La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se

transmiten de generación en generación.

Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un
carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las
proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los
caracteres de un individuo (fenotipo).

¿Para qué sirve? ¿Cuál es su objetivo?

La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de enfermedades.

Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color de los ojos, también existen
enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia, en este caso se habla de enfermedades
genética o hereditarias.
Leyes de Mendel
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de
un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión
de caracteres» (herencia genética) a la descendencia.
hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero
solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la ley de segregación de caracteres
independientes (2.ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1.ª
Ley) y la ley de la herencia independiente de caracteres (3.ª ley, en ocasiones descrita como 2.ª
Ley).
Mutaciones
Aun cuando los procesos de replicación del material genético son muy precisos, no son
perfectos, por lo que pueden producirse errores que generan cambios. Una mutación es una
variación espontánea o inducida del genoma, un cambio permanente y heredable en la secuencia
del ADN, en nucleótidos, o bien en la disposición del ADN en el genoma.
Enfermedades
Síndrome de Down Síndrome de Prader-Willi Enfermedad vascular cerebral
Síndrome de Tourette Hipotiroidismo Asma
Síndrome de Patau Hiperplasia Suprarenal Fibrosis quística
Síndrome de West
Hipercolesterolemia Familiar Cáncer de pulmón de células
Síndrome de Crouzon pequeñas
Enfermedad de Wilson
Hiperfenilalaninemias Síndrome de Zellweger
Hemoglobinopatías

Neurologicas Endocrinas Respiratorias

Agammaglobulinemia ligada al sexo

Ataxia telangiectasia Artritis Reumatoide Fiebre mediterránea familiar
Deficiencias del complemento Diabetes tipo 1 PFAPA
Déficit de Adenosia Deaminasa (ADA)
Espondilitis anquilosante TRAPS
Déficit de jak-3 Urticaria Familiar Fría (CINCA)
Inmunodeficiencia combinada Lupus Eritematoso Sistémico
Síndrome de Muskle-Wells
severa (SCID) Síndrome poliglandular
Síndrome de Hiper-IgD
Inmunodeficiencia con hiper-IgM autoinmune
Síndrome de DiGeorge DIRA
Síndrome del linfocito desnudo Síndrome de Blau
Síndrome de Wiskott-Aldrich
enfermedades
inmunodeficiencias autoinflamatorias
autoinmunitarias
primarias

Acondroplasia
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Cáncer colorrectal Síndrome de Charcot–Marie–Tooth Anemia de células falciformes
Síndrome de Cockayne Linfoma de Burkitt
Enfermedad de Crohn
Displasia diastrófica Enfermedad de Gaucher
Fibrosis quística Distrofia muscular de Duchenne Hemofilia A
Diabetes Tipo 1 Síndrome de Ellis-van Creveld Leucemia linfoide crónica
Cáncer de páncreas Fibrodisplasia osificante progresiva Leucemia mieloide crónica
Síndrome de Ehlers-Danlos y Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Wilson Síndrome de Hiperlaxitud articular
Hemoglobinuria nocturna paroxística
Síndrome de Zellweger Síndrome de Marfan
Talasemia
Osteogenesis imperfecta
Distrofia miotónica
digestivos Arteriopatía cerebral autosómica
dominante con infartos subcorticales
y leucoencefalopatía sangre y tejido linfatico
Osteocondromatosis

musculo y huesos

Cáncer de mama Síndrome de Alport

Cáncer de ovario Cáncer de próstata
Síndrome de Rett Síndrome de Wiskott Aldrich
Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter

Enf. especificas en mujeres enf. en hombres