Displasia

Ectodérmica
Hereditaria
ANOMALÍAS DEL DESARROLLO DENTAL
Radiodiagnóstico
Grupo1:
Daniela Chamorro
Heylen Mejia
Tania Tabrumatx
Sebastian Quilindo
Tatiana Ortega
DISPLASIA ECTODÉRMICA HEREDITARIA

La displasia ectodérmica hereditaria (DEH), representa un grupo de disturbios

caracterizados por aplasia o displasia de estructuras y tejidos derivados del ectoderma.
Las estructuras generalmente afectadas incluyen el cabello, piel, uñas, dientes y diversas
glándulas. Esta condición representa un disturbio raro y se estima su frecuencia de un
caso a cada 10,000 ó 100,000 nacimientos, teniendo el dentista un papel importante en
su diagnóstico debido a las alteraciones dentales que ocurren.

Displasia: hace referencia a una anormalidad en el aspecto de las células debido a

alteraciones en el proceso de maduración de las mismas.

Aplasia: Falta de desarrollo de un tejido o de un órgano

ETIOLOGÍA Y FRECUENCIA

LAS DISPLASIAS ECTODÉRMICAS (DE) son trastornos genéticos, lo que significa que pueden
transmitirse de las personas afectadas a sus hijos. Son causadas por mutaciones en varios genes, las
mutaciones pueden heredarse de uno de los padres o los genes normales pueden mutar en el
momento de la formación del óvulo o del esperma, o después de la fertilización.
Trastornos hereditarios se definen por defectos primarios en el desarrollo de 2 o más tejidos derivados
del ectodermo embrionario y en ocasiones, pueden asociar otras anomalías en distintos órganos.
Los tejidos involucrados principalmente son:
● La piel y
● Sus apéndices
● Folículos pilosos,
● Glándulas ecrinas,
● Glándulas sebáceas
● Uñas
● Dientes.
CLASIFICACIÓN DE DISPLASIA ECTODÉRMICA

Los diferentes tipos de displasia ectodérmica son causados por la mutación o deleción de ciertos
genes ubicados en diferentes cromosomas. Debido a que las displasias ectodérmicas son causadas por
un defecto genético, pueden heredarse o transmitirse de padres a hijos.

En algunos casos, pueden ocurrir en personas sin antecedentes familiares de la afección, en cuyo caso
se habría producido una mutación de novo.

Lá mas recientemente clasificación describió casi 200 tipos diferentes se distribuyeron en 4 grupos
distintos según la afectación principal:

● Displasias ectodérmicas tricodisplásicas

● Displasias ectodérmicas onicodisplásicas
● Displasias ectodérmicas odontodisplásicas
● Displasias ectodérmicas hipohidróticas
REVISIÓN CLÍNICA

● Las displasias ectodérmicas son afecciones genéticas que afectan el desarrollo y / o la homeostasis de dos o más
derivados ectodérmicos, incluidos cabello, dientes, uñas y ciertas glándulas.
● Mutaciones de WNT10A se asocian generalmente con un mayor número de dientes perdidos.
● Pueden causar una forma anormal tanto de las raíces como de las coronas de los dientes permanentes.
● Las deformidades incluyen taurodontismo de molares, coronas deformadas e incisivos en forma de clavija.
● La dentición temporal menos alterada con dientes frontales cónicos .

Investigaciones clínicas: Siete individuos con oligodoncia y otros síntomas ectodérmicos diagnosticados en el Centro
Nacional de Discapacidad Oral para Trastornos Raros en Jönköping, Suecia, fueron seleccionados retrospectivamente
cuando identificamos anomalías típicas en su dentición temporal.

La evaluación del taurodontismo de los molares mandibulares primarios o permanentes se realizó utilizando el método
descrito por Seow y Lai, 1989, utilizando radiografías panorámicas para calcular el cociente de longitud corona-cuerpo
(CB) y raíz (R). Utilizamos el valor umbral para el taurodontismo de 0,9 o más, como sugirieron.
 CARACTERÍSTICAS
DENTALES
● Tres pacientes eran mujeres y
cuatro hombres.
● Fotografías intraorales,
odontograma
● Individuos Ia,Ib, III, y IV evidencia
de coronas en forma de clavija de
los incisivos mandibulares
primarios.
● Individuos Ia y III evidencia de los
incisivos primarios maxilares
cónicos.
● El taurodontismo de la dentición
permanente se confirmó en el
individuo IV donde los primeros
molares estaban completamente
erupcionados.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

● Algunos individuos informaron tener la piel seca.

● Se informó hiperhidrosis de palmas / plantas, síntomas más graves en el individuo que también mostró
hiperqueratosis palmoplantar.
● Los siete pacientes informaron sobre anomalías en el cabello, incluido el cabello grueso, quebradizo y
escaso.
● Individuos Ia y II con agenesia de todos o casi todos los dientes permanentes, respectivamente.
● El individuo IV que tenía uñas ausentes al nacer y el individuo VI que tenía hiponiquio leve (se
encuentra debajo del borde libre) y uñas quebradizas.
● Varios pacientes compartían un rasgo facial de labio superior delgado.
● El estudio muestra que las mutaciones de WNT10A están asociadas con un juego completo o casi
completo de dientes temporales con coronas típicas en forma de clavija de los incisivos mandibulares,
dientes primarios persistentes en áreas donde faltan sucesores permanentes y agenesia dental extensa
(oligodoncia) en la dentición permanente, a menudo con incisivos centrales superiores muy cónicos.
● El esmalte es propenso a caries y daños mecánicos. Puede haber inflamación atrófica de la mucosa de
la cavidad oral, voz ronca y, a veces, dificultad para tragar.
DISPLASIA ECTODÉRMICA

hipohidrótica: revisión clínica

Fenotipo clínico de los pacientes con
XL-HED. (a) Rasgos faciales que incluyen
hipotricosis con hipopigmentación del
cabello, pestañas y cejas escasas, orejas
con implantación baja y pigmentación de
la piel en la región nasolabial.

(b) La manifestación oral muestra dientes

cónicos y muy espaciados.

(c) Características de los pies que incluyen

dedos anchos, cortos y muy espaciados
con puntas anchas y gruesas. Las uñas
son convexas, hipoplásicas, sin pulir y
delgadas.

(d) Hiperqueratosis plantar fisurada severa

REVISIÓN CLÍNICA

Muestra epidermis con hipertrofia ortoqueratósica del estrato córneo y glándulas sudoríparas ecrinas
inmaduras o atróficas.
 REVISIÓN EN EXÁMENES PARACLÍNICOS

Debido a las diferentes manifestaciones clínicas que tiene sobre el paciente, existe
una serie de pruebas complementarias que ayudan a revisar los hallazgos clínicos.

En la amplia documentación sobre la displasia

ectodérmica hereditaria, hay 4 pruebas en común:
Radiografías, prueba de salivación, prueba de
sudoración y exámenes genéticos.
 PRUEBA DE SALIVACIÓN
Se puede hacer con estimulación o sin
estimulación. Normalmente se hace uso de
pastillas de parafina para posteriormente
recolectar la cantidad de saliva producida en
un periodo de 5 minutos.
PRUEBA DE SUDORACIÓN
Se realiza con el Test de Minor, donde
básicamente se hace uso de una solución, más
almidón que después de una estimulación de
sudor, reaccionan entre sí para evidenciar la
cantidad de sudoración.
 PRUEBA GENÉTICA RADIOGRAFÍAS
Se basa en la secuenciación de los genes en los Debido a la afectación que tienen la displasia
que se presenta la mutación comúnmente, para ectodérmica en el desarrollo de estructuras
esto se adquiere una muestra de sangre del dentarias, el uso de radiografías panorámicas a
paciente con EDTA (ácido los pacientes e incluso, a familiares, es una
etilendiaminotetraacético). ayuda diagnóstica muy utilizada como
herramienta de apoyo.
TRATAMIENTO

El tratamiento para (DE) se basa en tratar de manera estética y psicológica a los pacientes lo más
precoz posible (etapa infantil) siempre se llevará a cabo un trato individualizado E integral de cada
paciente dado que la enfermedad tiene un gran espectro de variantes las cuales afectan diferentes
tejidos, por lo tanto el manejo interdisciplinario junto a medicina general, dermatologia,
otorrinolaringologia, odontologia, psicologia, son necesarios para lograr un plan de tratamiento
efectivo.

Dependerá de varios factores como son:

● La edad
● El grado de afectación
● Tipo de tejidos afectados
● Número de agenesias dentales.
● estado psicosocial
TRATAMIENTO

● La utilización de prótesis removibles, retenedores, espaciadores, en las primeras etapas de

crecimiento (3-5 años), permiten establecer una dimensión vertical adecuada que a su vez
busca preservar los espacios alveolares en casos de agenesias, para posteriormente optar por
prótesis fijas provisionales, a la espera de que el paciente finalice el crecimiento y entonces
plantear tratamientos con implantes.
● Tratamientos en infantes serán monitorizados respetando los tiempos de erupción y
modificando la aparatología usada evitando iatrogenias.
● Diastemas pueden ser tratados con ortodoncia.
● En etapas adultas donde el crecimiento ha culminado las restauraciones en resina para
mejorar la forma distrófica de las piezas dentarias, el uso de prótesis fijas y el uso de
implantes, son el tratamiento más acertado en estos casos y donde la mayoría de pacientes
se sienten satisfechos con los resultados obtenidos.
● El acompañamiento psicológico durante todo el crecimiento de pacientes infantes es necesario
para evitar aparición de sentimientos emocionales negativos por el hecho de padecer una
enfermedad. En pacientes adultos dependiendo de su estado psicoemocional será remitido a
terapia psicológica
Costa, Camila & Pontual, Maria & Pontual, Andréa & Beltrão, Ricardo & Carneiro, Manuella & Diniz, Michele. (2015). Hereditary ectodermal dysplasia
and Lyon hypothesis. Revista Cubana de Estomatologia. 52. 79-86.
Callea, Michele & Cammarata-Scalisi, Francisco & Willoughby, Colin & Giglio, Sabrina & Sani, Dra.I. & Bargiacchi, Sara & Traficante, Giovanna &
Bellacchio, Emanuele & Tadini, Gianluca & Yavuz, Izzet & Galeotti, Angela & Clarich, Gabriella. (2017). Clinical and molecular study in a family with
autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia. Archivos argentinos de pediatria. 115. e34-e38. 10.5546/aap.2017.e34.
Ramírez Mayra, Jaimes Leidy, Pieruccini Jose F, Rodríguez Martha J. Displasia ectodérmica: Un reporte de caso. Rev. Estomatol. Herediana
[Internet]. 2016 Jul [citado 2021 Abr 01] ; 26( 3 ): 162-167. Disponible en:
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1019-43552016000300007&lng=es. http://dx.doi.org/10.20453/reh.v26i3.2960
BIBLIOGRAFÍA

● Lexner MO, (Departamento de Odontopediatría y Genética Clínica, Universidad de Copenhague, Copenhague.Displasia

ectodérmica hipohidrótica. Hallazgos genéticos. Clin Genet. 2008 Sep; 74 (3): 252-25.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18510547
● Wright JT., Grange DK., Ritcher MK. Displasia ectodérmica hipohidrótica. Reseñas de genes. Estantería NCBI. Actualizado.
2009 https://scholar.google.com/scholar
● https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30703280/ Displasias ectodérmicas: clasificación y organización por fenotipo, genotipo y
vía molecular.Wright JT, Fete M, Schneider H, Zinser M, Koster MI, Classification and organization by phenotype, genotype and
molecular pathway. Am J Med Genet A. 2019 Mar. Epub 2019 Jan 31. PMID: 30703280; PMCID:
PMC6421567.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6421567/
● Las denticiones primarias y permanentes anormales con síntomas ectodérmicos predicen la deficiencia de
WNT10A,Bergendal B, Norderyd J, Zhou X, Klar J, Dahl N. PMID: 27881089; PMCID:
PMC5122154.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27881089/
● Pipa Vallejo A, López-Arranz Monje E, González García M. Tratamiento odontológico en la displasia ectodérmica. [Internet].
2006 Jun. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0213-12852006000300003&lng=es.
● Urbina VE, Santos EA, Navarro BE. Tratamiento prostodóntico de pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica: reporte de
dos casos. Rev Odont Mex. [Internet]. 2017. disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/odon/uo-2017/uo171h.pdf
● Hypohidrotic ectodermal dysplasia: clinical and molecular review,Julia Reyes-Reali1, BC, Marıa Isabel Mendoza-Ramos1, MD,
Efraın Garrido-Guerrero2, PhD, Claudia F. Mendez-Catala3, PhD, Adolfo R. Mendez-Cruz1, MD, PhD, and Glustein
Pozo-Molina4, MD, PhD, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29855039/
● Rivadávio F, Gordón M. Displasia ectodérmica hereditaria. Relato de 3 casos en una familia y revisión de la literatura. 2002
https://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2002/od022f.pdf