Morfofisiología del Sistema Nervioso Central

Actividad 6 - Estudio de caso: Insomnio familiar fatal

Presentado por:

JENIFFER ANDREA MERCHÁN GONZÁLEZ

Cod: 100084332
CARLOS ALFREDO TRUJILLO CAMACHO
Cod: 100084771
KARIM ABDUL VELEZ SHAIKH
Cod: 100085836
SEBASTIAN DAVID CHAVEZ RIOS
Cod: 100085827

Docente. Nicolás Guevara

CORPORACIÓN UNIVERSITARIA IBEROAMERICANA

PROGRAMA DE PSICOLOGÍA VIRTUAL
 Reseña

El interesante documental relata el caso de una familia estadounidense que vive en el

estado de Maine, y está afectada por la enfermedad de Insomnio Familiar Fatal, también
contiene una entrevista con el doctor Ignacio Roiter quien explica su investigación sobre la
familia a través de la cual tuvo un acercamiento a esta enfermedad.

La familia objeto de estudio está conformada por una madre y dos hijos y demás
familiares, peculiarmente tienen un pasado fatal, pues en su historia familiar, un poco más de la
mitad de los integrantes de la familia fallecen a causa de una muerte fatal traumática, temprana, a
causa del Insomnio, y su fuerte preocupación se presenta después de la muerte l esposo y padre,
sin saber quién será la próxima víctima de esta extraña enfermedad, se muestra la preocupación
de la madre por saber si sus dos hijos heredaron la enfermedad de su padre y decide someterlos a
estudios de dicha enfermedad por parte del doctor Ignacio Roiter, quien conoció de la
enfermedad y se encuentra investigándola gracias a estas familias, resaltando de forma muy
particular que esta no es la única familia en el mundo que padecen la enfermedad, reza el documental
que alrededor de 30 familias en todo el mundo quienes la padecen y ya obtuvieron un diagnóstico
definitivo con la enfermedad “Insomnio fatal familiar”.

Elio Lugaresi (1926), un neurólogo italiano, catedrático de la Universidad de Bolonia en

llego a describir por primera vez la enfermedad que presentaba afección en uno de sus pacientes,
el cual padecía de un tipo de insomnio que no le hacían ningún efecto los somníferos y tampoco
mostraba respuesta positiva a ningún otro tratamiento.
Aquella enfermedad sería bautizada con el nombre de Insomnio Familiar Fatal (IFF).
Tiempo después se comprobaría que los síntomas de la enfermedad varian según los pacientes,
pero ésta suele comenzar generalmente entre las edades de 32 y 62 años, pero también puede
comenzar tan temprano como a los 18 años, o tan tarde como a los 72 años.
Los dos síntomas más comunes de presentación son el insomnio que empeora con el
tiempo y / o demencia progresiva. Es importante señalar que no todo el mundo con la
enfermedad tiene insomnio como el primer síntoma principal.
 Algunos síntomas pueden presentar ataques de pánico, miedos inexplicados (fobias),
pérdida de peso, falta de apetito, y presentar bajas o altas temperaturas.
Pueden producirse trastornos autonómicos tales como altapresión arterial, episodios de
respiración excesiva, sudoración y salivación excesivas yo disfunción eréctil. En cuanto a que la
enfermedad va ganando terreno un número de personas desarrollan movimientos anormales y
descoordinados, alucinaciones, confusión severa y contracciones musculares y espasmos. Las
etapas iniciales de demencia pueden ser el olvido y confusión frecuentes, pero después hay
limitaciones al caminar y hablar. La incapacidad total para conciliar el sueño es un factor
permanente y común en una etapa final de la enfermedad.

El insomnio familiar fatal es una forma muy rara de enfermedad prionica genética. En
casi todos los casos es causada por una mutación, esta mutación resulta en una proteína pronica
anormal, en que el aminoácido asparaguina reemplaza al ácido.
En otros casos de insomnio familiar fatal, la enfermedad es esporádica lo que significa
que no hay una mutación en el gen, Se cree que la forma esporádica se produce cuando algunos
de los priones normales de una persona cambian espontáneamente en la forma anormal que causa
la enfermedad causando cambios en los priones en otras células en una reacción en cadena.

Con posteriores investigaciones se ha descubierto el origen de la enfermedad, pero no su

cura. El insomnio familiar fatal es el insomnio progresivo que no mejora con medicamentos, que
no siempre se nota desde el principio, que se presenta asociado con alteraciones del sistema
nervioso autónomo produciéndose hipertensión, hipertermia, taquicardia, aumento de la
sudoración, estreñimiento, alteraciones urinarias, y pérdida de los ritmos circadianos normales.

Por último, la investigación, lleva a concluir que la enfermedad es genética en un 50% de

padecerla alguno de sus descendientes, pero también se presenta de forma NO genética, es decir
esporádica, y en la actualidad no se ha encontrado cura alguno para ella, el doctorno pierde las
esperanzas de poder encontrar la cura y poder saber cuál es realmentesu origen y como se puede
detener.
Ilustracion 1. El talamo. Tomado de: https://psicologiaymente.com/neurociencias/talamo-
anatomia-funciones

La enfermedad de Insomnio Familiar Fatal (IFF), tiene una mayor afección en el cerebro, más
precisamente en el Tálamo, el cual controla el ciclo del sueño, y se encuentra ubicado en la parte
inferior central del cerebro
Referencias Bibliográficas

Pinel J. (2007). Biopsicología. 6ta Edición. Pearson pp 73-74. Recuperado de:

https://es.scribd.com/doc/234927684/Bio-Psicologia

Pinel J. (2007). Biopsicología. 6ta Edición. Pearson pp 75-87. Recuperado de:

https://es.scribd.com/doc/234927684/Bio-Psicologia

Atlas del cerebro 3D. Recuperado de:http://www.finr.net/files/brain/index.htm

Holderman,D.(2017,28 de enero).Documental Insomnio Familiar Fatal By ValleVallester

Vídeos-2017 [Archivo de video]. Recuperado de:
https://www.youtube.com/watch?v=WXq2Y8a-V9U