Herencia autosómica dominante y recesiva

 Herencia genética
La herencia genética es el proceso de transmisión a los descendientes del material genético. Este
es como un manual de instrucciones que contiene toda la información para crear a una persona. Se
transmite de padres a hijos, empaquetado en 23 pares de cromosomas (uno por cada progenitor)
que, siguiendo con el ejemplo,  serían como los diferentes capítulos del manual. 
Dentro de los cromosomas es donde se encuentran los genes, que son como las frases que
componen el libro de instrucciones.
 Herencia monogenica
La herencia monogenetica son afecciones genéticas que surgen por la mutación de un único gen y
que generalmente se heredan con un patrón específico. Cuando una característica física es
dominada por un gen único, sus propiedades estarán sujetas a las características de los alelos.
Para los atributos físicos que se encuentran sujetos a un solo gen, cuando éste presenta más de
dos tipos de alelos, es posible determinar la probabilidad que presenta cada alelo de trasladarse a
la descendencia. Las alteraciones se producen en la secuencia de ADN de un solo gen mediante
un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X
 Leyes de la herencia (Mendel)
Los experimentos de Mendel, sobre la transmisión de los caracteres hereditarios se convirtieron en
los fundamentos de la genética y de la teoría de la herencia.
Las leyes mendelianas abordan la explicación de los rasgos de los descendientes, a partir del
conocimiento de las características de sus progenitores, prevaleciendo siempre un gen dominante
ante uno receptor.
Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser las características de una
persona, partiendo de los rasgos presentes en sus antecesores (padres y abuelos). Los caracteres
se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que los genes pueden ser
dominantes o recesivos.
Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, sin embargo, los
caracteres recesivos pueden permanecer latentes y, manifestarse en generaciones futuras.
Se clasifican las leyes de Mendel en 3 formas:
1. Primera ley de Mendel o ley de uniformidad.
Establece que si se cruzan dos razas puras para un
determinado carácter, los descendientes de la primera
generación son todos iguales entre sí (tanto en el
genotipo como en el fenotipo), sin embargo, prevalece un
gen dominante de uno de los progenitores.
Los individuos de la primera generación filial (F1) son
heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan
información de las dos razas puras u  homocigóticas: la
dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo
hace.
2. Segunda ley de Mendel o ley de segregación.
La segunda ley de Mendel  conocida como la ley de la segregación Señala que los
caracteres recesivos  cuando se cruzan dos razas puras, quedan ocultos en la primera
respecto a los caracteres dominantes.
Los individuos de la segunda generación que son resultado de los híbridos de la primera
generación son diferentes fenotípicamente unos de otros.
Mencionada variación, se explica por la segregación de los alelos responsables de estos
caracteres, es decir, en un inicio se encuentran juntos en el híbrido y  luego se separan
entre los distintos gametos.

 ¿Qué sucedió en este experimento?

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la
primera generación (F1), no se han fusionado ni mucho menos desaparecido, solo
que se manifestó en esa oportunidad uno de los dos.
Cuando el individuo del gen dominante y el gen recesivo, constituyen los
gametos, se da una separación de los alelos, por lo que en cada gameto solo se
evidenciará uno de los alelos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (AA) y
genotipo verde (Aa), forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en
cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados
obtenidos.

3. Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres.

La tercera ley de Mendel también es conocida como la ley de la independencia de
caracteres, en esta ley se señala que los caracteres son independientes y se combinan al
azar. Por ende, en la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla
un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que
controlen otro carácter en la segunda  generación, combinándose de todos los modos
posibles.
 Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la
primera ley de Mendel.
  Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en
una proporción del 50%, resultado que guarda relación con la segunda ley de
Mendel.

 Características que alteran la herencia mendeliana

 Variación en la expresión de los genes
 Expresividad
Se refiere al grado de expresión del fenotipo.
 Penetrancia
 Es la proporción de ínvidos de una población que expresan el fenotipo patológico.
 Pleitropismo
 Alelismo
 Heterogeneidad
 Herencia autosómica dominante
Una de las formas en que un rasgo o afección genética pasa (se hereda) de padres a hijos. La herencia
autosómica dominante significa que la afección genética ocurre cuando el niño hereda una sola copia de un
gen mutado (cambiado) de uno de los padres. Si la madre o el padre tienen un gen mutado, el niño presenta
una probabilidad de 50 % de heredar ese gen mutado.
1) Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor portador afectado del mismo
carácter (excepto en el caso de aparición por nueva mutación).
2) El carácter aparece en cada una de las generaciones (no salta generaciones, salvo en el caso de
disminuya su penetrancia).
3) Tanto las hijas como los hijos están afectados en proporciones similares.
4) En la descendencia aparecerán tantos individuos afectados como no afectados.
5) La mitad de los descendientes del matrimonio entre un afectado (heterocigoto) y un normal estarán
afectados.
6) Todos los hijos de un matrimonio entre individuos normales serán normales.
 Enfermedades
 Acondroplastia
 Aniridia
 Síndrome de Marfan
 Distrofia miotónica de Steinert
 Polidactilia
 Poliposis adenomatosa del colon
 Herencia autosómica recesiva

Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de
cada padre) para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal,
en la mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la
mutada. Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero que se posee una copia
mutada del gen de la pareja de genes. Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas son la fibrosis
quística y la anemia de células falciformes.
1) En el caso de una enfermedad rara, los individuos afectados tienen progenitores normales (sin el
carácter).
2) Tanto las hijas como los hijos están afectados en proporciones similares.
3) En una descendencia las proporciones pueden ser de un individuo afectado por cada tres individuos
normales.
4) Un individuo afectado que se casa con otro normal, no consanguíneo, generalmente tiene hijos
normales (ya que será improbable que el otro sea heterocigoto portador).
5) La enfermedad puede manifestarse en sólo un individuo: dado el escaso número de descendientes
de las familias ello no significa que se deba a la aparición por mutación de novo.
6) Cuando la frecuencia de una enfermedad es rara, se puede pensar en la existencia de
consanguinidad (ya que la probabilidad de reunión de alelos defectivos aumenta cuando hay un
antepasado común).
7) Cuando sucede una mutación nueva, el fenotipo no aparece en el individuo portador de ésta.

 Enfermedades
 Los VI tipos de glucogenosis.
 Las intolerancias a los azúcares: galactosa, fructosa, sacarosa y lactosa.
 Los VI tipos de mucopolisacaridosis, excepto la II (enfermedad de Hunter, recesiva
ligada al cromosoma X).
 La mayor parte de las enfermedades metabólicas de los aminoácidos: fenilcetonuria,
tirosinosis, cistinosis, leucinosis, variantes del albinismo (excepto el albinismo ocular,
que es recesiva ligada al cromosoma X), etc...
 Numerosas enfermedades relacionadas con el metabolismo lipídico.
 Enfermedad de Wilson.
 Numerosas enfermedades relacionadas con la síntesis de hormonas, principalmente
tiroideas y adrenales.
 Anemia falciforme, talasemia.
 Deficiencias de los factores I, II, V, VII, XII y XIII.
 Fibrosis quística.