Angioedema hereditario

Jorge Clemente Cajica Escribano

El angioedema es una reacción vascular de la dermis profunda o tejido submucoso/subcutáneo, con dilatación
localizada y aumento en la permeabilidad de los vasos que da como resultado la presencia de edema en los
tejidos. El angioedema hereditario es una enfermedad rara que se presenta en forma de ataques inflamatorios
de la superficie cutánea y submucosa, potencialmente mortal. En 1882, Quincke describió por primera vez su
presentación clínica y Osler en 1888 reconoció el patron de herencia autoromica dominante y generalmente es
diagnosticado de forma tardía.

La enfermedad hereditaria se clasifica de acuerdo a si existe o no la presencia de deficiencia en el inhibidor de C1. En

caso de que se presente la deficiencia este a su vez se subclasifica en tipo I cuando el déficit es cuantitativo o tipo II
cuando el déficit es funcional. Si no existe deficiencia, se debe indagar sobre la presencia de mutaciones en gen que
codifica el factor XII o si no se presenta la mutación en este gen se denomina angioedema hereditario de causa
desconocida. La prevalencia varía según la bibliografía. Se estima que se presenta en 2 de cada 100,000 personas. En
México se estima la presencia de 5,000 personas que padecen la enfermedad.

En cuanto a la clínica, la mayoría de los pacientes presentan sintomas antes de los 10 años, los cuales se van a presentar
como ataques recurrentes de angioedema cutaneo, el cual es simétrico, no pruriginoso, desfigurantes y no punsante, sin
urticaria y afecta principalmente a cara, extremidades y tronco. Se pueden presentar sintomas abdominales con
presencia de dolor tipo cólico, nauseas, vómitos y diarrea que remiten de forma espontanea; estos pueden ser tan
severos que se llegan a confundir con apendicitis. Mas extraño aún, se puede presentar una inflación a nivel genital, así
como del trato urinario, músculos o algunas articulaciones. El riesgo de mortalidad se aumenta cuando se presenta un
edema laríngeo en donde el paciente presenta síntomas de asfixia y el cual se puede desarrollar en unas pocas horas o
de manera instantánea. Los ataques inflamatorios suelen durar entre dos a cinco dias si no reciben tratamiento y estos
se pueden presentar por intervalos de semanas o meses entre los cuales el paciente no presenta ninguna afectación.
Ademas, el paciente suele experimentar sintomas prodromucos como eritema, astenia, dolor abdominal, nauseas,
irritablidad entre otros que lo hacen sospechar que se va a presentar un ataque horas antes de que ocurra.

La mayoría de los pacientes