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338-Article Text-687-2-10-20170705
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ARTÍCULO DE REVISIÓN
Rev. Fac. Med. Hum.
RESUMEN ABSTRACT
El síndrome Down es la causa genética más fre- Down syndrome is the most common genetic
cuente de retardo mental en los seres humanos. cause of mental retardation in humans. One in
Uno de cada 700 – 800 niños nace con esta pa- every 700 to 800 children is born with this condi-
tología. En nuestro país no existen datos epide- tion. In our country there are no epidemiological
miológicos que reporten su incidencia ni su pre- data to report its incidence or prevalence. Since
valencia. Dado que la expectativa de vida de las the life expectancy of people with Down syndro-
personas con síndrome Down se ha incrementado me has increased dramatically over the past two
dramáticamente en las dos últimas décadas, los decades, health professionals, especially medical
profesionales de la salud y en especial los médi- doctors attending both children and adults are
cos tanto de niños como de adultos, se enfrentan challenged to treat them in either clinical or sur-
al reto de atenderlos en las diferentes especiali- gical specialties. The purpose of presenting this
dades clínicas o quirúrgicas. El propósito de pre- clinical practice guideline is to introduce genetic,
sentar esta guía de práctica clínica es dar a cono- clinical and diagnostic aspects of Down syndro-
cer aspectos genéticos, clínicos y de diagnóstico me and propose a simple and systematic follow
del síndrome Down, así como proponer de una up guidelines for people with Down syndrome.
manera sencilla y ordenada, las pautas de segui-
miento para las personas con síndrome Down.
PALABRAS CLAVE: Genética, Síndrome Down, Cario- KEY WORDS: Genetics, Down syndrome, Karyotype,
tipo, Guía de práctica clínica. Clinical guideline.
1
Jefe del Servicio de Genética del Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja.
a
Médico Pediatra.
b
Especialista en Genética y Endocrinología.
b
Magister.
Correspondencia:
Gioconda Manassero Morales
Dirección:
Servicio de Genética del Instituto Nacional de Salud
del Niño, San Borja.
Teléfono:
230-0600
Correo electrónico:
manassero.gioconda@gmail.com
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II.-ASPECTOS GENÉTICOS
Los cromosomas son estructuras de ácido desoxirri-
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tener un descendiente con síndrome de Down, tan- y la probabilidad de encontrarse ante una alteración
to condicionado por una trisomía 21 regular, como estructural, se ha calculado de acuerdo a la edad
por algún otro de los tipos de alteraciones cromosó- materna. Pueden ocurrir alteraciones también en la
micas descritas. La incidencia de trisomía 21 regular meiosis paterna11.
EDAD
20 30 34 36 38 40 45
(AÑOS)
Fuente: Read A, Donnai D. New clinical genetics. 1st ed Delhi: Scion publishing limited, 2007.
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2. Angustia materna
7. Ultrasonido anormal
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2.1 DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO Tabla 3. Niveles de los marcadores para Trisomía 21
(Semanas 15-20).
En la etapa prenatal pueden realizarse pruebas no
invasivas como: estudio de ADN fetal en sangre ma-
terna, el tamizaje en sangre materna o los estudios AFP uE3 hCG/Inhibina Riesgo de
ultrasonográficos.
II) TAMIZAJE PRENATAL EN SANGRE MATERNA 17: La edad gestacional exacta es un parámetro indispen-
Permite analizar el material genético (ADN) del feto sable para la interpretación adecuada de los marcado-
que se encuentra circulando en la sangre de la ma- res séricos, por lo que si se la tiene estimada por ultra-
dre a partir de la semana 10 de embarazo. Detecta sonido durante el primer trimestre, se considera más
trisomías del 13, 18, 21 y anomalías numéricas de confiable en caso de que la fecha de última menstrua-
los cromosomas sexuales15,16. ción sea incierta.
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Estas pruebas no son diagnósticas, sólo establecen la sustancias como la AFP. También se puede optar por un
sospecha, pero al combinar edad materna con el tami- estudio de FISH (hibridización fluorescente in situ con
zaje, la tasa de detección de trisomía 21, puede llegar a fluorescencia), que detecta el número de copias de de-
90% (3). Es decir que en el 90% de los fetos con Síndro- terminados cromosomas. Usualmente se usan sondas
me Down estas pruebas establecerán la sospecha; para para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. (23)
el diagnóstico confirmatorio prenatal es necesario un • Cordocentesis:
cariotipo en células fetales.
El estudio citogenético se puede realizar también a
partir de células que provienen del cordón umbilical.
2.2 DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO
Se hace un cultivo de las células obtenidas, para luego
• Biopsia de vellosidades coriales (BVC): ser analizadas y obtener el cariotipo24.
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Manos cortas/braquidac-
Hipotonía. 80% 50%
tilia.
Braquiocefalia/región occipi-
75% Cardiopatía congénita. 45%
tal plana.
Estrabismo.
Paladar ojival. 69% 40%
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