ACTIVIDAD 6- ESTUDIO DE UN CASO: INSOMNIO FATAL

Arlex Johan Hoyos Albarracín I.D. 100087548

Jesús Giovanny Zambrano Gómez I.D. 100090837
Johanna Janeth Sánchez Villarreal I.D. 100089522
Juan Carlos Velásquez I.D. 100087818
Maira Alejandra Cárdenas Navarro I.D. 100087774
Nataly Peralta Amado I.D.100082085

Facultad de ciencias humanas y sociales

Psicología Virtual
Morfofisiologia del SNC
Tutor: Jeison Palacios
Julio, 20 del 2021
 INTRODUCCION

El ser humano es un organismo bastante complejo, empezando que esta comprendido por
una estructura atómica que da paso a la formación de biomoléculas y bio compuestos los
cuales forman las células, así mismo la unión de cada una de las células da origen a los
tejidos, la unión de estos permite la formación de órganos y la unión de estos órganos
permite la creación de los sistemas, sabiendo que cada uno de estos sistemas son los que
componen y comprenden cada una de las funciones realizadas por el ser humano.
Teniendo en cuenta la complejidad que posee el ser humano, es claro que durante toda la
historia han existido una gran variedad de enfermedades que han afectado cada una de las
partes que componen al ser humano, causándoles consecuencias bastante profundas e
incluso llevándole a la muerte. Sin embargo, gracias al desarrollo de la ciencia se han
podido hacer frente a muchas de estas enfermedades, aunque otras han sido tan fuertes que
son totalmente terminales dependiendo las circunstancias en las que se encuentre el
paciente.
Una de estas enfermedades que ha llamado la atención últimamente por su complejidad y
progresividad genética es la conocida con el nombre de insomnio familiar fatal, esta es
muy especial comparada con muchas, sabiendo que se desarrolla en el sistema nervioso
específicamente en el cerebro y que es hereditaria, es decir se trasmite a cada uno de los
miembros de las generaciones venideras, provocando una serie de síntomas que finalmente
llevan a la persona a perder la vida.
 RESEÑA

Documental de insomnio familiar fatal de Discovery Channel By Valle

Vallester Vídeos-2017

Este documental relata la vida de una familia que vive en Maine en el noreste de los
Estados unidos, ellos llevan sobre sus hombros una carga fatal ya que en cada generación la
mitad de sus integrantes sufre una muerte traumática temprana, sin saber quién será la
próxima víctima. L
La familia conformada por la madre y sus dos hijos llevan una carga fatal al ver que
en cada generación muchos de sus integrantes sufren una muerte traumática a causa de esta
grave enfermedad, su preocupación comienza al surgir tras la muerte de su esposo y padre
Rick White con el cual tuvieron que lidiar por varios meses, viendo como el insomnio y
resto de síntomas causados por esta enfermedad iban deteriorando su salud hasta causarle la
muerte, su madre quiere descubrir más datos sobre esta enfermedad y saber si es posible
encontrar una cura a tiempo para salvar a sus hijos.

Existe una enfermedad que priva por completo del sueño y quienes las padecen
están entre dormidos y despiertos hasta que sus cuerpos finalmente se rinden, por siglos se
consideraba que estaban locos y fueron condenados a asilos para dementes, esta
enfermedad ahora tiene nombre gracias a un hombre llamado Ignazio Roiter, durante 30
años vio como esta enfermedad se cobró la vida de una familia en Venecia, esta
enfermedad es tan extraña y difícil de diagnosticar que hace poco adquirió nombre
llamada Insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente
una parte del cerebro llamada tálamo, que controla el ciclo sueño-vigilia y que ayuda a las
diferentes partes del cerebro a comunicarse entre sí. El insomnio familiar fatal hace parte
del grupo de enfermedades producidas por priones. Se caracteriza por ser progresiva y
neurodegenerativa, lo que significa que con el tiempo hay menos neuronas
(células nerviosas) en el tálamo
Los primeros síntomas usualmente comienzan en los adultos de 50 años o más, e incluyen
insomnio progresivo, pérdida de peso, falta de apetito, temperatura alta o baja
y demencia rápidamente progresiva. Casi todos los casos son causados por cambios
(mutaciones) en el gen PRNP y se heredan de forma autosómica dominante.
 En 1983 el hermano más joven de
las mujeres italianas que habían muerto tras sufrir esta enfermedad fue al consultorio del
doctor Rioter, el joven resignado a morir solo quería ayudar a encontrar la cura y salvar a
las futuras víctimas, el doctor Roiter decide buscar ayuda profesional para tratar a la familia
que lo busco para detectar la enfermedad y contacta al Neurólogo Elio Lugaresi, después de
varios estudios denomino que la

Enfermedad que padecía la familia era Insomnio Familiar Fatal y la describió como
un trastorno causado por priones, uno de los síntomas principales de esta el insomnio,
impidiéndole a la persona enferma brindarle a su cerebro la oportunidad de tener un
descanso adecuado para poder así realizar cada una de sus funciones y metabolismos,
debido a esto, la persona comienza con un tipo de desgaste o esfuerzo neuronal,
desembocando con el tiempo la mala recepción de la información emitida por el cerebro y
causando su muerte en un periodo entre 7 a 30 meses.

Tan solo 35 familias del mundo han sido victimas de esta enfermedad, generando en
estos muchos perjuicios a nivel emocional, familiar e incluso social.
Es importante resaltar que el ser humano realiza gran cantidad de procesos que regulan el
correcto funcionamiento del organismo, y cuando tiene que ver con el cerebro humano, este
juega un papel muy importante en el desarrollo de las funciones, además este podría
considerarse un tipo de motor orgánico que es quien establece y determina los actos y
palabras que vamos a realizar, envía información a cada una de las partes del cuerpo para
poder estabilizar el metabolismo humano.
Cuando este órgano deja de realizar sus funciones correctamente se vera afectado
todo el cuerpo en general, causando muchos inconvenientes. Esta enfermedad se encuentra
impregnada en un gen hereditario dando gran probabilidad a los nuevos miembros de la
familia a ser portadores activos de esta enfermedad, pero que también se presenta de una
manera NO genética, es decir esporádicamente,.
aun los investigadores y médicos buscan desarrollar el tratamiento mas adecuado para
poder encontrar una cura a esto, y poder evitar que esta siga trascendiendo y llegando más
personas.
 Conclusiones

El Insomnio Familiar fatal es una enfermedad inquietante dentro de los trastornos

ocasionados por priones. Se caracteriza por una grave alteración del ciclo sueño-vigilia y
de otras funciones circadianas autonómicas y endocrinas. La posibilidad de un tratamiento
es uno de los asuntos que aún requieren solución para esta dramática e invariablemente
fatal enfermedad, aunque se han realizado numerosos avances desde que fue descrita
por primera vez

Se han estudiado los hallazgos clínicos y de laboratorio procedentes de 14 pacientes

pertenecientes a tres familias italianas y a dos familias francesas. Se realizó un análisis
genético a todos los pacientes que incluyó la mutación del codón 178 y el polimorfismo del
codón 129, tanto en los alelos mutantes como en los no mutantes.

También podemos llegar a concluir que esta enfermedad, después de varios estudios por
neurólogos que se empoderaron del caso de las familias, y después de que un familiar
más muriera, y que permitió ser analizado y experimentado después de su muerte, los
doctores se asombraron al ver que el tálamo era el que tenía el principal daño provocado
por la falta de sueño, esto dando prácticamente a descubrir que tiene muchas funciones
de la vigilia y nuestro descanso y no solo se encarga de un puente entre
neurotransmisores.

De esta manera nos damos cuenta que la ciencia y las investigaciones acerca del
cerebro y varias enfermedades que hoy por hoy aún no han sido ni siquiera descubiertas,
se debe precisamente a que aún falta mucho por entender el cerebro humano, pero que
los avances de la ciencia nos dan grandes aportes para poder descubrirlos.
 TALAMO

https://bbp.epfl.ch/nexus/cell-atlas/?v=v2&std=1
 REFERENCIAS BIBIOGRAFICAS

Holderman,D.(2017,28 de enero).Documental Insomnio Familiar Fatal By Valle Vallester

Vídeos-2017 [Archivo de video]. Recuperado de:
https://www.youtube.com/watch?v=WXq2Y8a-V9U

Pinel J. (2007). Biopsicología. 6ta Edición. Pearson pp 75-87. Recuperado de:

http://www.ebooks7-24.com.ibero.basesdedatosezproxy.com/?il=382

Insomnio familiar fatal. (2016, 7 diciembre). NIH National Center for Advancing
Translational Sciences. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13176/insomnio-familiar
fatal#:~:text=El%20insomnio%20familiar%20fatal%20es,de%20enfermedades%20produc
das%20por%20priones.
https://www.neurologia.com/articulo/99116
https://bbp.epfl.ch/nexus/cell-atlas/?v=v2&std=1