CARIOTIPO

Es aquel estudio de la composición cromosómica de un individuo y para ver los

cromosomas se utiliza el microscopio (ya que son organelos dentro del núcleo de la
célula) por lo que podemos añadir que esto es la micrografía de la composición
cromosómica de un individuo porque para poderlos estudiar se toma una foto.
En palabras llanas es un estudio que se hace para determinar si los cromosomas están
todos y si están completos, si no hay de más o de menos, O si a algún cromosoma le
falta una parte.
Cuando hay cromosomas de más hay características específicas en los individuos que
no son comunes en las personas.
Estudia la composición cromosómica de un individuo.
CANTIDAD NORMAL DE CROMOSOMAS 46
Los cromosomas vienen en pares, uno de padre y uno de madre y si falta uno de los
dos ese cromosoma no hace el trabajo, los cromosomas deben venir en pareja para
que se den los procesos bioquímicos.
Para hacer el cariotipo se necesita una muestra, ya sea de sangre, de medula osea o
una muestra de células de la piel, deben ser células con nucleo y que se multipliquen
rápidamente.
Si la célula no está en división celular los cromosomas no se distinguen, tenemos que
hacer que la célula de nuestra muestra inicien el proceso de mitosis (división celular)
para eso se le añade LECTINA a la muestra. La lectina estimula el proceso de la
mitosis.
Debemos de tener el proceso de mitosis en la meta fase, ya que aquí los cromosomas
se distinguen mejor debido a que en esta fase se alinean uno al lado de otro, formando
la placa metafasica en el centro de la célula, aquí es donde mejor se ven. En ese
momento se le añade la COLCHICINA para que se quede ahí y se le pueda tirar la foto.
Luego se separan con un método físico que es poniéndolo en una solución hipotónica,
esto lo que hace que la célula absorba líquido para compensar los niveles de sales que
hay dentro y fuera de la célula y al hacer esto llega un momento en el que la célula
explota y al explotarse naturalmente llega un momento en donde se separan sin
romperse y acá se toma la fotografía y se hace el estudio del cariotipo.

PARA HACER ESTE ESTUDIO SE TOMA EN CUENTA 4 COSAS

• EL TAMAÑO O LONGITUD DEL CROMOSOMA
• POSICICON DEL CENTROMERO
• PATRONES DE BANDAS
• PRESENCIA DE PROTUBERANCIAS O SATELITES

Por su TAMAÑO:
SU TAMAÑO LOS CROMOSOMAS SE CLASIFICAN DE MAYOR A MENOR.
1 ES EL MÁS GRANDE Y EL 22 ES EL MÁS PEQUEÑO.
TIPOS DE CROMOSOMAS:
AUTOSOMICOS 1-22 Y SEXUALES el cual es el par 23.

POSICION DEL CENTROMERO (CENTROMERO ES EL ESTRECHAMIENTO QUE

TIENEN LOS CROMOSOMAS EN ALGUNA PARTE DEL CROMOSOMA QUE UNE A
LAS DOS CROMATIDAS)
Según su posición se clasifican en:
Metacéntricos: Tienen el centrómero justo en el centro y los brazos de arriba y abajo
tienen la misma longitud.
Submetracentricos: Tienen el centrómero un poco separado del centro del cromosoma,
Los brazos de arriba son un poco más cortos que los de la parte de abajo.
CROMOSOMA X es submetracentrico.
Acrocentricos: En este caso el centrómero se ha movido más hacia el extremo del
cromosoma que es el telomero, El brazo de arriba es mucho más corto que el de abajo
Telocentricos: El centrómero está en el telomero, que es el extremo y ya no hay brazos
cortos, sino solo brazos largos. (Estos cromosomas son 13-14-15-21-22). EL
CROMOSOMA Y ES TELOCENTRICO.
PATRONES DE BANDAS:
Son regiones claras y oscuras que tienen los cromosomas y para verlos se utiliza un
colorante llamado GIENSA (QSY COMO SE ESCRIBE), el tiñe áreas del cromosomas
de un color más oscuro y otras áreas más claras. Esto va a depender de si tienen más
de un tipo de base nitrogenada que de otro. Si tienen más cantidad de citosina y
guanina se tiñen de un color claro, eso es llamado banda R.
Las que tienen más adenina y tinina se tiñen de un color más oscuro y se llaman
bandas G.
Esto permite que se clasifiquen de manera más específica ya que cada cromosoma
tiene un patrón de banda diferente.
Ningún cromosoma repite un mismo patrón de banda.
LAS PROTUBERANCIAS O SATELITES:
Son corpúsculos encontrados en los telomeros de los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.
A los brazos cortos de los cromosomas se les dice P y a los brazos largos Q.

Es importante saber si el cariotipo es Haploide o diploide.

Los cariotipos haploides se encuentran en los gametos, ovulos o espermatozoides
(células sexuales) y los diploides en todas las células del organismo (en cualquier
celula).
Si tienen dos cromosomas x o un solo x o y, es diploide.
Pero si tiene un cromosoma Y o un solo X es un cariotipo Haploide.
ANORMALIDADES EN LOS CROMOSOMAS
IMAGEN IZQUIERDA Es un hombre con 2 cromosomas x, seria 47 XXY
IMAGEN DERECHA Es una mujer con solamente 1 cromosoma x, seria 45 X

Mutación
Es el cambio de los cromosomas o en los pares de nucleotidos de un gen o el
reordenamiento de los genes dentro del cromosoma de tal forma que sus interacciones
producen diferentes efectos.

Tambien, es una alteración permanente del material genético o cromosómico. Es decir,

es algo con lo que nacemos.

Causas de las mutaciones:

Las mutaciones se producen al azar porque nosotros mismos estamos hechos al azar,
también hay otros que pueden tener diferentes causas unas que no se saben por qué
pasó y otras causadas por agentes mutagenos como por ejemplo sustancias químicas,
diferentes tipos de radciones o agentes infecciosos (como ciertos virus como el sika) y
cuando hay errores durante la replication o transcripción del ADN.

Tipos de mutaciones:
Los diferentes tipos de mutación dependerá de donde ocurra la mutación:
• Numéricas: Que se altera el número de cromosomas.
• Estructurales del cromosoma: Que a algún cromosoma le sobra un pedazo o
tiene un pedazo de más.
• Estructurales del ADN: Afectan en si a la molécula de ADN como tal.
 NUMÉRICAS:
El individuo presentará distintos números de cromosomas al que tiene su especie.
Puede faltar o sobrar un cromosoma o varios. Se clasificará en:
• Triploidias (69 cromosomas). Tetraploidias (92 cromosomas) y aneudoploidias
(23 cromosomas) no son compatibles con la vida. Generalmente sucede en abortos
espontáneos.
• Trisomias y monosomias. Se deben a la distinción durante la meiosis, los
cromosomas no se separan en la anafase. En esta existe un cromosoma de más o un
cromosoma de menos.

Las monosomias autosomicas (que van desde el cromosoma 1 al cromosoma 22) no

son compatibles con la vida, ya que nadie que le falte un cromosoma del 1 al 22 podrá
nacer.

Las únicas trisomias autosomicas (o sea, que hay tres cromosomas de un mismo tipo
en vez de dos) compatibles con la vida son: Patau (13), Edward (18) y Down (21).

En cuanto a los cromosomas sexuales, se pueden tener monosomias y trisomias. Entre

las monosomias está el síndrome de Turner (donde hay un solo cromosoma X0) y en
las trisomias encontramos el Klinefelter (donde hay dos cromosomas X y uno Y- XXY) o
la súper mujer (que tiene tres cromosomas X- XXX) o el súper hombre (que tiene un
cromosoma X y dos Y- XYY).

ESTRUCTURALES DEL CROMOSOMA:

Las estructúrales que afectan al cromosoma son producidas por unos agentes que son
llamados clastogenos y es cuando se rompen los cromosomas causados por estos
atentos.

Estas puedes ser balanceadas donde no se ganará ni perderá material genético y no

balanceadas cuando ganan o pierden material genético.

Estás se clasifican en:

• Translocaciones: Esto quiere decir que un pedazo de un cromosoma se pierde,
se cambia o se trasloca fuera del cromosoma, pueden ser de deleccion o duplicación.
Deleccion es cuando le falta un pedazo a un cromosoma y duplicación es cuando el
cromosoma tiene un pedazo de más.
• Inversiones: Donde un pedazo del cromosoma se rompe en un extremo y ese
extremo se moverá hacia otro extremo, haciendo un giro de 380 grados y moviéndose
hacia el otro lado. Ese pedazo del cromosoma donde había un grupo de genes no van
a estar presentes en su locus, esto tendrá como consecuencia que esos genes no se
puedan expresar.
• Cromosomas en aros: Es cuando el cromosoma se cierra y entonces ahí no se
tendrá donde se inicia o donde termina el cromosoma.
• Isocromosomas: En este caso se cortan las cromatidas por el centromero y
quedarán los brazos de arriba por un lado y los brazos de abajo por otro. Si se busca la
información del cromosoma en la parte de bajo no estará la información en cromosoma
y esto traerá que algunos genes no se puedan expresar y por lo tanto, el individuo
presentará cambios fenotípicos.

ESTRUCTURALES DEL ADN:

También se les conoce como mutaciones genicas y son consideradas las verdaderas
mutaciones porque alteran la estructura del ADN. Se clasifican en:
• Mutacion silente: Es una mutación silenciosa, se cambia un nucleotido de la
cadena del ADN y esto alterará el codón pero no presentará cambios de fenotípicos el
individuo pero genotipicamente si.
• Mutacion con el sentido perdido: En esta mutación habrá un cambio de un
nucleotido que alterará el codon y producirá un aminoácido diferente, ahí si hay cambio
fenotípico.
• Mutacion sin sentido: Habrá un cambio de un nucleotido que alterará el codon y
se producirá un cambio de aminoácido por un stop (alto). En esta la cadena se suele
quedar a la mitad y la proteína no le servirá al individuo. DATO: Hay cambio fenotípico.
• Mutación de corrimiento de marco: Sucede cuando hay una deleccion o adicion
de un nucleotido dejando un espacio vacío lo que provoca que la cadena se mueva
para llenat el espacio vacío y dejar el espacio para la adición.

Árbol genealógico
El árbol genealógico es un instrumento que se utiliza para estudiar o para ver cómo se
comporta en la herencia una característica o una enfermedad dentro de una familia. También
se conoce como pedigree.
En el árbol genealógico no vamos a ver el genotipo de los individuos estudiados si no el
fenotipo.
Entre las características que podemos estudiar están el pico de viuda, el enrollar la lengua, el
lóbulo de la oreja esté pegado o despegado de la cara, pueden haber lunares en sitios
puntuales o marcas de nacimiento, etc.
Entre las enfermedades se encuentra la anemia falciforme, la hipertensión, la diabetes, el
daltonismo o ceguera a los colores, el cáncer, hemofilia, distrofia muscular etc.
Para hacer un árbol genealógico lo que se utilizan son figuras geométricas unidas por líneas
horizontales y verticales. (Círculos y cuadrado)
(Cuadrado) hombre
(Círculo) mujer
( círculo o cuadrado sombreado) persona afectada, presenta la característica o la enfermedad.
(Círculo o cuadrado sombreado a la mitad) significa que es un portador, eso solo se podrá
hacer si tenemos una característica recesiva donde ambos padres no presentan la
característica y uno de los hijos la presenta.
(Círculo con un punto en el centro) quiere decir que esa mujer es una portadora ligada al
cromosoma. Aquí es donde la madre porta la enfermedad pero no la padece y se la transmite a
sus hijos.
(Círculo o cuadrado con una raya atravesada) tanto el hombre como la mujer, quiere decir que
esas personas murieron y si abajo dice SB quiere decir que ese bebe nació muerto.
Las parejas se presentan entre un cuadrado y un círculo hay una línea horizontal en medio y si
muestran dos líneas paralelas = quiere decir que hay emparejamiento con sanguíneo, esto
generalmente se puede observar cuando primos hermanos hacen uniones maritales.
Hermanos o hijos se representan debajo de los padres.
En cuanto a los gemelos monocigóticos y dicigótico se representan con una especie de
triángulo (dicigótico que vienen en dos ovulos y pueden ser de dos sexo diferente)
Existen dos tipos de Árbol genealógico:
Autosómico; son los que se heredan a través de los cromosomas autosómico. Tiene como
característica principal que la enfermedad o la característica puede ser transmitida de padres a
hijos varones o sea de varón a varón, también pueden ser dominante o recesivos y esto lo
vamos a distinguir según los padres presenten o no la característica o enfermedad.
Ligado a la x: se heredan a través del cromosoma x. No hay transmisión de varón a varón por
lo que los padres no le transmiten característica o enfermedad a sus hijos varones, esto se
debe a que sus padres a sus hijos varones le porta el cromosoma Y no el X
Según sea el cromosoma que se transmite la característica o la enfermedad.
Al igual en el autonómico hay dominantes o recesivo.
Hay un ADN que se encuentra en los mitoncondrias Por último tenemos la herencia
mitochondrial que se transmite a través de la mitocondrias y que es la madre la que la pasa a
todos sus descendientes tanto mujeres como hombres.
Pues es la madre la que pasa sus mitocondrias en el ovulo a sus descendientes.
Las enfermedades que afectan a las mitocondrias se expresan en forma de neuropatias y
miopatias ya que el cerebro y los músculos depende de la fosforilacion oxidativa.
Arbol genealogico
Herencia autosomica recesiva
Herencia autosomica dominante
Herencia recesiva ligada a X
Herencia mitocondrial