FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS CARRERA DE MEDICINA

PREMIO NOBEL: LA INVESTIGACIÓN EN EL ÁMBITO DE LA GENÉTICA Y SU

EVOLUCIÓN HISTÓRICA EN LOS ÚLTIMOS AÑOS.
Jueves 18 de Febrero de 2021

Estudiantes:
Alcívar García Jorge Daniel
Cadena Vargas Manuel Andrés
Goya Noriega Melanie Mariam

Docente:
Dr. Roberto Leonardo Briones Jiménez

Curso:
Noveno ciclo

Paralelo:
A

Materia:
Historia de la Medicina

SEMESTRE B 2020

PREMIO NOBEL: LA INVESTIGACIÓN EN EL ÁMBITO DE LA GENÉTICA Y SU

EVOLUCIÓN HISTÓRICA EN LOS ÚLTIMOS AÑOS.

RESUMEN
En este artículo se hace una revisión de los últimos tres Premios Nobel otorgados en el
ámbito de la genética. Objetivos: Recoger información de los artículos relacionados a los
premios nobel en el ámbito de genética, discutiendo sus aspectos más importantes y su
evolución histórica en la ciencia. Materiales y métodos: Se escogió los artículos publicados
entre el 2015 y 2020 relacionados a los Premios Nobel. Desarrollo y resultados: Se
presenta información en relación a la historia y descubrimientos científicos encontrados de
los últimos tres Premios Nobel otorgados en el ámbito de la genética. Discusión: Los
descubrimientos científicos explican mecanismos fisiológicos que ocurren en el ser humano.
Si ocurre alguna alteración en estos procesos se desencadenan errores, esto permite
comprender la fisiopatología de ciertas enfermedades. Conclusión y recomendaciones: Los
descubrimientos por parte de estos investigadores representaron un avance crucial para el
entendimiento de la genética y su evolución como rama científica. Se recomiendo hacer una
investigación más exhaustiva incluyendo más premios otorgados anteriormente.
Palabras clave: Premio Nobel, genética, descubrimientos científicos

SUMMARY

This article reviews the last three Nobel Prizes awarded in the field of genetics. Objectives:
To collect information of articles related to the Nobel Prize in the field of genetics, discussing
its most important aspects and its historical evolution in science. Materials and methods:
Articles published between 2015 and 2020 related to the Nobel Prize were chosen.
Development and results: Information is presented in relation to the history and scientific
discoveries found in the last three Nobel Prizes awarded in the field of genetics. Discussion:
Scientific discoveries explain physiological mechanisms that occur in humans. If any
alteration occurs in these processes, errors are triggered, this allows us to understand the
pathophysiology of certain diseases. Conclusion and recommendations: The discoveries by
these researchers represented a crucial advance for the understanding of genetics and its
evolution as a scientific branch. It is recommended to make a thorough investigation
including more previously awarded awards.
Keywords: Nobel Prize, genetics, scientific discoveries

OBJETIVOS

● Resumir información recogida de diferentes artículos de revisión relacionados a los

últimos tres Premios Nobel del ámbito de genética

1
 ● Identificar los aspectos relevantes de los resultados y descubrimientos de cada premio
● Discutir sobre la evolución de la investigación en la genética en los últimos 3 Premios
Nobel

MATERIALES Y MÉTODOS

Criterios de inclusión
Se escogió artículos publicados entre 2015 y 2020 en relación a los Premios Nobel
1. Premio Nobel de Fisiología y Medicina 2012 con el tema: “Células maduras pueden
ser reprogramadas para convertirse en pluripotentes”.
2. Premio Nobel de Fisiología y Medicina 2013 con el tema: “La maquinaria de la
regulación del tráfico celular”.
3. Premio Nobel de Química 2015 con el tema: Reparación del ácido
desoxirribonucleico (ADN)”.

Criterios de exclusión
Se excluye los artículos que hayan sido publicados antes del 2015
Se excluye los artículos que no tengan relación con los Premios Nobel descritos

DESARROLLO Y RESULTADOS

El Premio Nobel constituye en el mundo de las ciencias, de la literatura y de la política, uno

de los mayores reconocimientos que puedan alcanzarse en vida a escala internacional. Este
artículo de revisión brinda una panorámica de los premios Nobel relacionados con la genética
y permite una perspectiva histórica de su desarrollo y evolución de sus investigaciones. La
mayoría de los premios otorgados en el ámbito de la genética han sido parte del área de
Fisiología y Medicina, sin embargo, existen unos pocos en el área de Química. Revisando la
evolución histórica sobre estos premios encontramos que los tres últimos premios concedidos
en el campo de la genética fueron otorgados en los años 2012, 2013 y en el 2015. (1)

El Premio Nobel otorgado en el 2012 fue entregado a los científicos John B. Gurdon y Shinya
Yamanaka. Ellos recibieron el Premio Nobel de Fisiología y Medicina por el descubrimiento
de que las células maduras pueden ser reprogramadas para convertirse en pluripotentes. En
1962, Gurdon demostró que las células adultas contienen la información necesaria para
generar todos los tipos celulares del organismo. El investigador consiguió extraer el núcleo

2
de un óvulo fecundado de rana, reemplazarlo por el núcleo de una célula diferenciada de un
renacuajo y obtener una nueva rana. (2)

Casi 40 años más tarde, Yamanaka identificó un grupo de genes relacionado con la
desdiferenciación celular desde un estado especializado a un estado inmaduro y demostró que
las células de la piel del ratón podían ser reprogramadas, primero en células inmaduras y,
posteriormente, en diferentes tipos celulares. Los resultados de ambos investigadores
reformularon muchas de las creencias de la biología celular del momento y sirvieron para
abrir un nuevo campo de investigación muy prometedor para la biomedicina.(3)

Los siguientes investigadores galardonados son Randy W Sheckman, James E Rothman y

Thomas C. Recibieron el Premio Nobel de Medicina y Fisiología en el 2013 por su
descubrimiento en la maquinaria que regula el tráfico de vesículas, uno de los principales
sistemas de transporte de nuestras células. Las células son una fábrica de innumerables
moléculas, cuya síntesis se ha comprendido de manera detallada, al menos en las principales
rutas metabólicas. Sin embargo, el conocimiento de su transporte y exportación anteriormente
era poco conocido.(4)

Randy W. Schekman descubrió un conjunto de genes cuya actividad es imprescindible para el

desplazamiento dentro de la célula de las vesículas de almacenamiento. Demostró que los
defectos en el sistema de transporte vesicular son debidos a alteraciones genéticas y
caracterizó diferentes genes relacionados con este proceso. Por otro lado, el grupo de trabajo
de James E. Rothman descubrió la maquinaria proteica que hace posible la fusión de las
vesículas con las estructuras donde debe descargarse el contenido de proteínas que
almacenan. Finalmente, Thomas C. Südhof y su equipo descifraron las señales que inducen a
las vesículas a liberar su cargamento de proteínas, con exquisita precisión. El sistema de
transporte sub-celular hace posible la transmisión de impulsos nerviosos; y controla la
liberación de hormonas y enzimas. Los fallos en cualquiera de las etapas de este preciso y
exquisito sistema de regulación desencadenan graves enfermedades.(5)(6)

El más reciente, el Premio Nobel de Química 2015, fue otorgado a los investigadores Tomas
Lindahl, Aziz Sancar y Paul Modrich por su descubrimiento molecular sobre la reparación
del ADN, proporcionando un entendimiento de funciones celulares, material genético, y la
importancia de la reparación. De aquí se entiende la fisiopatología del cáncer, ya que se basan
en la restricción de la proliferación celular en condiciones fatales. Su investigación logra

3
explicar los daños moleculares que sufre el ADN durante toda su vida, y como a través de la
respuesta celular logra su reparación, siendo así que toda célula en el cuerpo tiene esta
capacidad de tolerancia y “autocorrección”. Entre ellos se menciona la escisión y sustitución
de bases de ADN, reparación por escisión de nucleótidos y remoción de bases no
concordantes; es decir, la célula es capaz reconocer, separación y desvanecimiento de las
partes dañadas y finalmente la sustitución con la ayuda ADN polimerasa. Una lesión no
reparada puede seguir proliferando sin la correcta reparación y formar de un tumor. (7)(8)

Lindahl expone uno de los mecanismos de reparación natural a través de las fallas que
ocurren en las células, como es el caso de la ausencia de la base nitrogenada de un
nucleótido. Este mecanismo provocará la detención del nucleótido sin base nitrogenada o
hará que esa zona no sea reconocible y no se replique evitando una mutación. (9)

Sancar identifica una serie de proteínas que intervienen en la reparación por escisión de
nucleótidos a través de una enzima endonucleasa sofisticada, con función de identificar zonas
dañadas, marcarla, y finalmente permitir su reparación. Modrich propone que el apareamiento
de las bases en el ADN controlado por el ADN polimerasa, interviene en la reparación que
ocurre en las copias de ADN. Un error de la polimerasa provocaría que se deforme la doble
hélice, no habría un correcto apareamiento de bases. Por lo tanto, la polimerasa contará con
un sistema para detectar el error y repararlo. (10) (11)

DISCUSIÓN

A través de estos tres Premios Nobel, enfocados en la genética molecular, se puede

evidenciar el progreso que ha tenido la ciencia, abarcando descubrimientos cada vez más
específicos y evolucionados.

El primer descubrimiento que se presenta es del Premio Nobel 2012, sobre las células
maduras y su conversión pluripotencial. Antes se sabía que las células pluripotenciales solo
existían en las primeras etapas de vida. Sin embargo, este descubrimiento explica que las
células maduras también pueden convertirse y obtener esa capacidad pluripotencical. Esta
representó una oportunidad para desarrollar tratamientos dirigidos a manejar enfermedades
arregenerativas.

En el Premio Nobel 2013 de Fisiología y Medicina, el descubrimiento científico es más

innovador, pues los científicos exponen el proceso en que se manejan los sistemas de

4
transporte celular. Se explican los mecanismos al nivel celular del transporte (con vesículas y
receptores) de moléculas como neurotransmisores, hormonas y enzimas involucradas en
procesos fisiológicos. Una alteración en estos procesos, explicaría la fisiopatología de
muchas enfermedades conocidas, como, por ejemplo, la diabetes.

Y finalmente en el 2015 se otorga el Premio Nobel de Química por la identificación de

mecanismos de reparación del ADN. Este sería el descubrimiento más específico e
innovador, pues permite conocer mecanismos al nivel molecular sobre la reparación
genómica y los posibles errores que pueden ocurrir causando mutaciones. Una alteración en
estos mecanismos explicaría la fisiopatología del cáncer.

Es impresionante como el ser humano esta en una constante búsqueda de la explicación de

los procesos fisiológicos en el ser humano que aún faltan de comprender. Una alteración de
estos mecanismos puede desencadenar daños que a la vez explicarían la fisiopatología de
ciertas enfermedades. Además, todos estos avances científicos contribuyen en el desarrollo de
nuevos tratamientos más específicos.

CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES

Los grandes avances en la investigación científica de la genética han estado fomentados por
el otorgamiento en tantas ocasiones del Premio Nobel de Medicina y de Química. Estos
trabajos han permitido ampliar el conocimiento de esta rama médica con un notable
desarrollo en el siglo XX y que aún tiene grandes logros que realizar y nuevas áreas que
descubrir en los años futuros.

Se recomienda hacer una investigación más exhaustiva sobre cada Premio Nobel, e incluso
investigar sobre más premios pertenecientes al ámbito de la genética para poder ofrecer una
perspectiva más amplia en su evolución histórica.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Gil Extremera B. Alfred Nobel and the medicine. Educ Medica. 2018 Oct 1;19:211–9.
2. Leyva LQ, Ramentol CCL, Torres SF, Pestana EN. Células madre: una revolución en
la medicina regenerativa. Medisan [Internet]. 2017 [cited 2020 Aug 16];21(5):574–81.
Available from: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-
30192017000500009

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3. Ecker J. Actualidad en terapia regenerativa: Células madre embrionarias y
pluripotenciales inducidas, factor de crecimiento angiogénico y terapia génica
[Internet]. Vol. 11, CorSalud, ISSN-e 2078-7170, Vol. 11, No. 4, 2019, págs. 302-306.
Cardiocentro Ernesto Che Guevara; 2019 [cited 2020 Aug 16]. Available from:
https://www.elmundo.es/elmundosalud/2007/11/20/bio
4. Gonzales Figueroa H, Gonzales Molfino HM. Biología de las células madre
mesenquimales y sus aplicaciones en medicina regenerativa. Tradic segunda época
[Internet]. 2019 Dec 31 [cited 2020 Aug 16];(19):182–6. Available from:
http://revistas.urp.edu.pe/index.php/Tradicion/article/view/2632
5. Simposio S, Whittembury G, Daniotti JL. Sesquicentenario de la Academia Nacional
de Ciencias, Argentina Dinámica del transporte intracelular: Una relación mutua entre
lípidos y proteínas. 2018.
6. Fehse B, Abramowski-Mock U. The Time Is Ripe for Somatic Genome Editing: NIH
Program to Strengthen Translation [Internet]. Vol. 26, Molecular Therapy. Cell Press;
2018 [cited 2020 Aug 14]. p. 671–4. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5911638/
7. Moratalla NL. Stem cell research and scientific creativity. Arbor. 2019;195(792).
8. Dricu A. Recent challenges with stem cell banking [Internet]. Vol. 18, Expert Opinion
on Biological Therapy. Taylor and Francis Ltd; 2018 [cited 2020 Aug 14]. p. 355–8.
Available from:
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/14712598.2018.1445715
9. Robert Frost. Premio Nobel en Química 2015 Mecanismos de reparación del ADN,
desde las bacterias a los tumores. In: MEDICINA [Internet]. Buenos Aires; 2016 [cited
2020 Aug 16]. p. 183–6. Available from:
http://www.medicinabuenosaires.com/PMID/27295709.pdf
10. Dulce Delgadillo Álvarez. (PDF) El premio nobel alrededor del ADN [Internet]. Vol.
4. 2016 [cited 2020 Aug 16]. Available from:
https://www.researchgate.net/publication/316288836_El_premio_nobel_alrededor_del
_ADN
11. Vázquez-Ramos J. Reparación del ADN: Un asunto de vida.y de Premios Nobel. Educ
Quim. 2016 Apr 1;27(2):93–6.