CICLO 3 Y 4 Tienen pendientes hacer exposiciones leer y hacer mapas conceptuales grupos de

dos

Historia de la genética

La historia de la genética se considera que comienza con el trabajo del monje agustino Gregor
Mendel. Su investigación sobre hibridación en guisantes, publicada en 1866, describe lo que más
tarde se conocería como las leyes de Mendel.

El año 1900 marcó el «redescubrimiento de Mendel» por parte de Hugo de Vries, Carl Correns y
Erich von Tschermak, y para 1915 los principios básicos de la genética mendeliana habían sido
aplicados a una amplia variedad de organismos, donde destaca notablemente el caso de la mosca
de la fruta (Drosophila melanogaster). Bajo el liderazgo de Thomas Hunt Morgan y sus compañeros
«drosofilistas», los especialistas en genética desarrollaron la teoría mendeliana-cromosómica de la
herencia, la cual fue ampliamente aceptada para 1925. Paralelamente al trabajo experimental, los
matemáticos desarrollaron el marco estadístico de la genética de poblaciones, y llevaron la
interpretación genética al estudio de la evolución. Con los patrones básicos de la herencia genética
establecidos, muchos biólogos se volvieron hacia investigaciones sobre la naturaleza física de los
genes. En los años cuarenta y a principios de los cincuenta, los experimentos señalaron al ADN
como la parte de los cromosomas (y quizás otras nucleproteínas) que contenía genes.

El enfoque sobre nuevos organismos modelo tales como virus y bacterias, junto con el
descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hélice del ADN, marcaron la transición a la era
de la genética molecular. En los años siguientes, algunos químicos desarrollaron técnicas para
secuenciar tanto a ácidos nucleicos como a proteínas, mientras otros solventaban la relación entre
estos dos tipos de biomoléculas: el código genético. La regulación de la expresión génica se volvió
un tema central en los años sesenta, y para los años setenta dicha expresión génica podía ser
controlada y manipulada utilizando ingeniería genética. Durante lás últimas décadas del siglo XX
muchos biólogos se enfocaron a proyectos genéticos a gran escala, secuenciando genomas
enteros.

La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se

transmite de generación en generación.
El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular,
(replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por
ejemplo, entre seres humanos se transmiten características biológicas genotipo (contenido del
genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de
apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble
hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de
transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el
funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un
proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica.

En 1865 un monje científico checo-alemán llamado Gregor Mendel observó que los organismos
heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son
actualmente denominadas genes.

En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes [ARN-
mensajero] codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la
estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5'
a 3', para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del
genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.
Caracteristicas hereditarias: Las características hereditarias son aquellas que se transmiten a partir
del ADN contenido en los cromosomas, pueden ser de tipo Fenotípicas o visibles como:
- Color de ojos.
- Forma de ojos.
- Color de cabello.
- Textura del cabello.
- Color de Piel.
- Forma del tabique nasal, etc.
O bien las características hereditarias pueden ser de tipo Genotípicas, Recesivas o Invisibles, por
ej:
- Herencia ligada al Sexo.
- Hemofilia.
- Grupo sanguíneo y factor Rh.
- Daltonismo entre otras.

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica
principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así
sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo
sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un
determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la
herencia genética, es la herencia de la humanidad).

Enfermedades monogénicas: Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la

mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades
hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se
conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso
por cada 200 nacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades poligénicas.

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos

copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no
padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden
transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La
probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos
personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de
un 25%.

Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la
persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos
progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50%
de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas

enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
CICLO 5

GRUPOS FUNCIONALES

Los grupos funcionales son: alcohol, éter, aldehído, cetona, ácidos carboxílicos, éster,
aminas, amidas y compuestos halogenados.

El grupo funcional es el grupo de átomos que caracterizan a una función química y que
tienen propiedades características bien definidas. Ejemplo: el sabor ácido que tienen el
limón y el vinagre se debe a la presencia en la estructura del grupo carboxilo -COOH.

Grupos funcionales y nomenclatura.

COMPUESTO GRUPO FUNCIONAL
Alcohol Radical-OH
Ácido Radical- H (Capacidad de donar protones)
Carboxilo Radical-COOH
Aldehído Radical-CO-Radical (En carbono terminal)
Cetona Radical-COH (En carbono intermedio)
Amina 1,2 o 3 Radicales- NH3,2 o 1
Éter Compuestos Radical-O-Radical, Halógeno-Carbono (Cloro, bromo,
Halogenados flúor)
O
Éster ll
R1 - C - O - R 2
O
Amida ll
R1 - C - NH2
NOMENCLATURA

Alcoholes: Se sustituye la o del nombre del abano por ol, que es la terminación
característica de los alcoholes. Por ejemplo: Metanol.

Ácidos carboxílicos: Se le añade la terminación ico al nombre del alcano, o bien se

suprime la o al final del alcano y se añade la terminación oico.

Aldehído: La terminación para los aldehídos es al. Se suprime la o final del alcano
correspondiente y se añade al.

Cetona: La nomenclatura oficial sustituye la o final de los alcanos por a terminación ona, si
es necesario se indica con número la posición del grupo funcional (grupo carbonilo).

Amina: Se consideran como aminoalcanos, se dice el nombre o nombres de los radicales

alquílicos por orden de complejidad y luego la palabra. Por ejemplo: metil, etil amina.

Amida: Se suprimen la palabra ácido y la terminación óico del ácido carboxílico y se

sustituye por la palabra amida.

Éter: Se utiliza la palabra oxi interpuesta entre los nombres de los dos radicales. Por
ejemplo: CH 3-O-CH3 Metil - oxi - Metil.

Éster: Para nombrar los ésteres se suprime la palabra ácido, se cambia la terminación ico
(del ácido carboxílico) por ato y se da el nombre del grupo alquilo o arilo derivado del
alcohol.

Compuestos halogenados: Se dice el nombre del halógeno y su posición (cuando sea

necesaria) y luego el nombre del hidrocarburo, o bien se dice el nombre del halógeno
terminado en uro después la palabra 'de" y posteriormente el nombre del alcano terminado
en ilo. Por ejemplo: CH 3- Cl
Nombre 1. Cloro metano.
Nombre 2. Cloruro de metilo.

Elabore la estructura de los siguientes compuestos (complete H)

1. 2-octanol
2. 3-decanol
3. Heptanal
4. Butil-metil-cetona
5. Dodecanal
6. 3- decanal
7. Propil-pentil-cetona
8. Hexil-octil-cetona