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PostLaboratorio 5
PostLaboratorio 5
Alumno:
Docente:
Genética Humana
Grupo: C
Bogotá, 2021
Tomado de:
Técnica:
Se debe realizar un cultivo para cualquier caso en donde, las células son sembradas en
medios comunes como MEM o RPMI 1640 + SFB al 20% y se estimulan con
fitohemaglutinina.
Las preparaciones sobre los cromosomas para alta resolución se obtienen
incrementando el número de células prometafásicas y profásicas, no en metafásicos.
Para lograrlo se sincronizan las células en división bloqueando la síntesis de ADN con
un inhibidor, el metotrexato. Así después de ser cultivada la muestra por 70 h a 37°C
se adiciona metotrexato MTX. Al pasar 15 a 18 horas más se libera el ciclo celular
timidina o BrdU, esto se deja actuar durante 5 a 5 h y media y así se obtienen
cromosomas más largos, bandas que se desdoblan en subbandas. Se detectan
alteraciones del orden de 3 a 4 Mb.
Esta técnica es indicada también en pacientes con retraso mental “idiopático”, retraso
no explicado de crecimiento o baja estatura. En este último caso, las deleciones del
brazo corto de X o Y, llevan genes importantes en determinación de altura. En casos
de infertilidad se han observado reorganizaciones cromosómicas. La técnica implica
una sincronización de linfocitos con Timidina y exposición mínima al colcemid y
permite el análisis de los cromosomas detenidos en fases precoces de la mitosis.
Tomado de:
Cariotipo de alta resolución de Médula ósea (Resolución banda 600-800)
Tomado de:
-Detecta regiones
fluorescentes con alto
predominio de A-T, Las
bandas Q brillantes coinciden
con las bandas G oscuras.
-Permite detectar regiones
centroméricas de alto
contenido de heterocromatina
centromérica y que tiende a
apuntar a trastornos
genéticos. que resultan de
mutaciones que involucran la
heterocromatina constitutiva.
-Localización y mapeo de
genes específicos.
-Referencia
-Identificación específica de ,
pruebas de paternidad y
trastornos como trisomía
13,14,15,21 y 22.
BANDA C Extracción de ADN/proteínas Tiñe la heterocromatina
teñidas con Giemsa o estructural, que se encuentra
fluorocromos (actinomicina D o normalmente cerca del
cromomicina) y se trata centrómero.
previamente con calor o álcali
moderadamente fuerte (NaOH, -Polimorfismos o
Ba(OH)2) con el objetivo de heteromorfismos en bandas C
desnaturalizar el DNA (sirven como marcadores
genéticos poblacionales).
-Pruebas de paternidad y
visualización de roturas
cercanas a la región
centromérica o traslocaciones
que implican inactivación por
efecto a posición contigua a
otra.
Alternativamente se puede
realizar con Naranja de acridina.
Tomado de:
Aplicaciones:
-Investigación contra el cáncer
-Diagnóstico de enfermedades raras
-Diagnóstico prenatal y preimplantatorio
Ejemplo:
CONSIDERACIONES FINALES
Se basa en la capacidad que poseen los ácidos nucleicos para hibridarse entre sí,
permitiendo la detección de y localización de secuencias específicas de ADN.
La banda inversa es una técnica de bandas descrita por primera vez por
Dutrillaux y Lejeune. Observaron que si los cromosomas se trataron con
tampón fosfato 0,02 M (pH 6,5) a 87 ° durante diez minutos y luego se tiñeron
con Giemsa, el patrón de bandas era el opuesto al de bandas G. El
calentamiento provoca la desnaturalización del ADN.
Cariotipo del paciente. (A) Giemsa (GTG) y (B) bandas inversas (RBG). La flecha es un
cromosoma 4 anormal, que tiene un material adicional de origen desconocido en la región
terminal del brazo corto (4p). Tomado de: https://www.researchgate.net/figure/Karyotype-of-
the-patient-A-Giemsa-GTG-and-B-reverse-RBG-banding-The-arrow-is-an_fig1_221883045
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