Actividad

integradora 4.
Mutaciones genéticas
 Descripción de la alteración genética,
¨Síndrome de Down¨ mencionando sus características
 Pequeñas manchas blancas en la parte de
color del ojo (iris) denominadas «manchas de
principales.
Brushfield»
El síndrome de Down es un trastorno genético que
se origina cuando la división celular anormal  Baja estatura
produce una copia adicional total o parcial del
cromosoma 21.  Provoca incapacidad intelectual y Los bebés con síndrome de Down pueden ser de
retrasos en el desarrollo de por vida.
estatura promedio, pero, por lo general, crecen más
Síntomas: lentamente y son más bajos que los niños de la

misma edad.
 Rostro aplanado

Menciona y describe dos implicaciones

 Cabeza pequeña
sociales de la misma.
 Cuello corto
El Síndrome de Down es una alteración genética
 Lengua protuberante
que conlleva las siguientes implicaciones sociales:

 Párpados inclinados hacia arriba (fisuras

Discriminación por parte del entorno que rodea al
palpebrales)
individuo, que a menudo excluye a aquellos que
 Orejas pequeñas o de forma inusual consideran ''diferentes''. Esto acarrea que la
persona con esta condición se le dificulte integrarse
 Poco tono muscular
en la escolaridad y demás ámbitos sociales.
 Manos anchas y cortas con un solo pliegue
en la palma La oferta laboral para las personas con Síndrome
de Down se ve disminuida por los rasgos físicos o
 Dedos de las manos relativamente cortos,
su apariencia, y por sus dificultades comunicativas.
y manos y pies pequeños
Aún esta situación es muy frecuente a pesar de los

 Flexibilidad excesiva avances informativos sobre dicha alteración

genética que no es una discapacidad sino una
condición de vida.
Indica dos acciones que se pueden Menciona uno de los avances
realizar en tu comunidad para científicos que se han desarrollado en
promover la inclusión de personas con biotecnología en cuanto a la
esta alteración genética. modificación del ADN, relacionados
con el tema elegido.
Actividades inclusivas o deportes en grupos.
 A principios de los años 60 del siglo pasado, se
estableció que para analizar nuestros cromosomas
se debían de ordenar por su tamaño, según se
veían al microscopio. Por ello, al pequeño
cromosoma implicado en el síndrome de Down se
le asignó el lugar 21, al pensar la mayoría de los
investigadores que era más grande que otro
pequeño cromosoma existente en nuestro cariotipo,
al que se le asignó el número 22. La pareja 23 se
reservó para los cromosomas sexuales X e Y. En la
actualidad, se ha comprobado que el 22 contiene
más ADN que el 21, unos 4 millones de pares de
bases nucleotídicas más, sobre un total de 50; es
decir, que aunque por razones históricas se
mantiene el 21 como el cromosoma más pequeño,
siendo puristas tendría que ser el 22. La aplicación
de novedosas técnicas moleculares sobre uno de
los genes existentes, Se trata del gen DYRKA1A,
que interviene sobre todo en el desarrollo del
cerebro. Concretamente, lo que está haciendo un
grupo de investigadores norteamericanos
encabezados por la Dra. J. Lawrence de Worcester
es introducir el gen Xist en uno de los genes
DYRKA1A de las células pluripotentes en cultivo
obtenidas a partir de personas con la trisomía21 (4).
El gen Xist es un gen existente en el cromosoma X
humano, que inactiva normalmente uno de los dos
cromosomas X que portan las mujeres. Lo que
ocurre en este caso es que, a partir del gen de uno
de los dos cromosomas X de las mujeres se
sintetiza un ARN que se “pega” a todo el
cromosoma, impidiendo que este sea funcional.  genéticamente y algún tratamiento para mejorar la
Pues bien, tras introducir el gen Xist en el gen
DYRKA1A de uno de los tres cromosomas 21 de
las células madres obtenidas de las personas con la
trisomía, se observa cómo se restablece el nivel
normal de expresión génica de muchos de los
genes alterados en el síndrome.
Critica
En cuanto al síndrome de Down muchos de
nosotros tenemos una idea errónea de lo que es
creemos que se debe a que los padres son viejos,
desconocemos que es un tema genético y división
celular , debido a la ignorancia creemos que son
“enfermitos” los vemos como personas “tontitas” e
inocentes, pero no sabemos que un niño con
síndrome de Down puede llegar a tener una buena
calidad de vida, caemos en la lastima e incluso en
la discriminación ya que se tiene la idea de que
ellos no pueden ni saben hacer las cosas, pero si
todos nos informáramos sabríamos que el
desarrollo de las personas con síndrome depende
del estímulo que se les dé y para ello necesitamos
la inclusión, que puedan ir a escuelas, que puedan
tener un trabajo, que puedan participar como cada
persona en la sociedad. También creo que otro
punto importante es el informar y capacitar bien a
los padres desde el hospital cuando tienen un bebe
especial , creo que los padres también merecen ser
orientados a que instituciones dirigirse y a que
programas acudir ya que todo esto es pieza clave
para el desarrollo a futuro de los niños con
síndrome de Down. Creo que en la actualidad hay
estudios para detectar el síndrome y estudios para
diagnosticar los tipos de este aunque esto no sirva
más que para llevar un control y prepararse para el
futuro que le espera a los padres , aún falta mucho
pero esperemos que si no tiene cura se encuentren
tratamientos para prevenir esta condición
calidad de vida de las personas que tienen esta
condición ya que como sabemos la mayoría sufren
de complicaciones cardiacas, pulmonares
,intestinales y de más, aunado a esto todos los
prejuicios y estereotipos en los que ha caído la
sociedad.