USM EMBRIOLOGIA HUMANA Y GENETICA SEMINARIO 9 – 2016-

P BASICA I

SEMINARIO N° 8
MALFORMACIONES DEL APARATO DIGESTIVO

El sistema digestivo se desarrolla a partir del tubo intestinal primitivo de origen endodérmico, que se
forma como consecuencia del plegamiento del embrión.
Inicialmente este tubo se puede considerar dividido en cinco porciones:
· Faringe
· Intestino anterior
· Intestino medio
· Intestino posterior
· Cloaca
La faringe se extiende desde el estomodeo (o cavidad bucal primitiva) hasta el esbozo laringotraqueal.
Los derivados de la faringe serán: la faringe definitiva, las células foliculares de la glándula tiroides (desde
la 4ª semana se observa el esbozo tiroideo) y los
elementos derivados de las bolsas faríngeas:
1º par de bolsas faríngeas trompa de Eustaquio y caja del tímpano (oído medio)
2º par de bolsas faríngeas amígdalas palatinas
3º par de bolsas faríngeas porción anterior timo
porción posterior glándulas paratiroides inferiores
4º par de bolsas faríngeas porción anterior cuerpo último branquial
porción posterior glándulas paratiroides superiores

El intestino anterior se extiende desde el esbozo laringotraqueal hasta el portal anterior, el cual es una
línea imaginaria que pasa por los esbozos pancreáticos y hepático, dejando a estos esbozos, como parte
del intestino anterior.
Los derivados del intestino anterior son: el esófago, el estómago, 1ª porción del duodeno, 2ª porción del
duodeno hasta la ampolla de Vater (o la desembocadura del conducto colédoco), hígado y páncreas. Los
derivados del intestino anterior corresponden anatómicamente a los sectores de tubo digestivo que son
irrigados por el tronco celíaco (o arteria celíaca).
El intestino medio se extiende desde el portal anterior hasta el portal posterior, otra línea imaginaria
que pasa por el borde inferior del conducto vitelino; a partir de la 5ª semana del desarrollo, y a raíz de los
cambios que experimenta esta porción del intestino, su límite caudal deja de ser el portal posterior y el
nuevo límite pasa a ser el esbozo del ciego, perteneciendo este esbozo al intestino medio. Los derivados
de intestino medio son: 2ª porción del duodeno desde la ampolla de Vater (o la desembocadura del
conducto colédoco), 3ª porción del duodeno, 4ª porción del duodeno, yeyuno, íleon, ciego, apéndice, colon
ascendente y 2/3 proximales o derechos del colon transverso. Los derivados del intestino medio
corresponden anatómicamente a los sectores de tubo digestivo que son irrigados por la arteria mesentérica
superior.
El intestino posterior se extiende desde el portal posterior (o desde el esbozo del ciego, a partir de la 5ª
semana) hasta que su diámetro se dilata considerablemente para transformarse en la cloaca. Los
derivados del intestino posterior son: 1/3 distal o izquierdo del colon transverso, colon descendente y colon
sigmoides (o sigmoideo). Los derivados del intestino posterior corresponden anatómicamente a los
sectores de tubo digestivo que son irrigados por la arteria mesentérica inferior.
La cloaca es tabicada a partir de la 5ª semana por el crecimiento de un tabique mesodérmico longitudinal:
el tabique uro-rectal, el que la divide en dos porciones: una anterior, el seno urogenital y una posterior,
el seno anorrectal. De la primera nos ocuparemos al ver sistema urinario y sistema genital. Para completar
el desarrollo del sistema digestivo, nos interesa el seno anorrectal, del cual derivan el recto y el conducto
anal.
Debemos conocer también que durante el desarrollo, y como consecuencia del crecimiento de órganos
macizos (riñones, gónadas, hígado y páncreas) a mayor velocidad que la pared del abdomen, en el interior
de éste se reduce considerablemente el espacio y esto fuerza a las asas intestinales a introducirse en el
celoma umbilical, esto se conoce como hernia umbilical fisiológica. Posteriormente, cerca del 3º mes

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del desarrollo, y al haber crecido la pared abdominal y haberse desacelerado la velocidad de crecimiento
de los órganos macizos antes mencionados, se genera el espacio suficiente como para que las asas
intestinales puedan volver a la cavidad abdominal, lo que se conoce como retracción de la hernia
fisiológica.
Páncreas: el páncreas se origina a partir de dos esbozos endodérmicos: uno dorsal, que aparece en la
4ª semana del desarrollo y uno ventral que aparece en la 5ª semana. Como consecuencia de una rotación
en el eje longitudinal que lleva a cabo el tubo digestivo y también como consecuencia del crecimiento de
las paredes del intestino medio, estos esbozos van acercándose y rotando, de manera tal que se unen
sobre el lado izquierdo del tubo digestivo, dando origen a los siguientes derivados: el esbozo ventral origina
la mayor parte de la cabeza del páncreas y el esbozo dorsal origina el resto de la cabeza, el cuerpo y la
cola del páncreas.
Hígado: el hígado se origina a partir de un esbozo endodérmico que crece a partir de la 4ª semana, al
crecer, este esbozo se introduce en el espesor del mesodermo del septum transverso, región por donde
transcurre el recorrido de las venas vitelinas, que son atravesadas por el esbozo hepático, que va
creciendo y ramificándose.
La estructura definitiva del hígado se origina entonces a partir de tres orígenes embriológicos distintos:
el parénquima (hepatocitos) del esbozo hepático (endodermo)
el estroma (conectivo y capsula de Glisson) del septum transverso (mesodermo)
los sinusoides hepáticos de las venas vitelinas (mesodermo)

Hernia Diafragmática Congénita

Se trata de un prolapso de vísceras abdominales en una cavidad pleural a través de un foramen
diafragmático póstero-lateral (foramen de Bochdalek), que representa un conducto pleuro-peritoneal
persistente.
Primitivamente las cavidades pleurales están comunicadas con la abdominal por sendos conductos o

Hernia diafragmática
congénita. Prolapso
de intestino en la
cavidad torácica
izquierda

canales pleuro-peritoneales. Normalmente estos canales se cierran por la fusión del septum transversum
con las membranas pleuro-peritoneales. La fusión tiene lugar en la 6° y 7° semanas, primero al lado
derecho; después, al izquierdo. La fusión se produce así antes de la desaparición de la hernia umbilical
fisiológica (10° semana). La hernia diafragmática congénita es una malformación frecuente (1 en 2.000
nacimientos), en el 80% de los casos se produce al lado izquierdo, lo que probablemente esté relacionado
con la desaparición más tardía del conducto pleuro-peritoneal izquierdo. El prolapso de vísceras
abdominales tiene lugar tan pronto se reduce la hernia umbilical fisiológica. La cavidad pleural afectada
contiene por lo común intestino delgado, estómago, bazo y parte del colon; cuando el foramen es grande,
además, el lóbulo izquierdo del hígado. De regla hay hipoplasia y atelectasia del pulmón correspondiente
y desplazamiento del mediastino, junto con el corazón, hacia el lado opuesto, en que no rara vez, hay
hipoplasia pulmonar. El abdomen suele estar excavado. La gravedad de la anomalía depende en último
término del grado de hipoplasia pulmonar.

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Fístula Traqueo-Esofágica
El esófago y el árbol tráqueo-bronquial se originan a partir del intestino anterior del embrión: es un solo
tubo, que luego da origen al divertículo respiratorio, ventral, que se separa del esófago por el tabique
tráqueo-esofágico. El tabique se cierra completamente en la cuarta semana.
Formas
La persistencia anómala de comunicación entre el esófago y la tráquea tiene 3 formas más comunes.
Fístula tráqueo-esofágica distal con atresia esofágica: la porción esofágica superior termina en saco ciego;
la porción inferior tiene una comunicación fistulosa con la tráquea (más del 90%).
Fístula tráqueo-esofágica proximal con atresia esofágica: la porción superior del esófago está comunicada
con la tráquea a través de una fístula; la porción inferior tiene un saco ciego por arriba, y está normalmente
comunicada con el estómago por abajo (cerca del 1% de los casos)
Fístula tráqueo-esofágica sin atresia esofágica: fístula entre esófago y tráquea (forma en H, cerca del 5%
de los casos).

a: atresia esofágica con

fístula tráqueo-esofágica
distal
b: atresia esofágica con
fístula tráqueo-esofágica
proximal
c: fístula tráqueo-esofágica
sin atresia esofágica

Consecuencias
En el feto la atresia esofágica impide el paso normal de líquido amniótico al tubo digestivo, con la
consecuente acumulación excesiva de líquido en el saco amniótico (poli hidramnios). En el recién nacido
el saco esofágico superior ciego tiende a llenarse con mucus, el que es aspirado vía laringe. En la atresia
con fístula inferior el estómago tiende a llenarse con aire. En la atresia con fístula superior tiende a haber
aspiración de contenido alimentario. La comunicación en H puede determinar infecciones respiratorias a
repetición. La atresia esofágica sin fístula tiene una frecuencia de cerca del doble de la fístula sin atresia.
Estenosis Congénita del Píloro
Se manifiesta dentro de los primeros seis meses de vida, predominantemente en varones, con vómito en
proyectil posprandial precoz, después de lo cual el paciente queda con hambre; esto puede llevar a una
alcalosis hipoclorémica. Hay hipertrofia de las fibras circulares de la muscular propia del píloro, que deben
seccionarse quirúrgicamente por pilorotomía para corregir la alteración funcional
Atresia o Estenosis Congénita del Intestino
Pueden producirse por una vacuolización incompleta en el proceso que convierte al intestino de un cordón
sólido en un tubo. La atresia duodenal congénita, se describe como una obstrucción, la cual no se ha
desarrollado adecuadamente por lo cual, no permite el paso del contenido estomacal. No se conoce la
causa de la atresia duodenal, pero se cree que es una lesión del duodeno a causa de una pérdida del
suministro de sangre durante la gestación; esto hace que éste se estreche y se obstruya. La atresia
duodenal congénita, se presenta aproximadamente en 1 de cada 6.000 recién nacidos es la más frecuente
de las obstrucciones intestinales, está íntimamente relacionada con otras anomalías hay una gran relación
entre la atresia duodenal y el síndrome de Down, ya que aproximadamente el 25% de los casos de atresia
duodenal se presenta en los bebés con este síndrome. En 1922 Fockens fue el primero en señalar el caso
de un paciente que sobrevivió a la práctica de una anastomosis para corregir atresia de intestino delgado.
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El diagnóstico ecográfico prenatal se basa en el hallazgo, en una sección transversal del abdomen fetal,

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de una imagen característica en "doble quiste", equivalente a la imagen radiológica en "doble burbuja",
resultado de la distensión simultánea del estómago y la porción proximal del duodeno, asociado
generalmente a poli hidramnios (48%) por esta razón es importante realizar en las mujeres embarazadas
él diagnostico eco gráfico para descartar posibles anomalías. Los defectos congénitos más comunes de
obstrucción intestinal neonatal son la estenosis y atresia intestinal. La atresia duodenal ocurre en 1 de
cada 2500 nacidos vivos, está asociada al Síndrome Down y a otras anomalías sobre todo defectos de la
línea media como atresia esofágica y ano imperforado y es más frecuente en población con algún grado
de consanguinidad. La frecuencia es de 1 por 10,000 nacidos vivos en USA el riesgo de recurrencia es el
mismo en la población general. Se presenta en todas las razas y la incidencia es igual en mujeres que en
hombres. La obstrucción duodenal puede ser intrínseca o extrínseca. La anatomía de las anomalías
intrínsecas varía desde la atresia que es la obstrucción completa de la luz intestinal con poca o ninguna
conexión entre las partes proximal y distal del intestino, hasta la estenosis que es la obstrucción incompleta
con un pequeño orificio en un diafragma o en una membrana. Los lactantes con obstrucción duodenal
intrínseca completa, durante el primer día de vida, presentan vómitos biliares persistentes y poca o ninguna
distensión abdominal. La atresia y estenosis duodenal se deben a una afección en la cual el duodeno no
se desarrolla correctamente, caracterizada por obstrucción incompleta de la luz intestinal con un pequeño
orificio en un diafragma o membrana, impidiendo que el contenido del estómago pase al intestino. Durante
la tercera semana del desarrollo embriológico, la segunda parte del duodeno da el cordón pancreático y
biliar que va a guiar la formación del sistema hepatobiliar y pancreático. Simultáneamente el duodeno pasa
de una fase sólida a una fase donde se restablece el lumen entre la octava y décima semana. Es en este
periodo embriológico donde se presentan las atresias y las estenosis. Ocasionalmente la atresia está
asociada con un defecto en el cual el tejido pancreático se encuentra rodeando el duodeno. Este fenómeno
es probablemente más un fracaso en el desarrollo del duodeno que un verdadero páncreas anular.
Clínicamente se caracteriza por un recién nacido que consulta por la presencia de vómito bilioso o de
contenido alimentario, falta de deposiciones y distensión abdominal. Que se observa desde el primer día
de la vida. Además:
- Ultrasonido fetal anormal
- Vómito temprano en grandes cantidades
- Vómito continuo, incluso cuando el lactante no ha sido alimentado por varias horas.
- Ausencia de orina después de las primeras micciones
- Ausencia de movimientos intestinales después de las primeras deposiciones del meconio.
- Los bebés que tienen estenosis presentarán este problema en diferentes etapas de su vida dependiendo
del grado y tipo de estenosis que tengan llegando hasta la vida adulta.
- También hay distensión en la parte superior del abdomen.
- En el 50% se presenta ictericia, con aumento de bilirrubina.
TIPOS DE ATRESIA DUODENAL
-Atresia con membrana. Lo que ocluye el paso del alimento es una membrana.
-Los dos extremos del duodeno se unen mediante un cordón fibroso.
-No existe el cordón entre los dos extremos y por lo tanto están completamente separados
DIAGNOSTICO
La utilidad del examen ecográfico en la detección y diagnóstico de la atresia duodenal ha sido demostrado.
El poli hidramnios resulta de una obstrucción intestinal porque la reabsorción del líquido amniótico está
alterada. La dilatación del estómago y duodeno proximal se pueden observar en una ultrasonografía
prenatal, esto también está asociado a anormalidades cardiacas. La mayoría de los casos de atresia
duodenal son detectados entre el séptimo y octavo mes de vida intrauterina. El diagnóstico ecográfico
prenatal se basa en el hallazgo, en una sección transversal del abdomen fetal, de una imagen
característica en "doble quiste", equivalente a la imagen radiológica en "doble burbuja",
Resultado de la distensión simultánea del estómago y la porción proximal del duodeno, asociado
generalmente a poli hidramnios (48%). También es posible efectuar un corte el que se advierta la
continuidad entre ambas formaciones quísticas; se habla de una imagen "en cacahuete"'.
COMPLICACIONES
• Deshidratación
• Tanto la atresia como la estenosis se relacionan comúnmente con la Trisomía 21.
• En el 20 a 30% hay rotación anormal del intestino y páncreas anular.
• Hay malformaciones del corazón en el 20% de los casos.
• Menos frecuentes son otras malformaciones intestinales y renales.

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• El 50% de los bebés nacidos con estenosis duodenal son prematuros.

• En el 40% de los casos existe poli hidramnios.
• Si no se corrige la obstrucción puede ser mortal por presentar distensión o neumonía por aspiración.
Duplicaciones
Pueden presentarse desde el esófago hasta el ano, más comunes en íleon y yeyuno. Se observan como
formaciones esféricas o tubulares adosadas al tubo digestivo; pueden estar aisladas del lumen (quistes
entéricos), o bien comunicadas con él, formando divertículos. Las duplicaciones pueden ser asintomáticas,
o causar obstrucción intestinal o intususcepción.
Divertículo de Meckel
Es una anomalía común (5% de las autopsias). Consiste en la persistencia de un segmento del conducto
vitelino (ónfalo-mesentérico). Se encuentra en el borde antimesentérico del íleon a 60-100 cm. de la válvula
ileo-cecal. Tiene 3 a 5 cm. de longitud, con forma de dedo de guante. Histología: tiene las cuatro túnicas
del intestino. Su mucosa a veces presenta focos de mucosa de tipo gástrico. El divertículo de Meckel
generalmente es asintomático. Sin embargo, puede sufrir complicaciones: úlcera péptica con sangramiento
o perforación, intususcepción, inflamación (diverticulitis).

Enfermedad de Hirschprung (Aganglionosis)

Ausencia congénita de células ganglionares en los plexos de la pared del recto; a veces también en
segmentos superiores del intestino grueso. Es 10 veces más frecuente en niños con síndrome de Down.
Patogenia: detención de la migración de las células de la cresta neural al intestino. (Normalmente los
neuroblastos migran en dirección céfalocaudal en el tubo digestivo para alcanzar el recto hacia las 12
semanas del desarrollo) El recto agangliónico está permanentemente contraído: no hay expulsión de
meconio en el recién nacido, se produce dilatación de la porción proximal (megacolon), constipación,
impactación de heces endurecidas resistentes a los enemas, distensión abdominal. El tratamiento consiste
en la remoción quirúrgica del segmento agangliónico. La lesión puede complicarse con una inflamación
del intestino (enterocolitis) con necrosis y ulceración del segmento dilatado proximal.
Malformaciones Anorrectales
En la atresia rectal y la agenesia anorrectal el intestino termina a distancia del piso pélvico; son la
manifestación de una alteración grave en el proceso de unión del esbozo endodérmico constituido por el
intestino posterior y el esbozo ecto-mesodérmico que concurren en la formación de los órganos
anorrectales. La corrección quirúrgica de esta anomalía es muy compleja. En la imperforación anal el
intestino termina en el piso pélvico: sólo hay oclusión por una membrana cutánea, que corresponde a la
persistencia de la membrana anal del embrión.

Atresia de la Vía Biliar

Se manifiesta por ictericia en las primeras semanas de vida. Consiste en obliteración total o segmentaria
de las vías biliares extrahepáticas. Actualmente se considera que no corresponde a una malformación,
sino a obliteración cicatrizal postinflamatoria, presumiblemente de origen viral. Si no se corrige
quirúrgicamente en forma precoz, la enfermedad es de curso fatal. En el hígado se aprecia colestasia,
fibrosis progresiva de los espacios porta y proliferación y dilatación de conductillos biliares.

Enfermedad Fibropoliquística del Hígado

Las formas más manifiestas de la enfermedad fibropoliquística del hígado corresponden a malformaciones
de la vía biliar intrahepática acompañadas de fibrosis variable, la mayoría con tendencia hereditaria y se
asocian con riñones poliquísticos. Se pueden dividir en tres grupos: hígado poliquístico de tipo adulto,
hígado poliquístico de tipo infantil y fibrosis hepática congénita.

Hígado poliquístico de tipo infantil

Autosómico recesivo; se asocia con riñones poliquísticos de tipo infantil. Sin quistes evidentes
macroscópicamente. Histológicamente, fibrosis leve de espacios porta, con conductos biliares alargados
y anastomosados.

Fibrosis hepática congénita

Esporádica o familiar. Puede asociarse con riñones poliquísticos de tipo adulto. Histológicamente, en los
espacios porta se observan bandas de colágeno que rodean lobulillos normales; en las bandas, numerosos

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conductillos biliares. La enfermedad evoluciona con hipertensión portal por hipoplasia o compresión fibrosa
de las venas de los espacios porta.
Dilataciones Congénitas del Colédoco
No presentan tendencia familiar. La forma más frecuente es el llamado quiste del colédoco que es una
dilatación concéntrica en su trayecto extraduodenal; menos frecuentes son el divertículo coledocociano,
dilatación sacular, y el coledococele, dilatación concéntrica en la porción intraduodenal del conducto. Estas
lesiones se manifiestan por dolor, ictericia o masa abdominal. Pueden asociarse con fibrosis hepática
congénita o con dilatación de conductos intrahepáticos. Puede manifestarse como dolor, ictericia o masa
abdominal.

Páncreas Heterotópico
Se presenta como pequeñas masas, generalmente menores de un 1 cm., en la mucosa o en la túnica
muscular propia, más frecuentemente en duodeno, estómago y yeyuno. Su aspecto más característico en
el antro gástrico es el de una lesión solevantada sésil, a veces umbilicada en la desembocadura de un
conducto central.

Páncreas Anular
El Páncreas Anular inicialmente descrito por Tiedmann en 1818 es una anomalía congénita rara, con una
incidencia de 1 por cada 12,000 a 15,000 recién nacidos vivos y uno de cada 70 niños con síndrome de
Down. El páncreas anular se asocia a otras malformaciones congénitas del tubo digestivo en más de 70%
de los casos, incluyendo atresia o estenosis duodenal, mal rotación intestinal, atresia esofágica y
anormalidades cardiovasculares. También se ha descrito asociado a alteraciones cromosómicas como el
Síndrome de Jacobsen (delección terminal del 11q), pero más frecuentemente coligado al Síndrome de
Down. Embriológicamente el páncreas se desarrolla durante la quinta semana de gestación de dos brotes
embriológicos, uno ventral y otro dorsal que emergen cono proliferaciones del epitelio endodérmico de la
porción distal del intestino cefálico. El brote ventral pasará a formar la parte inferior de la cabeza del
páncreas y el proceso unciforme cuando el duodeno gira en sentido horario sobre su eje longitudinal
haciendo que el brote ventral se desplace hacia el dorso y se fusione con el brote dorsal del que se
desarrollará el resto de la glándula. Desde la perspectiva anatómica y embriológica, el páncreas es un
órgano retroperitoneal de color rosado claro en los niños, se origina como evaginaciones pares del Intestino
primitivo anterior, donde las 2 yemas pancreáticas ventral y dorsal se fusionan para formar una glándula
alrededor de la séptima semana de gestación, aunque algunos autores sugieren que la fusión completa
de los dos conductos, para originar el conducto pancreático principal se retrasa hasta el periodo perinatal.
Sus componentes endocrinos, (islotes de Langerhans) empiezan a diferenciarse antes que se formen las
yemas pancreáticas en la pared del intestino primitivo anterior a partir de los cuales nace el páncreas. El
páncreas anular es una malformación que se caracteriza porque la cabeza del páncreas forma un anillo
completo o incompleto a nivel de la segunda porción del duodeno, causando la obstrucción del mismo;
esta anomalía se originaría por dos mecanismos: por una hipertrofia del brote ventral y dorsal que
sobrepasaría los límites del duodeno por delante y por detrás, hipertrofia que fusiona ambas partes y crea
un anillo pancreático o bien por una fijación del brote pancreático ventral en el duodeno antes de su
rotación, quedando fijado al borde lateral del duodeno, para luego crecer por delante y por detrás y
fusionarse posteriormente con el brote pancreático dorsal.