CASOS CLINICOS

CASO CLÍNICO NÚMERO 1

Nombre: MCJ
Género: Femenino
Edad: 10 años
Motivo de consulta:
Problema en el desarrollo

Enfermedad actual:
Paciente con cuadro clínico que inicio a la edad de 1 año, donde se observa pérdida
de funciones ya adquiridas, camina tropezándose, los padres notan poco contacto
visual, el diámetro del cráneo empieza a detenerse en su crecimiento en incluso
cree que la cabeza está más pequeña. Pasados dos años se observa
incoordinación motora y movimientos estereotipados en manos.
Asociado a esto inician eventos convulsivos que emergen tanto en vigilia como en
sueño, constituidos por desviación y cefálica a la derecha, cianosis perioral,
sialorrea, aumento del tono muscular generalizado de 1 minuto de duración.
No tiene antecedentes personales de importancia, Perímetro cefálico: 47 cm,
paciente traída en silla de ruedas, no relacionada con el medio, pupilas de 3 mm,
pérdida de la masa muscular de manera difusa, reflejos osteotendinosos +++/++++,
estereotipias en lavado de manos.

Cuestionario.

1. Cuál es el diagnóstico en este caso?

2. Cuáles son los posibles diagnósticos diferenciales?
3. realice la descripción general de la patología
4. Etiología
5. Epidemiologia
6. Fisiopatología
7. Que exámenes cree que deberían realizarse?
8. cuales serian los hallazgos más significativos en dichos exámenes.
CASO CLÍNICO NÚMERO 2

Nombre: DAR
Género: Masculino
Edad: 9 meses
Motivo de consulta:
Movimientos anormales
Enfermedad actual:
Refiere la mamá que el paciente no tiene sostén cefálico, no se sienta, presenta movimientos
anormales en las extremidades, las respuestas auditivas son inconstantes.

Antecedentes personales:
Madre de 30 años. grupo sanguíneo A negativo, controles prenatales positivos incompletos,
duración de 39 semanas, parto vaginal con trabajo de parto prolongado, peso 3200, talla 50 cm,
requirió reanimación al nacer, 12 horas después del trabajo de parto presento tinte ictérico, se torna
hipoactivo, no succiona el seno materno, tendencia al retrocolis y al opistotono. Como manejo se
realizo exanguinotransfusion.

Antecedentes familiares: Niega enfermedades neurológicas en la familia.

Examen fisico: PC: 41 cm, Peso: 8 kg, Pobre sostén cefálico, movimientos diatónicos de las
extremidades, hiperreflexia generalizada, acatisia, incoordinación motora, cuadriparesia distonica.
Paraclinicos:
Reporte de bilirrubinas totales en 25 mg/dl

Cuestionario.

1. Cuál es el diagnóstico en este caso?

2. Cuáles son los posibles diagnósticos diferenciales?
3. realice la descripción general de la patología
4. Etiología
5. Epidemiologia
6. Fisiopatología
7. Que exámenes cree que deberían realizarse?
8. cuales serian los hallazgos más significativos en dichos exámenes.

CASO CLÍNICO NÚMERO 3

Nombre: TRE
Género: femenino
Edad: 1 año
Motivo de consulta:
Cabeza pequeña y problemas del desarrollo.
Enfermedad actual: Paciente enviado a terapias porque a pesar de la edad que tiene
todavía no gatea y no camina, en consulta le dijeron que su cabeza estaba pequeña
y que no estaba viendo bien. Ya le realizaron una TAC cerebral simple, la cual
reportan con calcificaciones difusas y ventriculomegalia difusa sin llegar a conformar
una hidrocefalia.

Antecedentes personales: Defecto de refracción corregido, bajo peso para la edad.

Quirúrgico niega Perinatales. Madre de 25 años G1P1, controles prenatales
positivos, presentó algunos síntomas gripales, duración 40 semanas, al nacer
estuvo cianótico pero se recuperó rápidamente, su APGAR estuvo a los 10 minutos
en 10.

Examen físico:
Perímetro cefálico: 44 cm, estrabismo ojo izquierdo con cicatriz corioretiniana
cerca a la mácula, tendencia al hipertono, fuerza muscular 3/5 generalizada.
Al evaluar el desarrollo se encontro Sostén cefálico a los 6 meses, se sienta pero
no gatea ni camina, balbucea pero no emite palabras.

Cuestionario.

1. Cuál es el diagnóstico en este caso?

2. Cuáles son los posibles diagnósticos diferenciales?
3. realice la descripción general de la patología
4. Etiología
5. Epidemiologia
6. Fisiopatología
7. Que exámenes cree que deberían realizarse?
8. cuales serian los hallazgos más significativos en dichos exámenes.

CASO CLÍNICO NÚMERO 4

Nombre: JRS
Género: Masculino
Edad: 6 meses
Motivo de consulta:
Convulsiones y perdida de la conciencia

Enfermedad actual:
Niño que entra a servicio de urgencias en brazos de su madre, presenta
convulsiones afebriles, supraversión ocular, Hemorragias retinianas bilateral,
Cianosis perioral, Desviación cefálica a la izquierda de 5 min (recurrentes), perdida
de la conciencia y equimosis diferentes partes del cuerpo y tiempo de evolución.

Datos de interes sobre el niño:

• Peso normal al nacer: 2700-3900 gr
• Talla al nacer: 47-52 cm
• Parto vaginal, sin problemas,controles prenatales incompletos,no estuvo
hospitalizado al nacer.

Evaluacion fisica: Peso normal 6 meses : 7550 gr, talla: 64 cm 6meses , PC: 46
cm a los 6meses, se encuentra equimosis en diferentes partes del cuerpo,
hematomas en la cara y en cabeza.
Desarrollo motor: Sostén cefálico 3 mes, Rolado 6 mes, Sedente 6 meses -8
meses

• Las versiones de ambos padres no son concordantes.

Cuestionario.

1. Cuál es el diagnóstico en este caso?

2. Cuáles son los posibles diagnósticos diferenciales?
3. realice la descripción general de la patología
4. Etiología
5. Epidemiologia
6. Fisiopatología
7. Que exámenes cree que deberían realizarse?
8. cuales serian los hallazgos más significativos en dichos exámenes.

CASO CLÍNICO NÚMERO 5

Nombre: JRS
Género: Masculino
Edad: 4 años
Motivo de consulta:
Hiperactividad y mal rendimiento escolar.

Enfermedad actual:
Cuadro clínico de 3 años de evolución consistente en movimientos involuntarios en
el cuello, a menudo tuerce la boca, lo hace principalmente cuando está preocupado.
Es muy hiperactivo, a todo momento se está moviendo. La madre refiere que se ha
vuelto muy grosero, a cada rato emite sonidos raros y gritos mientras está en la
mitad de la clase.
Antecedentes personales: Patológicos: Amigdalitis Quirúrgico niega alguno
Neurodesarrollo Normal.
Antedentes físico familiares: El padre fue hiperactivo de niño.

Examen fisico:
Perímetro cefálico 53 cm, peso: 28 kg, hiperactivo no se queda quieto, tics motores
simple y tics vocales, no hay compromiso de pares craneales, fuerza muscular 5/5,
no hay focalización aparente

Cuestionario.

1. Cuál es el diagnóstico en este caso?

2. Cuáles son los posibles diagnósticos diferenciales?
3. realice la descripción general de la patología
4. Etiología
5. Epidemiologia
6. Fisiopatología
7. Que exámenes cree que deberían realizarse?
8. cuales serian los hallazgos más significativos en dichos exámenes.