No es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por

la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que

contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los
seres vivos) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46
cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down
tienen tres cromosomas en el par 2 1 en lugar de los dos que existen habitualmente.

Provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno

cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en
los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos
y cardíacos.
 El síndrome de Turner es una afección genética que solo
ocurre en las mujeres que carecen de un órgano sexual que
les define correctamente, Las mujeres que lo presentan son de
baja estatura, sus ovarios no funcionan de forma adecuada.

Las células de las mujeres normalmente tienen dos

cromosomas X, pero en el síndrome de Turner a las células
de las mujeres les falta un cromosoma X o parte de un
cromosoma X y es por esto la presencia de este síndrome.

La mayoría de las mujeres con este síndrome de Turner son infértiles, estatura baja,
retraso de la pubertad, defectos cardiacos y ciertos problemas de aprendizaje. Tienen el
riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes,
caratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

ue descrito por primera vez por Morgagni en 1761 en una mujer de talla baja con
aplasia de ovarios, ocasionado por la pérdida total o parcial de un cromosoma X,
pero no fue hasta el año 1938 que el doctor Henry Turner descubriera que es una condición
genética que solo puede afectar a las mujeres que no tienen el par de cromosomas X
normales.
 El síndrome de Patau o también llamado trisomía 13 o ciclopismo
es una enfermedad genética resultado de un cromosoma 13 extra, la
mayoría no vive más haya de 5 minutos después de nacer, pero
algunos casos tienen esperanza de vida de 1 semana y en muy pocos
casos donde los bebes han vivido 1 año.

Es una trisomía del cromosoma 13, quiere decir que tiene un

cromosoma más en el par 13. Aproximadamente de un 20% de casos
se deben a la translocación que es una anormalidad cromosómica
mediante la cual hay una ruptura en un cromosoma en particular,
y ese cromosoma se unirá en un cromosoma diferente. Entonces se
produce lo que llamamos un producto de fusión.

Las complicaciones de este síndrome inician inmediatamente en estas podemos

encontrar dificultad respiratoria, apnea, sordera, problemas de la visión,
problemas de alimentación, convulsiones, insuficiencia cardíaca y otros
dependiendo la gravedad de la situación.

Apareció registros del síndrome de Patau desde el año 1657, cuando el medico Thomas
Bartholin hiso la primera descripción de un caso, pero no fue hasta el año 1960 que el
medico americano Klaus Patau reporta la existencia de un cromosoma adicional en el
par 13.
 ,Sl
o U~~

Nombre:

_Dag~_Cerdano
es n,na .
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