PRUEBAS DE TAMIZAJE

JOSÉ DIEGO ÁLVAREZ SÁNCHEZ

INTRUMENTACIÓN TERAPÉUTICA Y DIAGNÓSTICA
PROFESOR: ROBERTO CARLOS RAMIREZ ANGULO
 PRUEBAS NEONATALES

Tamizaje neonatal Básico ( 4 enfermedades):

-Fenilcetonuria
-Fibrosis quística
-Hipotiroidismo congénito
-Hiperplasia suprarrena
Tamizaje neonatal Plus (23 enfermedades):
• Fenilcetonuria,
• Aminoacidopatías y disturbio del ciclo de urea,
• Hipotiroidismo congénito,
• Deficiencia de TBG (Globulina fijadora de tiroxina),
• Anemia falciforme y otras Hemoglobinopatías,
• Hiperplasia congénita suprarrenal,
• Fibrosis quística,
• Galactosemia,
• Deficiencia de biotinidasa, y
• Toxoplasmosis congénita.

Tamizaje neonatal Expandido (46 enfermedades):

• Trastornos de la Betaoxidación de los acidos grasos y de las acidemias orgánicas,
• Fenilcetonuria,
• Tirosinemias, Aminoacidopatias y trastornos del ciclo de la urea,
• Hipotiroidismo congénito, deficiencia de TBG (globulina fijadora de tiroxina),
• Anemia falciforme y otras hemoglobinopatías,
• Hiperplasia suprarrenal,
• Fibrosis quística, galactosemia,
 • Deficiencia de biotinidasa, y
• Toxoplasmosis congénita.

Consiste en tomar una muestra de sangre (gotas) fresca capilar, del talón de los recién
nacidos, recolectadas en un papel filtro especial para su análisis.

Luego es enviada a un laboratorio de análisis e investigación en enfermedades genéticas y

del metabolismo. La somete a pruebas especiales.

La prueba del tamiz neonatal debe realizarse entre el 3.o y 7.o día de vida. De no ser
posible, se recomienda hacerlo antes de que cumpla 30 días de nacido.

¿En qué consiste la prueba de tamiz neonatal?(2020) Fundación BEST Sitio web:
https://www.fundacionbest.org.mx/notas/en-que-consiste-la-prueba-de-tamiz-neonatal