener la cromátides hermanas juntas
entonces sino son removidas antes de que los microtúbulos
hagan su trabajo esta va a ocasionar daños estructurales en
los cromosomas por eso aparece las separasas una proteína
que básicamente rompe estos enlaces que mantienen juntas
a las cromátidas. Importante al darse la separación de las
cromátidas quedan el doble de cromosoma que había al
inicio.
 Telofase I: Aquí los cromosomas llegan a los polos del
huso para formar la membrana nuclear generando una
célula binuclear ya que aún sigue siendo una sola célula
que posee dos núcleos. En cada núcleo hay un juego de
cromosomas completo cada uno posee información
genética idéntica además que los cromosomas empiezan a
relajarse otra vez.
 Citocinesis: Básicamente este proceso consiste en la
separación física del citoplasma en dos células hijas
idénticas ya que poseen la misma información genética
durante la división celular.
o Meiosis II:
 Profase II: Los cromosomas empiezan a condensarse aquí
cada cromosomas posee 2 cromátidas hermanas además
que empieza la formación del huso mitótico que como ya
hemos mencionado anteriormente es una estructura
altamente organizada formada de microtúbulos la cual más
adelante nos permitirá la movilidad de los cromosomas. La
membrana nuclear se desintegra lo cual permite que los
microtúbulos ingresen a la región nuclear entonces los
extremos de estos microtúbulos entran en contacto con los
cromosomas gracias al cinetocoro.
 Metafase II: Los cromosomas son movidos por los
microtúbulos para ordenarlos en el plano ecuatorial línea
imaginaria equidistante de los dos polos del huso, donde se
sitúan los centrosomas. Este alineamiento equilibrado se
debe a las fuerzas opuestas de la misma magnitud que se
generan en los cinetocoros hermanos. Los brazos
cromosómicos tienden a quedar apuntando hacia la
periferia de la célula y a colocarse perpendicularmente a
las fibras del huso.
 Anafase II: Comienza cuando los microtúbulos halan cada
cromátida haciendo que se separen y se muevan hacia el
 polo opuesto del huso pero para que esto ocurra primero un
complejo proteico llamado cohesina que son las
encargadas de mantener la cromátides hermanas juntas
entonces sino son removidas antes de que los microtúbulos
hagan su trabajo esta va a ocasionar daños estructurales en
los cromosomas por eso aparece las separasas una proteína
que básicamente rompe estos enlaces que mantienen juntas
a las cromátidas. Importante al darse la separación de las
cromátidas quedan el doble de cromosoma que había al
inicio.
 Telofase II: Aquí los cromosomas llegan a los polos del
huso para formar la membrana nuclear generando una
célula binuclear ya que aún sigue siendo una sola célula
que posee dos núcleos. En cada núcleo hay un juego de
cromosomas completo cada uno posee información
genética idéntica además que los cromosomas empiezan a
relajarse otra vez.
 Citocinesis: Básicamente este proceso consiste en la
separación física del citoplasma en dos células hijas
idénticas ya que poseen la misma información genética
durante la división celular.

 Número de cromosomas y moléculas de ADN a lo largo del ciclo celular

 Tabla resumen de la mitosis y meiosis
 Diagrama y tabla comparativa de la mitosis, meiosis I y meiosis II

EVENTO MITOSIS MEIOSIS I MEIOSIS II

División celular Si Si Si
Reducción de No Si No
cromosomas
Variación genética No Si No
Entrecruzamiento No Si No
Distribución No Si No
aleatoria de los
cromosomas
paternos y maternos
Metafase Se alinean los Se alinean los pares Se alinean los
cromosomas homólogos cromosomas
individuales. individuales.
Anafase Se separan las Se separan los Se separan las
cromátidas. cromosomas cromátidas.
 homólogos.

 Diagrama sobre la cohesina y las separasas en el ciclo celular

 Formación de gametos o gametogénesis

La gametogénesis es el proceso mediante el cual las células germinales experimentan
cambios cromosómicos y morfológicos en preparación para la fecundación. Durante este
proceso, a través de la meiosis se reduce la cantidad de cromosomas, del número diploide
(46 o 2n) al número haploide (23 o 1n). Este proceso recibe diferente nombre dependiendo
el gameto en formación puede ser:
 Espermatogénesis: es el mecanismo encargado de la producción de
espermatozoides; es la gametogénesis en el hombre. Este proceso se
produce en las gónadas. La espermatogénesis tiene una duración
aproximada de 62 a 75 días en la especie humana y se extiende desde la
adolescencia y durante toda la vida del varón.
 Ovogénesis: es el proceso mediante el cual se producen los gametos
femeninos (óvulos); se realiza en los ovarios y las células precursoras de
los óvulos son las ovogonias, que inician su división desde el tercer mes de
gestación y dan origen a los ovocitos primarios (células diploides), los
cuales a lo largo del desarrollo embrionario realizan la primera división
meiótica, la cual se detiene en la profase I y así permanecen hasta entrar en
la pubertad.
PREGUNTAS ORIENTADORAS
1. ¿Identifique los tres elementos estructurales esenciales de un cromosoma eucariota
funcional y describa sus funciones?
 Centrómero: Es una región estrecha conformada por secuencias altamente
repetitivas la cual separa el brazo largo (q) del brazo corto (p). El centrómero
permite que durante el ciclo celular los cromosomas se mantengan unidos
permitiendo que estos pierdan sus cromátidas además que alrededor de los
cromosomas se va a formar una estructura fundamental llamada cinetocoro la cual
permitirá la movilidad cromosómica durante el ciclo celular.
 Telómeros: Los telómeros son secuencias repetitivas de ADN no codificante del
cromosoma que protegen de cualquier daño. Cada vez que una célula se divide, los
telómeros se acortan. Con el tiempo, los telómeros se vuelven tan cortos que la
célula ya no puede dividirse.
 Origen de replicación: es el lugar del cromosoma donde se inicia la replicación de
la cadena de ADN. Se trata, por lo tanto, de una determinada secuencia de
nucleótidos especifica. En el genoma humano hay una gran cantidad de orígenes de
replicación esto muy probablemente se deba a la gran cantidad de información que
contiene nuestro genoma por otra parte podemos decir que los orígenes de
replicación son fundamentales ya que nos permiten hacer una copia de nuestra
 información genética y transmitirla de una célula a otra además no se podría dar
ciclo celular sin la síntesis de ADN.
2. ¿Cuál es la clasificación de los cromosomas según la posición del centrómero?
Los cromosomas según la posición del centrómero pueden ser:
 Metacéntricos
 Submetacéntricos
 Acrocéntricos
 Telocéntricos

3. Defina qué son cromosomas homólogos y cromátides hermanas

Los cromosomas homólogos hace referencia a que nosotros heredamos 23 cromosomas de
nuestro padre y 23 cromosomas de
nuestra madre un total de 46
organizados en 23 pares es decir
23(2)=46 Los dos cromosomas
que constituyen una pareja
cromosómica que contienen los
mismos loci genéticos en idéntico
orden son considerados
homólogos en las mujeres los 23
pares son cromosomas homólogos
mientras que en los hombre va del par 1 al par 22 debido a que en el par sexual presentan
XY los cuales tienen una condición hemicigota .

Recordemos que los cromosomas pueden tener una o dos cromátidas dependiendo el estado
en que se encuentre, según el orden del ciclo celular cuando las células están en G1 los
cromosomas presentan una sola cromátida cuando acaban la fase s (síntesis de ADN) los
cromosomas poseen 2 cromátidas hermanas esto debido a que la información contenida en
una cromátida se duplico siendo copias idénticas unidos por un mismo centrómero.

4. ¿Por qué las dos células que se producen en mitosis son genéticamente idénticas?
Resulta que en la mitosis en ninguno de los estadios ocurre un proceso donde se recombina
o entrecruce la información genética es decir luego que se duplico la información del
genoma en la Fase S y los cromosomas con dos cromátidas se separan la información sigue
estando intacta idéntica a la inicial. Esto significa que una copia idéntica de todo el genoma
cromosómico de la célula madre se trasmitió a dos células hijas.
5. ¿Cuáles son los dos procesos exclusivos de la meiosis responsables de la variación
genética? ¿Cuáles son los eventos más representativos de la profase en mitosis y
meiosis?
Dos procesos exclusivos de la meiosis responsables de la variación genética es crossing
over segregation and independent assortment

Dentro la profase I ocurren 5 etapas las cuales permiten se de el entrecruzamiento

responsable de la variabilidad genética en la meiosis estas son:
 Leptotena
 Cigotena
 Paquitena
 Diplotena
 Diacinesis

Dentro la profase en la mitosis ocurre lo siguiente:

 la célula comienza a deshacer algunas estructuras y construir otras, y así prepara el
escenario para la división de los cromosomas.
 Los cromosomas comienzan a condensarse (lo que hace que sea más fácil
separarlos después).
 El huso mitótico comienza a formarse. El huso es una estructura hecha de
microtúbulos, fibras fuertes que son parte del “esqueleto” de la célula.
6. ¿Cuáles son las funciones del cinetocoro, las cohesinas y la separasa durante la
división nuclear en meiosis y mitosis?
 Cinetocoro: Es la estructura que se forma alrededor del centrómero permitiendo
que los microtúbulos del huso se unan a el para poder movilizar los cromosoma.
 Cohesinas: Son proteínas que se presentan luego de la fase de síntesis cuando los
cromosomas quedan con dos cromátidas en el medio de las cromátidas se aparecen
estas proteínas dándoles de cierta forma estabilidad al cromosoma en todo
momento mientras los microtúbulos mueven los cromosomas por la célula para que
 no sé vea alterada o dañada la estructura cromosómica hasta que llega el momento
de separación de las cromátidas.
 Separasas: Son proteínas que aparecen en el momento donde se deben separar las
cromátidas con el fin de desintegrara o quitar las uniones que tiene ha generado las
cohesinas porque si no se quitan las cohesinas los microtúbulos van a jalar
provocando daño cromosomico, mientras que con la aparición de las separasas al
inhibir o bloquear la acción de las cohesinas permite que los microtúbulos hagan su
trabajo.
7. Reconozca el número de cromosomas, cromátides y moléculas de ADN, en cada una
de las fases de la división de células 2n=46 mitosis

EVENTO CROMOSOMAS CROMATIDAS M. ADN HEBRASADN

G1 46 46 46 92
S 46 46 46 92
G2 46 92 92 184
PROFASE 46 92 92 184
PROMETAFASE 46 92 92 184
METAFASE 46 92 92 184
ANAFASE 92 92 92 184
TELOFASE 46(2) Célula 46(2) 46(2) 92(2)
binuclear
CITOCINESIS 46(2) dos células 46(2) 46(2) 46(2)
independientes