Genoma Humano, Proyectos y Beneficios:

Suldeny Betancur Tobon

Fundación Universitaria Visión de las Américas

Odontología

Raul Gomez Narvaez

24 de febrero 2021

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Genoma Humano, Proyectos y Beneficios:

ARTÍCULO 1

Los beneficios de este megaproyecto, expresados como promesas de una revolución

terapéutica en la medicina, no se lograrán sin conflictos. El proceso de innovación

tecnológica en genética plantea problemas de varios órdenes: por un lado, la investigación

basada en consorcios, las patentes de genes y los productos genómicos tienden a presentar

intereses comerciales y gestión de los resultados de dicha investigación. Estos problemas

plantean desafíos en términos de posible desigualdad en el acceso a los beneficios de la

investigación. Por otro lado, tenemos el tema de la información genética y el resguardo de los

datos individuales sobre los riesgos y susceptibilidades a las enfermedades y características

humanas. Definir a hombres y mujeres en función de rasgos genéticos plantea una clara

amenaza discriminatoria y se agudiza aún más en función del reduccionismo genético

propagado por los medios de comunicación. Las respuestas a estos problemas no pueden

esperarse únicamente de la bioética. El enfoque bioético debe combinarse con análisis

políticos sobre reproducción, sexualidad, salud y medicina. Una gama tan amplia de

problemas no se puede discutir en profundidad en un solo artículo. Se optó así por mapearlos

en el sentido de enfatizar hasta qué punto, al reflexionar sobre el Proyecto Genoma, la

genómica y la posgenómica, se afronta el desafío de vincular aspectos tan diversos. El

enfoque bioético debe combinarse con análisis políticos sobre reproducción, sexualidad,

salud y medicina. Una gama tan amplia de problemas no se puede discutir en profundidad en

un solo artículo. Se optó así por mapearlos en el sentido de enfatizar hasta qué punto, al

reflexionar sobre el Proyecto Genoma, la genómica y la posgenómica, se afronta el desafío de

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vincular aspectos tan diversos. El enfoque bioético debe combinarse con análisis políticos

sobre reproducción, sexualidad, salud y medicina. Una gama tan amplia de problemas no se

puede discutir en profundidad en un solo artículo. Así, se optó por mapearlos en el sentido de

enfatizar en qué medida, al reflexionar sobre el Proyecto Genoma, la genómica y la

posgenómica, se cumple el desafío de vincular aspectos tan diversos.

ARTÍCULO 2

Como sabemos, el estudio del genoma humano ha revelado ya cuáles son los genes que se

manifiestan, por ejemplo, en la enfermedad de Huntington, de Alzheimer, de Parkinson, y en

el síndrome de Down, así como muchas enfermedades gen éticas que afligen hoya toda la

humanidad. Pero con el tiempo, también pondrá de manifiesto, por ejemplo, las causas de la

calvicie, del color de la piel, de la estatura y de la figura corporal. Revelará, incluso, el origen

de las emociones, de la identidad sexual e incluso de muchos comportamientos humanos.

¿Cómo utilizar este conocimiento tan valioso para tratar las causas evitables del dolor y del

sufrimiento humanos, a tiempo que se garantiza la conservación de la preciada diversidad de

la especie humana? Todo depende del uso que se haga. La intimidad personal es patrimonio

exclusivo de cada persona y por tanto debe ser inmune a cualquier intromisión. El

consentimiento informado es requisito indispensable para interferir en ella. Excepcionalmente

y por motivos de interés general, podrá permitirse el acceso a la misma, en todo caso bajo

control judicial. El cuerpo humano, por respeto a la dignidad de la persona, no debe ser

susceptible de comercialización. No obstante, se puede permitir la disponibilidad gratuita y

controlada con fines terapéuticos o científicos.

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 Juan-Felipe Higuera Guimerá. “Genoma Humano.” Universidad de Zaragoza, vol.

DS, no. 1999, 1999, pp. 1-6.

ARTÍCULO 3

El Proyecto de Genoma Humano tiene como objetivo realizar la cartografía, describir la

estructura y conocer las funciones de todos los genes humanos. Las consecuencias que tiene

ello serán, sin dudarlo, favorables para toda la humanidad, pero puede hacerse un uso

abusivo, y por lo tanto el Derecho y especialmente el Derecho penal no debe tolerarse, puesto

que se pueden lesionar bienes jurídicos individuales y bienes colectivos que preciso son

proteger y salvaguardar, aunque esa protección se plasme por medio de penas. En este sentido

nos surgen los siguientes interrogantes: ¿Es posible proteger eficazmente la confidencialidad

de la información gen ética frente a empleadores, compañías de seguros, el Estado o, incluso,

los propios familiares? La secuenciación del genoma humano, ¿qué consecuencias puede

tener en orden al concepto del libre albedrío tanto importante y decisivo para el Derecho

penal? ¿El genoma humano podrá aclarar el concepto del libre albedrío? CARRARA decía

que basaba el Derecho penal en la libertad del hombre. Si el hombre no es libre no puede,

entonces, imponerse una pena (solamente serían posibles las medidas de seguridad si es que

esa persona es peligrosa criminalmente, es decir, si existe la probabilidad de que en el futuro

vuelva a cometer delitos). ¿Pueden patentarse los descubrimientos genéticos? ¿Los derechos

sobre el genoma deben pertenecer a toda la humanidad o pueden ser detectados durante un

tiempo por las grandes empresas que realizan inversiones cuantiosas? ¿Puede admitirse

siempre la terapia génica tanto en la vía o línea somática como en la línea o vía germinal, Son

muchos los interrogantes, como vemos, ante el Proyecto de Genoma humano.

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Artículo 4

En lo referente a los inicios de la investigación en torno a la edición del genoma humano,

el trabajo que desarrolló el virólogo italiano Renato Dulbecco entre 1965 y 1969, demostró

que el material genético de un virus se puede incorporar a los genes de un organismo huésped

(cf. Nobel Media AB 2020), el cual fue el primer paso en la investigación en torno a la

edición del genoma. Posteriormente, el biólogo molecular Salvador E. Luria en 1968 -a quien

Dulbecco conoció mientras estudiaba en Turín, Italia, y con quien trabajó en Bloomington,

Indiana a partir de 1947- empezó a vislumbrar lo que llamó cirugía genética, que es la

alteración específica y dirigida de genes, posiblemente mediante virus u otros agentes

subcelulares de transferencia genética (cf. Luria 1968). La posibilidad de la cirugía genética

llevó a Luria a cuestionar, más allá de los aspectos técnicos de la investigación, cuál debería

ser la responsabilidad propia de los microbiólogos, en relación con las consecuencias

intelectuales y sociales de su trabajo. Al respecto, en su artículo The microbiologist and his

times, nos dice Por ejemplo, los actuales avances en genética molecular sugieren que quizás

sea posible, en un futuro no muy lejano, llevar a cabo lo que se ha llamado cirugía genética.

En última instancia, tales técnicas pueden tener usos benéficos en la crianza de animales,

medicina e incluso en eugenesia humana; sin embargo, desafortunadamente puede resultar

más fácil utilizar la cirugía genética en el desarrollo de armas o incluso en la degradación de

la calidad genética de poblaciones enteras. Es posible que pronto tengamos que enfrentarnos

al peligro potencial de Un mundo feliz basado en la cirugía genética en vez de

condicionamiento hormonal o pavloviano como el que imagino Aldous Huxley. Es

importante que los biólogos sean conscientes de estas posibilidades, para que puedan llamar

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la atención del público y ayuden a la sociedad a alcanzar decisiones sensatas en relación a las

prioridades en el uso de la ciencia y sus productos. (Luria 1968, 403)

Artículo 5

Tomando como punto de referencia esta historia, el presente trabajo hace una reflexión en

torno a esa cuestión, la responsabilidad del creador. Con los avances tecnológicos y

científicos, nos parece cada vez más cercana la posibilidad de editar el genoma humano para

eliminar enfermedades genéticas de las células germinales (óvulos y/o espermatozoides) o de

embriones, evitando así enfermedades hereditarias como Corea de Huntington o síndrome de

Tay-Sachs. En estos casos no con la construcción de un cuerpo a partir de cadáveres como

Frankenstein, sino por medio de una “re-construcción” o edición de genes, procedimiento que

actualmente se lleva a cabo en animales y plantas.

Ahora bien, así como Víctor Frankenstein se consideró a sí mismo responsable de los

asesinatos cometidos por su criatura, ¿se puede decir que las personas involucradas en la

edición genética de futuros individuos en aras de eliminar enfermedades genéticas son

igualmente responsables de ellos. En un primer momento podemos hablar de una

responsabilidad hacia quienes nazcan como resultado de la intervención en sus gametos

originarios o en el embrión a partir del cual se formaron; y en un segundo momento, hacia los

descendientes de ese primer individuo, ya que de modificarse genéticamente el embrión o

células germinales, la alteración sería transmitida a las siguientes generaciones.

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

● Blaese, R. M. et al (1995). Lymphocyte-Directed Gene Therapy

for ADA− SCID- Initial Trial Berg, P., Baltimore, D., Brenner

S., Roblin III, R. O., Singer, M. F. (1975). Summary Statement of

the Asilomar Conference on Recombinant DNA Molecules.

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America,

72(6): 1981-1984. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.72.6.1981 Results After 4 Years.

Science, 270(5235): 475-480. doi: https://doi.org/10.1126/science.270.5235.475

● Bratman, M. E. (1992). Shared Cooperative Activity. The Philosophical Review,

101(2): 327-341. doi: https://doi.org/10.2307/2185537

● Jonas, Hans (2015). El principio de responsabilidad. Ensayo de una ética para la

civilización tecnológica. España: Herder.

● Kosicki, M., Tomberg, K., Bradley, A. (2018). Repair of double-strand breaks

induced by CRISPR-Cas9 leads to large deletions and complex rearrangements.

Nature biotechnology, 36(8): 765-771. doi: https://doi.org/10.1038/nbt.4192

● Ledford, Heidi. (2019): Super-precise new CRISPR tool could tackle a plethora of

genetic diseases. Nature, 574: 464-465. doi: https://doi.org/10.1038/d41586-019-

03164-5

CONCLUSIONES

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● El genoma humano tiene mucho significado para la humanidad ya que en él se alberga

toda la información genética y científica de muchos años atrás del ser humano, así

como el desarrollo de una variación genética para apartar las enfermedades y empeza

a construir un mudo sin complicaciones patógenas así como la interpretación de

información muy relativamente importante para el futuro cercano de la sociedad.

● se tiene por último que la manipulación de esta información debe convertirse en algo

que se tome con mucha prudencia, teniendo en cuenta que es información acerca de

muchos dificultades patógenas y en salud que puede tener el hombre, es decir es

información sumamente confidencial, que debe ser manipulada por personas que

hagan cumplir con cabalidad el objetivo del proyecto genoma humano

● concluyó que gracia la innovación y el avance cientifico y tecnologico podemos

adentrarnos a un mundo totalmente desconocido que lo único que nos debe de brindar

es estabilidad, la creación de estos proyectos debe ser algo que se despliegue en

beneficio colateral para la humanidad, y no se convierta en una zona de disputa o de

interés monopolizado por los poderosos.