Unidad 5.

Hiperplasia suprarrenal congénita

María Clemente León: Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital Vall d´Hebron. Barcelona.
España.

Arancha Escribano Muñoz: Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital Clínico Universitario

Virgen de la Arrixaca. Murcia. España.

Begoña Ezquieta Zubicaray: Laboratorio de Diagnóstico Molecular. Hospital General Universitario

Gregorio Marañón. Madrid. España.

Amparo Rodríguez Sánchez: Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital General Universitario

Gregorio Marañón. Madrid. España.

INTRODUCCIÓN
Bajo el término hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) se engloba un conjunto de enfermedades
hereditarias causadas por el déficit de alguno de las enzimas que son requeridas para la síntesis de
cortisol y aldosterona, esteroides producidos por la corteza suprarrenal.

Son entidades recesivas en general muy infrecuentes, con la notable excepción de la deficiencia de
esteroide 21-hidroxilasa (21OHD) debida a alteraciones del gen CYP21A2, responsable del 90-95%
de los casos de HSC.

La clínica de cada déficit estará fuertemente relacionada con la falta de los productos finales de la
vía y la acumulación de los metabolitos precursores al stop.

El riesgo para la vida que la forma de pérdida salina supone para los neonatos, la existencia de una
terapia sustitutiva y la frecuencia de la enfermedad han llevado a que esta entidad esté incluida en
el cribado neonatal realizado en algunos países y en algunas comunidades en nuestro medio.

FISIOPATOLOGÍA (1)
La síntesis de cortisol, aldosterona y andrógenos en la corteza suprarrenal tiene lugar a partir del
colesterol, que es internalizado a la mitocondria mediante la proteína transportadora STAR. Los
primeros pasos están controlados por la acción de la P450ssc desmolasa.

En el retículo endoplásmico intervienen la deshidrogenasa 3β (gen HSD3B2), las hidroxilasas 17αOH

(gen CYP17A1) y 21OH (gen CYP21A2). Posteriormente, de vuelta a la mitocondria, la 11-hidroxilasa
(CYP11B1) y la aldosterona sintetasa (CYP11B2). El déficit congénito de una de las enzimas auxiliares,
la P450 oxidorreductasa (gen POR), ha sido el último descrito.

El déficit de cortisol impide la retrorregulación, aumentando la ACTH, que favorece el incremento

de andrógenos si el déficit afecta a las enzimas responsables de los pasos finales (21-hidroxilación y
11-hidroxilación).

A diferencia del resto de los déficits suprarrenales, las alteraciones de CYP11B2 no ocasionan HSC
ya que interviene en el paso final de síntesis de aldosterona, cuya regulación está bajo el control del
sistema renina/angiotensina.
En cada uno de los déficits, el marcador bioquímico será el precursor esteroideo inmediatamente
por encima del bloque. En el caso de la HSC-21OHD el marcador es la 17OH progesterona, utilizado
también en el cribado neonatal de esta entidad. Debe tenerse en cuenta que los valores de
referencia dependen de la edad y el método empleado. La débil antigenicidad de las moléculas tipo
esteroide (a diferencia de los péptidos, hormona adrenocorticotropa [ACTH] y renina) y su gran
homología (todas ellas derivadas del núcleo central el ciclopentanoperhidrofenantreno) hace que
las determinaciones habitualmente realizadas en el ámbito hospitalario (inmunoanálisis directos)
puedan presentar interferencias analíticas que ocasionan falsos positivos.

Las células esteroidogénicas de la corteza suprarrenal y de las gónadas tienen un origen

embriológico común y comparten una amplia porción de enzimas del proceso de la biosíntesis de
esteroides, lo que influirá en las manifestaciones clínicas. Por ejemplo, los déficits de proteína StAR,
P450scc, 3βHSD y P450c17, además de manifestarse como insuficiencia suprarrenal y pérdida salina,
en los varones producen una insuficiente masculinización de los genitales externos.

GENÉTICA DEL DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA

La HSC-21OHD es una enfermedad monogénica autosómica recesiva en sus formas clásicas y no
clásicas. La forma clásica neonatal afecta a 1:12.000, la forma no clásica es muy frecuente en el área
mediterránea (1:100-1:1000).

A diferencia de la mayoría de las enfermedades recesivas graves, que suelen ser muy infrecuentes
y los pacientes son homocigotos por consanguinidad, en la HSC-21OHD los enfermos son
frecuentemente heterocigotos compuestos debido a la elevada frecuencia de portadores en
población general (1:60 y 1:15 para formas clásicas y no clásicas, respectivamente).

El gen CYP21A2 se localiza en el brazo corto del cromosoma 6, en la región III del complejo mayor
de histocompatibilidad HLA. Su estudio no solo es imprescindible para el asesoramiento genético,
es además útil para confirmar/descartar la enfermedad en la etapa neo- y perinatal, en la que el
marcador bioquímico (17OHprogesterona) presenta limitaciones.

Las alteraciones de CYP21A2 pueden ser graves o leves. En las primeras, también denominadas
severas, la afectación de la funcionalidad de la enzima es muy importante (actividad nula o muy
residual < 1-2%). En las leves, la afectación enzimática es menor (25-30% de la funcionalidad
conservada). El resultado conjunto de la funcionalidad de ambos alelos CYP21A2 condiciona el grado
de déficit enzimático, del que a su vez se derivará la limitación en la capacidad de síntesis de
aldosterona y de cortisol y la acumulación de andrógenos. Si al menos uno de los alelos es leve la
forma clínica será leve.

Actividad residual de las mutaciones puntuales más frecuentes del gen CYP21A2 responsable del HSC-
21OHD y correlación genotipo-fenotipo
Mutación Nomenclatura HGV NM.000500.5 Localización Actividad Forma clínica
(denominación CYP21A2 residual asociada**
tradicional) del alelo
(%)*
Pro30Leu*** c.92C>T (p.Pro31Leu) Exón 1 30-60 NC/VS***
655G (intron2) c.293-13 C>G Intrón 2 <2 PS/VS
Del8pb c.332_339del Exón 3 0 PS
 Ile172Asn c.518T>A (p.Ile173Asn) Exón 4 3a7 VS
Triple ex6 c.[701T>A;713T>A;719T>A] Exón 6 0 PS
(Cluster ex6) (p.Ile237Asn;Val238Glu;Met240Lys)
Val281Leu c.844G>T (p.Val282Leu) Exón 7 20 a 50 NC
306InsT c.923dupT (p.Leu308PhefsX6) Exón 7 0 PS
Gln318X*** c.955C>T (p.Gln319X) Exón 8 0 PS
Arg356Trp c.1069C>T (p.Arg357Trp) Exón 8 2 PS/VS
Arg426His c.1280G>A (p.Arg427His) Exón 10 1a5 VS/PS
Pro453Ser c.1360C>T(p.Pro454Ser) Exón 10 20-50 NC
PS: pierde sal; VS: virilizante simple; NC: no clásica; Del: deleción; Ins: inserción.
*
Actividad in vitro del enzima codificado por el gen mutado.
**
Forma clínica (PS, VS o NC) cuando la alteración se presenta en homocigosis, hemicigosis o en heterocigosis compuesta
con otra alteración puntual grave (actividad residual < 7%).
***
Debe realizarse estudio complementario: de conversión génica en 5´ para Pro30Leu, en asociación con conversión 5´
es VS, o de dosis génica para Gln318X, en alelo con duplicación del gen no asocia la deficiencia y no es infrecuente en
población general.

ASESORAMIENTO GENÉTICO
El asesoramiento genético es necesario para los pacientes y sus familiares, incluyendo también las
formas leves de la enfermedad e incluso las crípticas. La discriminación de alelos grave y leve solo
puede hacerse mediante genotipado.

Las alteraciones CYP21A2 son heredadas en la gran mayoría de los casos, solo en 1% de los alelos
deficientes la alteración aparece de novo en uno de los progenitores.

Los progenitores no deben considerarse portadores obligados y debe documentarse la situación de

portador mediante genotipado.

Los alelos mutados pueden portar varias mutaciones puntuales, por lo que debe establecerse que
provienen del padre y de la madre (lo llamamos “segregación” de las alteraciones) lo que se hace
mediante el estudio de los progenitores, que permite a su vez establecer el diagnóstico de
portadores.

FORMAS CLÍNICAS DEL DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA

En la HSC-21OH se reconocen dos formas de presentación clínica dependiendo de la gravedad:

 Forma clásica, y dentro de esta:

o Forma con pérdida salina.
o Forma virilizante simple.
 Forma no clásica o de presentación tardía. Dentro de esta existe un grupo de pacientes que
presentan el déficit enzimático, pero sin manifestaciones clínicas de hiperandrogenismo
(forma críptica).
La forma pierde sal representa el 75-85% del total de las formas clásicas. En el resto únicamente
existen manifestaciones clínicas de hiperandrogenismo. La diferenciación entre virilizante simple y
pierde sal no es nítida: existen formas con manifestaciones clínicas intermedias.

En el RN con cariotipo 46,XX, el hiperandrogenismo, presente ya desde las primeras semanas de

desarrollo intrauterino, condicionará un grado mayor o menor de masculinización de las estructuras
del seno urogenital, manifestándose clínicamente por un cuadro de anomalía de la diferenciación
sexual. Los derivados müllerianos (trompas, útero, los dos tercios proximales de vagina) no se ven
afectados porque no presentan receptores androgénicos.

Clasificación de Prader

 Estadio I: hipertrofia de clítoris. Vulva pequeña.

 Estadio II: clítoris muy hipertrofiado. Seno urogenital.
 Estadio III: importante hipertrofia de clítoris, fusión de labios mayores y seno urogenital
único.
 Estadio IV: importante hipertrofia de clítoris con hipospadias perineal, fusión de labios
mayores con apariencia escrotal.
 Estadio V: aspecto externo de genitales masculinos normales, ausencia de testículos en las
bolsas.

En los niños sin embargo, aunque algunos presentan macrogenitosomía, en general la apariencia
fenotípica es normal, lo que retrasa el diagnóstico y favorece el debut como pérdida salina.

El síndrome de pérdida salina es resultado de dos mecanismos:

 Por un lado, existe una deficiente secreción de aldosterona.

 Además, los niveles elevados de los precursores hormonales previos al déficit enzimático,
particularmente los altos niveles circulantes de 17OHP, actúan en el túbulo renal inmaduro
del recién nacido como antagonistas de los mineralocorticoides, inhibiendo la acción de
aquellos que hayan podido sintetizarse.

La clínica suele comenzar a partir del séptimo día de vida.

Inicialmente se presenta de forma insidiosa con anorexia, falta de ganancia ponderal o pérdida de
peso, decaimiento y vómitos y, si no se evita, progresará a una deshidratación hiponatrémica grave
con natriuresis, shock hipovolémico, acidosis metabólica, hipoglucemia e hiperpotasemia, de
consecuencias fatales para la vida del recién nacido.

Las formas virilizantes simples no se acompañan de pérdida de salina porque una producción
mínima de mineralcorticoide lo evita, pero no debemos olvidar que es una forma grave, y como tal
debe ser manejada en su seguimiento y asesoramiento.

En varones podremos encontrar macrogenitosomía con testes pequeños y en las niñas hipertrofia
de clítoris, ausencia de desarrollo mamario, hirsutismo, alteraciones menstruales
(hiperandrogenismo funcional ovárico). En ambos: pubarquia, axilarquia, acné, aceleración de la
velocidad de crecimiento y de la maduración ósea, con cierre prematuro de las epífisis y talla adulta
disminuida.

Una vez iniciado el tratamiento supresor con corticoides, el cuadro clínico puede evolucionar a
pubertad precoz de origen central por la estimulación androgénica previa del eje hipotálamo-
hipofisario.

CLÍNICA DE LAS FORMAS NO CLÁSICAS

El déficit enzimático aquí es leve: el pequeño exceso de andrógenos provenientes de la suprarrenal
no masculinizan el feto femenino y solo se manifiesta tardíamente en la infancia o etapa adulta:

 Sexo femenino: pubarquia precoz, trastornos del ciclo menstrual, hirsutismo, acné,
infertilidad.
 Sexo masculino: pseudopubertad precoz de evolución lenta. En adolescentes y hombres
adultos, las manifestaciones clínicas del hiperandrogenismo suprarrenal son completamente
enmascaradas por el hiperandrogenismo fisiológico de origen testicular, diagnosticándose
por alteraciones analíticas o estudios genéticos.

Las formas crípticas u oligosintomáticas son no clásicas que pasan desapercibidas sin ser
diagnosticadas (especialmente en los varones) y se detectan en los estudios familiares.

Clínica del déficit de 11β-hidroxilasa

Las formas graves se manifiestan en el periodo neonatal en el sexo femenino como una 21OH
virilizante simple: recién nacidas con genitales ambiguos con niveles elevados de 11-desoxicortisol
y 17OHP discretamente elevada, no alcanzándose nunca los niveles del déficit de 21-hidroxilasa.

Durante la infancia y adolescencia aparecen signos clínicos de hiperandrogenismo en ambos sexos.

La diferencia con el déficit de 21OH es la presencia de hipertensión arterial, que suele aparecer más
tardíamente y no siempre está presente.

Otros déficits menos frecuentes

La clínica del déficit de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa no es homogénea, depende del grado
de afectación de la esteroidogénesis suprarrenal (afecta a las tres vías), testicular y de si se trata de
un niño o de una niña.
La 3β-HSD se expresa en testículo. El deterioro de la síntesis de testosterona provoca diferentes
grados de virilización incompleta en los niños, desde hipospadias leve a ambigüedad genital.

Si el déficit es intenso puede haber pérdida salina neonatal en ambos sexos.

En las niñas, la acumulación de productos delta 5 (dehidroepiandrosterona), que tienen una acción
androgénica débil, puede favorecer un hiperandrogenismo leve o moderado con escasa traducción
clínica en general (a veces clitoromegalia leve al nacimiento).

Déficit de P450c17: normalmente se diagnostica tardíamente en ambos sexos, en la adolescencia o

etapa adulta, por retraso puberal, amenorrea o hipertensión arterial (HTA) (por exceso de
corticosterona). Cuando afecta también a la 17,20 liasa, dará lugar a un cuadro de virilización
incompleta en el sexo masculino. Nunca existe pérdida salina, al no estar afectada la síntesis de
mineralocorticoides.

Síntomas y signos de los diversos tipos de defectos enzimáticos menos frecuentes

P450c11 3β-HSD P450c17
Anomalía de la diferenciación sexual Sí No No
con cariotipo 46,XX
Anomalía de la diferenciación sexual No Si Sí
con cariotipo 46,XY
Pérdida salina No Si Alcalosis
Hipertensión arterial Sí No Sí
Virilización posnatal Sí Si No

DIAGNÓSTICO DEL DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA (21OHD)

Sospecharemos un déficit de 21OHD en los siguientes casos:

 Cualquier niño o niña con clínica de pérdida salina en las primeras semanas de vida.
 Niñas virilizadas al nacimiento o con inicio de virilización en la etapa posnatal, pubertad
precoz o adrenarquia.
 Niños con inicio de virilización en la infancia.

Diagnóstico en el recién nacido

Debemos realizar una correcta anamnesis y exploración física, atendiendo al peso, grado de
deshidratación, situación hemodinámica, genitales externos, presencia de hiperpigmentación
general, mamilas y/o genitales.

Exámenes complementarios:

 Analítica urgente: iones en sangre y orina, equilibrio ácido-base y bioquímica. Datos

compatibles con pérdida salina (Na < 130 mEq/l, K > 6,0 mEq/l, acidosis metabólica y
tendencia a hipoglucemia) obligan al ingreso y tratamiento hospitalario urgente.
 Déficit de 21-hidroxilasa: elevación de 17OHP: en el recién nacido a término se consideran
normales valores de 17OHP < 30 ng/ml en suero. Se deben excluir aquellos neonatos con
 valores transitoriamente elevados de 17OHP (bajo peso al nacimiento, prematuridad,
enfermedad grave en el periodo neonatal), que suelen normalizarse antes del año de edad.
 Otras determinaciones: cortisol, actividad de la renina plasmática, aldosterona.
 Estudio genético molecular al paciente y su familia.

Otros:

 Cariotipo. El cariotipo de una paciente 21OHD con genitales ambiguos es 46,XX.

 Pruebas de imagen: ecografía abdominal; en ocasiones es necesaria RMN abdominal;
cistografía/cistoscopia para diseñar el tratamiento quirúrgico.

Diagnóstico en el niño mayor (formas no clásicas o crípticas)

Clínica de hiperandrogenismo durante la infancia/adolescencia: pubarquia precoz, acné, olor
apocrino, irregularidades menstruales, hirsutismo, caída del cabello, ovario poliquístico, acné,
oligospermia e infertilidad.

Pruebas complementarias:

 Radiografía de la mano no dominante: el exceso de andrógenos puede causar adelanto en

la edad ósea.
 Analítica basal: DHEAS, testosterona, 17OHP.
 Test de estímulo con ACTH: es la prueba diagnóstica principal, ya que la 17OHP basal puede
ser normal (< 2-3 ng/ml), por lo que se recomienda realizarlo si hay clínica con adelanto de
edad ósea. Valores > 12-14 ng/ml son sugestivos de formas no clásicas.
 Estudio genético molecular del paciente y su familia.

Diagnóstico mediante cribado neonatal (detección precoz)

En España el cribado neonatal se realiza solo en algunas comunidades autónomas: se determina
17OHP en una muestra de sangre capilar el segundo día de vida, simultáneo con el de
hipotiroidismo.

Objetivos del programa de cribado neonatal de 21OHD:

 Anticiparse a la aparición de una crisis de pérdida salina grave y potencialmente mortal.

 Evitar la incorrecta asignación de sexo en una niña con genitales externos virilizados.
 Diagnosticar precozmente las formas virilizantes simples para evitar la hiperandrogenización
durante la infancia.

En cada laboratorio deben establecerse los valores normales de acuerdo a las semanas de gestación
y peso al nacimiento.

El punto de corte de 17OHP para recién nacidos a término es de 15 nmol/l de sangre. Si los valores
se encuentran entre 15 y 30 nmol/l, se solicita una nueva muestra para confirmar. En el prematuro,
sobre todo menor de 30 semanas, los niveles de 17OHP pueden ser diez veces superiores a los de
un recién nacido a término.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal se plantea en el feto con riesgo documentado de padecer la enfermedad:
padres portadores de mutaciones severas, antecedente de hijo previo afecto y/o sospecha
ecográfica.

La muestra fetal para el diagnóstico prenatal tradicional es la obtenida por biopsia de vellosidad
coriónica (semana 10-11). Es la más temprana que, en el ámbito clínico asistencial, permite
documentar ambos alelos CYP21A2, paterno y materno. Determina si el feto es afecto, sano o solo
portador.

El análisis de CYP21A2 en el ADN fetal circulante en la sangre materna es un abordaje de futuro que,
de optimizarse en la sexta semana, permitiría tratar solo a las niñas afectas.

TRATAMIENTO DE MANTENIMIENTO

Glucocorticoides
 La hidrocortisona es el fármaco de elección en los niños.
 La dosis diaria suele ser 10-20 mg/m2/día dividido en tres dosis.
 Es importante individualizar la dosis que necesita cada paciente.

El objetivo es tratar con la mínima dosis eficaz que permita un equilibrio entre el crecimiento y
desarrollo puberal normal y una supresión adecuada de los andrógenos suprarrenales.

Mineralocorticoides
Utilizamos 9α-fluorhidrocortisona oral. Los primeros meses de vida necesitan dosis más altas,
generalmente 0,1-0,2 mg/día, mientras que los lactantes mayores y los niños se mantienen
habitualmente con 0,05-0,1 mg/día. Para favorecer el efecto mineralcorticoide, se administran
suplementos de cloruro sódico oral (4-8 mEq/kg/día) en los primeros meses de vida.

Tratamiento en situaciones de estrés

Los pacientes con formas graves de HSC no producen suficiente cortisol en respuesta a una situación
de estrés, por lo que deberemos aumentar la dosis de glucocorticoides en función del grado de
estrés:

 Estrés leve (infecciones intercurrentes): duplicar dosis de hidrocortisona durante los días que
dure el proceso. Si presentan vómitos o intolerancia oral, administrar hidrocortisona
intramuscular.
 Estrés intenso (cirugía mayor, infecciones graves): será preciso un tratamiento más
específico.
 No es necesario aumentar la dosis de hidrocortisona en caso de estrés emocional, previo a
la realización de ejercicio físico o en pacientes con formas no clásicas, a menos que su
función adrenal sea subóptima o esté iatrogénicamente suprimida.
 Tratamiento ante situaciones de estrés
Tratamiento Suero salino fisiológico 10-20 cc/kg si hipovolemia o shock
de sostén Reponer el grado de deshidratación
Corrección de las alteraciones hidroelectrolíticas (hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis
metabólica, hipoglucemia)
Tratamiento Estrés leve: duplicar la dosis de hidrocortisona oral 3-4 días
etiológico Estrés intenso: hidrocortisona por vía parenteral
Dosis inicial según edad cronológica:
 Hasta 6 meses: 10-20 mg
 Menores de 2 años: 25 mg
 Entre 2-12 años: 50 mg
 Mayores de 12 años: 100 mg
Dosis sucesivas: 100 mg/m2/día (o 3-4 veces las dosis de mantenimiento) cada 6 horas.
Descenso a dosis habituales en cuanto la situación clínica lo permita

Monitorización del tratamiento

El tratamiento debe ser cuidadosamente monitorizado.

La variable clínica más importante es mantener una adecuada velocidad de crecimiento con
normalidad en el peso.

 Datos de infradosificación: crisis de pérdida salina, andrógenos suprarrenales elevados,

virilización, aceleración de edad ósea, talla baja en el adulto y, menos frecuentes, tumores
hipofisarios de ACTH, adrenales y gonadales. Puede asociar pubertad precoz central.
 Datos de sobredosificación: síndrome de Cushing, enlentecimiento del crecimiento, edad
ósea retrasada, adiposidad central, supresión de la síntesis de gonadotropinas.
 Analítica: mantener la 17OHP ligeramente elevada, androstenediona y testosterona
normales en niñas y varones prepuberales.

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
Existe consenso internacional en asignar sexo femenino a la niña afecta cuando el diagnóstico se
realiza precozmente, aunque sigue siendo un tema muy discutido. Si el diagnóstico es tardío será
necesario evaluar cada caso atendiendo a su contexto social, familiar, etc.

Es imprescindible la valoración en periodo neonatal por un cirujano pediátrico especialista para

diseñar la secuencia de intervenciones, que deberán realizarse en centros con acreditada
experiencia.

Se recomienda realizar la corrección de los genitales externos antes de los 12-15 meses (máximo
dos años) de edad para que la niña pueda establecer un esquema corporal adecuado. No se
recomienda la cirugía entre el año de edad y la adolescencia en ausencia de complicaciones. Los
resultados de la cirugía se reevalúan en la adolescencia y edad adulta para tratar posibles
complicaciones postoperatorias (fístulas uretrovaginales, estenosis vaginales…) y morfología de los
genitales externos.

Es importante minimizar el número de exploraciones genitales.

TRATAMIENTO PRENATAL
El tratamiento prenatal tiene como objetivo evitar la virilización de la niña afecta.

Se administra a la madre dexametasona antes de la semana 7-8 de gestación hasta que se establece
el diagnóstico del feto (semana 10-12, biopsia corial): se suspende si es niña no afecta o varón.

Esto significa que, para tratar a una niña afecta, expondríamos a corticoides intraútero a siete fetos
que no lo necesitan (dos niñas portadoras, una niña sana y cuatro varones: dos portadores, uno
sano y uno afecto). La dexametasona es teratogénica en modelos animales y sus potenciales efectos
secundarios a largo plazo se desconocen.

Por todo esto debe considerarse un tratamiento experimental, realizarse en centros con equipo
multidisciplinar experimentado y tras consentimiento informado.

COMPLICACIONES EN LA ETAPA ADULTA

 Talla baja final: favorecida por el hiperandrogenismo suprarrenal, el tratamiento con dosis
altas de glucocorticoides y/o la asociación de pubertad precoz central secundaria.
 Tumores adrenales: pueden aparecer a cualquier edad, pero son más frecuentes cuando
mayor es el niño. El método diagnóstico de elección es la ecografía periódica. Se trata
intensificando glucocorticoides y en ocasiones precisa cirugía.
 Alteraciones metabólicas: osteoporosis, obesidad, HTA, resistencia insulínica e intolerancia
a hidratos de carbono se deben prevenir y tratar.
 Fertilidad: puede estar disminuida en ambos sexos.

MATERIALES DE APOYO PARA PACIENTES Y FAMILIARES

Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita:
http://hiperplasiasuprarrenalcongenita.org.

El Grupo de Trabajo de Suprarrenales de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica ha

publicado en 2015 dos documentos muy recomendables:

● Guía para familiares y pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita.

● Tríptico con información básica sobre la enfermedad, tratamiento actual del paciente, cómo
actuar en caso de situación de estrés y cómo tratar la crisis suprarrenal. Es recomendable
que los pacientes afectos lo lleven siempre consigo.

PUNTOS CLAVE
 El déficit de 21-hidroxilasa es el primer diagnóstico que se plantea ante un recién nacido con
genitales ambiguos.
 La forma virilizante simple es grave, y como tal debe considerarse para su manejo y
asesoramiento genético.
 El genotipado CYP21A2 es imprescindible en todos los casos, tanto para el diagnóstico como
para el manejo de la enfermedad y el asesoramiento genético y debe realizarse en centros
expertos.
 La hidrocortisona es el único glucocorticoide recomendado para su uso en niños.
 Ante un paciente con forma clásica pierde sal, en situaciones de estrés debemos duplicar las
dosis de hidrocortisona o administrarla por vía intramuscular o intravenosa.
 El tratamiento debe ser estrechamente monitorizado para lograr un equilibrio entre la
sobre- y la infradosificación.
 El tratamiento quirúrgico debe ser realizado por cirujanos pediátricos experimentados y en
centros de referencia.
 Existe consenso internacional en asignar sexo femenino a la niña afecta si se diagnostica
precozmente.
 El tratamiento prenatal se considera experimental y solo debe realizarse dentro de ensayos
clínicos y tras el consentimiento informado de la madre.
 El test de ACTH es la prueba diagnóstica por excelencia en las formas no clásicas.