Universidad Católica Santo Domingo

Facultad de Ciencias de la Salud

Cátedra de Genética Dra. Suhaill Romero
Guía de Correlación Clínica

La finalidad de este trabajo es hacer una breve revisión de algunas enfermedades genéticas con la finalidad
establecer una correlación entre los aprendido en la clase y casos clínicos que pueden encontrar en su
práctica profesional. Se espera que el estudiante realice una breve descripción de las siguientes
enfermedades:

1. Acondroplasia 2. Neurofibromatosis
3. Fibrosis quística 4. Anemia falciforme
5. Hemofilia 6. Daltonismo
7. Síndrome de Down 8. Retinoblastoma
9. Esquizofrenia 10. Cáncer de mama

Para fines prácticos se sugiere completar el siguiente cuadro para cada patología:

Nombre de la Enfermedad
Concepto La acondroplasia: es la forma más frecuente del enanismo debida a una alteración de
origen cromosómico que provoca un desarrollo disarmónico del cuerpo. Así, mientras la
longitud de la columna vertebral es normal, los huesos largos del resto del cuerpo están
acortados simétricamente. La acondroplasia se manifiesta con enanismo rizomélico,
hiperlordosis, braquidactilia, macrocefalia e hipoplasia.
Etiología  Agente causal: La causa de este trastorno es una mutación en el gen que
codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGF3),
localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a
este gen: G1138A y G1138C. Alteraciones genética: La acondroplasia es un
trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de
enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un
grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u
osteocondrodisplasias. Tipo de herencia; La acondroplasia se puede heredar
como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el
gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. Si uno de los
padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar
el trastorno. Localización cromosómica: La causa de este trastorno es una
mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento de
fibroblastos 3 (FGF3), localizado en el cromosoma 4. Factores de riesgo;
 Hijos de un padre con acondroplasia.
 Hijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3 mutado.
 Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontáneas.

Epidemiología La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3.
Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante, lo
cual significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará
el trastorno. Frecuencia; Debido a esto, la mayoría de los casos aparecen como
mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan
 acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad con una probabilidad de 1
en cada 20 mil nacimientos. Su incidencia es de 1:26,000 nacimientos por año. La
acondroplasia es la displasia esquelética no letal más común. Su incidencia general
varía entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 30.000 nacidos vivos. El diagnóstico se
sospecha a partir del examen físico y se confirma por estudios radiológicos.
Clasificación La mayoría de los tipos de enanismo son displasias esqueléticas. Hay más de 400 tipos
diferentes de este tipo de afecciones que afectan al crecimiento de huesos y cartílagos.
Por lo general, el enanismo causado por una displasia esquelética provoca una estatura
desproporcionadamente baja. Características: Las personas con acondroplasia tienen
un tronco relativamente largo y brazos y piernas más cortas de lo normal. Esto se nota
más en la parte superior de los brazos y las piernas (llamado acortamiento rizomélico).
Fisiopatología Evolución; La acondroplasia se debe a un cambio genético que afecta el crecimiento de
los huesos largos. Se origina por una mutación en un gen llamado receptor del factor de
crecimiento de fibroblastos tipo 3, FGFR-3, cuya alteración produce falta de crecimiento
óseo. Ocurre en uno cada 20.000 nacimientos. La causa más común del enanismo es un
trastorno denominado acondroplasia, que produce la estatura desproporcionadamente
baja. Este trastorno generalmente provoca lo siguiente: Un tronco de tamaño
promedio. Piernas y brazos cortos, con la parte superior de los brazos y las piernas
particularmente corta.
Cuadro clínico Diferencia muy marcada del tamaño de la cabeza con relación al cuerpo. Frente
prominente (prominencia frontal) Brazos y piernas cortos (especialmente la parte
superior del brazo y el muslo) Estatura baja (significativamente por debajo de la
estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo).
Diagnóstico DIAGNÓSTICO
 Estatura baja.
 Acortamiento rizomélico de brazos y piernas cortos con pliegues de piel
redundantes.
 Limitación de extensión del codo.
 Configuración de las manos en tridente.
 Piernas arqueadas (Genum varum)
 Gibosidad toracolumbar en la infancia.
 Lordosis lumbar exagerada que se desarrolla al comenzar a caminar

Tratamiento El potencial fármaco desarrollado por BioMarin Pharmaceutical se denomina vosoritide

(BMN111, en su designación preclínica). Su indicación principal es acondroplasia. El
medicamento no funcional cuando el crecimiento ha terminado (cierre de las epífisis
óseas [8]). La acondroplasia es la forma más común de enanismo.
Complicaciones La acondroplasia puede causar complicaciones de salud como interrupciones breves de
la respiración (apnea), obesidad, infecciones recurrentes del oído, una curva exagerada
hacia adentro de la columna lumbar (lordosis ).
Pronóstico Secuelas: (apnea), obesidad, infecciones recurrentes del oído, una curva exagerada
hacia adentro de la columna lumbar (lordosis).
Prevención La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno o ambos son
acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la
acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia de forma espontánea.
 Nombre de la Enfermedad
Concepto Neurofibromatosis: neurofibromatosis son un grupo de trastornos genéticos que hacen
que se formen tumores en el tejido del nervio. Estos tumores pueden desarrollarse en
cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios.
Etiología Agente causal: El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17. Este gen produce una
proteína denominada neurofibromina que ayuda a regular el crecimiento celular. El gen
mutado causa una pérdida de la neurofibromina, lo que permite que las células crezcan
sin control. Es una de las enfermedades genéticas más comunes, afectando a 1 de cada
3.000-4.000 individuos. La alteración genética de la enfermedad es una mutación en el
gen NF1, del que hay descritas más de 200 mutaciones. El gen NF1 se localiza en el brazo
largo del cromosoma 17 (17q11.2). El modo de herencia es autosómico dominante. Uno
de cada dos casos se produce por mutaciones de novo en NF1. La penetrancia es del
100% pero las manifestaciones de la enfermedad varían enormemente, dificultando el
asesoramiento genético. El factor de riesgo más importante de la neurofibromatosis es
tener antecedentes familiares del trastorno. Aproximadamente la mitad de las personas
que padecen neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2 heredaron la
enfermedad de un padre afectado.
Epidemiología Población más afectada; NF1 es la neurofibromatosis más común, produciéndose en 1 de
3,000 a 4,000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas
heredan el trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de casos nuevos se produce debido a
una mutación genética espontánea por causas desconocidas. Del tipo I se estima un caso
por cada 3 000 a 4 000 enfermos, y del II, 1 por cada 40 000 a 50 000.  Afecta a
cualquier raza, pero es más frecuente en la negra. Se encuentra en ambos sexos, con
ligero predominio en varones. El tipo I se presenta en 85% de los casos. Frecuencia;
La neurofibromatosis tipo 1: es la más frecuente; afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos.
La neurofibromatosis tipo 2: es mucho menos frecuente, y afecta a 1 de cada 25.000
nacimientos. La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; MIM #162200), es un desorden con
patrón de herencia autosómico dominante e incidencia de 1 en 2.500 a 3.000 individuos. 
Clasificación Hay tres tipos de neurofibromatosis: la neurofibromatosis tipo 1, la neurofibromatosis
tipo 2 y la schwannomatosis. La neurofibromatosis tipo 1 generalmente se diagnostica
en la infancia, mientras que las otras dos, a principios de la adultez
Fisiopatología La evolución de la Neurofibromatosis es muy diferente dependiendo de los casos: puede
ir de una evolución benigna hasta grados muy graves. Al ser un trastorno progresivo, la
mayoría de los síntomas empeoran con el tiempo y, normalmente, éstos van de leves a
moderados. Cambio en el organismo; Afecta la manera en que las células crecen y se
forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios. En general, los tumores son
benignos (no cancerosos), pero a veces pueden convertirse en cáncer.
Cuadro clínico Los signos y síntomas de estos tumores pueden ser los siguientes:
 Entumecimiento y debilidad en los brazos y las piernas.
 Dolor.
 Dificultades con el equilibrio.
 Rostro caído.
 Problemas de visión o cataratas.
 Convulsiones.
 Dolor de cabeza.

Diagnóstico Prueba de laboratorio; Se puede utilizar la resonancia magnética para diagnosticar

gliomas ópticos. Las pruebas por imágenes también se suelen utilizar para controlar la
neurofibromatosis tipo 2 y la schwannomatosis.
Tratamiento Selumetinib se usa para tratar la neurofibromatosis tipo 1 (NF1; un trastorno del sistema
nervioso que hace que crezcan tumores en los nervios) en niños mayores de 2 años que
tienen neurofibromas plexiformes (NP; tumores blandos) que no se pueden extirpar por
completo con cirugía. La presentación del Selumetinib es en cápsulas para tomar por vía
oral. Usualmente se toma dos veces al día con el estómago vacío. No coma ningún
alimento 2 horas antes o 1 hora después de cada dosis. Tome Selumetinib
aproximadamente a la misma hora todos los días, con aproximadamente 12 horas de
diferencia.
Complicaciones  Problemas neurológicos.
 Preocupaciones por la apariencia.
 Problemas del esqueleto.
 Problemas de visión.
 Problemas durante las épocas de cambio hormonal.
 Problemas cardiovasculares.
 Problemas respiratorios.

Pronóstico Secuelas;
 Sordera parcial o total.
 Daño al nervio facial.
 Problemas de la vista.
 Tumores benignos pequeños de la piel (schwannomas de piel)
 Debilidad o entumecimiento en las extremidades.
No existe una cura para la neurofibromatosis, pero se pueden controlar los signos y
síntomas. En términos generales, cuanto antes el paciente reciba la atención médica de
un médico capacitado en el tratamiento de la neurofibromatosis, mejor será el resultado.

Prevención La única medida de prevención frente a la neurofibromatosis, o al menos, conocer el

riesgo de que un bebé pueda desarrollar la enfermedad son las pruebas genéticas para
detectar NF1 y NF2.
Nombre de la Enfermedad
Concepto Fibrosis quística: es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta
principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino,
provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.
Etiología Agente causal: Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido
anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías
respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Alteraciones genéticas; se hereda de forma
autosómica recesiva. Esto significa que, para tener la enfermedad, una persona debe tener
una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula. Las personas afectadas heredan
una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador.
Localización cromosómica: La fibrosis quística se debe a mutaciones en el gen CFTR, situado
en el cromosoma 7 (locus 7q31.2). Este gen codifica el factor regulador de la fibrosis
quística, que es una proteína que actúa a nivel de las membranas en el mecanismo de
intercambio del ión cloro. Factores de riesgo: Los factores de riesgo que incrementan la
probabilidad de padecer fibrosis quística es tener un familiar portador o enfermo de la
misma. La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria recesiva letal más frecuente de la
raza caucásica.
Población más afectada; La fibrosis quística se debe a mutaciones en el gen CFTR, situado
Epidemiología en el cromosoma 7 (locus 7q31.2). Este gen codifica el factor regulador de la fibrosis
quística, que es una proteína que actúa a nivel de las membranas en el mecanismo de
 intercambio del ión cloro. Edad; A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que
tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes
de detección y los tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora
pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50 años . Raza; La fibrosis
quística es la enfermedad de origen hereditario más frecuente en la raza blanca, y afecta a
uno de cada 2.000 nacidos vivos de esta raza, mientras que el porcentaje se reduce a uno de
cada 17.000 nacidos vivos de raza negra La incidencia; Fibrosis Quística es la enfermedad
genética autosómica recesiva grave más frecuente en población caucásica, con una
incidencia de aproximadamente 1:3200 niños nacidos vivos. La frecuencia de portadores en
caucásicos se estima en 1 de cada 25 personas.
Clasificación  Según la gravedad pulmonar se clasifica en leve, moderada y grave.
 Según afectación pancreática se clasifican en suficiencia e insuficiencia pancreática.
 Según las mutaciones. En función de la alteración que originen en la proteína CFTR,
se clasifican en 6 clases.

Fisiopatología Evolución; Cuando un niño hereda dos copias del gen transformado, la enfermedad de la
fibrosis quística se convierte. La gente que tiene apenas una copia de la mutación es ondas
portadoras, y no es afectada generalmente por síntomas de la fibrosis quística. Cambio en el
organismo; La fibrosis quística es una enfermedad genética, potencialmente letal, que hace
que el cuerpo produzca un mucus espeso. Este mucus espeso se puede acumular y obstruir
los conductos y los tubos del interior de los pulmones, aparato digestivo y páncreas.
Cuadro clínico  falta de aliento.
 infecciones pulmonares frecuentes.
 tos persistente.
 sibilancias.
 fatiga.
 congestión nasal.
 dolor de estómago.
 pérdida de peso.

Diagnóstico Prueba de laboratorio; La prueba de sudor mide la cantidad de cloruro, una parte de la sal,
en el sudor. Se usa para diagnosticar la fibrosis quística (FQ). Las personas con FQ tienen un
nivel alto de cloruro en el sudor. La FQ es una enfermedad que causa acumulación de
mucosidad en los pulmones y otros órganos.
Tratamiento Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares. Medicamentos
antiinflamatorios para disminuir la hinchazón de las vías respiratorias de los pulmones.
Drogas que diluyen la mucosidad, como la solución salina hipertónica que ayuda a sacar la
mucosidad tosiendo, lo que puede mejorar la función pulmonar. Las dosis habituales son:
500 mg día por medio en mayores de 40 kg, 250 mg día por medio en menores de 40 kg y 5
mg/kg día por medio en los más pequeños. Los antibióticos empleados para el tratamiento
de exacerbaciones pulmonares se suelen administrar por vía intravenosa, mientras que para
tratamientos prolongados se emplean inhaladores o medicamentos por vía oral
Complicaciones  Problemas intestinales, como los cálculos biliares, la obstrucción intestinal y el
prolapso rectal.
 Expectoración con sangre.
  Insuficiencia respiratoria crónica.
 Diabetes.
 Esterilidad.
 Enfermedad del hígado o insuficiencia hepática, pancreatitis, cirrosis biliar.
 Desnutrición.

Pronóstico Secuelas; La fibrosis quística se caracteriza clínicamente por: enfermedad pulmonar

obstructiva crónica con infecciones recurrentes, que es la principal causa de morbilidad y
mortalidad; insuficiencia pancreática exocrina, con sus consecuencias nutricionales;
alteración de los valores de cloruro y sodio en el sudor.
Prevención Un estudio genético en padres que sean portadores del gen defectuoso que origina esta
enfermedad, es la única manera de “prevenir” la fibrosis quística. Esto serviría para detectar
la enfermedad, ya que como se ha dicho anteriormente, no hay cura.

Nombre de la Enfermedad
Concepto Anemia falciforme; La anemia falciforme es un grupo de trastornos hereditarios en los
que los glóbulos rojos adquieren forma de hoz. Las células mueren antes de tiempo, lo
que deja una escasez de glóbulos rojos saludables (anemia falciforme) y puede obstruir
la irrigación sanguínea y causar dolor (crisis drepanocítica).
Etiología  Agente causal; La anemia de células falciformes es causada por una mutación
en el gen que le dice a tu cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro que
hace que la sangre sea roja y permite que los glóbulos rojos transporten el
oxígeno de los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina). Alteraciones
genéticas: La anemia de células falciformes se produce por combinaciones de
dos alelos anormales del gen de la beta globina entre los cuales, al menos uno
es portador de la mutación beta 6 glu-val (Hb S). Los individuos portadores del
gen de la hemoglobina S y el gen de la talasemia beta se ven afectados por talas
drepanocitosis. Tipo de herencia: La anemia de células falciformes es una
enfermedad genética autosómica recesiva6 resultado de la sustitución de
timina por adenina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11,7
lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6
de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una
hemoglobina funcionalmente defectuosa. Factores de riesgo; Accidente
cerebrovascular.
 Síndrome torácico agudo.
 Hipertensión pulmonar.
 Daño en los órganos.
 Ceguera.
 Úlceras en las piernas.
 Cálculos biliares.
 Priapismo.

Epidemiología Población más afectada; Cerca del 5% de la población mundial es portadora de genes
causantes de hemoglobinopatías. Cada año nacen aproximadamente 300 000 niños con
hemoglobinopatías importantes, de los cuales más de 200 000 son africanos con
anemia falciforme. Edad; comienzan a presentar signos durante el primer año de vida,
por lo general, aproximadamente a los 5 meses de edad. afecta prioritariamente a las
personas que tienen antepasados de raza negra.
Clasificación Los tipos de anemia de células falciformes son los siguientes:
 Talasemia de hemoglobina Sβ0.
 Talasemia de hemoglobina Sβ+
 Hemoglobina SC.
 Hemoglobina SD.
 Hemoglobina SE.
 Hemoglobina SS.

Fisiopatología Cambio en el organismo; Si tiene anemia de células falciformes, los glóbulos rojos
tienen forma de media luna u "hoz". Estas células no se doblan ni se mueven fácilmente
y pueden bloquear la circulación sanguínea al resto del cuerpo.
Cuadro clínico Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:
 Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, dejándote con
muy pocos glóbulos rojos.
 Episodios de dolor.
 Hinchazón de manos y pies.
 Infecciones frecuentes.
 Retraso en el crecimiento o de la pubertad.
 Problemas de visión.

Diagnóstico Prueba de laboratorio: La electroforesis de hemoglobina mide los niveles de

hemoglobina y detecta los tipos de hemoglobina anormales. Se suele usar para
diagnosticar anemia, anemia de células falciformes y otros trastornos de la
hemoglobina.
Tratamiento El tratamiento de la anemia de células falciformes suele tener por objeto evitar los
episodios de dolor, aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones.
Medicamentos
 Hidroxiurea (Droxia, Hydrea, Siklos).
 Polvo de L-glutamina (Endari) por vía oral.
 Crizanlizumab (Adakveo).
 Analgésicos.
 Voxelotor (Oxbryta)

Complicaciones  Accidente cerebrovascular.

 Síndrome torácico agudo.
 Hipertensión pulmonar.
 Daño en los órganos.
 Ceguera.
 Úlceras en las piernas.
 Cálculos biliares.
 Priapismo.

Pronóstico  Secuelas; Accidente cerebrovascular.

 Síndrome torácico agudo.
 Hipertensión pulmonar.
 Daño en los órganos.
 Ceguera.
 Úlceras en las piernas.
  Cálculos biliares.
 Priapismo.

Prevención 1. Tomar ácido fólico y suplementos a diario, y optar por una dieta saludable.
2. Beber mucha agua.
3. Evitar temperaturas extremas.
4. Hacer ejercicio regularmente, pero no en exceso.

Nombre de la Enfermedad
Concepto Hemofilia; es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula en forma
normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes (factores de coagulación). Si
tienes hemofilia, posiblemente sangres durante más tiempo después de sufrir una
lesión de lo que lo harías si tu sangre coagulara de manera normal.
Etiología Agente causal: La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen
dos copias del cromosoma X. Alteraciones genéticas; La hemofilia es una enfermedad
genética hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre debido al déficit de
algún factor de coagulación, que son las proteínas que forman los coágulos sanguíneos
ayudando a detener las hemorragias. Tipo de herencia; La hemofilia es una
enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, es decir, los genes asociados
con este trastorno están localizados en el cromosoma X. En el caso de los varones, que
poseen solo un cromosoma X, es suficiente con tener una copia alterada del gen en
cada célula para desarrollar la enfermedad. Localización cromosómica; Estos genes se
localizan en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y
(XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X
de sus madres y los cromosomas Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma
X de sus madres y un cromosoma X de sus padres. Factores de riesgo; Todas las hijas de
hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Los factores de riesgo para la
hemofilia A incluyen: Antecedentes familiares de sangrado. Ser hombre.
Epidemiología Población más afectada: Estos genes se localizan en el cromosoma X. Los hombres
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X
(XX). Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y los cromosomas Y de sus
padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus madres y un cromosoma X de sus
padres. La frecuencia de la hemofilia A (deficiencia del factor VIII) es de 1 cada 5000 a
10.000 nacimientos de varones y la de la hemofilia B (deficiencia del factor IX) es de 1
cada 30.000-50.000 nacimientos.
Clasificación Existen dos tipos de hemofilia:
 Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII)
 Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)

Fisiopatología La evolución histórica de la hemofilia grave no tratada es mortal durante la infancia o

adolescencia. El tratamiento incorrecto o insuficiente de los hematomas y hemartrosis
recurrentes conduce a una discapacidad motora muy invalidante asociada a rigidez,
deformación articular y parálisis. Cambio en el organismo; Si usted padece de
hemofilia, cuando tenga una herida puede sangrar más tiempo que las personas que no
tienen esta enfermedad. También puede tener sangrado dentro del cuerpo (sangrado
 interno), especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos.
Cuadro clínico Síntomas
 Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una
cirugía o de un arreglo dental.
 Muchos moretones grandes o profundos.
 Sangrado inusual después de las vacunas.
 Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones.
 Sangre en la orina o en las heces.
 Sangrado nasal sin causa conocida.

Diagnóstico Pruebas de laboratorio: Pruebas de detección

 Hemograma completo (CBC).
 Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA).
 Prueba del tiempo de protrombina (PT).
 Prueba de fibrinógeno.

Tratamiento Ahora, el tipo de tratamiento principal para la hemofilia es la terapia de reemplazo:

concentrados de los factores de coagulación VIII (para la hemofilia A) o IX (para la
hemofilia B) se inyectan en la vena del paciente para reemplazar el factor deficiente o
nulo. Dosis; Hemorragias menores: FVIII-IX 50-100 UI/kg en bolo EV por día. La duración
del tratamiento es de 2-3 días o hasta resolución del cuadro clínico. Hemorragias
mayores: FVIII-IX 100 UI/kg en bolo EV como dosis inicial, seguida de 50-100 UI/kg cada
8-12 horas en bolo EV o 10 UI/Kg/hora en infusión continua. La administración se
realiza por vía intravenosa. La concentración y la frecuencia dependen de la severidad
de la enfermedad, y de la localización de la hemorragia.
Complicaciones  Sangrado interno profundo. El sangrado que se produce en la parte profunda
del músculo puede hacer que los brazos y las piernas (extremidades) se
hinchen.
 Daño en las articulaciones.
 Infección.
 Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación.

Pronóstico Lo que se espera que suceda con el paciente; La hemartrosis (hemorragia en una
articulación) puede causar dolor, inmovilidad y deformidad, si no se trata. Este es el
sitio más común de complicaciones debido a la hemorragia por hemofilia. Estas
hemorragias articulares pueden llevar a artritis crónica y dolorosa, deformidad y
parálisis si se repiten.
Secuelas; La hemofilia puede causar: Hemorragia dentro de las articulaciones que
puede llevar a la enfermedad articular crónica y dolor. Hemorragia en la cabeza y a
veces en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y
parálisis.
Prevención Si tiene hemofilia, puede tomar medidas en el hogar para prevenir las hemorragias y
mejorar su salud.
1. Reconozca los síntomas de sangrado.
2. Esté activo, pero haga ejercicio con cuidado.
3. No tome medicamentos no recetados a menos que su médico se lo indique.
4. Prevenga las lesiones y los accidentes en su hogar.
 Nombre de la Enfermedad
Concepto Daltonismo; es una afección en la cual no se pueden ver los colores de manera normal.
También se conoce como deficiencia de color. En el daltonismo generalmente la
persona no puede distinguir entre ciertos colores. Con frecuencia no distinguen los
verdes de los rojos y, a veces, los azules.
Etiología Agente causal; El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en
ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se
encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo,
llamada la retina. Alteraciones genéticas: El daltonismo es un defecto genético que
ocasiona dificultad para distinguir los colores. El grado de afectación es muy variado ya
que va desde la dificultad para distinguir cualquier color hasta la dificultad para
diferenciar algunos matices del rojo y del verde. Tipo de herencia; La forma hereditaria
más común de daltonismo (rojo-verde) es causada por un gen recesivo ligado al
cromosoma X. Las madres tienen un par de cromosomas X-X que contienen material
genético, y los padres tienen un par de cromosomas X-Y. Localización cromosómica; los
genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma
X, cromosoma que está presente dos veces en las mujeres (XX) y sólo una en los
varones (XY). Factores de riesgo: Ciertas enfermedades pueden aumentar el riesgo de
tener deficiencia de color adquirida, entre ellas:
 el glaucoma.
 la diabetes.
 la degeneración macular.
 la enfermedad de Alzheimer.
 la enfermedad de Parkinson.
 el alcoholismo crónico.
 la leucemia y.
 la anemia falciforme.

Epidemiología Población más afectada; Los estudios han revelado que el daltonismo es más frecuente
en los hombres que las mujeres, especialmente en aquellos con ascendencia europea.
Las mujeres son las portadoras del gen del daltonismo, pero sólo la padecen un 0,5% de
las féminas frente al 8% de los varones. Frecuencia; La mayoría de los casos de
daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son daltónicas y
aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.
Clasificación Tipos de daltonismo
Acromático.
Monocromático.
Dicromático.
Tricromático anómalo.
Fisiopatología Evolución; Tal día como hoy, el químico y físico británico John Dalton describió la
alteración de la vista llamada discromatopsia o ceguera de los colores. Aunque existen
diversas formas de ceguera de los colores, la más frecuente es la que afecta a la
percepción del rojo y el verde. Cambio en el organismo: El daltonismo ocurre cuando
hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que perciben el
color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido sensible a la luz
que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina.
Cuadro clínico Signo y síntomas.
 ambliopía u ojo perezoso (visión deficiente por un ojo en el cual la vista no se
desarrolló normalmente durante la infancia)
  nistagmo (movimientos oculares rápidos involuntarios)
 sensibilidad a la luz.
 visión deficiente.

Diagnóstico Para detectar el daltonismo generalmente se utilizan láminas Isihara

(pseudoisocromáticas), las cuales contienen patrones llenos de puntos compuestos de
colores primarios. Estos patrones con puntos representan un símbolo que está
superpuesto sobre un fondo de colores mezclados al azar.
Tratamiento Aún no existe un tratamiento para el daltonismo, o cura para esta enfermedad. Sin
embargo, existen gafas y lentes de contacto que ayudan a distinguir determinados
colores, aunque ha habido algún progreso con la terapia génica en monos.
Complicaciones La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia y quienes padecen esta rara
afección no pueden ver ningún color. La acromatopsia suele estar asociada con otros
problemas como ojo perezoso, nistagmo (pequeños movimientos espasmódicos del
ojo), la fotosensibilidad grave y el deterioro de la visión extremo.
Pronóstico Secuelas: Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo con frecuencia
tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes. La forma más
grave de daltonismo es la acromatopsia. Se trata de una rara afección en la cual una
persona no puede ver ningún color, solamente sombras de gris
Prevención El daltonismo hereditario no se puede prevenir. En cuanto al adquirido, es posible
prevenirlo, solo en algunos casos, por ejemplo, evitando el abuso del alcohol,
realizando controles oculares periódicos y evitando lesiones en la cabeza.

Nombre de la Enfermedad
Concepto Síndrome de Down; es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra.
Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con
síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma.
Etiología Agente causal; La causa del síndrome de Down es cromosómica, es decir, se produce
por la presencia de un tercer cromosoma 21, dando origen a la trisomía del par 21, lo
que lleva a que la persona tenga un exceso de información genética. Alteraciones
genéticas; El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la
presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN)
o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en
23 pares. Tipo de herencia: La mayoría de los casos de síndrome de Down no son
hereditarios. El síndrome de Down causado por translocación puede ser heredado, ya
que una persona puede ser portadora de una translocación equilibrada sin tener
ningún signo o síntoma, pero posee un riesgo aumentado de tener un hijo con la
condición. Localización cromosómica; Las células humanas generalmente contienen 23
pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene de tu padre, el otro de tu
madre. El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal
en el cromosoma 21.; Los factores de riesgo son:
 Edad avanzada de la madre.
 Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down.
 Haber tenido un hijo con síndrome de Down.

Epidemiología Población más afectada; La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial
se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos. Edad; Uno de los
factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de
 la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen
más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las
mujeres que quedan embarazadas a menor edad. El síndrome de Down, trastorno
cromosómico que produce retraso mental y anomalías físicas, se manifiesta en uno de
cada mil recién nacidos, independientemente del grupo étnico o raza a la que
pertenezcan.
Clasificación Tipos de síndrome de Down
 Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía
21.
 Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño
porcentaje de las personas con síndrome de Down.
 Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación.

Fisiopatología Los niños con síndrome de Down manifiestan con frecuencia cierta perseverancia en

su conducta, comportamientos rituales, que algún padre califica de “manías” y que les
hacen parecer tercos y obstinados.
Cambio en el organismo;
 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.
 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
 Cuello corto.
 Orejas pequeñas.
 Lengua que tiende a salirse de la boca.
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
 Manos y pies pequeños.

Cuadro clínico Síntomas

 Disminución del tono muscular al nacer.
 Exceso de piel en la nuca.
 Nariz achatada.
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano.
 Orejas pequeñas.
 Boca pequeña.
 Ojos inclinados hacia arriba.
Diagnóstico Prueba de laboratorio: Durante el embarazo, parte del ADN del feto circula en el
torrente sanguíneo de la madre. La prueba de cfDNA analiza este ADN para averiguar si
el feto tiene más probabilidades de tener síndrome de Down u otro trastorno causado
por una trisomía.
Tratamiento No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down.
Los tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo,
así como de sus destrezas y limitaciones personales. Las personas con síndrome de
Down pueden recibir los cuidados adecuados en su casa e integrados a la comunidad.
Complicaciones Complicaciones
 Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de
Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito.
 Defectos gastrointestinales.
 Trastornos inmunitarios.
 Apnea del sueño.
 Obesidad.
  Problemas en la columna vertebral.
 Leucemia.
 Demencia.

Pronóstico Secuelas; Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las personas con síndrome de
Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios, algunos tipos
de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía. Apnea del sueño.
Prevención El síndrome de Down no se puede prevenir, pero sí que se puede hacer con muchos de
los problemas de salud que son más frecuentes en las personas con esta discapacidad,
como los de carácter neurológico y los relacionados con la vista, la audición, la tiroides
y la higiene bucal

Nombre de la Enfermedad
Concepto Retinoblastoma; es un cáncer en el ojo. Comienza en la retina, la capa de células
nerviosas que recubre la parte posterior del ojo. Ocurre cuando las células nerviosas en
la retina crecen en tamaño y cantidad. Las células, eventualmente, forman un tumor.
Por lo general, las células suelen diseminarse en el ojo y alrededor de este. También
pueden propagarse hacia otras partes del cuerpo, incluyendo el cerebro y la columna
vertebral.
Etiología Agente causal; es causado por una mutación en un gen que controla la forma como las
células se dividen. En consecuencia, las células se multiplican fuera de control y se
vuelven cancerosas. En aproximadamente la mitad de los casos, esta mutación se
desarrolla en un niño cuya familia nunca ha tenido cáncer en el ojo. Alteraciones
genéticas; La retinoblastoma hereditaria puede comenzar en solo un ojo. Pero las
probabilidades de desarrollarlo en el otro ojo son altas, porque las células de la otra
retina contienen el gen RB1 alterado. La mayoría de los niños con retinoblastoma
hereditario desarrollan tumores que afectan a uno o ambos ojos. Tipo de herencia; En
la retinoblastoma germinal, las mutaciones en el gen RB1 parecen ser heredadas con un
patrón autosómico dominante. La herencia autosómica dominante sugiere que una
copia del gen alterado en cada célula es suficiente para aumentar el riesgo de cáncer. El
gen que predispone al desarrollo de retinoblastoma es RBl y se localiza en el
cromosoma 13 en la región ql4. 2. El gen RBl codifica para una fosfoproteína nuclear
que participa de manera importante en la regulación del ciclo celular.
Epidemiología Población más afectada; Newborn; retinoblastoma; neoplasm; diagnosis. La
retinoblastoma es la neoplasia maligna intraocular más frecuente en la edad pediátrica,
afecta principalmente a niños entre los 0 y 6 años (1,2). Las retinoblastomas se pueden
dar a cualquier edad, pero la mayoría de los casos afectan a niños menores de 2 años.
Los tumores pueden aparecer en un ojo o en ambos. Raramente se extienden a otras
partes del cuerpo. Afecta al sexo femenino y masculino con una frecuencia equitativa,
sin predilección de raza y con una incidencia mundial de 1:15,000-1:20,000 nacidos
vivos2. Se han identificado dos formas de presentación: unilateral (tumor aislado en un
ojo) y bilateral (tumor multifocal en ambos ojos). Es un tumor maligno intraocular
común en niños, con una incidencia de uno por cada 15 mil nacidos vivos, por lo que se
considera el segundo tumor intraocular más frecuente.
Clasificación Tipos de retinoblastoma
Hay dos formas principales de retinoblastoma, en función de qué células tienen el
cambio del gen RB1: En la forma heredable (hereditaria), todas las células del cuerpo
del niño tienen el cambio genético RB1.
Fisiopatología Comportamiento; La retina se encuentra en la parte posterior del ojo. Es la parte del
 ojo que recibe luz. El cáncer pueden transmitirlo los padres (hereditario) o puede
producirse al azar (esporádico). Los síntomas más comunes son un reflejo blanco
anormal de la retina (leucocoria) y ojos mal alineados (estrabismo). Su incidencia es de
1:15-20.000 recién nacidos vivos y su etiología esporádica en el 60% de los casos o
hereditaria, en el 40%. Cambio en el organismo; La retinoblastoma hace que crezcan
tumores (masas de células) en la retina. Esto ocurre cuando las células nerviosas crecen
de forma descontrolada. Esto hace que el ojo no se pueda comunicar con el
cerebro como debería.
Cuadro clínico Síntomas
 Leucocoria o presentar la pupila de color blanco o con manchas blancas.
 Estrabismo o desviación de uno de los ojos.
 Visión doble de los objetos.
 Ojos desalineados.
 Pupila rojiza y dolor en los ojos.
 Falta de visión.
 Diferentes colores en el iris.
 Dolor óseo si la retinoblastoma se ha diseminado.

Diagnóstico El diagnóstico se basa en el examen oftalmoscópico y la ecogragía, la TC o la RM.

Tratamiento Tratamiento del retinoblastoma progresivo o recidivante Radioterapia de haz externo o
radioterapia con placa. Crioterapia. Termoterapia. Quimioterapia sistémica o
quimioterapia por infusión en la arteria oftálmica
Complicaciones Ojos desalineados. Enrojecimiento y dolor en el ojo. Visión deficiente. Iris que puede
ser de diferente color en cada ojo.
Pronóstico Se observan secuelas como consecuencia de esta enfermedad y su tratamiento. Los
sobrevivientes de retinoblastoma presentan efectos adversos como consecuencia de la
cirugía, la radioterapia y la quimioterapia. Las formas bilaterales irradiadas presentan
un riesgo aumentado de desarrollar un segundo cáncer.
Prevención En los niños con la forma hereditaria de retinoblastoma, es posible que esta
enfermedad no se pueda prevenir. Sin embargo, los análisis genéticos permiten que las
familias sepan cuáles de sus hijos tienen mayor riesgo de retinoblastoma, de modo de
poder comenzar con los exámenes oculares a una edad temprana.

Nombre de la Enfermedad
Concepto Esquizofrenia: La esquizofrenia es una enfermedad cerebral grave. Las personas que la
padecen pueden escuchar voces que no están allí. Ellos pueden pensar que otras
personas quieren hacerles daño. A veces no tiene sentido cuando hablan. Este
trastorno hace que sea difícil para ellos mantener un trabajo o cuidar de sí mismos.
Etiología Agente causal; No se conocen las causas de la esquizofrenia, pero los investigadores
piensan que la combinación de la genética, la química del cerebro y el ambiente
contribuye al desarrollo de este trastorno. Alteraciones genéticas; Probablemente
la esquizofrenia no es producto de un factor o gen único. El riesgo entre familiares
sugiere que la enfermedad se transmite por la herencia de un número de genes de
efecto menor y es posible la participación de un gen de efecto mayor de herencia
recesiva (Risch 1990). Este gen se localiza en el cromosoma 8p. Se demostró una
asociación entre polimorfismos en este gen y la esquizofrenia (Chumakov, 2002). Este
gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 13. Los resultados presentados
apoyan que la esquizofrenia tiene una causalidad genética clara, aunque no exclusiva.
Factores de riesgo
  Antecedentes familiares de esquizofrenia.
 Algunas complicaciones durante el embarazo y el nacimiento, como
malnutrición o exposición a toxinas o virus que pueden afectar el desarrollo del
cerebro.
 Consumo de drogas que alteran la mente (psicoactivas o psicotrópicas) durante
la adolescencia y la juventud.

Epidemiología Población más afectada: La esquizofrenia afecta a más de 21 millones de personas en

todo el mundo, pero no es tan común como muchos otros trastornos mentales. Es más
frecuente en hombres (12 millones) que en mujeres (9 millones). Los síntomas de la
esquizofrenia generalmente comienzan entre los 25 y los 30 años de edad. No es
común que a un niño se le diagnostique esquizofrenia. La esquizofrenia de inicio
temprano se produce antes de los 18 años.
Clasificación Tipos de esquizofrenia
 Esquizofrenia paranoide: este tipo de esquizofrenia es la más frecuente, se
caracteriza por tener ideas delirantes y alucinaciones auditivas.
 Esquizofrenia catatónica.
 Esquizofrenia hebefrenia o desorganizada.
 Esquizofrenia indiferenciada.
 Esquizofrenia residual.

Fisiopatología Las personas con esquizofrenia pueden tener delirios, alucinaciones, lenguaje

o comportamiento desorganizado y capacidad cognitiva alterada. Pueden escuchar
voces o ver cosas que no están allí. Pueden pensar que otras personas están leyendo
sus mentes, controlando sus pensamientos o intentando hacerles daño. En general, en
la evolución de la esquizofrenia se cumple la ley de los tres tercios: hay un tercio de los
pacientes que evoluciona favorablemente; otro tercio que evoluciona de una manera
estable, presentando algunos episodios de enfermedad; y un último tercio que
evoluciona desfavorablemente, y que presenta síntomas. Cambio en el organismo; Las
personas con esquizofrenia pueden tener delirios, alucinaciones, lenguaje o
comportamiento desorganizado y capacidad cognitiva alterada. Pueden escuchar voces
o ver cosas que no están allí. Pueden pensar que otras personas están leyendo sus
mentes, controlando sus pensamientos o intentando hacerles daño.
Cuadro clínico Las personas con esquizofrenia pueden tener delirios, alucinaciones, lenguaje o
comportamiento desorganizado y capacidad cognitiva alterada. Pueden escuchar voces
o ver cosas que no están allí. Pueden pensar que otras personas están leyendo sus
mentes, controlando sus pensamientos o intentando hacerles daño.
Diagnóstico Pruebas de laboratorio; Pueden incluirse pruebas que permitan descartar afecciones
con síntomas similares, y para detectar el consumo de alcohol y drogas. El médico
también puede indicarte estudios por imágenes, como una resonancia magnética o una
tomografía computada.
Tratamiento La esquizofrenia requiere tratamiento de por vida, incluso si los síntomas desaparecen.
El tratamiento con medicamentos y terapia psicosocial puede ayudar a controlar la
enfermedad. En algunos casos, puede ser necesaria una internación. Por lo general, un
psiquiatra con experiencia en esquizofrenia guía el tratamiento. La dosis diaria al
comienzo del tratamiento es de 300 mg en el Día 1 y 600 mg en el Día 2. La dosis diaria
recomendada es de 600 mg, no obstante, si está justificado clínicamente se puede
aumentar la dosis hasta 800 mg al día. Duración; El tratamiento farmacológico se
continúa durante al menos 1 a 2 años después de un primer episodio. Se recomiendan
 de primera elección los fármacos antipsicóticos atípicos como amisulpride, quetiapina,
risperidona y olanzapina, aripiprazol y ziprasidona para los primeros episodios de
esquizofrenia. tes han estado enfermos por mucho tiempo, el tratamiento se prolonga
varios años.
Complicaciones Las complicaciones que la esquizofrenia puede causar o con las que esta puede estar
asociada incluyen las siguientes:
 Suicidio, intentos de suicidio y pensamientos de suicidio.
 Trastornos de ansiedad y trastorno obsesivo compulsivo (TOC)
 Depresión.
 Abuso de alcohol o de otras drogas, incluida la nicotina.

Pronóstico El tiempo medio entre la aparición de síntomas y el diagnóstico es de más de 2 años; y

para su tratamiento, actualmente, sólo se cuenta con fármacos eficaces para parte de
los síntomas del trastorno como los delirios o las alucinaciones, pero no para otros tan
importantes como la apatía, la asocialidad o los problemas.
Prevención La esquizofrenia no se puede prevenir, la única forma de prevenir el avance de sus
síntomas es someterse al tratamiento necesario.

Nombre de la Enfermedad
Concepto cáncer de mama; ocurre cuando algunas células mamarias comienzan a crecer de
manera anormal. Estas células se dividen más rápido que las células saludables y
continúan acumulándose, formando un bulto o masa.
Etiología Agente causal; Los cambios o mutaciones en el ADN pueden causar que las células
normales del seno se vuelvan cancerosas. Ciertos cambios en el ADN se heredan de los
padres y pueden aumentar significativamente su riesgo de cáncer de seno.
Alteraciones genéticas; Los genes mejor conocidos vinculados al cáncer de seno son
BRCA1 y BRCA2 (del inglés: BReast CAncer genes 1 y 2). Aunque todos tenemos estos
genes, algunas personas han heredado una forma mutada de uno o ambos. Tener una
mutación en los genes BRCA aumenta el riesgo de tener cáncer de seno y de los
ovarios. Tipo de herencia: Más o menos 5-10% del cáncer de mama se considera
"hereditario". Se cree que estos casos son causados por una predisposición hereditaria
al cáncer de mama que se transmite de una generación para otra en una familia, de una
manera autosómica dominante. En algunas de estas familias, la causa genética no se
conoce. Localización cromosómica: La ubicación de los genes de BRCA1 en el
cromosoma 17 y de BRCA2 en el cromosoma 13 se conoce desde principio de los años
90(6 7). La herencia de mutaciones en los genes BRCA es autosómica dominante,
caracterizándose por una transmisión vertical donde la enfermedad se presenta en
cada generación.
Factores de riesgo de cáncer
 Alcohol.
 Dieta.
 Edad.
 Gérmenes infecciosos.
 Hormonas.
 Inflamación crónica.
 Inmunosupresión.
 Luz solar.

Epidemiología Población más afectada; El riesgo de desarrollar cáncer de mama aumenta a medida
 que la mujer envejece y, en la mayoría de los casos, la enfermedad se desarrolla en
mujeres de más de 50 años. Raza; Tanto las mujeres de raza negra como las hispánicas
son más propensas a recibir un diagnóstico de tumores más grandes y de cáncer en una
fase más avanzada que las mujeres de raza blanca. Sin embargo, las mujeres hispánicas
en general tienen mejores tasas de supervivencia que las mujeres de raza blanca. Sexo;
es más frecuente en las mujeres, aunque a veces se presenta en el sexo masculino.
Frecuencia; Actualmente, según datos del Observatorio del Cáncer AECC de 2018, la
tasa de incidencia nacional se sitúa en torno a 138 casos por 100.000 habitantes. Se
estima que el riesgo de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida es de,
aproximadamente, 1 de cada 8 mujeres.
Clasificación Tipos de cáncer de mama
 CDIS: carcinoma ductal in situ.
 CDI: carcinoma ductal invasivo.
 Carcinoma tubular de la mama.
 Carcinoma medular de la mama.
 Carcinoma mucinoso de la mama.
 Carcinoma papilar de la mama.
 Carcinoma cribiforme de la mama.
 CLI: carcinoma lobular invasivo.

Fisiopatología Evolución; Los cánceres de seno en etapas más tempranas se identifican como etapa 0
(carcinoma in situ), y los demás van desde la etapa I (1) a la IV (4). Por regla general,
mientras más bajo sea el número, menos se ha propagado el cáncer. Un número más
alto, como la etapa IV, significa una mayor propagación del cáncer. Cambio en el
organismo; Secreción del pezón que se produce de forma repentina, contiene sangre o
se produce solo en una mama. Cambios físicos, como pezón invertido hacia dentro o
una llaga en la zona del pezón. Irritación de la piel o cambios en esta, como
rugosidades, hoyuelos, escamosidad o pliegues nuevos.
Cuadro clínico  Un bulto nuevo en la mama o la axila (debajo del brazo).
 Aumento del grosor o hinchazón de una parte de la mama.
 Irritación o hundimientos en la piel de la mama.
 Enrojecimiento o descamación en la zona del pezón o la mama.
 Hundimiento del pezón o dolor en esa zona.

Diagnóstico Pruebas de laboratorio;

 Ultrasonido mamario. Una máquina que usa ondas de sonido para producir
imágenes detalladas, llamadas sonogramas, de áreas dentro de la mama.
 Mamografía de diagnóstico.
 Imagen por resonancia magnética de las mamas.
 Biopsia.

Tratamiento Esto depende del tipo de cáncer de mama y del grado de diseminación. Las personas
con cáncer de mama a menudo reciben más de un tipo de tratamiento. Cirugía: Una
operación en la que los médicos cortan el tejido con cáncer. Quimioterapia: Se usan
medicamentos especiales para reducir o matar las células cancerosas. Dosis; Se puede
administrar una vez por semana, una vez cada 2 semanas (esto también se denomina
“dosis densa”), una vez cada 3 semanas e incluso una vez cada 4 semanas. Existen
muchos tipos de quimioterapia empleados para tratar el cáncer de mama. Los fármacos
frecuentes incluyen: Capecitabina (Xeloda). Los médicos también pueden recomendar
 la aplicación de radioterapia en la pared torácica después de una mastectomía para los
tipos de cáncer de mama de mayor tamaño o los que se diseminaron a los ganglios
linfáticos. La radiación del cáncer de mama puede durar de tres días a seis semanas,
según el tratamiento.
Complicaciones Principal complicación de los tratamientos médicos contra el cáncer de mama: la
linfedema
 Permeabilidad selectiva de la pared capilar en el cáncer de mama.
 Presión hidrostática del capilar en el cáncer de mama.
 Presión coloidoscótica en el cáncer de mama.
 Integridad del sistema linfático en el cáncer de mama.

Pronóstico Secuelas del cáncer de mama a largo plazo

Menopausia precoz. Disfunciones sexuales. Esterilidad. Pérdida de la masa muscular.
Prevención Para prevenir el cáncer de mama es recomendable:
 Llevar una alimentación balanceada y alta en fibra, que incluya brócoli, acelgas,
espinacas, setas, uva y papaya.
 Disminuir el consumo de azúcares y grasas.
 Practicar ejercicio al menos 30 minutos diariamente.
 Mantener un peso adecuado.
 Evitar el cigarro y el alcohol.