GUIA DE CLASE PARA GENETICA DE POBLACIONES

1.Se da una corta introducción a los conceptos mas importantes usando el power point ( 30
minutos)

2.Haremos un ejercicio práctico de determinación de las frecuencias alélicas, genotípicas,

equilibrio de Hardy Weinberg usando SNP-Stats y se discutirá a la luz de los resultados. El caso es
la presencia del polimorfismo de PON1 c.575A>G (p.Gln192Arg) rs662. Para ello se leerán unas
secuencias mediante SANGER. Los estudiantes se dividirán en grupos y todos leerán las mismas
secuencias, luego compararán los resultados. Se discutirá la importancia de estos estadísticos
genético-poblacionales y su aplicación en medicina. PON1 está relacionada con susceptibilidad a
enfermedad coronara aguda.

Nucleotide Sequence (1068 nt):

ATGGCGAAGCTGATTGCGCTCACCCTCTTGGGGATGGGACTGGCACTCTTCAGGAACCACCAGTCTTCTT
ACCAAACACGACTTAATGCTCTCCGAGAGGTACAACCCGTAGAACTTCCTAACTGTAATTTAGTTAAAGG
AATCGAAACTGGCTCTGAAGACTTGGAGATACTGCCTAATGGACTGGCTTTCATTAGCTCTGGATTAAAG
TATCCTGGAATAAAGAGCTTCAACCCCAACAGTCCTGGAAAAATACTTCTGATGGACCTGAATGAAGAAG
ATCCAACAGTGTTGGAATTGGGGATCACTGGAAGTAAATTTGATGTATCTTCATTTAACCCTCATGGGAT
TAGCACATTCACAGATGAAGATAATGCCATGTACCTCCTGGTGGTGAACCATCCAGATGCCAAGTCCACA
GTGGAGTTGTTTAAATTTCAAGAAGAAGAAAAATCGCTTTTGCATCTAAAAACCATCAGACATAAACTTC
TGCCTAATTTGAATGATATTGTTGCTGTGGGACCTGAGCACTTTTATGGCACAAATGATCACTATTTTCT
TGACCCCTACTTACAATCCTGGGAGATGTATTTGGGTTTAGCGTGGTCGTATGTTGTCTACTATAGTCCA
AGTGAAGTTCGAGTGGTGGCAGAAGGATTTGATTTTGCTAATGGAATCAACATTTCACCCGATGGCAAGT
ATGTCTATATAGCTGAGTTGCTGGCTCATAAGATTCATGTGTATGAAAAGCATGCTAATTGGACTTTAAC
TCCATTGAAGTCCCTTGACTTTAATACCCTCGTGGATAACATATCTGTGGATCCTGAGACAGGAGACCTT
TGGGTTGGATGCCATCCCAATGGCATGAAAATCTTCTTCTATGACTCAGAGAATCCTCCTGCATCAGAGG
TGCTTCGAATCCAGAACATTCTAACAGAAGAACCTAAAGTGACACAGGTTTATGCAGAAAATGGCACAGT
GTTGCAAGGCAGTACAGTTGCCTCTGTGTACAAAGGGAAACTGCTGATTGGCACAGTGTTTCACAAAGCT
CTTTACTGTGAGCTCTAA

Translation (355 aa):

MAKLIALTLLGMGLALFRNHQSSYQTRLNALREVQPVELPNCNLVKGIETGSEDLEILPNGLAFISSGLK
YPGIKSFNPNSPGKILLMDLNEEDPTVLELGITGSKFDVSSFNPHGISTFTDEDNAMYLLVVNHPDAKST
VELFKFQEEEKSLLHLKTIRHKLLPNLNDIVAVGPEHFYGTNDHYFLDPYLQSWEMYLGLAWSYVVYYSP
SEVRVVAEGFDFANGINISPDGKYVYIAELLAHKIHVYEKHANWTLTPLKSLDFNTLVDNISVDPETGDL
WVGCHPNGMKIFFYDSENPPASEVLRIQNILTEEPKVTQVYAENGTVLQGSTVASVYKGKLLIGTVFHKA
LYCEL