Etiología

RB1, está localizado en el cromosoma 13 es dominante; es decir, en células

donde las dos copias del gen estén dañadas.
El 35-40% de los pacientes corresponden a casos hereditarios que son
portadores de una mutación germinal.
De ellos, más de dos tercios representan nuevas mutaciones (“mutación de
novo”) sin historia familiar previa.
CLINICA
leucocoria y estrabismo
estrabismo sin leucocoria segundo síntoma
raramente con glaucoma
celulitis orbital
uveitis
hemorragia vítrea.
60% de los RB son unilaterales con una edad media al diagnóstico de 24
meses, mientras
RB bilaterales son menos frecuentes, suelen ser multifocales y de más
temprana edad de comienzo (15 meses).
DIAGNOSTICO
Oftalmoscopia indirecta
Fotografía de campo amplio digital RetCam 120
USG modo A/B tridimensional, detecta depósitos de calcio
TC, permiten evaluar extensión extraocular
RMN, logra la detección de tumores de 1 m
No se recomienda la biopsia por aspiración con aguja fina debido a que
puede sembrar el tumor en todo el trayecto de la aguja.