RESUMEN GENÉTICA. PARTE 1.

HERENCIA MENDELIANA 1

Gregor Mendel (1822- 1884)

Las leyes de Mendel no tuvieron repercusión científica en su tiempo. Redescubiertas en 1900.

GENÉTICA MENDELIANA.

Es la ciencia que establece las leyes que explican la herencia biológica.

CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA CLÁSICA.

 Carácter  característica biológica que se trasmite de una generación a la siguiente.

Hay 2 tipos de caracteres hereditarios, cualitativos y cuantitativos.
 Cualitativos: presenta una variabilidad limitada. Ej: el grupo sanguíneo AB0 con 4
posibilidades.
 Cuantitativos: Presentan una ↑ variabilidad. Ej: talla, inteligencia , etc..

 Gen  fragmento de ADN que codifica la información para la síntesis de una proteína.

Un individuo diploide presenta 2 copias de cada gen. A cada copia se le llama alelo, y a las 2
copias par alélico.

- Si los 2 alelos de un gen son iguales se dice que es homocigoto para ese carácter.
- Si los alelos son diferentes, se dice que es heterocigoto para el carácter. En este caso
pueden darse 2 situaciones:
 El individuo muestre en su organismo el carácter de uno de los alelos. En este caso
el carácter del alelo que se muestra se le llama dominante (A, B,C…), y al que no se
muestra se le llama recesivo (a, b, c…).
 El individuo muestre un nuevo carácter, mezcla de los 2 alelos. caracteres
codominantes.

Genotipo = conjunto de genes de un individuo.

Fenotipo = es la manifestación de los genes cuando se expresan. Es el resultado de la

interacción de los genes con el ambiente

Ej: los genes que determinan el color de los ojos constituyen el genotipo, el color azul que
observamos es el fenotipo.

LAS LEYES DE MENDEL

Mendel realizó sus experimentos usando la planta del guisante, Pisum sativum. Sus
conclusiones, sin embargo, son válidas para cualquier especie diploide.

 1ª Ley de Mendel. UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE LA F1.

Cuando se cruzan 2 variedades diferentes de individuos, ambos homocigóticos para un

carácter determinado (es decir, son razas puras), la totalidad de los descendientes de la F1 son
iguales entre sí genotípicamente y fenotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los
parentales (el dominante).
  2ª Ley de Mendel. SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES INDEPENDIENTES
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[Mendel interpretó los resultados suponiendo que los caracteres se separaban y se transmitían
a la descendencia de forma independiente].

Si cruzamos 2 individuos heterocigóticos para el carácter, en la fecundación se pueden

producir las siguientes combinaciones de alelos: AA, Aa, aA, aa. Es decir, el porcentaje de
heterocigotos es del 50%, la de homocigotos dominantes del 25%, y la de homocigotos
recesivos del 25%. La proporción fenotípica es 3:1 (amarillo: verde o dominante: recesivo)

 3ª Ley de Mendel.

En su tercer grupo de experimentos Mendel estudió lo que ocurría cuando analizaba 2

caracteres diferentes.

Al analizar los resultados dedujo que los caracteres se heredaban de forma independiente uno
de otro, produciéndose todas las combinaciones posibles entre los alelos de los 2 caracteres.

En la F2 obtuvo las siguientes proporciones fenotípicas: 9, 3, 3, 1.

HERENCIA INTERMEDIA.

La herencia intermedia ocurre cuando los 2 alelos presentes en un heterocigoto expresan un

fenotipo intermedio entre el de los progenitores homocigóticos.
Ej: RR (Rojas) x BB (Blancas)  RB (Rosas)
No existe dominancia completa de ninguno de los 2 alelos, manifestándose 3 fenotipos diferentes.

CODOMINANCIA Y ALELISMO MÚLTIPLE.

Dos alelos son codominantes cuando al estar juntos en un par alélico se expresan los 2.
Así, en los heterocigotos aparecen las 2 características a la vez.

Ej: grupo sanguíneo AB0. IA e IB son codominantes entre si e I0 es recesivo respecto a los otros dos.

Alelismo múltiple  ocurre cuando aparece más de 2 alelos para un gen determinado.

FENOTIPOS Y GENOTIPOS DEL GRUPO SANGUINEO AB0

FENOTIPO GENOTIPO
A I AI A I AI 0
B IBIB IBI0
AB I AI B
0 I0I0

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.

En las leyes de Mendel se habla de factores hereditarios.

En 1905 Thomas Morgan propone la teoría cromosómica de la herencia. Podemos resumir la

teoría en 3 puntos:

- Los factores hereditarios (o genes) se localizan en los cromosomas.

 - Los genes se disponen linealmente en los cromosomas, unos detrás de otros. El lugar
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donde se encuentra se denomina locus (loci en plural).
- Todos los genes de un mismo cromosoma están ligados y se trasmiten juntos. (Esto
altera en muchos casos los resultados esperados en la tercera ley de Mendel).

Durante la meiosis (recombinación genética)  ↑ variabilidad de la especie  nuevas

combinaciones de caracteres permite que genes ligados inicialmente se transmitan de
forma independiente.

SEXO Y GENÉTICA.

La forma de determinación del sexo en los organismos vivos no es universal .

Hay 3 tipos principales de determinación del sexo del individuo: cromosómica, haplodiploidía y
génica.
- Determinación cromosómica  Un par de cromosomas codifica toda la información
necesaria para la determinación del sexo. Son los cromosomas sexuales o
heterocromosomas, mientras que el resto se denominan autosomas.

Especies Machos Hembras

Mamíferos XY XX
Aves , reptiles, lepidópteros ZZ ZW
Peces, anfibios, insectos X0 XX

- Determinación por haplodiploidía. Las hembras son diploides (2n), mientras que los
machos son haploides (n). Ej: abejas.
- Determinación génica. Hay genes que determinan si el individuo va a ser macho o
hembra. Ej: avispas.

HERENCIA LIGADA AL SEXO. Presenta una particularidad especial:

Una mujer puede ser homocigótica o heterocigótica para un gen localizado en el cromosoma X.
Los varones (XY) solo tendrán un alelo para un gen localizado en el cromosoma X, ya que
carece de segmento homólogo. Si el varón es portador de un gen alterado en el cromosoma X,
padecerá la enfermedad.
Si el gen está ligado al cromosoma Y sólo se manifestará en los machos.

Enfermedades ligadas al cromosoma X:

o Hemofilia A. Alteración en el proceso de coagulación sanguínea por déficit del factor
VII de coagulación. Es de carácter recesivo.
o Daltonismo. Dificultad para distinguir determinados colores. Carácter recesivo.

Enfermedades ligadas al cromosoma Y:

o Hipertricosis auricular. Desarrollo anormal de pilosidad en las orejas.
o Ictiosis. Desarrollo de piel gruesa como escamas.

Hay determinados caracteres asociados a genes autosómicos en los que el sexo del portador
influye en su expresión. Ej: calvicie, dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.
La explicación  influencia de las hormonas sexuales. Es la herencia influida por el sexo.