Enfermedades Congenitas ALLAN AUGUSTO TEC CHOC

UNIVERSIDAD PANAMERICANA DE GUATEMALA
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
LICENCIATURA EN ENFERMERIA Y GESTIÓN DE LA SALUD
CURSO: ENFERMERÍA IV
LICDA: EDNA MONTERROSO BARCO
ENFERMEDADES CONGÉNITAS
ESTUDIANTE: ALLAN AUGUSTO TEC CHOC
FECHA: 28-07-2020
SEDE: POPTÚN, PETÉN

INDICE
1. INTRODUCCIÓN.....................................................................................................................1
2. OBJETIVOS..............................................................................................................................2
2.1 GENERAL...............................................................................................................................2
2.2 ESPECIFICO...........................................................................................................................2
3. JUSTIFICACIÓN......................................................................................................................3
4. ENFERMEDADES CONGÉNITAS..........................................................................................4
5. LABIO LEPORINO...............................................................................................................4
5.1 ORIGEN..................................................................................................................................4
5.2 FACTOR CONGÉNITO..........................................................................................................4
5.3 CARACTERÍSTICAS..............................................................................................................4
5.4 PREVENCIÓN........................................................................................................................4
5.5 DETECCIÓN.....................................................................................................................5
5.6 TRATAMIENTO.....................................................................................................................5
5.7 ACCIONES DE ENFERMERIA.............................................................................................5
6. PALADAR HENDIDO..............................................................................................................7
6.1 ORIGEN..................................................................................................................................7
6.2 FACTOR AMBIENTAL..........................................................................................................7
6.3 CARACTERISTICAS..............................................................................................................7
6.4 PREVENCIÓN........................................................................................................................8
6.5 DETECCIÓN...........................................................................................................................8
6.6 TRATAMIENTO.....................................................................................................................8
6.7 ACCIONES DE ENFERMERÍA.............................................................................................9
7. SINDROME DE DOWN.........................................................................................................10
7.1 ORIGEN.................................................................................................................................10
7.2 FACTOR GENÉTICO...........................................................................................................10
7.3 CARACTERISTICA..............................................................................................................10
7.4 PREVENCIÓN.................................................................................................................11
7.5 DETECCIÓN.........................................................................................................................11
7.6 TRATAMIENTO...................................................................................................................11
7.7 ACCIONES DE ENFERMERÍA...........................................................................................11
8. ACONDROPLÁSICA..............................................................................................................12
8.1 ORIGEN.................................................................................................................................12
8.2 FACTOR HEREDITARIO....................................................................................................12
8.3 CARACTERÍSTICAS............................................................................................................12
8.4 PREVENCIÓN......................................................................................................................13
8.5 DETECCIÓN.........................................................................................................................13
8.6 TRATAMIENTO...................................................................................................................13
8.7 ACCIONES DE ENFERMERÍA...........................................................................................14
9. HEMOFILIA............................................................................................................................15
9.1 ORIGEN.................................................................................................................................15
9.2 FACTOR HEREDITARIO....................................................................................................15
9.3 CARACERÍSTICAS..............................................................................................................15
9.4 PREVENCIÓN......................................................................................................................16
9.5 DETECCIÓN.........................................................................................................................16
9.6 TRATAMIENTO...................................................................................................................16
9.7 ACCIONES DE ENFERMERIA...........................................................................................17
10. AMELIA AUTOSOMICA...................................................................................................18
10.1 ORIGEN...............................................................................................................................18
10.2 FACTOR HEREDITARIO...................................................................................................18
10.3 CARACTERISTICAS..........................................................................................................18
10.4 PREVENCIÓN.....................................................................................................................19
10.5 DETECCIÓN.......................................................................................................................19
10.6 TRATAMIENTO.................................................................................................................19
10.7 ACCIONES DE ENFERMERÍA.........................................................................................19
11. ANQUILOGLOSIA.............................................................................................................20
11.1 ORIGEN...............................................................................................................................20
11.2 FACTOR CONGÉNITA......................................................................................................20
11.3 CARACTERÍSTICA............................................................................................................20
11.4 PREVENCIÓN.....................................................................................................................20
11.5 DETECCIÓN.......................................................................................................................21
11.6 TRATAMIENTO.................................................................................................................21
12. AMETROPÍA.....................................................................................................................23
12.1 ORIGEN...............................................................................................................................23
12.2 FACTOR CONGÉNITO......................................................................................................23
12.4 PREVENCIÓN.....................................................................................................................23
12.5 DETECCIÓN.......................................................................................................................23
12.6 TRATAMIENTO.................................................................................................................24
13. ATRESIA ESOFAGICA......................................................................................................26
13.1 ORIGEN...............................................................................................................................26
13.2 FACTOR CONGÉNITA......................................................................................................26
13.4 PREVENCIÓN.....................................................................................................................26
13.5 DETECCIÓN.......................................................................................................................27
13.6 TRATAMIENTO.................................................................................................................27
14. CICLOPÍA...........................................................................................................................29
14.1 ORIGEN...........................................................................................................................29
14.3 CARACTERÍSTICAS..........................................................................................................29
14.4 PREVENCIÓN.....................................................................................................................29
14.5 DETECCIÓN.......................................................................................................................29
14.6 TRATAMIENTO.................................................................................................................29
15. SINDACTILIA Y POLIDACTILIA...................................................................................31
15.1 ORIGEN...............................................................................................................................31
15.2 FACTOR GENÉTICO.........................................................................................................31
15.3 CARACTERÍSTICA............................................................................................................31
15.4 PREVENCIÓN.....................................................................................................................31
15.5 DETECCIÓN.......................................................................................................................32
15.6 TRATAMIENTO.................................................................................................................32
16. FIBROSIS QUISTICA.........................................................................................................33
16.1 ORIGEN...............................................................................................................................33
16.4 PREVENCIÓN.....................................................................................................................33
16.5 DETECCIÓN.......................................................................................................................34
16.6 TRATAMIENTO.................................................................................................................34
17. ENFERMEDAD DE TAY-SACHS.....................................................................................36
17.1 ORIGEN...............................................................................................................................36
17.4 PREVENCIÓN.....................................................................................................................37
17.5 DETECCIÓN.......................................................................................................................37
17.6 TRATAMIENTO.................................................................................................................37
17.7 ACCIONES DE ENFERMERIA.........................................................................................37
18. HIPERTRICOSIS CONGÉNITA.........................................................................................39
18.1 ORIGEN...............................................................................................................................39
18.4 PREVENCIÓN.....................................................................................................................40
18.5 DETECCIÓN.......................................................................................................................40
18.6 TRATAMIENTO.................................................................................................................40
19. SINDROME ALCOHOLICO FETAL (SAF)......................................................................41
19.1 ORIGEN...............................................................................................................................41
19.4 PREVENCIÓN.....................................................................................................................42
19.5 DETECCIÓN.......................................................................................................................42
19.6 TRATAMIENTO.................................................................................................................43
20. SINDROME DE EDWARDS..............................................................................................44
20.1 ORIGEN...............................................................................................................................44
20.2 FACTOR GENÉTICO.........................................................................................................44
20.4 PREVENCIÓN.....................................................................................................................44
20.5 DETECCIÓN.......................................................................................................................45
20.6 TRATAMIENTO.................................................................................................................45
21. SINDROME DE SOTOS.....................................................................................................46
21.1 ORIGEN...............................................................................................................................46
21.2 FACTOR GENÉTICO.........................................................................................................46
21.4 PREVENCIÓN.....................................................................................................................46
21.5 DETECCIÓN.......................................................................................................................47
21.6 TRATAMIENTO.................................................................................................................47
22. SINDROME DE ASPERGER..............................................................................................49
22.1 ORIGEN...............................................................................................................................49
22.2 FACTOR GENÉTICO.........................................................................................................49
22.4 PREVENCIÓN.....................................................................................................................50
22.5 DETECCIÓN.......................................................................................................................50
22.6 TRATAMIENTO.................................................................................................................50
23. SÍNDROME DE PRADER-WILLI......................................................................................52
23.1 ORIGEN...............................................................................................................................52
23.2. FACTOR GENÉTICO........................................................................................................52
23.4 PREVENCIÓN.....................................................................................................................53
23.5 DETECCIÓN.......................................................................................................................53
23.6 TRATAMIENTO.................................................................................................................53
24. SÍNDROME DE MCCUNE-ALBRIGHT............................................................................55
24.1 ORIGEN...............................................................................................................................55
24.2 FACTOR GENÉTICO.........................................................................................................55
24.4 PREVENCIÓN.....................................................................................................................55
24.5 DETECCIÓN.......................................................................................................................55
24.6 TRATAMIENTO................................................................................................................56
25. SINDROME DE TURNER..................................................................................................58
25.1 ORIGEN...............................................................................................................................58
25.2 FACTOR GENÉTICO.........................................................................................................58
25.4 PREVENCIÓN.....................................................................................................................58
25.5 DETECCIÓN.......................................................................................................................59
25.6 TRATAMIENTO.................................................................................................................59
26. CONCLUSIÓN....................................................................................................................60
27. RECOMENDACIÓN...........................................................................................................61
28. BIBLIOGRAFÍA..................................................................................................................62
1. INTRODUCCIÓN
Los defectos congénitos son una de las principales causas de muerte de los bebés en los
países desarrollados, y algunos causan la muerte del feto, produciéndose un aborto
espontáneo o una muerte fetal. En aproximadamente el 7,5% de todos los niños de 5 años
pueden observarse defectos de nacimiento, aunque muchos de ellos son insignificantes.
Entre el 3 y el 4% de los recién nacidos se presentan defectos congénitos graves. Pueden
presentarse varios defectos congénitos al mismo tiempo en un mismo niño.
No es sorprendente que se produzcan tantos defectos congénitos, considerando la

complejidad que implica el desarrollo de millones de células especializadas que constituyen
un ser humano a partir de un solo óvulo fecundado. Aunque se desconoce la causa de la
mayoría de los defectos congénitos, ciertos factores genéticos y ambientales aumentan la
posibilidad de que se desarrollen. Estos factores incluyen la exposición a la radiación,
ciertos fármacos (ver Medicamentos que pueden causar problemas durante el embarazo *),
alcohol, carencias nutricionales, ciertas infecciones en la madre y trastornos genéticos.
Algunos riesgos pueden evitarse. Otros se producen a pesar de que el estilo de vida de la
mujer embarazada sea completamente saludable. Muchos defectos congénitos se
desarrollan antes de que la mujer sepa que está embarazada.
La mayoría de las mujeres embarazadas expuestas a teratógenos tienen bebés sin

anomalías. Que aparezca o no un defecto de nacimiento dependerá de cuándo, cuánto y
durante cuánto tiempo la mujer embarazada estuviera expuesta al teratógeno (véase
Exposiciones durante el embarazo).La exposición a un teratógeno afecta más
frecuentemente el órgano del feto que se está desarrollando con mayor rapidez en el
momento de la exposición. Por ejemplo, es más probable que la exposición a un teratógeno
durante el tiempo en que se están desarrollando ciertas partes del cerebro cause un defecto
en esas zonas; si la exposición al teratógeno se hubiera producido antes o después de este
periodo crítico, la probabilidad de sufrir un defecto de nacimiento en esta zona sería
inferior.
1
2. OBJETIVOS
2.1 GENERAL
Conocer las causas que provocan las malformaciones congénitas en las mujeres
embarazadas de 20 a 25 años en la provincia de cañete.
2.2 ESPECIFICO
 Describir las causas que provocan las malformaciones congénitas en las mujeres
embarazadas y darles a conocer a las madres gestantes como evitar las malformaciones
congénitas
 Nombrar y describir las malformaciones congénitas que se presentan con mayor
frecuencia en los niños
2
3. JUSTIFICACIÓN
Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos

congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales,
como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan
durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida. Gracias a los datos
revelados por la OMS, se sabe que: • Cada año 276.000 recién nacido fallecen durante las
primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas.
• Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los
defectos del tubo neural y el síndrome de Down.
• Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental,

aunque en la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa.
• Es posible prevenir algunas anomalías congénitas; por ejemplo hay medidas de

prevención fundamentales como la vacunación, la ingesta suficiente de ácido fólico y yodo
mediante el enriquecimiento de alimentos básicos o el suministro de complementos, así
como los cuidados prenatales adecuados.
• Las anomalías congénitas son en muchos países causas importantes de mortalidad

infantil, enfermedad crónica y discapacidad.
La deficiencia de calcio durante el embarazo ha traído grandes enfermedades a los bebes,

ya que afecta la salud de ellos y no pueden desarrollarse plenamente. Este trabajo ha
presentado una serie de limitaciones. El acceso a los datos estadísticos de niños nacidos con
malformaciones congénitas es muy complicado. No existen datos públicos de porcentaje de
niños nacidos con malformaciones congénitas. Los únicos datos que se han encontrado
proceden de un estudio realizado hace más de 10 años por el Centro de Investigación sobre
Anomalías Congénitas.
3
4. ENFERMEDADES CONGÉNITAS
5. LABIO LEPORINO
Se denomina labio leporino, labio fisurado, o fisura

labial al defecto congénito que consiste en una
hendidura o separación en el labio superior.
5.1 ORIGEN
El labio leporino se origina por la fusión incompleta

de los procesos maxilar y nasomedial del embrión y es
uno de los defectos de nacimiento más frecuentes
(constituye aproximadamente el 15 % de las
malformaciones congénitas). [ CITATION Arn18 \l 4106 ]
5.2 FACTOR CONGÉNITO
El labio leporino es uno de los defectos congénitos más frecuentes. Ocurren con mayor
frecuencia como defectos congénitos aislados, pero también se asocian con muchos
síndromes o trastornos genéticos hereditarios. [ CITATION Edu18 \l 4106 ]
5.3 CARACTERÍSTICAS
El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen
antes del nacimiento. Esto causa una abertura en el labio superior. Esta abertura puede ser
pequeña o puede ser una grande que va desde el labio hasta la nariz. [ CITATION Ros20 \l
4106 ]
5.4 PREVENCIÓN
Las investigaciones sugieren que tomar suplementos de vitaminas con ácido fólico antes del
embarazo y durante el embarazo previene el labio leporino, igual que previene los defectos
de cierre del tubo neural. [ CITATION DrA13 \l 4106 ]
4
5.5 DETECCIÓN
Se puede diagnosticar durante el embarazo mediante una ecografía de rutina. También

puede diagnosticarse después de que nazca el bebé. [ CITATION Jul20 \l 4106 ]
5.6 TRATAMIENTO
El labio leporino se puede corregir. En casi todos los bebés, se

puede hacer una serie de cirugías para restaurar el
funcionamiento adecuado y obtener una apariencia más
normal, con una cantidad mínima de cicatrices. [ CITATION
Edu18 \l 4106 ]
5.7 ACCIONES DE ENFERMERIA
La enfermera juega un papel fundamental en los cuidados y la alimentación de este tipo de

pacientes. Asesora, aconseja, guía, enseña, apoya y acompaña durante todo el proceso.
Además de ser el personal de referencia para sus familiares.
Una de las tareas más importantes de la enfermería es ofrecer instrucciones detalladas

acerca de cómo alimentar al niño y apoyar a los padres de niños con fisuras.
Es necesario enseñar y dar pautas a los padres sobre cómo alimentar a los lactantes con esta
patología:
 Los bebés suelen necesitar más tiempo para alimentarse, por tanto, se recomiendan
tomas más frecuentes y de menos cantidad para evitar el agotamiento. Es común que
salga leche por la nariz, tengan náuseas o se atraganten.
 Para que el lactante sea capaz de alimentarse desde el pecho materno es preciso que éste
esté turgente y lleno.
 La lactancia materna se asocia a una mayor ganancia de peso en recién nacidos con
fisura labial y no se ve beneficiada por la ortopedia prequirúrgica.
5
 Los recién nacidos con fisura de labiopalatina unilateral, se benefician al alimentarlos
con la mama dirigida hacia el lado no fisurado. Los recién nacidos con fisura
labiopalatina bilateral requieren mayor apoyo para lograr la lactancia. Si ésta no ocurre
dentro de las primeras 24 horas, se sugiere extraer la leche y ofrecerla después al recién
nacido.
 La postura recomendada será la más cómoda para el binomio madre-hijo. Pero en estos
bebés especialmente se recomienda colocar al niño en posición semiincorporado con la
lengua colocada sobre la hendidura para evitar la salida de leche por la nariz. Las
mejores posturas serían: posición sentada o a caballito y postura en balón de rugby,
postura cara a cara o straddle en bebés con labio leporino unilateral y posición de la
mano que baila o dancer hand en bebés con labio leporino bilateral [CITATION Pér19 \l
4106 ]
6
6. PALADAR HENDIDO
El paladar hendido es un defecto de nacimiento que se

produce cuando el labio o la boca del bebé no se forman
adecuadamente durante el embarazo. Este defecto de nacimiento a menudo se conoce de
manera conjunta como “hendiduras orofaciales”.
6.1 ORIGEN
El paladar hendido se produce cuando el tejido que forma el paladar no se une

completamente durante el embarazo.
6.2 FACTOR AMBIENTAL
Se cree que el paladar hendido es causado por una

combinación de genes y otros factores, como los
elementos dentro del ambiente con los que la madre
entre en contacto, o lo que coma o beba, o ciertos
medicamentos que use durante el embarazo. [ CITATION
Bra20 \l 4106 ]
6.3 CARACTERISTICAS
Algunos tipos de paladar hendido son fáciles de ver cuando el niño nace. Pero incluso si el
paladar hendido no afecta el aspecto de la cara del bebé, por lo general se puede ver dentro
de la boca.
7
La ubicación de la hendidura importa más que su aspecto. Una pequeña hendidura en el
paladar blando puede causar más problemas —debido al efecto que tiene en el habla— que
una hendidura grande que es fácil de ver.
Un bebé con el paladar hendido frecuentemente tiene problemas para alimentarse, porque
no puede succionar y tragar con normalidad. Pero esto no siempre es duradero,
especialmente con tratamiento.
6.4 PREVENCIÓN
Debido a estos motivos, no está claro si se puede prevenir de alguna forma el paladar
hendido, más allá de la recomendación de evitar la ingesta de alcohol, la exposición a gases
tóxicos o una nutrición insuficiente durante la gestación.
6.5 DETECCIÓN
Un médico puede diagnosticar el paladar hendido haciendo un examen físico de la boca del
bebé poco después de nacer.
Una ecografía fetal puede a veces detectar el paladar hendido tan pronto como a partir de
las 14 a 16 semanas de embarazo, especialmente si el paladar hendido es grave y ocurre
junto con el labio leporino. Pero la ecografía no siempre detecta el problema, por lo que los
médicos no siempre pueden depender de ella para diagnosticar el paladar hendido.
[ CITATION Joh19 \l 4106 ]
6.6 TRATAMIENTO
La cirugía para corregir el labio hendido generalmente se realiza en los primeros meses de
vida y se recomienda que se haga dentro de los primeros 12 meses. Se recomienda que la
cirugía para corregir el paladar hendido se realice en los primeros 18 meses de vida o antes,
si es posible. [ CITATION Bra20 \l 4106 ]
8
6.7 ACCIONES DE ENFERMERÍA
 Protección de herida.
 Sujeción de miembros superiores.
 Tolerancia líquida.
 Observar dificultad respiratoria. [ CITATION Ada08 \l 4106 ]
9
7. SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce
por la presencia de un cromosoma extra.
7.1 ORIGEN
El síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon Down, un médico
británico que en 1866 describió por primera vez las características clínicas, aunque
desconocía las causas. La trisomía 21 no sería descubierta hasta 1958 por el genetista
francés Jérôme Lejeune.
7.2 FACTOR GENÉTICO
Los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal
constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él.
7.3 CARACTERISTICA
 Cara aplanada, especialmente en el puente nasalOjos en forma almendrada rasgados

hacia arriba
 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte
coloreada)
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
10
 Tono muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez [ CITATION Fer20 \l 4106 ]
7.4 PREVENCIÓN
Dado que se desconoce su causa última, el síndrome de Down no se puede prevenir.
7.5 DETECCIÓN
El síndrome de Down se puede diagnosticar de forma prenatal o tras el nacimiento.
7.6 TRATAMIENTO
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no se trata médicamente. En

todo caso, la atención precoz de las distintas complicaciones que pueden surgir mejora
significativamente la cálida de vida de estas personas. [ CITATION Cri19 \l 4106 ]
 Vigilar el estado general y nutritivo del bebé.

 Observar si realiza correctamente la toma de lactancia y se respetan los ciclos del
sueño. Indicar pautas en caso de estreñimiento.
 Se produce con mayor lentitud y se amplían mucho los intervalos.
 Está adaptado a la persona con SD
 Mediante los percentiles de peso y talla validados por la Fundación Catalana
 Síndrome de Down para la población española (Anexo 3).
 Adecuada hidratación de la piel y mucosas.
 Hay propensión a xerosis, foliculitis, queilitis y otras patologías.
 Asegurar una adecuada permeabilidad de las fosas nasales y eliminación de la
mucosidad para evitar no solo las infecciones respiratorias sino también el daño
auditivo en ocasiones irreversible.
11
 Extremar la higiene personal por el riesgo del VRS. [ CITATION Nie19 \l 4106 ]
8.
ACONDROPLÁSICA
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
8.1 ORIGEN
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u

osteocondrodisplasias.
8.2 FACTOR HEREDITARIO
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa

que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. Si uno
de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el
trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte
afectado aumentan al 75%.
12
 Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y
el anular
 Pies en arco
 Disminución del tono muscular
 Diferencia muy marcada del tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
 Frente prominente (prominencia frontal)
 Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
 Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona
de la misma edad y sexo)
 Estrechamiento de la columna vertebral (estenosis raquídea)
 Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
8.4 PREVENCIÓN
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno o ambos son
acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la
acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia de forma espontánea.
8.5 DETECCIÓN
Durante el embarazo, un ultrasonido prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo

rodeando al feto.
El examen del bebé después de nacer muestra un

aumento del tamaño de la cabeza de adelante hacia
atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia
("agua en el cerebro").
13
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el
recién nacido.
8.6 TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías

conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando
causan problemas. [ CITATION Lau19 \l 4106 ]
 No forzar artificialmente el desarrollo motor del niño: sentar a un niño que aún no tenga
la suficiente fuerza en los músculos de la espalda, como para hacerlo por sí mismo,
puede favorecer la aparición de la cifosis toracolumbar.
 La realización de ejercicios diarios, de tipo pasivo y simple, por parte de los padres
(previo adiestramiento) puede controlar ciertas deformidades (flexo de codos, etc.).
 Es muy importante la higiene postural a lo largo de toda la vida, evitando estar sentado
durante mucho tiempo sin apoyo en los pies.
 Controlar el sobrepeso. La obesidad es un factor que influye negativamente sobre la
columna y los miembros inferiores del adulto acondroplásico.
 Evitar la sobreprotección. Estimular de forma real las cualidades del niño.
 Las actividades físicas recomendables son la natación y el ciclismo, fundamentalmente.
Hay que huir de la gimnasia que conlleve movimientos forzados de la columna y, en
general, de todos los deportes de contacto. No permita que el niño dibuje, pinte o juegue
acostando boca abajo sobre el suelo, ya que esto le obliga a forzar innecesariamente la
columna.
 Los adultos acondroplásicos deberían evitar, en la medida de lo posible, aquellos
empleos que exijan permanecer mucho tiempo de pie o los que precisen la realización
permanente o repetitiva de movimientos de
 La acondroplasia, algo más que una cuestión de altura. extensión de la columna
(inclinarse hacia detrás). Ambas situaciones disminuyen el canal medular y pueden
precipitar la aparición de dolor lumbar.
14
 Con relación a la recomendación anterior, es
prioritario no demorar la consulta al especialista si
aparece dolor lumbar asociado a debilidad y
hormigueos. La realización de una cirugía
descompresiva puede evitar daños irreparables.
[ CITATION Jos082 \l 4106 ]
9. HEMOFILIA
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la

sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar
hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de
tener una lesión.
9.1 ORIGEN
La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a

detener la hemorragia.
Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen dos
cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y los
cromosomas Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus madres y un
cromosoma X de sus padres.
15
9.3 CARACERÍSTICAS
 Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las
articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
 Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que
provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).
 Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de que
se caiga un diente.
 Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se realiza a los bebés varones para
quitarles la piel que recubre la punta del pene, llamada prepucio).
 Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.
 Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.
 Sangre en la orina o en las heces.
 Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.
9.4 PREVENCIÓN
En los casos en los que la hemofilia es hereditaria, es difícil prevenirla ya que es una
afección que tiene su origen en la genética.
Así, para prevenir sangrados excesivos en las personas hemofílicas es necesario que eviten
las hemorragias o que las atajen de forma precoz. En el caso de que sean graves, es
prioritario que el paciente reciba tratamiento de un especialista.
Además, debe fomentarse el ejercicio cotidiano, evitando el deporte de contacto, y la

alimentación saludable.
9.5 DETECCIÓN
Para realizar un diagnóstico los médicos harían ciertos análisis de sangre para ver si la
sangre se coagula adecuadamente. Si no coagula correctamente, entonces harían pruebas
del factor de la coagulación, también llamadas pruebas del factor, para diagnosticar la causa
16
del trastorno de la sangre. Estos análisis de sangre mostrarían el tipo de hemofilia y el nivel
de gravedad.
9.6 TRATAMIENTO
La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la

reposición del factor de coagulación que falta, para
que así la sangre se pueda coagular adecuadamente.
Esto se hace mediante la infusión (por vía
intravenosa) de concentrados del factor que se
preparan comercialmente. Las personas con
hemofilia pueden aprender a hacerse estas
infusiones por sí solas para poder detener los
episodios hemorrágicos y, al hacerlas de forma regular (llamado profilaxis), pueden hasta
prevenir la mayoría de esos episodios. [ CITATION Mel19 \l 4106 ]
 La prevención de hemorragias.
 Las hemorragias agudas deben recibir tratamiento precoz (dentro de las primeras dos
horas, en la medida de lo posible).
 La terapia en el hogar sólo debe utilizarse para el tratamiento de episodios
hemorrágicos leves/moderados.
 Todas las hemorragias graves deben recibir tratamiento en un entorno clínico u
hospitalario.
 Deben administrarse concentrados de reemplazo de factor de coagulación o
desmopresina a fin de lograr niveles de factor adecuados antes de cualquier
procedimiento invasor.
17
 En la medida de lo posible, los pacientes deben evitar
traumatismos, modificando su estilo de vida.
 Debe recomendarse a los pacientes evitar el uso de medicamentos
que afectan la función plaquetaria, particularmente ácido
acetilsalicílico (AAS) y medicamentos anti-inflamatorios no
esteroides (AINE), excepto ciertos inhibidores COX-2. El uso analgésico de
paracetamol/ acetaminofén constituye una alternativa segura.
 Deben evitarse inyecciones intramusculares, flebotomías difíciles y punciones
arteriales.
 Debe fomentarse el ejercicio cotidiano a fin de desarrollar músculos fuertes, proteger
articulaciones y mejorar la condición física.
 Deben evitarse los deportes de contacto y fomentarse la natación y el ciclismo, con el
equipo adecuado. [ CITATION Abr20 \l 4106 ]
10.AMELIA AUTOSOMICA
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de

padres a hijos.
10.1 ORIGEN
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen
anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene de la madre y el otro del padre. La
herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la
enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras.
18
Estas personas con frecuencia no son afectadas por esta afección. Sin embargo, les pueden
transmitir el gen anormal a sus hijos. [ CITATION Eid18 \l 4106 ]
10.3 CARACTERISTICAS
Síndrome de Tetra-Amelia se caracteriza por la ausencia completa de las cuatro

extremidades. El síndrome causa malformaciones graves de diversas partes del cuerpo,
incluyendo la cara y la cabeza, corazón, sistema nervioso, esqueleto, y los genitales. En
muchos casos, los pulmones están poco desarrollados, lo que hace difícil o imposible
respirar. Dado que los niños con síndrome de tetra-amelia tienen este tipo de problemas
médicos graves, la mayoría nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.
10.4 PREVENCIÓN
Para poder hacer prevención de las MFC, es fundamental conocer las causas que las
ocasionan. De acuerdo a la patogenia recién mencionada, es posible hacer prevención en
los tres períodos descritos.
10.5 DETECCIÓN
La frecuencia de detección de mutaciones se desconoce cómo se ha estudiado sólo un

número limitado de familias. Los niños afectados son a menudo muertos o mueren poco
después del nacimiento.
10.6 TRATAMIENTO
Una prótesis se puede dar para compensar la

extremidad (s) que falta [ CITATION Vio16 \l
4106 ]
19
 Prevenir y tratar los factores que aumentan el índice metabólico.

 Infección, estrés, traumatismo.
 Dar glucosa en cantidades concentradas.
 Sobrecarga de líquido si hay datos de hipoglucemia
 Proporcionar buenos cuidados de la piel.
 Trastorno dérmico debido a la inmovilidad
 Servir comidas atrayentes, bajas en calorías.
 Excedido de peso.
 Ofrecer líquidos a menudo, e incluir fibra en la alimentación.
 Estreñimiento
 Vigilar signos vitales
 Cambios en el estado cardiovascular [ CITATION Est18 \l 4106 ]
11.ANQUILOGLOSIA
La lengua anclada (anquiloglosia) es un trastorno

presente en el nacimiento que restringe el rango de
movimiento de la lengua.
11.1 ORIGEN
En la anquiloglosia, una banda inusualmente corta, gruesa o densa de tejido (frenillo

lingual) une la parte inferior de la punta de la lengua a la base de la boca
11.2 FACTOR CONGÉNITA
La anquiloglosia es una enfermedad oral congénita que puede provocar dificultad con el
amamantamiento
20
11.3 CARACTERÍSTICA
 Dificultad para levantar la lengua

hasta los dientes superiores o
moverla de un lado a otro
 Problemas para sacar la lengua más
allá de los dientes anteriores
inferiores
 Una lengua que, cuando se saca, muestra una hendidura o tiene forma de corazón
[ CITATION Nor18 \l 4106 ]
11.4 PREVENCIÓN
Es posible que se requiera un procedimiento quirúrgico, llamado cierre con plastia en Z,

para prevenir la formación de tejido cicatricial.
11.5 DETECCIÓN
Habitualmente, la anquiloglosia se diagnostica durante una exploración física. En el caso de

bebés, el médico puede usar una herramienta de detección para calificar diversos aspectos
de la apariencia de la lengua y su capacidad de movimiento.
11.6 TRATAMIENTO
La corrección quirúrgica es un procedimiento menor que se puede realizar a cualquier edad.

Este procedimiento se llama frenotomía o frenuloplastia. En un niño mayor, una
frenuloplastia es un procedimiento que puede requerir de anestesia general. [ CITATION Sof17
\l 4106 ]
 Brindar asesoramiento oportuno de lactancia materna: se

va a instruir a la madre sobre los beneficios y riesgos de dar de
lactar, corregir conceptos erróneos, frecuencia y duración de las
21
tomas, masajes de los pechos, almacenamiento de la leche
en jornadas laborales.
 Ayuda en la lactancia materna: educar a la madre a
observar si su hijo está en una posición correcta, si oye su
deglución, si el agarre es correcto, realizar una evacuación
de leche apropiada, no usar cremas, evitar tener pechos
húmedos, enseñar cuidados del pezón, la forma correcta de hacer eructar al lactante,
fomentar el uso de sostenes adecuados.
 Alivio del dolor: realizar una valoración detallada del dolor referente a su intensidad,
localización frecuencia, características y factores desencadenantes,
 Proporcionar medidas de confort: posición antálgica cumplir con la administración
de analgesia prescrita y valorar efecto del mismo.
 Disminuir temperatura a parámetros normales: control de signos vitales, retirar
cobijas o cubiertas de la madre, aplicar medios físicos, ventilar el ambiente, cumplir con
la administración de antipiréticos. [ CITATION Mar19 \l 4106 ]
12. AMETROPÍA
Se conoce como ametropía cualquier defecto ocular que ocasione un enfoque inadecuado
de la imagen sobre la retina, causando por lo tanto una disminución de la agudeza visual
12.1 ORIGEN
El termino ametropía tiene el mismo significado que anomalía de refracción ocular.

[ CITATION Zoi17 \l 4106 ]
Los defectos de refracción generalmente son constitucionales (congénitos), aunque en

algunos casos pueden ser secundarios (o adquiridos). Cuando los defectos de refracción son
constitucionales, se les denomina ametropías.
22
Si los rayos no forman la imagen en la retina hablamos de

ametropía, la causa está en una desproporción entre la
capacidad de refracción del ojo y su longitud anteroposterior.
12.4 PREVENCIÓN
 Si uno nota que su visión se deteriora lentamente, hay que comprobar que las lentes
correctoras estén bien adaptadas a la visión.
 Si la visión se deteriora rápida o bruscamente, consulte con un oftalmólogo.
12.5 DETECCIÓN
El oftalmólogo verifica la agudeza visual en la visión de lejos y de cerca, y controla la

potencia visual del ojo mediante un aparato llamado refractómetro, que le permite saber el
tipo y grado de ametropía que padece cada uno y le permite prescribir la corrección óptica
en cada caso. [ CITATION DrJ06 \l 4106 ]
12.6 TRATAMIENTO
 Corrección óptica: La corrección óptica se basa en adaptar

lentes que consigan que el enfoque luminoso esté en la retina y
para ello se utilizan lentes de poder dióptrico negativo,
positivo, cilíndrico o prismático, ya sea en forma de gafas o de lentes de contacto.
 Oclusión ocular (parches): La oclusión ocular con parche es el método más efectivo,
más barato y más usado para estimular el ojo ambliope. Las oclusiones oculares se
realizan para hacer trabajar más el ojo enfermo, tapando el sano.
 Penalización: consiste en la penalización del ojo bueno mediante distintas técnicas
(cristales traslúcidos etc…) para conseguir un desarrollo del ojo contralateral amblíope.
 Cirugía del Estrabismo: El estrabismo es un término que hace referencia a un
conjunto de alteraciones en las que se produce una desviación anómala de uno o los dos
ojos. Existen distintas técnicas para tratarlo, correciones especiales, toxina botulínica o
cirugía entre otras.
23
 Obstrucciones lagrimales en neonatos o bebés: Es la obstrucción parcial o total del
sistema de canales que conduce las lágrimas desde el ojo hasta la nariz. Este trastorno
es frecuente en los bebés más pequeños y por lo general sólo afecta a un lado.
 Inyección de Botox: La toxina botulínica se utiliza para nivelar la actividad de los
músculos extraoculares en los casos de estrabismo, ya que produce un efecto
paralizante sobre el músculo en el que se aplica.
 Alteraciones congénitas: Las enfermedades congénitas son aquellas debidas a un
defecto presente desde el momento del nacimiento. El origen de las enfermedades
congénitas puede ser genético o ambiental, ya sea de tipo físico, químico o infeccioso.
 Detección y tratamiento de enfermedades oculares de la infancia: Los primeros
años de vida son fundamentales para el perfecto desarrollo de la visión. El diagnóstico
precoz de problemas oculares es determinante para que estos defectos puedan ser
corregidos y no dejen secuelas que persistan durante toda la vida. [ CITATION Zoi17 \l
4106 ]
 Información previa
 Programar pruebas prequirúrgica
 Curas pre y postoperatorias [ CITATION Lui16 \l 4106 ]
24
13.ATRESIA ESOFAGICA
Es un trastorno digestivo en el cual el esófago no se desarrolla apropiadamente
13.1 ORIGEN
La atresia esofágica (AE) es una anomalía congénita. Esto significa que ocurre antes del
nacimiento.
25
13.2 FACTOR CONGÉNITA
La atresia de esófago es un defecto congénito relativamente común de etiología

desconocida, que consiste en una falta de continuidad del esófago con o sin comunicación a
la vía aérea; se presenta en 1 de cada 2,500 a 4,500 nacidos vivos.
En los bebés que presentan atresia esofágica, el esófago tiene dos secciones separadas (el
esófago superior y el esófago inferior) que no se conectan. Al tener este defecto, el bebé no
puede pasar alimentos de la boca al estómago y a veces tiene dificultad para respirar.
13.4 PREVENCIÓN
No hay nada que una madre embarazada pueda hacer para

evitar que su bebé desarrolle AE/FTE durante el embarazo. Lo
mejor que puede hacer es cuidarse bien durante el embarazo.
Esto incluye:
 Mantener una dieta saludable;

 Hacer ejercicio;
 Dormir lo suficiente; y
 Asistir a todas las citas médicas programadas. [ CITATION Ken19 \l 4106 ]
13.5 DETECCIÓN
Antes del nacimiento, un ultrasonido realizado a la madre puede mostrar la presencia de

demasiado líquido amniótico. Esto puede ser un signo de AE u otra obstrucción del tubo
digestivo del bebé.
Posteriormente se realiza una radiografía que revelará cualquiera de las siguientes

situaciones:
 Una bolsa llena de aire en el esófago.
26
 Aire en el estómago y el intestino.
 Una sonda de alimentación aparecerá enrollada en la parte superior del esófago si fue
introducida antes de la radiografía.
13.6 TRATAMIENTO
La AE es una emergencia quirúrgica. La cirugía para reparar el esófago se lleva a cabo tan
pronto como es posible después del nacimiento de manera que no se presente daño a sus
pulmones y se pueda alimentar al bebé.
Antes de la cirugía, no se alimenta al bebé por vía oral y necesitará nutrición intravenosa
(IV). Se toman cuidados para prevenir el paso de secreciones respiratorias a los pulmones. [
CITATION Fra161 \l 4106 ]
 Monitorización de constantes y control de la temperatura

 Canalización de dos accesos vasculares. Uno de acceso central para garantizar la
nutrición e hidratación mediante la administración de nutrición parenteral y lípidos, ya
que estos pacientes deben permanecer en ayunas; y el otro, un acceso periférico,
utilizado para la administración de sedación, antibióticos…
 Posición incorporada 30-45º. Permite disminuir el reflujo de las secreciones hacia los
pulmones y evita la regurgitación del contenido gástrico hacia la tráquea a través de la
fístula dependiendo del subtipo
 Aspiración de secreciones orofaríngeas cuando precise
 Colocación de una sonda Replogle de 10 Fr. Consta de una luz para aspiración continua
con una presión entre 60-80 cmH20, pudiéndose aumentar hasta 100 cmH20 si las
secreciones son muy espesas controlando en todo momento esta presión para evitar
lesiones de la pared esofágica; y otra luz para irrigación con suero salino fisiológico si
es preciso. Esta sonda se coloca generalmente por nariz y se debe introducir hasta notar
una resistencia que indica que la punta se encuentra en el bolsón esofágico
27
 Evaluación del cuadro respiratorio con oxigenoterapia o intubación si precisa. Es
preferible la no colocación de CPAP nasal (presión positiva continua en la vía área)
para evitar la distensión abdominal
 Administración de antibioterapia según protocolo del hospital
 Realización de cambios posturales, higiene e hidratación adecuada para favorecer su
descanso y confort [ CITATION Ana20 \l 4106 ]
14.CICLOPÍA
La ciclopía es una malformación congénita rara e incompatible con la

vida
14.1ORIGEN
La ciclopía es una forma complicada y rara de holoprosencefalia. Esta

condición afecta la manera en la parte frontal del cerebro se divide
mientras el feto se está desarrollando.
28
Otros factores son la infección por citomegalovirus, el consumo de etanol y salicilatos en el

primer trimestre.7, 8 Un número de genes han sido asociados a holoprosencefalía y
ciclopía.
Caracterizada por la presencia de un solo ojo en posición central, secundaria a

holoprosencefalía alobar.
14.4 PREVENCIÓN
El eléboro es un tratamiento a base de hierbas comunes para el malestar leve en los

primeros meses de embarazo. [ CITATION Rol15 \l 4106 ]
14.5 DETECCIÓN
En algunos casos menos graves de holoprosencefalia, la alteración facial que puede

evidenciarse por ecografía es la presencia de un hipotelorismo (disminución de la distancia
interorbitaria).
14.6 TRATAMIENTO
Eléboro es un tratamiento a base de hierbas comunes para el malestar leve en los primeros
meses de embarazo. [CITATION Ger \l 4106 ]
 Proporcionar atención específica del defecto y detectar complicaciones

 Cuidados de enfermería según la edad
 Instrucción a los padres
29
15. SINDACTILIA Y POLIDACTILIA
Son dos trastornos genéticos de nacimiento que afectan a

los dedos de las manos o de los pies. La polidactilia
implica tener dedos de más y la sindactlia, de menos.
15.1 ORIGEN
La sindactilia se trata entre los 6 meses y los 2 años mediante cirugía. Según cómo sea la
fusión quedará más o menos huella tras la operación, aunque no suele notarse.
30
La polidactilia es un defecto genético que implica la aparición de un apéndice cutáneo

colgado casi siempre del dedo meñique. Como un sexto dedo, aunque no llega a ser un
dedo completo, generalmente solo es un pedazo de tejido fino.
15.3 CARACTERÍSTICA
El dedo extra suele ubicarse al lado del

meñique, rara vez del lado del pulgar e
inusualmente en medio de otros dedos. Suele
ser una bifurcación de un dedo normal y es
muy extraño que nazca de la muñeca como
los demás dedos. [ CITATION Esp20 \l 4106 ]
15.4 PREVENCIÓN
Cree que muchas de estas malformaciones se pueden prevenir antes de iniciarse el ciclo
reproductivo de una mujer. [ CITATION Day17 \l 4106 ]
15.5 DETECCIÓN
La mayoría de las veces, esta afección se descubre al nacer cuando el bebé aún está en el
hospital.[ CITATION Meg15 \l 4106 ]
15.6 TRATAMIENTO
El tratamiento es muy sencillo, extirpar ese apéndice. Mientras que en la sindactilia dos o
más dedos están unidos entre sí.
Esta unión puede ser completa si los
31
huesos también están unidos o parciales si solo están fusionados por una membrana.
[ CITATION Esp20 \l 4106 ]
Los resultados de la cirugía dependen del grado de unión de los dedos. Cuando los dedos
fusionados comparten una sola uña, es casi imposible la creación de dos uñas de apariencia
normal. Una de las uñas tendrá una apariencia más normal que la otra. Algunos niños
necesitan una segunda cirugía, dependiendo de la complejidad de la sindactilia.
Es común la hospitalización de uno o dos días. A los niños pequeños con manos
sindactílicas se les puede poner una férula de yeso que se extiende por encima del codo
flexionado. Algunas veces, el yeso se extiende más allá de los dedos; ya sean de los pies o
de las manos. Esto protege a las áreas operadas contra el trauma. [ CITATION Rob17 \l 4106 ]
16.FIBROSIS QUISTICA
La fibrosis quística es un trastorno heredado que

causa daños graves en los pulmones, el sistema
digestivo y otros órganos del cuerpo.
16.1 ORIGEN
La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos.
32
Debido a que la fibrosis quística es un trastorno heredado, se presenta entre los miembros
de una misma familia, por lo que los antecedentes familiares son un factor de riesgo.
Aunque la fibrosis quística ocurre en todas las razas, es más común en la gente blanca de
ascendencia europea del norte.
El moco espeso también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas
digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los
intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que
comes.
16.4 PREVENCIÓN
Si tú o tu pareja tienen parientes cercanos con fibrosis quística, ambos pueden elegir
hacerse pruebas genéticas antes de tener hijos. La prueba, que se realiza en un laboratorio
con una muestra de sangre, puede ayudar a determinar el riesgo de tener un hijo con
fibrosis quística.
Si ya estás embarazada y la prueba genética muestra que tu bebé puede estar en riesgo de
padecer fibrosis quística, tu médico puede realizar pruebas adicionales a tu hijo en
desarrollo.
Las pruebas genéticas no son para todos. Antes de que decidas hacerte la prueba, debes
hablar con un consejero genético sobre el impacto psicológico que pueden tener los
resultados de la prueba. [ CITATION May17 \l 4106 ]
16.5 DETECCIÓN
Los tipos más comunes de exámenes para

la fibrosis quística incluyen la extracción
de una muestra de sangre para pruebas
33
genéticas o la realización de una prueba del sudor. Una prueba de sudor mide la cantidad de
sal en el sudor de una persona. Una cantidad alta de sal puede ser indicar la presencia de
fibrosis quística.
16.6 TRATAMIENTO
Si bien no existe una cura para la fibrosis quística, su médico podría recomendar una o más
de las siguientes opciones para ayudar a reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida:
 Cambios en el estilo de vida tales como una mejor nutrición, el uso de vitaminas, un
incremento en la actividad física, y la evasión del uso del tabaco y del humo de segunda
mano.
 Medicamentos tales como antibióticos y medicinas inhaladas pueden ayudan a abrir las
vías respiratorias y a eliminar de las mismas el mucus y las infecciones.
 Varias terapias para el tórax o técnicas de limpieza de las vías respiratorias (ACT)
pueden ayudar a aflojar el mucus, haciendo que sea más fácil toser y eliminar el esputo
de los pulmones.
 En casos graves, podría ser necesario realizar una cirugía u otros procedimientos para
mejorar la calidad de vida. Estas cirugías podrían incluir un trasplante de pulmón,
procedimientos para detener el sangrado en los pulmones, la extirpación de pólipos
nasales o la introducción de una sonda de alimentación para ayudar a administrar los
nutrientes adecuados.[ CITATION Fre15 \l 4106 ]
 Evaluar las características de las respiraciones.

 Observar cambios de la frecuencia respiratoria y la profundidad de las respiraciones.
 Aspirar secreciones siempre que sea necesario.
 Colocar al paciente en posición semisentado.
 Ayudar al paciente a expectorar proporcionándole nebulizaciones adecuadas.
 Asegurar la ingestión adecuada de líquidos.
 Proporcionar atmósfera húmeda.
 Estimular la tos.
34
 Valorar densidad de secreciones y la capacidad del paciente
para expulsarlas.
 Auscultar tórax para comprobar características de los ruidos
respiratorios y presencia de secreciones. [ CITATION Jos16 \l
4106 ]
17.ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a
hijos.
35
17.1 ORIGEN
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es

una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido
nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los
gangliósidos GM2, se acumulan en las células, con frecuencia en las neuronas en el
cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.

Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25%
de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso,
una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si solo
uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se
denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden
transmitirles la enfermedad a sus propios hijos.
 Sordera
 Disminución en el contacto visual, ceguera
 Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza
muscular), pérdida de las destrezas motrices, parálisis
 Crecimiento lento y retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
 Demencia (pérdida de la función cerebral)
 Aumento del reflejo de sobresalto
 Irritabilidad
 Desgano
 Convulsiones
36
17.4 PREVENCIÓN
No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar
si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una
población de alto riesgo, es posible que quiera buscar asesoría genética antes de iniciar una
familia.
17.5 DETECCIÓN
El proveedor de atención médica examinará al bebé y preguntará acerca de los antecedentes

familiares. Los exámenes que se pueden hacer son:
 Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de

hexosaminidasa
 Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula)
17.6 TRATAMIENTO
No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, solo formas para hacer la vida de la
persona más cómoda. [ CITATION Wal17 \l 4106 ]
 Lactancia materna exclusiva.

 Alojamiento conjunto.
 Cuidados generales del niño sobre higiene y abrigo.
 Estimulación temprana.
 Iniciar o completar esquema de vacunación.
 Es fundamental el seguimiento médico y el educativo.
 Medicamentos para ayudar a prevenir las convulsiones
[ CITATION Car15 \l 4106 ]
37
18.HIPERTRICOSIS CONGÉNITA
Exceso de vello que aparece en zonas en las que no es frecuente

tenerlo.
18.1 ORIGEN
La hipertricosis o síndrome del hombre lobo es la presencia de

pelo (lanugo, velloso o terminal) excesivo y anormal en lugares del cuerpo o la cara que no
suelen presentarlo
La hipertricosis es una enfermedad rara y un problema estético que suele ser hereditaria
aunque no supone un riesgo para la salud. También puede aparecer por causas adquiridas o
ser una manifestación cutánea de una enfermedad sistémica. Puede ser localizada pero en
sus formas más extremas es generalizada salvo en las palmas de las manos y las plantas de
los pies. [ CITATION Mar14 \l 4106 ]
Se caracteriza por la presencia de pelo tipo vello en todo el

cuerpo, especialmente en cara, orejas y hombros, con excepción
de palmas, plantas de los pies y membranas mucosas. También
pueden observarse anomalías faciales y dentales, como cara
triangular y gruesa, punta nasal bulbosa, fisuras palpebrales
largas, retraso en la erupción dental y ausencia de dientes.
[ CITATION Fel171 \l 4106 ]
38
18.4 PREVENCIÓN
No se han descrito medidas de prevención frente a la hipertricosis.
18.5 DETECCIÓN
Además del examen físico y la descripción de síntomas el especialista solicitará análisis de

sangre para conocer los niveles hormonales y pruebas de imagen como ecografías y/o
tomografías computerizadas para detectar tumores u otros trastornos que puedan ser causa
del crecimiento anormal del pelo.
18.6 TRATAMIENTO
Si la hipertricosis aparece por un factor desencadenante el objetivo es tratar la enfermedad

o la causa. Cuando es primaria las opciones se reducen al maquillaje del pelo, la
decoloración, y los métodos depilatorios entre los que destaca la técnica de depilación
mediante láser o depilación definitiva que consigan destruir las células germinales del pelo.
[ CITATION Mar14 \l 4106 ]
 Realizar ejercicios pasivos y activos de extremidades

 Los familiares deben aprender, para mejorar el rango
de movimiento de las extremidades afectadas, a
hacer ejercicios de relajación y técnicas de posición.
Uso y adaptación de equipos como silla de ruedas,
soporte para cabeza.
 Hacer control mensual del peso del niño para estar seguro de que no está perdiendo peso.
 Mantener al paciente limpio y confortable [ CITATION Elm16 \l 4106 ]
39
19.SINDROME ALCOHOLICO FETAL (SAF)
El síndrome alcohólico fetal es una afección del niño que se

deriva de la exposición al alcohol durante el embarazo de la
madre.
19.1 ORIGEN
Se refiere a problemas físicos, mentales y de crecimiento que se pueden presentar en un

bebé cuando la madre toma alcohol durante el embarazo.[ CITATION Jer15 \l 4106 ]
es un término que abarca una gama de efectos que pueden manifestarse en los individuos
cuyas madres consumieron alcohol durante el embarazo. Estos efectos con implicaciones a
largo plazo pueden incluir problemas físicos, mentales, de conducta o problemas de
aprendizaje.
 Rasgos faciales característicos, entre ellos, ojos pequeños, el labio superior

excepcionalmente delgado, nariz corta y hacia arriba, y superficie de la piel lisa entre la
nariz y el labio superior
 Deformidades de las articulaciones, extremidades y dedos
 Crecimiento físico lento, antes y después del nacimiento
 Dificultades de la visión o problemas de audición
 Perímetro de la cabeza y tamaño del cerebro pequeño
 Defectos cardíacos y problemas con los riñones y los huesos
19.4 PREVENCIÓN
Los expertos saben que el síndrome alcohólico fetal es completamente evitable si las
mujeres no beben nada de alcohol durante el embarazo.
40
Estas pautas pueden ayudar a prevenir el síndrome alcohólico fetal:
 No bebas alcohol si estás intentando quedar embarazada. Si aún no has dejado de beber,
abandona el alcohol apenas sepas que estás embarazada o si crees que puedes estarlo.
Nunca es demasiado tarde para abandonar la bebida durante el embarazo, pero cuanto
antes abandones, mejor será para tu bebé.
 Continúa evitando el alcohol a lo largo de todo tu embarazo. El síndrome alcohólico
fetal es completamente evitable si las mujeres no beben alcohol durante el embarazo.
 Considera abandonar el alcohol durante tu edad fértil si eres sexualmente activa y tienes
sexo sin protección. La mayoría de los embarazos no son planificados y se pueden
producir daños durante las primeras semanas de embarazo.
 Si tienes un problema con el alcohol, busca ayuda antes de quedar embarazada. Recibe
ayuda profesional para determinar tu nivel de dependencia del alcohol y para desarrollar
un plan de tratamiento.
19.5 DETECCIÓN
Debido a que el diagnóstico temprano puede ayudar a reducir el riesgo de problemas a

largo plazo en niños con síndrome alcohólico fetal, hazle saber al médico de tu hijo si
tomaste alcohol cuando estabas embarazada. No esperes a que surjan problemas para pedir
ayuda. [ CITATION Ped15 \l 4106 ]
19.6 TRATAMIENTO
No existe un solo tratamiento que sea eficaz para todos los niños ya que los trastornos del
espectro alcohólico fetal varían de un niño a otro. Los trastornos del espectro alcohólico
fetal necesitan de un hogar médico para proveer, coordinar y facilitar todos los servicios
médicos, sociales, educativos y conductuales que sean necesarios. [ CITATION Car17 \l 4106 ]
 Satisfacer las necesidades nutricionales del niño para lograr un crecimiento óptimo
 Control de signos vitales
41
 Higiene y confort.
 Apoyo emocional y psicológico a los padres.
20.SINDROME DE EDWARDS
También conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza
usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18.
42
20.1 ORIGEN
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad

de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en
la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de

material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero
(hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación).
[ CITATION Byr17 \l 4106 ]
Caracterizada por la presencia de un cromosoma de más, en este

caso el 18, por lo que también se conoce como trisomía 18.
También se puede presentar por la presencia parcial del
cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
20.4 PREVENCIÓN
Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para determinar si el niño tiene este
síndrome. Las pruebas genéticas se recomiendan para los padres que tienen un niño con
este síndrome y desean tener más hijos. [ CITATION Ros171 \l 4106 ]
20.5 DETECCIÓN
El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas

ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una
aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico
43
mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. [ CITATION Byr17 \l
4106 ]
20.6 TRATAMIENTO
No hay específico y tratamiento sabido para el síndrome de Edward. Los síntomas causados
por el síndrome de Edward son también manejables hasta un cierto grado. [ CITATION Ros171
\l 4106 ]
 Facilitar despegue y drenaje de secreciones

 Evitar aparición y progresión de las deformidades.
 Evitar dolor
 Facilitar el cuidado del paciente
 Flexibilizar raquis
 Mejorar el confort del paciente
 Reducir la carga de atención [ CITATION DSi08 \l 4106 ]
44
21.SINDROME DE SOTOS
La gran mayoría de los individuos con este síndrome acaban

teniendo un desarrollo cercano a la normalidad, alcanzando en edades adultas una
capacidad intelectual, psíquica y motora adecuada
para su entorno social. [ CITATION Bar20 \l 4106 ].
21.1 ORIGEN
El síndrome de Sotos fue descrito por Juan Sotos en

1964 quien describió 5 niños con sobrecrecimiento,
problemas de aprendizaje y una apariencia facial
característica. La prevalencia del síndrome es de aproximadamente 1 en 14.000 nacidos
vivos.
Enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que

a menudo se acompaña de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social.
El síndrome de Sotos es un síndrome de sobrecrecimiento caracterizado por tres rasgos

principales especialmente distintivos, como son la forma facial, la macrocefalia y los
diferentes grados de dificultad en el aprendizaje. [ CITATION Ant16 \l 4106 ].
21.4 PREVENCIÓN
No hay formas de prevenirlo.
45
21.5 DETECCIÓN
No hay pruebas específicas para el diagnóstico, se basa en el reconocimiento de los rasgos

físicos. Sin embargo, este puede apoyarse en diferentes pruebas, como los rayos X (de la
mano y muñeca) para determinar la madurez de los huesos, donde suele haber un adelanto
de 2-3 años (la edad de los huesos parece mayor que su edad cronológica); el dermatoglifo
(estructuración de los pliegues cutáneos de las palmas de las manos); o la Tomografía Axial
Computerizada (TAC) del cerebro, donde se puede apreciar unos ventrículos anormalmente
distendidos.
21.6 TRATAMIENTO
El tratamiento de este cuadro está encaminado a facilitar el correcto desarrollo de las

capacidades del niño, con el objetivo de llegar a un desarrollo final dentro de la normalidad.
Los programas como estimulación precoz, terapia ocupacional, terapia física, logopedia y
educación física adaptativa, juegan un papel muy importante en el cuidado de un niño con
Síndrome de Sotos. En un ambiente estructurado, el niño es capaz de practicar habilidades
necesarias sin distracciones excesivas.
En algunos casos, en los que la inquietud, la agresividad y la hiperactividad del niño

dificultan la concentración y ponen pues en peligro una buena adaptación y un buen
aprendizaje pueden utilizarse fármacos para aliviar estos síntomas y facilitar un estado
psíquico favorable a un correcto desarrollo. Entre los más utilizados para esto se encuentra
el metilfenidato clorhidrato
Apoyo emocional y psicológico a los padres. Orientar a las madres sobre:

46
 Es fundamental el seguimiento médico y el educativo. [ CITATION Bar20 \l 4106 ].
47
22.SINDROME DE ASPERGER
El síndrome de Asperger es un trastorno del desarrollo que se

incluye dentro del espectro autista y que afecta la interacción
social recíproca, la comunicación verbal y no verbal, una
resistencia para aceptar el cambio, inflexibilidad del
pensamiento así como poseer campos de interés estrecho y absorbente. [ CITATION MDa18 \l
4106 ]
22.1 ORIGEN
En 1944, un pediatra austriaco llamado Hans Asperger observó a cuatro niños en su

práctica que tenían dificultad para integrarse socialmente. Aunque su inteligencia parecía
ser normal, los niños carecían de habilidades no verbales de comunicación, no podían
demostrar empatía por los demás, y eran torpes físicamente.
Los científicos han sabido siempre que debía haber un componente genético en AS y en los
otros trastornos autistas debido a su tendencia hereditaria. Se observó evidencia adicional
para el vínculo entre las mutaciones genéticas heredadas y AS en la mayor incidencia de
familiares que tienen síntomas de comportamiento similar a AS pero de forma más
limitada. Por ejemplo, tenían dificultades leves con la interacción social, el lenguaje y la
lectura.
Sin embargo, nunca se ha identificado un gen específico para AS. En cambio, la

investigación más reciente indica que es probable que haya un grupo común de genes cuyas
variaciones o supresiones hacen que una persona vulnerable desarrolle AS. Esta
48
combinación de variaciones o supresiones genéticas determinará la gravedad y los síntomas
de cada persona con AS.
 La interacción social.
 La comunicación.
 Preocupaciones y rangos estrechos de intereses.
 Las rutinas repetitivas, los rituales y la inflexibilidad. [ CITATION MDa18 \l 4106 ]
22.4 PREVENCIÓN
No existe un tratamiento que lo pueda prevenir ni curar.

[ CITATION DrJ15 \l 4106 ]
22.5 DETECCIÓN
El diagnóstico de AS es un proceso en dos etapas. La primera etapa comienza con la

evaluación del desarrollo durante un examen de “niño sano” con el médico familiar o el
pediatra. La segunda etapa es una evaluación integral de equipo para considerar o descartar
el AS. Este equipo generalmente incluye a un psicólogo, neurólogo, psiquiatra, terapeuta
del lenguaje, y otros profesionales con experiencia para diagnosticar a niños con AS.
22.6 TRATAMIENTO
El tratamiento ideal de AS coordina terapias que abordan los tres síntomas esenciales del
trastorno: malas habilidades de comunicación, rutinas obsesivas o repetitivas, y torpeza
física. No existe un paquete ideal de tratamiento para todos los niños con AS, pero la
mayoría de los profesionales está de acuerdo que lo antes que se intervenga será lo mejor.
 Capacitación sobre habilidades sociales, una forma de terapia grupal que enseña a los
niños con AS las habilidades que necesitan para interactuar más exitosamente con otros
niños
49
 Terapia conductual cognitiva, un tipo de terapia del “habla” que puede ayudar a los
niños más ansiosos o explosivos a manejar mejor sus emociones y disminuir sus
intereses obsesivos y rutinas repetitivas
 Medicamentos, para enfermedades coexistentes como depresión y ansiedad
 Terapia ocupacional o física para los niños con problemas de integración sensorial o
mala coordinación motora
 Terapia especializada del habla/ lenguaje, para ayudar a los niños que tienen problemas
con la pragmática del lenguaje, el intercambio de la conversación normal
 Capacitación y apoyo para padres, para enseñarles las técnicas de comportamiento para
usar en el hogar [ CITATION Bre16 \l 4106 ]
50
23.SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Es una enfermedad presente desde el nacimiento

(congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen
hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una
capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.
23.1 ORIGEN
La enfermedad es clínica y genéticamente heterogénea. Con frecuencia está causada por

una deleción 15q11-q13 de origen paterno, una disomía materna o, muy raramente,
defectos de impronta en la misma región. [ CITATION Ren19 \l 4106 ]
23.2. FACTOR GENÉTICO
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome
por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.
 Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos

 Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia
 Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
 Ojos en forma de almendra
 Desarrollo motor retardado
 Cabeza estrecha en las sienes
 Aumento rápido de peso
 Estatura corta
 Desarrollo mental lento
51
 Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño
23.4 PREVENCIÓN
Si tienes un hijo con el síndrome de Prader-Willi y te gustaría tener otro bebé, considera
buscar asesoramiento en genética. Un asesor en genética puede ayudar a determinar tu
riesgo de tener otro hijo con el síndrome de Prader-Willi. [ CITATION Jos18 \l 4106 ]
23.5 DETECCIÓN
Hay disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar el síndrome de Prader-Willi en los

niños.
A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de
obesidad mórbida, tales como:
 Tolerancia anormal a la glucosa

 Nivel de insulina en la sangre alto
 Nivel de oxígeno en la sangre bajo
23.6 TRATAMIENTO
La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La

reducción de las calorías controlará la obesidad. También es
importante controlar el ambiente del niño para evitar el
acceso a la comida. La familia, los vecinos y la escuela del
niño deben trabajar juntos, ya que el niño intentará obtener
alimento donde sea posible. El ejercicio puede ayudar a un niño con este síndrome a ganar
músculo.
La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de Prader-Willi. Puede ayudar a:
52
 Mejorar la fortaleza física y la agilidad
 Mejorar la estatura
 Incrementar la masa muscular y disminuir la grasa corporal
 Mejorar la distribución del peso
 Incrementar el vigor
 Incrementar la densidad mineral ósea [ CITATION Bra201 \l 4106 ]
 En comparación con individuos obesos y sanos, ante una comida libre, la velocidad
inicial de la ingesta es menor pero es continua y constante, sin curva de desaceleración,
con lo que la duración del consumo de alimentos es mayor. Así, se especula que, en un
individuo con el síndrome de Prader-Willi (SPW), es más característica la falta de
saciedad que la hiperfagia exagerada.
 Respecto a la insulina, en el síndrome de Prader-Willi (SPW) existe cierta
hipoinsulinemia en relación con el grado de adiposidad que, aunque no esté
comprobado, podría hipotéticamente contribuir a la falta de saciedad.
 La planificación, supervisión y seguimiento de las dietas con la estrecha colaboración
de padres y tutores
 Consejera/tutora/asesora
 Garantizar la continuidad de cuidados en salud: atención en urgencias y emergencias,
tratamiento de las enfermedades crónicas derivadas, administración de fármacos, etc
 Coordinadora entre los servicios de salud y gestión de temas sanitarios
 Realizar el diagnóstico enfermero de salud de los alumnos
 Elaborar y cumplimentar la historia de salud del alumno [ CITATION Mar191 \l 4106 ]
53
24.SÍNDROME DE MCCUNE-ALBRIGHT
Es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel.
24.1 ORIGEN
Fue descrita por primera vez en 1937 por McCune y Bruch y simultáneamente por
Albright, describieron un síndrome caracterizado por una triada de signos físicos, integrada
por displasia fibrosa poliostótica, pigmentación en piel del tipo “café con leche” y pubertad
precoz.
El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS. Una

pequeña cantidad, pero no todas, de las células de la persona contienen este gen defectuoso
(mosaicismo).
54
Las características radiológicas de la displasia fibrosa son la coexistencia de lesiones líticas,

escleróticas o ambas, lo que proporciona una apariencia de vidrio deslustrado a las
diferentes áreas óseas afectadas. [ CITATION Jas17 \l 4106 ]
24.4 PREVENCIÓN
No existe manera de prevenir esta enfermedad
24.5 DETECCIÓN
Un examen físico puede mostrar señales de:
 Crecimiento óseo anormal en el cráneo

 Ritmos cardíacos anormales (arritmias)
 Acromegalia
 Gigantismo
 Manchas grandes de color café con leche en la
piel
 Enfermedad hepática, ictericia, hígado graso
 Tejido similar a cicatrices en el hueso (displasia
fibrosa)
24.6 TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Los fármacos que

inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han probado con cierto éxito.
[ CITATION Ram16 \l 4106 ]
Elementos de diagnóstico clínico:
55
 Ictericia
Evaluar la gravedad
 Frecuencia cardíaca, presión arterial y nivel de conciencia.
Exploraciones en urgencias:
 GOT, GPT, bilirrubina total y directa, GGT.

 Ecografía abdominal, hepática, biliar y pancreática
Medidas terapéuticas inmediatas:
Monitorización:
 Frecuencia cardíaca, presión arterial, ictericia y nivel de conciencia.
Tratamiento sintomático:
 Hidratación: Suero glucosado al 5% con suplemento de NaCl (2g/L) y de KCl (1g/L)
Tratamientos específicos:
 Remitir al paciente a los especialistas (Centros de referencia de enfermedades raras o

con experiencia) para realizar un informe de los problemas potenciales que puede
presentar el afectado por el síndrome de MCA.
 No existe tratamiento específico en urgencias.
 Se puede valorar el uso de ácido ursodesoxicólico en los casos de colestasis importante.
 La seguimiento hepatobiliar y pancreática es conveniente a largo plazo. [ CITATION Ale16
\l 4106 ]
56
25.SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La

causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
25.1 ORIGEN
El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en la
mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un
cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma aparentemente
ocurre durante la formación del óvulo o el esperma. [ CITATION Jua18 \l 4106 ]
La mayoría de los casos de síndrome de Turner son debidos a la monosomia del X (casos
en que hay sólo un cromosoma X) y no se heredan porque resultan al acaso (evento
aleatorio), durante la formación de un óvulo o el espermatozoide en un padre o la madre
(antes de la concepción). [ CITATION Dan14 \l 4106 ]
57
 Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte

superior de los hombros hasta los lados del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados
25.4 PREVENCIÓN
No existe una cura para el síndrome de Turner
25.5 DETECCIÓN
El síndrome de Turner también puede diagnosticarse durante el embarazo mediante una

prueba con las células del líquido amniótico. Las recién nacidas puede recibir el diagnóstico
después de que se detectan problemas cardíacos o ciertas características físicas, como
manos y pies hinchados o pliegues de piel en el cuello.
25.6 TRATAMIENTO
La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al
promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las
técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de
Turner a lograr embarazarse. [ CITATION Ces15 \l 4106 ]
 Terapia de hormona de crecimiento

 Terapia de reemplazo hormonal: con estrógenos (para crecimiento de mamas y
menstruación) y progesterona (para que los ciclos menstruales sean regulares). Esta
terapia continuará hasta la edad media de la menopausia (50 años). [ CITATION Bur14 \l
4106 ]
58
26.CONCLUSIÓN
Las malformaciones congénitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el

momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de las
malformaciones congénitas se debe muchas veces por los factores genéticos y ambientales,
ya sea de tipo físico, químico o infeccioso. Entre los factores genéticos se encuentran las
enfermedades genéticas y/o hereditarias que pueda tener la madre. Estas anomalías también
se originan por el entorno que nos rodea y este se localiza dentro los factores ambientales
debido a las infecciones virales que en el se encuentran.
Alrededor del 60% de mujeres embarazadas toman al menos un fármaco con o sin receta
médica. Muchos de estos fármacos como: los agentes hipertensivos, entre otros causan
estas anomalías congénitas en el feto teniendo este después de su nacimiento un período
corto de vida que en muchos casos es hasta los primeros años. También existe un cierto
porcentaje de fetos que en su fase de desarrollo no logran sobrevivir debido a la
deformación de sus órganos y extremidades. . También existen evidencias de que ocasiona
trastornos de la conducta se demostró que la isotretinoina (acido 13cis-retinoico), un
análogo de la vitamina A ocasiona un cuadro característico de malformaciones denominado
embriopatía por isotretinoina o por vitamina A. agentes androgénicos los progestágenos
etisterona y noretisterona tiene considerable actividad androgénica, y se han comunicado
59
muchos casos de masculinización de los genitales de embriones de sexo femenino las
anomalías consistieron en agrandamiento del clítoris asociado con función de grado
variable de los pliegues labioescrotales.
Perturbadores endocrinos causan anomalías del desarrollo de sistema nervioso central y del
aparato reproductor. El dietilestibestrol. Aumenta la frecuencia de carcinoma de la vagina y
del cuello uterino en mujeres expuestas al fármaco en la etapa intrauterina de su vida.
27.RECOMENDACIÓN
 El 50% de las malformaciones congénitas pueden prevenirse, y constituye un principio

de responsabilidad moral para las autoridades sanitarias, para la sociedad y
especialmente para los profesionales de la salud, estar informados y actuar en
consecuencia. La otra mitad es de causa desconocida y en este punto la investigación es
fundamental para mejorar la prevención.
 Para poder hacer prevención de las MFC, es fundamental conocer las causas que las
ocasionan. De acuerdo a la patogenia recién mencionada, es posible hacer prevención
en los tres períodos descritos.
 Las enfermedades congenitas son originadas por los genes de cada persona, por ello se
deben de realizar todo tipo de examenes para que el futuro bebe no sufra ninguna
patología.
60
28.BIBLIOGRAFÍA
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68

Enfermedades Congenitas ALLAN AUGUSTO TEC CHOC

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UNIVERSIDAD PANAMERICANA DE GUATEMALA

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD

LICENCIATURA EN ENFERMERIA Y GESTIÓN DE LA SALUD

LICDA: EDNA MONTERROSO BARCO

ESTUDIANTE: ALLAN AUGUSTO TEC CHOC

SEDE: POPTÚN, PETÉN

No es sorprendente que se produzcan tantos defectos congénitos, considerando la

La mayoría de las mujeres embarazadas expuestas a teratógenos tienen bebés sin

Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos

• Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental,

• Es posible prevenir algunas anomalías congénitas; por ejemplo hay medidas de

• Las anomalías congénitas son en muchos países causas importantes de mortalidad

La deficiencia de calcio durante el embarazo ha traído grandes enfermedades a los bebes,

Se denomina labio leporino, labio fisurado, o fisura

El labio leporino se origina por la fusión incompleta

5.2 FACTOR CONGÉNITO

Se puede diagnosticar durante el embarazo mediante una ecografía de rutina. También

El labio leporino se puede corregir. En casi todos los bebés, se

5.7 ACCIONES DE ENFERMERIA

La enfermera juega un papel fundamental en los cuidados y la alimentación de este tipo de

Una de las tareas más importantes de la enfermería es ofrecer instrucciones detalladas

El paladar hendido es un defecto de nacimiento que se

El paladar hendido se produce cuando el tejido que forma el paladar no se une

6.2 FACTOR AMBIENTAL

Se cree que el paladar hendido es causado por una

7.2 FACTOR GENÉTICO

 Cara aplanada, especialmente en el puente nasalOjos en forma almendrada rasgados

Dado que se desconoce su causa última, el síndrome de Down no se puede prevenir.

El síndrome de Down se puede diagnosticar de forma prenatal o tras el nacimiento.

El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no se trata médicamente. En

7.7 ACCIONES DE ENFERMERÍA

 Vigilar el estado general y nutritivo del bebé.

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u

8.2 FACTOR HEREDITARIO

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa

Durante el embarazo, un ultrasonido prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo

El examen del bebé después de nacer muestra un

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías

8.7 ACCIONES DE ENFERMERÍA

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la

La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a

9.2 FACTOR HEREDITARIO

Además, debe fomentarse el ejercicio cotidiano, evitando el deporte de contacto, y la

La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la

9.7 ACCIONES DE ENFERMERIA

Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de

10.2 FACTOR HEREDITARIO

Síndrome de Tetra-Amelia se caracteriza por la ausencia completa de las cuatro

La frecuencia de detección de mutaciones se desconoce cómo se ha estudiado sólo un

Una prótesis se puede dar para compensar la

 Prevenir y tratar los factores que aumentan el índice metabólico.

La lengua anclada (anquiloglosia) es un trastorno

En la anquiloglosia, una banda inusualmente corta, gruesa o densa de tejido (frenillo

11.2 FACTOR CONGÉNITA

 Dificultad para levantar la lengua

Es posible que se requiera un procedimiento quirúrgico, llamado cierre con plastia en Z,

Habitualmente, la anquiloglosia se diagnostica durante una exploración física. En el caso de

La corrección quirúrgica es un procedimiento menor que se puede realizar a cualquier edad.

11.7 ACCIONES DE ENFERMERÍA

 Brindar asesoramiento oportuno de lactancia materna: se

El termino ametropía tiene el mismo significado que anomalía de refracción ocular.

12.2 FACTOR CONGÉNITO

Los defectos de refracción generalmente son constitucionales (congénitos), aunque en

Si los rayos no forman la imagen en la retina hablamos de