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Las variaciones genot�picas son las diferencias heredables de un individuo que
est�n contenidas en el genotipo y que permanecen inalteradas durante toda la vida
del organismo.
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Una mutaci�n es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el
resultado de errores en la copia del ADN durante la divisi�n celular, la exposici�n
a radiaciones ionizantes o a sustancias qu�micas denominadas mut�genos, o infecci�n
por virus.La recombinaci�n consiste en la producci�n de nuevas combinaciones
gen�ticas a partir de las generadas inicialmente por la mutaci�n. Dos mol�culas de
ADN que posean distintas mutaciones pueden intercambiar segmentos y dar lugar a la
aparici�n de nuevas combinaciones gen�ticas.
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La variabilidad gen�tica tiene su origen primario en las mutaciones, pero las
frecuencias al�licas en un locus var�an de una generaci�n a otra debido a diversas
fuerzas naturales tales como la selecci�n natural, el efecto fundador, la deriva
g�nica y las mezclas poblacionales.
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Las mutaciones cromos�micas, mutaciones no puntuales o cromosomopat�as son
alteraciones en el n�mero de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.
Se deben a errores durante la gametog�nesis (formaci�n de los gametos por meiosis)
o de las primeras divisiones del cigoto.
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Las personas con s�ndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de
los dos que existen habitualmente; por ello, este s�ndrome tambi�n se conoce como
trisom�a 21. El s�ndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual
y la alteraci�n gen�tica humana m�s com�n.Una mujer con todos sus cromosomas se
denomina 46,XX. Un hombre es 46,XY. El s�ndrome de Turner por lo general ocurre
cuando una mujer tiene un cromosoma X normal, pero el otro cromosoma X est� ausente
(45,X).El SK ocurre s�lo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X
extra. Un 75% de estos indi- viduos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un
20% son mosaicos cromos�micos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. Tambi�n
existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos