CITOGENETICA
JUAN-RAMON LACADENA
Departamer 0 de Genética
Aes Facultad de Biologia de la Un'versidad Complutense de Madvid
EDITORIAL COMPLUTENSE. S. A. 3
Moeto. 3
28014 Madad
‘Teléfonos 420 28 52 1738
Fax 32037 20
1 icon
Marzo 1986
ISBN: $4-89365-58.2¢
Depo legal: M-O465-1996
Reserved todas los derechos. a totldad ni parte de est im.
mucden rprodcras wanamtrveporningin tip de procedimientoeecrico
meine, enlidor tor de forocpias.praacion magnetca
euaiqueremacenanent de vores sistema de recaperaton,
vin pris esr de a EdtoralCompltense
Compuesto einpeso:
Dinars, SL! Sprint SL.
Ampreso en Expaia - Printed i Spain ‘A Isabel, sin cuyo estimulo y colaboracion material
hubiera sido imposible esta obra, con ei amor acumuado de
‘cuarenta aifos (1956-1996). Prélogo
Eseribir un libro de Citogenética que abarque un contenido general sin que
cllo repercuta en la profundizacién y actualizacin de todos los temas tratados,
es un reto dificil de afrontar. Sin embargo, mi vocacién citogenética ~plasmada
en una experiencia iavestigadora y docente de casi treinta afios~ me impuls6 a
aceptar dicho reto.
El planteamiento de esta obra parte del concepto de cromosoma como “el
material hereditario organizado cuya funcién es conservar, transmitir y expresar
la informacién genética que leva”. Al definir la Citogenética como [a “eiencia
{que estudia el eromosoma bajo cualquier nivel o dimensidn”, se infiere que su
objetivo fundamental debe ser ~de acuerdo con la constante biolégica de! bino-
mio estructura-funcién- analizar y explicar cmo Ia estructura y el comporta-
rmiento del cromosoma eucaridtico garantizan la triple funcién de conservar la
informacidn genética entre las células de un organismo pluricelular, transmit
la de padres a hijos y liberarla de forma ordenada para controlar las funciones
celulares y el desarrollo del organismo. estudiando asimismo los controles y
variaciones y sus consecuencias genéticas e implicaciones evolutivas, as{ como
las aplicaciones en la Mejora de Plantas y Animales o en la Medicina. Este es,
por tanto, el contenido que he querido dar a esta obra general de Citogenética
En términos genéticos podriamos decir que la Citogenética es una ciencia,
hnibrida “la F, de Ia Citologia y la Genética que ha heredado los aspectos cua
litativos,fisicos y deseriptivos de la Citologia mientras que sus enfogues cuan-
titativo y fisiol6gico proceden de la Genstica. Por ello al presentar esta obra al
lector me gustaria hacer la advertencia de que no se trata de un libro de
CCitologia ni de Genética, sino de Citogenética, lo cual implica que en determi-
rnados temas habré de buscar un equlibrio en cuanto a la extension y profundi- 10 Juan Ramén Lacadena
zacién de su tratamiento, con el riesgo de que los citélogos y bidlogos celulares
© los genéticos, en su caso, puedan considerar que tales temas deberian haber
sido tratados con mayor amplitud. Como se seftala en el Capitulo 1. el desarro-
Ho posterior de la Citogenética se asemeja a una segregacién F; transgresiva
Puesto que se sale de los limites ~por otra parte no siempre bien definidos~ de
4a Citologia y ia Biologia Celular por un extremo y de la Genética por el otro
extremo, Ciertamente, muy a menudo los investigadores y docentes de la
Citogenética pueden salirse de sus fronteras y encontrarse haciendo o ensefian-
do Citologia, Biologia Celular 0 Genética, pero no Citogenética en sentido
estrito,
Repito aqui las mismas ideas que recogia en el prélogo de la 4 ediciin de
* (1988): Cuando contabilizo la dedicacién y estuerzo pues-
tos durante tantos aitos en la docencia de la Genética y de la Citogenética a costa
de ta merma correspondiente de mi presencia activa en el laboratorio y de mi
‘aportacién a la investigacién original. me consuela leer las palabras que esc
ba E, Baldwin en el pretacio de la 5* edicién de su obra “Dynamic Aspects of
Biochemistry” que transcribo y asumo plenamente, apliegndolas 4 mi caso:
~..Cuil de las dos actividades [investi is deseable puede
ser cuestiOn de discusién, Estoy razonulblemente convencido de que el tiempo
dedicado a ta propagacién y diseminacin de la Citogenética por medio de este
libro a través de los afios serd quizds de mas valor para el objetivo final que
‘cualquier contribucién original al conocimiento de la Citogenética que podia
essperar haber hecho si hubiera dedicado el mismo tiempo a la investigacién’.
‘Como citogenético de vocacién y profesional de la docencia en la Universidad,
me gustaria también “estar razonablemente convencido”. como lo estaba
Baldwin, y pensar que el esfuerzo que ha supuesto escribir esta obra de
Citogenetica sea como la siembra en un campo féruil. De cualquier manera ~en
palabras de Gregorio MaraiiGn— la eticacia de un libro depende de su capacidad
de sugerir y ésto su autor nunca lo sospecha al escribir.
‘Tratindose de una obra de especializacién que esta dirigida tanto a alunos
Universitarios como a investigadores. me ha parecido conveniente incluir una
amplia lista de referencias en cada capitulo. tanto en lo que concieme a los tra-
bajos originales de investigaciGn como a monogratias 0 articulos de revisién.
En mi opiniGn. un aserto cientifico que no va acompaaado de ls citas de los te
bajos originates que lo sustentan piesde en parte su valor.
Algunos de fos tems tratados en este libro hn sido ya expuestos con mayor
‘© menor extension en otras obras anteriores de las que soy autor (“Genética +?
edicion. AGESA, Madrid. 1988: "Genética Vegetal: Fundamenios de st aplica-
cin”, AGESA. Madrid. 1970): por ello podria haber evitad incluislos en el
presente texto, Sin embargo, puesto que parece légico que un libro debe ser
Cuiogenética u
coherente ¢ integral en su contenido, me he inclinado por repetie aquellos temas
{que me parecian convenientes ain a costa de copiarme a mi mismo.
Desde estas lineas quiero expresar mi agradecimiento a aquellos investiga-
ores que amablemente han cedido sus fotografias que, sin duda alguna, contri-
buirén a enriquecer esta obra. .
Por tiltimo, agradezco a mi hijo Tgnacio las muchas horas que ha dedicado
«en Ia resolucién de los problemas téenicos y en la elaboracidn de los grificos y
esquemas con el ordenador a costa de sus propias obligaciones y de su tiempo
e ovio. Su contribucisn ha sido fundamental para poder materiaizar esta obra,
Madrid, septiembre 1995
Juan-Ramén Lacadena
Departamento de Genética. Facultad de Biologia
Universidad Complutense Sumario
. Capito
INTRODUCCION: ASPECTOS HISTORICOS y CONCEPTUALES
DE LA CITOGENETICA
I. Del concepto de Genética al concepto de Citogenética cry
2. De la Teoria Cromosémice de la Herencia
la Citogenética Molecular so 28
3. La Citogenétca como modelo de ciencia experimental ou 32
4, El contenido de la Citogenética nea 3
5. El eto para el futuro
Referencias
Capitulo 2.
ESTRUCTURA QUIMICA DEL CROMOSOMA EUCARIOTICO.
1. La organizacién del material hereditario en eucarion
Estructura quimica del cromosoma eucaniético
1.1, Estructura de la cromatina
1.2. El papel estructural de las proteinas cromosomicas
no histonas :
1.3. Papel estructural del ARN ..
43
56
1. Organiza dl ADN ene genoma, c 37
1.5. Heterocromatina 61
Referencias ...
Capitulo 3
ESTRUCTURA EXTERNA DEL CROMOSOMA EUCARIOTICO
1. Forma _ : 77 4 Juan Ramin Lacadena
2 9
3 80
4. p : 82
5. Bandeo crome.6mico 0
5.1, Técn'zas de bandeo eromosémico soos 83
5.2, Significado funcional y estructural de las bandas .. 87
6. Autoraatizacién del anslisis citogenstico 88
7. Ciogenética de flujo sen 89
© Anilisis electroforético del ¢ati04PO on 89
9. Hibsidaci6n in sina cozao tenica de identficaciéa
cromosémica 90
Referencias 2
Cagétuto 4
ESTRUCTURA INTERNA PL CROMOSOMA EUCARIOTIC
DIFERENCIACIONES EST::"JCTURALES Y SU FUNCION
1. Diferenciacién I se 101
2. Diferenciacién longitudinal - 103
2.1. Telmeroz - 103
22. Cromér:sz0s 107
23. Centsémero 108
2.4. Region o:ganivadora nucleolar 113
2.4.1, Competercia nucleolar aeegiie
2.4.1.1, Anfip astia natural y anfiplastia artificial... 116
2.4.1.2. Mecanismos de competencia nucleolar «own 119
Refecencias 122
Capituto 5
EVOLUCION DE LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA,
El cromosoma de los dinoflagelados o mesocariontes 136
Referencias 142
Capituio 6
MITOSIS I. LA DIVISION CELULAR.
La divisién celular 145
1. Ieteriase : - 146
1.1. Reproduccién eromatidiea na 146
1.2. Intercambio de crométidas hermanas 149
2. Mitosis ae 152
3. Citocinesis : 162
Ciogenetica
Cronologia del ciclo celular
5. Control del ciclo celular
6, Organizacién supracromosdmica
6.1. Cromosomas homélogos
6.1.1. Asociacién meiética
6.1.2. Asociacién somatica
6.1.2.1, Evidencia indirecta
6.1.2.2. Evidencia directa
4) Placas metafésicas radiales 7
») Placas metafésicas dispersas
6.2. Cromosomas homedlogos
62.1. Asociacign meistica sev
62.1.1, Asociacién secundaria de bivalentes
62.1.2, Alosindesis
62.2. Asociacién somética ..
6.3. Cromosomas genéticamente no relacionadas,
63.1, Asociacién meidtica
63.2. Asociacién somatica cece
63.2.1, Placas metafasicas dispetsas oun
63.2.2 AsaciaciOn extremo-@-extteM0 un
3. Intercambios cromosomicos
63.2.4, Comparimentalizacién genémica ...
7. Bvolucién del sistema mit6tico ns
Referencias :
Capitulo 7
MITOSIS Il, VARIACIONES DEL. CICLO CELULAR
L. Variaciones en la replicacién y reparto del material hereditario
1.1. Endorreduplicacién a
1.2, Haplocromosomes .
2. Vatiaciones que afectan a los estadios mitsticos
2.1, Endomitosis
2.2. Variaciones en la anafase
1, Husos multipolares
2.22. c-mitosis,
3. a-mitosis|
Variaciones en la telofase =
3. Variaciones que afectan a la citocinesis en relacién
con I eariocinesis
3.1. Cariociness sin citocinesis, 16 Juan Ramin Nacedena
3.2. Citocinesis sin cariccinesis 217
3.3. Citocinesis en células anucleadas 28
4. Conclusién ee 218
Referencias 220
Capitulo 8
Me OSIS I, LA TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA
1. Antecedentes hist6ricos =
2. La teorfa cromosémica de la herencia
1. Los genes ttn situados sobre los cromosomas
21. Evideria indirecta
2.1.1.1. Los eromosomas conservan la informacién
2.1.1.2. Los eromosomas transmten la informacién
de acuerdo con las leyes de Mende! 27
1) Principio de uniformidad :
by; Principio de sepregacion vesnmnnnsnnn
©) Principio de combinacién independiente
Bl problema chogention dela afnidad
21.2. Bvideeia directa nse
~Relacién de un gen concreto con un cromosoma
concseto
2.2. La ordenacida d= los genes sobre los cromosomas
es lineal
23. El feuémeno genético de la recombinacior es
relacionado con el fendmeno citol6gico de intercembio
de segmentos cromosémicos
= Laexperiencia de Creighton y MeClintock
Referencias
Capitulo 9 i
MEIOSIS Il. PROCESOS FUNDAMENTALES '
1. Significado genético de la meiosis .. : sane 239
2. Crezolnefa de la meiosis
2.1. Aspectos citol6gicos
2.2. Aspectos maleculares
3. El sobrecruzamiento ..
53.1. Aspectes citolégicos: El quiasma como expresién
citol6gica del sobrecruzamiento
3.2. Mecanismos moleculares del sobrecrizamiento 278
3.3. Factores que afectar. al sobrecruzamiento 286
Ctogendtica ”
1. Causas genéticas 287
3.3.2. Causas no genéticas = 290
3.4. Anomalfas en el sobrecruzamiento 290
3.4.1, Sobrecruzamiento tipo U 290
3.4.2. Asinapsis y desinapsis 291
3.4.3, Sobrecruzamiento somiético
4. Bvolucién de le meiosis ..
Referencias
‘CROMOSOMAS Y FUNCION GENETICA L
CROMOSOMAS POLITENICOS:
1. Politenia -
2. Los eromosomas poitéicos de los cipteros.
2.1. Morfologia y es'ructura
2uLuL. La replicacién en ks eromosomas polizénicos
Significado genético de Iss ba. das (cromémeroz)
2.3. Laexprsin atic en los rotnosoms politicos
321
37
322
325
328
los putts 330
Referencias } 334
Capitulo 11
CROMOSOMAS Y FUNCION GENETICA IL
CROMOSOMAS PLUMOSOS
1. Los cromosomas plumosos de los oocitos de-anfibios 340
Morfologia y estructura
Significado genético funcional de los cro.nosomas
plumosas
1.2.1. Significado genético de los lazos
1.2.2. La wanseripeién en los azas
2. Cromasomas plumosos en situaciones diferentes alos oocitas,
de antibios
2.1. El cromosoma Y en espermatocits de Drosophila 350
2.2. Cromosomas plumosos en Acetabularia 351
Referencias : 353
Capitulo 12
‘CROMOSOMAS ¥ FUNCION GENETICA It
CROMOSOMAS SEXUALES
|. Determinacién cromosémica del sexo 361 Juan Ramin Lacadena
Li. Amim: 361
LALA, Sistema XX-XY 36
11.2. Sistema XX-XO 362
1.1.3, Hembras XO: Sistema XO-XY 363
LL Sistemas compuestos 364
LLAL, Sistema XX XXX XY 365
1.1.4.2, Sistema XX-XY,Y, enone 366
1.14.3, Sistema XX-X,0. 367
L144 Sistema XXX-X GY : 367
1.1.5, Determinacién por haplo-diploidia penne
2. Plantas 368
2. Cromosomas sexuales: Propiedades citozencticas 1 370
2.1. Heterocigosis estructural del sexo heterogamético 370
2.2. Alocictia: Heteropicnosis y asincronia en la replicacién 371
2.3, Cromatina sexual 373
2.3.1, Deseripeia
2.3.2. Significado genético
2.3.2.1. Compensacién de la dosis génica
3.2.2. Teorfa de Ia inavtivacién del cromosoma X
en mandferos| 37
a) Pruebas genéticas 378
) Pructas citolégicas 379
‘) El mecanismo de inactivacién 382
= Iniciacién de la inactivacién 384
~Contabilizacién 385
Extension de la inactivacién 385
3. Bvoluci6n de los cromosomas sexuales
4 Mecanismos citogenstic de diferenciacin sexual en animales
4.1. Diferenciarién sexual en insectos
4.2. Diferenciacién sexual en vertebrados
“4.2.1, La diferenciacin sexual primaria o gonadal
en los mamiferos: dei antigeno H-Y al gen
SRY (Sry), pasando por el TDF (Téy)
4.2.2, La diferenciacién sexual secundaria o extragonadal . 407
Referencias
Capitulo 13
CROMOSOMAS Y FUNCION GENETICA IV.
CROMOSOMAS ACCESORIOS
1. Qué son los cromosomas aecesotios o cromosomas B? 436
Citogenstica 1
2. Los cromosomas B en la aruraleza 437
Morfologta, estructura y organizacién eee 438
3.1. Morfologia y tamafio snes 438
3.2, Organizacion gendtica : coe 438
3.3. Heterocromatina 440
3.4. Composicion y organizacién del ADN 440
4. Caraeterstcas citogenéticas de los cromosomas B “2
4.1, Mecanismos de acumulacién ... 12
4.1.1, Acumulacién de Ps en la linea germinal an
4.12. Accmulacién durance la gamerogénesis 43
4.12.1. Sepresacion preferencial 443
41.2.2. No-disyuncion postmeidtica 443
4.2, Apareamiento meistica as
4.21. Apareamiento entre Bs us
4.2.2. Influeneia de los Bs sobre el apareamiento de los As . 446
4.2.2.1, Aislamiento meiético A-B 446
4.2.2.2. Influencia de los Bs sobre el aparear:!s:t0
de los As 4a7
43, Transmisin de los eromojomas B omnes 4B
4.3.1. Control genético de fa transmision 44g,
5. La informacién genética en los ¢romosomas aecesorios 49
S.1, Efectos fenotipicos fem 149
‘S.L. Bfectos cuanttatives 449
5.1.2. Efectos cualitativos ns 450
6. El origen y el destino de los cromosomas accesorios 431
6.1. El origea de los cromosomas B 431
6.2. El destino de los cromosomas B 453,
RefEEENEIAS ern cee 455
Capitulo 14-
CAUSAS QUE MODIFICAN EL COMPORTAMIENTO CROMOSOMICO
1, Causas gendticas que modifican el comportamiento
1.1. Informacién genetica nuclear
1.1.1. Mutaciones no relacionadas con mecanismos
de citodiferenciacién
1.1.1. Interfase somitica
1.1.1.2. Mitosis
1.1.13. Meiosis ee
L Drosophila y Saccharomyces eae 67 Ea Juan Ramén Lacadena
TL Plantas saperion®s seu : 467
ULL. Apareamiento homélogo 468
IL.2, Apareamiento homesiogo| 469
11.2.1. El sistema genético del control meiGtico
enel tiga 470
a) Estructura citogenttica del igo nnn 470
») Diploidizacién det tigo poliploide 473
©) El sistema genético SB mn 474
112.2, Interaccict de los sistemas gencticos que
controlan ci apareamie.to homedlogo con
otros sistemas ns 482
a) Cromosomas accesories sn 482,
) Genomia R del centeno 484
1.1.2. Mecanismos cromosémicos de citodiferezeiacién
-genéticamente programados
1.1.2.1, Endomeduplicacién 485,
1.1.2.2. Endomitosis snes ABS
1.1.23, Cariocinesis sin ci0C1N€Si8 oerornenenrnnenan $85)
1.1.2.4, No-disyuncién 485,
Disminucién cromatinica 486
5. Eliminacién cromosomica 489
485
Impronta cromosémica (irsp.inting) ve 491
493
1.1.2.8, Amplificacién genética
1.2. Informacién genética citoplésmica
2. Causas no genéticas que modifican el comporamien:9
cromosémico =
2.1. Causas intemas
2.2. Cavsas externas al it,
494
494,
495
Referencias
Cag tuto 15
VARIACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES I!
DELECIONES Y DUPEICACIONES
1. Variaciones cromosémicas a
2. Deleciones. nn . S11
3. Duplicaciones . 515
4, Deleciones y duplicaciones como mecanismos citogenéticos
deevolucién. .. . 517
4.1. Deleciones . 517
4.2. Duplicaciones . 518
Referencias 520
Cuogenstica 2
Capitulo 16
\VARIACIONES CROMOSOMICAS ESCTRUCTURALES I.
INVERSIONES
1. Inversiones: Comportamiento citogenético 523
1.1. Inversiones simples : ie
1.1.1 Inversiones paracéntricas name 525,
1.1.2. Inversiones pericéntricas .. - $28
1.2. Inversiones complejas. 532
2. Las inversiones como mecanis 10 citogenético de evolu 533
2.1. Polimorfismo erom:sémico 533
2.2. Ontoseleccién curiotipica 334
2.3. Polimorfismo eromosé.a‘co para inv. 534
Referencias 539
Capitulo 17 i
VARIACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES I.
‘TRANSLOCACIONES
1. Translocaciones: Comportamiento citogenético
1.1. Translocaciones ree’grcnas sina
1.2. Translocaciones méitiples
2. Las translocaciones core .recanis.ocitoge:
de evolucién
2.1. Fusién y disociacior °¢ ica: Transtozssi
ODEMTSOMIMES enone
2.2. Translocaciones re “iproc:
23. Translocaciones malti"-3: Hicidos estuct as
permanentes
Referencias
Capitulo 18
INDUCCION DE VARIACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES
1. Radiaciones
1.1 Radiaciones ionizantes
1.2. Radiaciones no-ionizantes
2. Bfectos citogensticos de las radiaciones iorizantes
2.1. Actividad mit6tica
22. Aglutinacién
23. Cambios estructureles
3. Mecanismos de induccién de los reordenamientos estructurales . $77
RefeTeNCiAs ernnnrnnnn 2 3 2 Juan Ramin Lacadiena
Capitulo 19
VARIACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS 1. POLIPLOIDIA.
L Terminologia .. 58i
2. La poliploidta en la naturaleza 582
2.1. Poliploidia natural 582
2.1.1. En animales 585
588
mee)
wn 589
aceeeeees 590
Petiploidia inducida : 599
23.1. En animales . 593
23.2. En plantas, 395
3. Identificacion de los poliploides 596
4. Comportamientocitogenéti-o de los poiplides 596
4.1 Citologta de los poliploides 596
4.1.1, Mitosis _ 596
4.1.2, Meiosis : 596
4.1.2.1. Autoploi¢es 597
a) Triploides 597
b) Tetraploides
412.2, ALOpIOIdES rnnnnnsenn
4.2, Fentilidad de los poliploides
4.3. Genética de los poliploides
4.3.1. Autoploides
43.1.1, Autotewaploides: Herenciavevasomica
4.3.1.2, Autowiploides: Herencia wisomica orc 612
4.3.2. Aloploides ns ols
5. La poliploidta artificial y la Mejora Genética oid
5.1. Los autoploides en la Mejora Animal old
5.2. Los autoploides en la Mejora de Plantas 1. 615
5.3. Los aloploides en la Mejora de Plants... 616
Referencias : 623
Capitulo 20
VARIACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS II. HAPLOIDIA.
1. La haploidia en la naturaleza
2. Clases de haploides. Terminologta
3. Naturaleza de los hapioides en las Angiospermas
4, Origen de los haploides en Angiospermas
Citogenctica
4.1. Haploiaa espontinea
4.2, Haploidia induciga 2
4.2.1, Castrzcién y aislamiento
4.2.2, Polinizaciéa retrasada
4.2.3. Seudogamia (Cruzamientos interespecificos
intergenéricos)
4.2.4. Semigamia =
4.25. Bliminacién eromosémica en cfuzamientos
interespecificos
4.2.6, Aloplasmia
4.2.7. Genotipos estimuledores
4.2.8, Cultivos celulares
4.29, Tratamientos experimentales.
5. Identificacién de haploides en Angiospermas
5.1. Morfologia = :
5.2. Policmrionia
5.3. Genes marcadores
6. Citologia de los haploides en Angiospermas
6.1. Mitosis os
6.2. Mriosis
6.2.1. Monoploides
6.22, Autopolihaploides
6.2.3. Alopolihaploides ....
Asocicvién secundaria de univalentes
7. La fertlidad de los haploides en Angiospermas.
7.1. Fertlidad gamética
7.2. Ferilidad cigética
8. Utiizacion de la haploigia en Anglospermas
8.1, Genética de los haploides
8.2. Aplicacién en la Mejora de Plantas
Referencias ..
Capitulo 21
‘VARIACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS Ill. ANEUPLOIDIA.
1. Definicién y tipos de aneuploides
2. La aneuploidfa en la naturaleza
3. Origen de los aneuploides
4, Comportamiento citolégico
4.1. Mitosis
4.2. Meiosis
688
650
650
650
650
650 uM Juan Ramon Lacadene
4.2.1. Nalisémicos san 693
4.2.2. Monosémicos ... . 60a
4.23, Trisémicos a son 695)
4.24. Tetrassmicos _ rennne 698,
5. Transmisién de Ia aneuploidia 696
5.1. Nulisémicos - 696
5.2. Monosémicos 696
5.2.1, Estimacién de las frecuencias de gametos
deficientes (n~1) funcionales producidos por los
individuos monosémicos sete ie)
5.3. Trisomicos
5.4. Tetrasémicos
6, Genética de los aneuploides: Herencia polismica
7. Bfectos fenotipicas de los aneuploides
7.1. Especies alopioides
72, species diploies
8. Obtencién de aneuploides
8.1, Series monosémicas
8.2, Series trisémicas
9, Aplicaciones de los ansuploides
9.1, Sustinucién cic-nosSmica intervarie
9.2. Homeologia en Triticum
9.3, Localizacién de genes y construccién de mapas
citogensticos
9.3.1. Localizacién de genes
9.3.2. Construccién d= mapas citogenéticos
Referencias
Capitato 22.
APLICACIONES DE LA CITOGENETICA A LA MEJORA, DEPLANTAS
Introduccién am 139
1. Variaciones cromosémicasestructrales 750
1.1, Duplicaciones
1.2. Translocaciones
2. Variaciones cromosémicas numéricas
3. Introduccién de la variacién genética extraespecifica
3.1. Hibridacién interespecifica
3.2. Alopoliploidia .... n
53211. Utilizacin directa de los alopioides arficales
en la Mejora de Plantas 754
3.2.2. Utlizacién indirecta de fos aloploides artficiales
cen la Mejora de Plantas: Manipuiacién gendmica .. 754
3.2.2.1. Puentes genéticos
2. Construccién gendmica
3.2.23, Extraccién genémica
3.3. Manipulacién cromosémica
3.3.1, Lineas de adici6n eromosémica in'eres
3.3.2. Linea de sustituci6n cromiosémica interespecifi
3.3.3. Lineas de translocaciéa
3.4. Recombinacién sénica interespecifica
3.4, Aloplasmia ..
Referencias
Capitsto 23 ,
CITOGENETICA HUMANA
1. El cariotipo humano
11. Carateristicas
12. Filogenia de carotipo humano
2. Amumelis del earoipo husr9
2.1. Anomalias autosémicas
2.11. Vaiaciones numic
| 21. Trcomias
2.1.12. Monosomias
2.1.13. Tiiploiaia
21.14. Teuapioidia
21.2. Varaciones estructrales
2.12.1. Deleciones
2112.2 Translcacions inversiones
2.13. Otras anomalias
22, Anomalias en los cromosomas sexuales
1, Varones ptt
22.11. Sindrome de Klinefeter
22.12. Sindrome dup'o Y
22.13. Sindrome X-fagil
2. Mujeres
2.3. Citogenética del aborto esponténeo
2.4. Citogenética y cancer .
2.4.1, Leucemia mieloide erénica 2 Juan Rardin U
2.4.2, Leucemias agudas
Linfomas
Carcinomas
2.5, Roturas cromosémicas y enfermedad
2.3.1, Sedes frdgiles
2.6, Polimorfismo cromosomico
2.7. Paralelismo entre sinromes citogenéticos y evolucién
3. La gametogenesis humana ...
3.1. Espermarogénesis: Meiosis masculina
3.2. Oogénesis: Meiosis femening
spas crouosémicos
4.1. Hibridacica celular somatica
42, Hibridacién in situ
43. Anilisis de restricién
4.4, El mapa mérbido humano
Referencias
Apéndice A. _
CRONOLOCIA DE LA CITOGENETICA
Apine’ze B
1. BIBLIOGRAFIA GENERAL “
LA CITOGENETICA EN ESPANA
Indice de materias
825
825
825
826
827
828
829
329
829
3
$32
333
1 836
337
338
859
881
Capitulo 1
Introduccién:
Aspectos historicos y conceptuales
de la Citogenética
1. Del concepto de Genética al concepto de Citozenética
EI nacimiento de una nueva ciencia la Genética que diera explicacién
de los fenémenos hereditarios biolégicos habria de producirse cuando fuera
capaz de dar respuesta a las dos preguatas fundamentales siguientes: ,cudles
son las leyes por las que se tcansmiten los caracte':s bisl6gicos de padres a
bijos? cual es la base fisica por la que tales caracteristicas hereditarias s= cor-
servan y transmiten 0, en otras palabras, cudl es la bass molecular de la heren-
cia? La respuesta a la primera pregunta la dio Mendel en 1865; la respuesta a
Ja segunda pregunta no se produjo hasta 1944 en que Avery, McLeod y Me
Canty idemtificaron el dcido desoximbonucleico (ADN) como e! material
hereditario, Es decir, los “factores hereditarios” de Mendel, més tarde bauti-
zados como “genes” por Johannsen (1909), son ADN. Por consiguiente,
podriamos decir que la Genética no naci6, como suele aceptarse, en 1900 con
el redescubrimiento de las leyes de Mendel por de Vries, Correns y
‘Tschermak, sino que el “parto” de la Genética duré ochenta afios: empezé en
1865(66) cuando Mendel hizo pablico sus experiencias y terminé en 1944
cuando Avery y colaboradores identificaron el principio transformante de
Griffith.
Desde que Bateson definiera en 1906 la Genética como “la ciencia que estu-
dia la herercia y la variacién en.los seres vivos”, su crecimiento y diversifica
in han sido enormes y, quizas, no igualados por ciencia alguna. La especiali-
zacién de la Genética. tanto 2 nivel de organismo (Genética de virus. Genética
de bacterias, .. Genética humana) como de organizacion (Genética Molecular,
Citogenctica. Genética Mendeliana, Genetica de Poblaciones) 0 de proceso 28 Juan Ramén Lecadena
(Genética del Desarrollo, Genética Evolutiva) ha conducido en ocasiones a una
verdadera dificuitad de entendimiento entre los investigadores de diferentes
campos, Sin embargo, hay algo que mantiene un concepto unitario y universal
de los principios bésicos de la Genética como ciencia: ese algo es el material
hereditario, denominador comiin a toda la diversificacién antes mencionada
(Rubio, 1973). Ello me llevé a proponer el concepto de Genética como la “cien-
cia que estudia el material hereditario bajo cualquier nivel (molecular, celular,
individual, de poblacidn) o dimensién (analitico-estructural, dindmica, espa-
cio— temporal)” (Lacadena, 1981).
El cromosoma puede definirse como “el material hereditario organizado
cuya estructura adquiere complejidad creciente en la evolucién, pasando de
simples moléculas desnudas de dcidos nucleicos en algunos procariontes a as0-
ciaciones complejas de dcidos nucleicos com protefnas histonas y no histonas
cemo componentes quimicos mayoritarios en eucariontes. La funcidn del ero-
‘mosoma es coservar, transmitir y expresar la informacién genética que lleva”
(Lacadena, 1981).
De acuerdo con los conceptos expuestos y haciendo una analogia con la
efinicin de Genética, ambien la Citogenética se podria definir como “la cien-
cia que estudia el cromosoma (el material hereditario organizado) bajo cual-
Ccuier nivel ofdimensién” (Lacadena, 1995). Como veremos mas adelante, esta
ofinicién justifica plenamente el contenido de la Citogenetica.
La Citogenética surgi histéricamente como una ciencia hforida: es la F, de
la Citologia y la Genética, heredando de la primera los aspectos cualitativos,
fisicos y descriptivos, mientras que sus enfoques cuantitativo y fisiol6gico pro-
ceden de la segunda (Swanson, 1960). Como si se tratara de una segregacién F;
transgresiva, el desarrollo posterior de la propia Citogenética se encuentra
cenmareado entre los limites de la Citologia y la Biologia Celular por un extre-
mo y la Genética por l otro, de manera que muy a menudo los investigadores
¥y docentes de la Citogenética pueden salirse de sus fronteras y encontrarse ha~
‘endo o ensefiando Biologia Celular o Genética, pero no Citogenética en sen
tido estricto. '
2, Dela Teoria. Cromosémica de la: Heren«
In.Citogenética Molecular-
Cuando en 1900 de Vries, Correns y Tschermak redescubrieron las leyes de
“Mendel, los conocimientos citolégicos sobre el comportamiento de los cromo-
somas en mitosis (Flemming, 1879; 1880) y en meiosis (Boveri, 1892) estaba
to suficientemente avanzados como para comprender que los cromosomas podf-
‘an constituir la base fisica sobre ia que situar los abstractos factores hereditarios
‘mendetianos.
Citogendtica 2»
Aunque a posteriori parece -y asf suele aceptarse~ que era inmmediato el
establecimiento del nexo de unién entre los conocimientos citolégicos y les
eyes mendelianas, sin embargo, la historia no fue tan simple. Asf, a modo de
ejemplo, podria recordarse que citsiogos de la importancia de Strasburger nega-
‘ban la existencia de la divisiGn reduccional. En estos aspectos es de gran inte-
18s cl estudio erftco histérico de Baxter y Farley (1979),
Los citéiogos del siglo XIX eran incapaces de ponerse de acuerdo sobre lo
que vefan a través del microscopio porque les faltzba una teorfa comin un
‘marco de referencia dentro de la cual pudieran interpretar sus observaciones.
Fue solamente después del redescubrimiento de las leyes de Mendel cuando los
citdlogos dispusieron de unos supuestos comunes que les levaron 2 estar de
acuerdo en la interpretacién de lo que veian por el microscopio y eventualmen-
te acepter el nexo entre los eromosomas y los factores mendelianos (Baxter and
Farley, 1979) En otras palabras, se abria el paso a la Teoria Cromosémica de la
‘Tras numerosas vicisitudes acerca de emo abordar el problema citol6gico
de la divisi6n reductora propuesta por Weismann (1889), de hecho fue Sutton
‘quien, en 1902 y 1903, mostraba el significado de la divisién reductora y reco-
nocia el paralelismo entre el comportamiento cromosémico y la segregacicn
‘mendeliana de los genes. Asf, decia Sutton (1902): “Puedo finalmente amar la
atencién a la probabilidad de que la asociacién de cromosomas paternos ¥
‘maternos en parejas y su subsiguiente separacién durante la divisiéa reductore,
como se ha indicado antes, pueda consttur la base fisica de las leyes mende~
lianas de la herencia”, Sus propias investigaciones junto con las de Boveri
(1902), constituyen Ia base citol6gica de la teoria genética, por lo que dieron
lugar a la Uamada “teorfa cromosémica de la herencia” 0 “hipétesis de
Sutton=Boveri".
‘partir de este momento se produjo una avalancha de datos experimenta-
les que confirmaban la teoria, siendo de destacar las investigaciones levadas a
ceabo en Drosophila melanogaster por la escuela de Morgan. Asi, el propio
Morgan (1910) infirié una relaciOn directa entre un gen (Ia mutacién white) y
‘un eromosoma (el cromosoma sexual X) al analizar el comportamiento genéti-
co de la mutacién que produce la pigmentacién blanca en el ojo compuesto de
la mosea. Posteriormente, Bridges (1916) uilizé el fenémeno de-la no~
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