INSOMNIO FAMILIAR FATAL

PRESENTADO POR:

TATIANA GARCIA REYES

JEIMY LUZ PÉREZ TEJADA
JUAN CARLOS ARANGO MIRANDA

PRESENTADO A:

OSCAR G. RODRIGUEZ A

MORFOFISIOLOGÍA

PSICOLOGIA-SEMETRE II

2019
 ¿Qué es el insomnio familiar fatal?
El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria autosómica dominante
por priones. Una mutación en el gen PRNP del cromosoma 20 da lugar a una
sobreproducción de proteínas priónicas, que se acumulan y tienen la capacidad
de convertir en priónicas a otras proteínas, terminando con la neurodegeneración
del área donde se sitúen.

Localización de las lesiones

La principal manifestación neuropatológica que encontramos en el insomnio
familiar fatal es la degeneración del tálamo, que se encarga del sueño, con
afectación selectiva en la región ventral anterior y dorsal medial del núcleo
talámico. Además, se halla afectación en el núcleo olivar y cambios en el
cerebelo, así como cambios espongiformes en la corteza cerebral. Las zonas del
cortex más afectadas son principalmente la frontal, parietal y temporal.

No existe una relación clara entre la disfunción

neuronal y la distribución de los priones. Es
más, ni siquiera la cantidad de priones es
indicadora del grado de severidad de la
enfermedad o de muerte neuronal. Todos los
pacientes muestran niveles parecidos de
priones en tálamo y estructuras subcorticales.
Sólo en aquellos en los que la enfermedad ha
avanzado lo suficiente encontramos priones en
la corteza hasta llegar a haber una mayor
concentración que en las áreas más interiores
del cerebro.
Ante estos datos surgen dos hipótesis: bien los
priones no son tóxicos y solamente aparecen a
la misma vez que la enfermedad y lo que provoca muerte neuronal es la mutación
del gen PRNP, bien los priones sí son tóxicos pero los diferentes tejidos del
cerebro tienen diferentes grados de resistencia a esta toxicidad. Sea como sea,
sabemos que las neuronas de estos pacientes no simplemente mueren, sino que
hacen apoptosis, es decir que programan su propia muerte guiadas por una
señal.

¿Cómo se manifiesta? Síntomas frecuentes

Es una enfermedad que suele manifestarse hacia los 50 años aproximadamente.
Su inicio es abrupto y continúa progresando hasta causar la muerte del paciente.
Quien lo sufre comienza a perder la habilidad para conciliar el sueño. No de la
misma forma que los insomnes, que por factores psicofisiológicos pueden dormir
poco o mal. Se trata de una absoluta incapacidad para conciliar el sueño o para
hacerlo de forma extremadamente superficial.
La enfermedad progresa hacia las alucinaciones, alteraciones del sistema
nervioso autónomo como taquicardias, hipertensión, hiperhidrosis e hipertermia,
un aumento en los niveles de catecolaminas en el cerebro, cambios cognitivos
como problemas atencionales y de memoria a corto plazo, ataxia y
manifestaciones endocrinas.

Tratamiento
Por ahora sólo disponemos de tratamientos sintomatológicos, es decir, que
ataquen la sintomatología, pero no detengan la causa del deterioro neuronal. De
hecho, en muchas ocasiones el tratamiento no es siquiera sintomático, sino
paliativo. Peor aún, los pacientes con insomnio familiar fatal responden mal a
hipnóticos y sedantes convencionales. Para poder permitir dormir a estas
personas hace falta un medicamento que estimule el sueño de ondas lentas.
Al parecer algunos fármacos aún en investigación parecen ser capaces de hacer
esto, aunque no se han probado en personas con daño talámico, solamente en
pacientes insomnes normales. Hasta la fecha todos los intentos por encontrar un
medicamento o cóctel farmacológico eficaz se han dado en un contexto de
ensayo y error. Son necesarios más ensayos clínicos con compuestos dirigidos
de forma específica a inducir el sueño teniendo en cuenta las barreras que
supone el deterioro talámico.