ORIGEN CAUSAS EFECTOS CONSECUENCIAS Disminución del tono muscular o poco tono muscular Defectos cardíacos congénitos. Cuello corto con exceso de piel en la nuca Trastornos auditivos. Perfil facial y nariz aplanados LAS Infecciones en los oídos Cabeza, orejas y boca pequeñas La causa del síndrome de Down es Problemas de visión. ANOMALÍAS Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un cromosómica, es decir, se produce por la Problemas gastrointestinales. CONGÉNITAS SINDORME DE DOWN presencia de un tercer cromosoma 21, pliegue de piel que sale del párpado superior y Trastornos endocrinos e inmunitarios. Es un trastorno genético en el cual una persona cubre el ángulo interno del ojo dando origen a la trisomía del par 21, lo Obesidad. tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. Manchas blancas en la parte coloreada del ojo Se denominan que lleva a que la persona tenga un exceso (llamadas manchas de Brushfield) Problemas en la columna vertebral. también de información genética Apnea del sueño. Manos cortas y anchas con dedos cortos Mayor riesgo de demencia, leucemia y algunos defectos de Una línea única y profunda que cruza la palma de tipos de cáncer y enfermedades infecciosas como la nacimiento, la mano neumonía. Un espacio más grande entre el primer y segundo trastornos dedo del pie congénitos o El síndrome de Klinefelter es producto de un malformaciones La causa del síndrome de Klinefelter puede Los signos y síntomas del síndrome de evento genético al azar. El riesgo de padecer el ser cualquiera de las siguientes: Klinefelter varían ampliamente entre los hombres síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que congénitas. Se que padecen el trastorno. Muchos niños con el haga o deje de hacer el padre o la madre. En madres trata de Una copia adicional del cromosoma X en síndrome de Klinefelter muestran pocos signos, o mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente. anomalías EL SÍNDROME DE KLINEFELTER cada célula (XXY), la causa más frecuente solo signos leves. La afección puede permanecer El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: estructurales o es una afección genética que se produce cuando Un cromosoma X adicional en algunas de sin diagnosticar hasta la edad adulta o puede que Ansiedad y depresión un niño nace con una copia adicional del las células (síndrome de Klinefelter nunca se diagnostique. Para otros, la afección funcionales, Problemas sociales, emocionales y de cromosoma X. mosaico), que presenta menos síntomas tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la conducta, como baja autoestima, como los Más de una copia adicional del cromosoma apariencia. inmadurez emocional e impulsividad trastornos X, lo que es poco frecuente y tiene como Infertilidad y problemas sexuales metabólicos, consecuencia una forma grave de la Los signos y síntomas del síndrome de Huesos débiles (osteoporosis) afección Klinefelter también varían según la edad. Enfermedad cardíaca y de los vasos que ocurren sanguíneos durante la vida Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte intrauterina y se superior de los hombros hasta los lados del cuello En la gran mayoría de los casos se da una Línea del cabello bajo en la espalda detectan durante EL SÍNDROME DE TURNER Baja ubicación de las orejas estatura baja, que suele ser evidente a los cinco el embarazo, en es un trastorno genético que afecta el desarrollo años, con un dominio de la región superior del Manos y pies inflamados de las niñas. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner el parto o en un La causa es un cromosoma X ausente o tronco respecto a la inferior. son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas es una afección genética rara, que afecta momento únicamente a las mujeres, provocada por la incompleto. Las niñas que lo presentan son de salud como hipertensión arterial, problemas posterior de la de baja estatura y sus ovarios no funcionan En algunos casos, el síndrome afecta a otros renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y ausencia total o parcial de un cromosoma X.1 problemas tiroideos. en forma adecuada. órganos, con anomalías óseas, hinchazón de vida. La cantidad normal de cromosomas en los seres manos y pies (linfedema), sordera, y posible Paladar estrecho. humanos es 46. Dos de estos cromosomas Mandíbula inferior más baja. afectación gastrointestinal, tiroidea y determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Párpados caídos y ojos secos. cardiovascular.” Los dedos de los pies y las manos son cortos. Las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba. El pecho es acho y plano.