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Enfermedades Aminoacidos
Enfermedades Aminoacidos
Facultad de Medicina
Cátedra de Bioquímica
Agolti, G ustavo
Profesor Adjunto.. Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE.
Codutti, A lexis
Jefe de Trabajos Prácticos Adscripto.. Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE.
C arabia, C arlos
Ayudante Alumno . Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE.
Bar rios, Raul
Ayudante Alumno . Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE.
Poupard, M ateo
Ayudante Alumno . Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE.
B randan, Nora
Profesora Titular. Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE.
2007
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Indice
2.1- Introducción«««««««««««««««««««««««««««««....8
2.2 ±Clasificacion«««««««««««««««««««««««««««««...9
2.3 -Otros trastornos del metabolismo glucidico«««««««««««««««.11
3.1 Introduccion««««««««««««««««««««««««««««««.12
3.2 -Hipercolesterolemias primarias«««««««««««««««««««««
3.3 -Hipertrigiceridemias primarias«««««««««««««««««««««....14
3.4-Hiperlipemias mixtas primarias...............................................................................15
3.5-Otras hiperlipoproteinemias normolipemicas.........................................................16
3.6-Hipolipoproteinemias primarias««««««««««««««««««««««
4- Bibliografía
Pág. 20
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1- ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL
METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS Y POR
DEPÓSITO DE LOS MISMOS
1.1- Introducción
1.2- Hiperfenilalaninemias
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adecuadamente y presentan alteración progresiva de la función cerebral, la mayoría
requiere el ingreso hospitalario crónico como consecuencia de la hiperactividad y de
ODVFRQYXOVLRQHVFRPSOHWDQHOFXDGURFOtQLFRHORORUD³UDWyQ´GHODSLHOODWHQGHQFLDD
la hipopigmentación y el eccema.
1.3- Homocistinurias
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de cisteína y cistina. La manifestación clínica fundamental es la luxación del cristalino, el
retraso mental, la osteoporosis y las trombosis vasculares son frecuentes.
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que es necesaria para la metilentetrahidrofolato: homocisteína metiltrasnferasa. El ácido
metilmalónico se acumula en los líquidos corporales pro la alteración de la síntesis de
una segunda coenzima, la adenosilcobalamin, que se requiere para la isomerización de
la metilmalonil coenzima A(CoA) hacia succinil CoA.
1. 4 - Alcaptonuria
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Manifestaciones clínicas. Tendencia al oscurecimiento de la orina, cambio
de coloración de las escleróticas y de los pabellones auriculares que generalmente
constituyen las primeras manifestaciones después del segundo o tercer decenio de la
vida. La artritis ocronotica es otra manifestación que se anuncia por dolor, rigidez y
cierta limitación de la motilidad de las caderas, hombros, rodillas y episodios de artritis
aguda.
1.5 - Cistinosis
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Manifestaciones clínicas. la forma infantil suele aparecer entre los cuatro y
seis mese de vida. El retraso del crecimiento, los vómitos, la fiebre, el raquitismo, la
poliuria, la deshidratación y la acidosis metabólicas son muy intensas. La disfunción
tubular proximal ocasiona insuficiencia renal, la muerte por uremia o infecciones
intercurrentes causa la muerte antes de los diez años.
Los pacientes con las formas del adulto solo presentan anomalías oculares:
fotofobia, quemazón o picor ocular y cefaleas. Los hallazgos en la forma juvenil son
intermedios entre ambos extremos.
2.1- Introducción
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2.2±Clasificacion
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CUADRO 1.1: ENFERMEDADES POR DEPÓSITO DE GLUCÓGENO
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ejercicio extenuante episodios, musculares, glucosa o fructosa autosómicas
producción aumento del antes del ejercicio recesivas,
deficitaria de lactato glucógeno predominio del
durante la prueba de muscular de varón.
ejercicio isquemico estructura
normal
VII Déficit de Igual que tipo V, Igual que tipo Estudio de Igual que el Rara
fosfofructoquinasa anemia hemolítica leve V las enzimas tipo V
musculares,
aumento del
glucógeno
muscular de
estructura
normal
E N F E R M E D A D ES C O N F ISI O P A T O L O G I A ESP E C I A L
II Pompe 'pILFLW GH Į- Infantil: hipotonía, Aumento de Estudio Sin Frecuente,
glucosidasa lisosómica debilidad muscular, CPK, sin enzimático en tratamiento eficaz autonómica
cardiomegalia e hipoglucemia músculo o recesiva,
insuficiencia cardiaca, fibroblastos; diagnostico
aumento del tamaño de estudio prenatal posible y
la lengua, evolución letal enzimático en muy utilizado en la
precoz; leucocitos forma infantil
Juvenil: debilidad posible, aunque
progresiva de los con errores
músculos esqueléticos; graves
Adulto: debilidad
progresiva de los
músculos esqueléticos,
insuficiencia pulmonar
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falta de oxigeno inhibe a la piruvato deshidrogenasa, asi también como lo hacen el
arseniato y el mercurio.
2.3.2-Intolerancia a la fructosa:
3.2.1-Hipercolesterolemia familiar
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Concepto. Es una enfermedad hereditaria autosomica dominante, por
mutación del gen el receptor de las LDL lo que provoca su alteración funcional y la
acumulación de LDL en el plasma.
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localizarse en los tendones de los músculos extensores de la mano, tendón de
Aquiles etc.
3.3.-Hipertrigiceridemias primarias
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exones 4, 5 y 6 que son los que codifican la secuencia de aminoácidos implicados en
la unión de la LPL con los lípidos y con la función catalítica. También se han descrito
casos en los que la ausencia de la actividad enzimática no es universal, sino que solo
se expresa en algunos tejidos en relación probablemente con alteraciones de la
regulación traduccional o postraduccional.
Por lo que respecta a la deficiencia de de apo-CII se ha descrito mas de una
decena de mutaciones en el cromosoma 19.
Concepto. Es una afección frecuente, con una prevalencia del orden del 1%
en la población general adulta y del 5% entre supervivientes de un infarto de
miocardio. La enfermedad se define por el aumento de triglicéridos vehiculizados por
las VLDL y, en algunos casos, además por la presencia de quilomicrones en ayunas.
Se transmite por un mecanismo autosómico dominante.
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Cuadro clínico. La enfermedad es asintomática en la mayoría de los casos y
se detecta después de la pubertad por el aumento de los triglicéridos plasmáticos .
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combinada, lo que confiere a esta enfermedad gran importancia clínica, convirtiéndola
en la causa metabólica mas frecuente de aterosclerosis prematura.
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3.6.1. Abetalipoproteinemias
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La hipoalfalipoproteinemia se define como un nivel plasmático de HDL-C por
debajo del décimo centil en pacientes con cifras de colesterol y triglicéridos
relativamente normales, sin causas secundarias evidentes de descenso de HDL-C y
sin signos clínicos de deficiencia de LCAT o de enfermedad de Tangier.
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4- Bibliografía
4.Química Biológica. Antonio Blanco. 7ma. Edición. Editorial El Ateneo .Buenos Aires.
2000.
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