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Cultivos
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Las malformaciones congénitas son defectos o anomalías en el cuerpo del bebé que se desarrollan
durante el embarazo. Existen más de 4000 formas de anomalías congénitas, y se engloban en dos
grandes grupos:
Malformaciones congénitas estructurales: son aquellas en que el bebé nace sin una parte del
cuerpo o con una malformación en dicha parte. Dentro de este grupo, las más frecuentes son las
malformaciones congénitas cardíacas, así como el paladar hendido, la displasia de cadera
congénita, la espina bífida o el pie zambo.
Malformaciones congénitas funcionales: se refieren a cuando existe un problema en la
composición química del cuerpo, como sucede con aquellas que afectan al sistema nervioso,
metabólico o inmune, siendo las más conocidas el Síndrome de Down, sordera, ceguera,
hipotiroidismo congénito o la enfermedad de Tay-Sachs.
Pronóstico de la enfermedad
Según las cifras de la Organización Mundial de la Salud, cada año fallecen 303.000 recién nacidos
durante las 4 primeras semanas de vida, a causa de malformaciones congénitas. Afortunadamente,
muchas de estas enfermedades logran evitarse si se detectan a tiempo durante la gestación.
Existen muchos grados de gravedad en las malformaciones congénitas, de forma que algunas no
requieren siquiera tratamiento, así como otras pueden necesitar un tratamiento y seguimiento unos
años o de por vida, o incluso cirugías de urgencia. La realidad actual es que las malformaciones
congénitas suponen una causa importante de mortalidad infantil, discapacidades y enfermedades
crónicas.
Gracias a los avances en Medicina las malformaciones congénitas se dan en muy pocos casos, sólo
15 de cada 1.000 recién nacidos en España. Por otra parte, al tratarse muchas de ellas de
enfermedades raras o poco frecuentes, suponen un reto mayor para miles de familias, que se
encuentran más desamparados al hacer frente a una enfermedad desconocida.
Por otra parte, los síntomas que provocan las malformaciones congénitas en el recién nacido son
muy variables en función de la malformación en concreto y el grado que presenta. Algunas
malformaciones son imperceptibles o permiten llevar perfectamente una vida autónoma, mientras
otras son discapacitantes o requieren tratamiento de por vida.
La amniocentesis es otra de las pruebas clave en la detección de patologías como defectos del tubo
neural o anomalías cromosómicas durante los dos primeros trimestres del embarazo.
por otra parte, antes del embarazo también es recomendable que la pareja se realice estudios
genéticos para conocer el riesgo que presentan de tener un bebé con malformaciones congénitas.
El tratamiento que requerirá cada paciente puede variar en función de su malformación o patología
congénita, así como su evolución.